Аномалия Киари у новорожденного – причины, симптомы, лечение

К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.

Классификация ихтиоза

  • Q80.0 Ихтиоз простой (син.: вульгарный аутосомно-доминантный ихтиоз, обычный ихтиоз);
  • Q80.1 Ихтиоз, связанный с X-хромосомой (син.: X-сцепленный ихтиоз, чернеющий ихтиоз);
  • Q80.2 Пластинчатый ихтиоз (син.: ламеллярный ихтиоз, коллодиевый ребенок, сухая ихтиозиформная эритродермия);
  • Q80.3 Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия (син.: эритродермия Брока, ихтиозиформный эпидермолитический гиперкератоз;
  • Q80.4 Ихтиоз плода (син.: «плод Арлекин», кератоз врожденный, ихтиоз внутриутробный, гиперкератоз универсальный врожденный);
  • Q80.8 Другой врожденный ихтиоз (врожденная небуллезная ихтиозиформная эритродермия);

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Причин появления детей с такими уродствами множество:

  • Наследственные факторы. Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
  • Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, TORH-инфекциикраснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
  • Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
  • Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.

Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный УЗ-контроль на протяжении всей беременности.

Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный

Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз(Autosomal recessive congenital ichthyosis – ARCI) – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний кератинизации, характеризующаяся шелушением кожи на всем теле, часто ассоциированном с эритемой.

Читайте также:  Головной убор к каракулевой шубе. Головной убор под шубу

Существуют две несиндромальные формы ихтиоза: ламеллярный ихтиоз (lamellar ichthyosis – LI, ARCI 1, MIM 242300) и небуллезная врожденная эритродермия (Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma – NCIE, ARCI 2, MIM 242100).

Частота обеих форм заболевания 1:300-500 тысяч новорожденных.

Клинически ламеллярный ихтиоз отличается от небуллезной врожденной эритродермии характеристикой чешуек (они крупные, темные) и отсутствием эритемы. При небуллезной врожденной эритродермии чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее.

Существуют перекрывающиеся фенотипы как у одного больного, так и у разных больных из одной семьи. Гистопатологические изменения и структурные особенности четко не разделяют ламеллярный ихтиоз и небуллезную врожденную эритродермию.

Кроме того, мутации в одних и тех же генах приводят к обоим фенотипам. Поэтому в 2009 году был введен термин Autosomal recessive congenital ichthyosis – ARCI для объединения LI, NCIE, а также «плода Арлекина» (harlequin ichthyosis).

Harlequin ichthyosis – редкая тяжелая форма врожденного ихтиоза, при которой дети обычно умирают в течение первой недели жизни.

Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз ARCI 1, L1 (MIM 242300): дети с этим типом заболевания или умирают в течение первых месяцев жизни от сепсиса, потери белков и электролитов, или кожное заболевание может быть полностью вылечено.

При рождении тело ребенка покрыто коллодиоподобной мембраной, затем на коже образуются большие коричневые чешуйки, покрывающие все тело.

Больные могут иметь ладонный и подошвенный гиперкератоз и значительное натяжение кожи лица, которое может быть ассоциировано с эктропионом (выворачиванием век) и выворачиванием губ.

При аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе ARCI 2, NCIE, (MIM 242100), больные имеют ладонно-подошвенный кератоз, часто с болезненными трещинами, контрактурами.

У половины больных встречается дистрофия ногтей. При небуллезной врожденная эритродермии чаще, чем при ламеллярном ихтиозе встречается эктропион, вовлечение кожи головы, потеря бровей и ресниц.

Большинство больных рождается с коллодиоподобной мембраной.

У большинства детей, рожденных с коллодиоподобной мембраной, затем развиваются различные типы ARCI. Однако около 10% из них спонтанно вылечиваются в течение первых недель. Это мягкое клиническое течение назвали «self-healing collodion baby».

Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз делится на несколько типов. К ARCI 1 (MIM 242300) приводят мутации в гене TGM1 (MIM 190195), к ARCI 2 (MIM 242100) приводят мутации в гене ALOX12B (MIM 603741), к ARCI 3 (MIM 606545) – в гене ALOXE3 (MIM 607206).

Кроме того выделяют следующие типы ARCI: ARCI4A (MIM 601277) и ARCI4B (harlequin ichthyosis; MIM 242500), вызываемые мутациями в гене ABCA12 (MIM 607800), локализованном на хромосоме 2q35.

ARCI5 (MIM 604777): неламеллярный неэритродермический ихтиоз, при котором образуются тонкие белые чешуйки в основном на ногах и на коже головы, гиперисчерченность ладоней и подошв похожа на такую при вульгарном ихтиозе, к заболеванию приводят мутации в гене CYP4F22 (MIM 611495) на хромосоме 19p13.

При ARCI6 (MIM 612281) часть больных имеет фенотип, похожий на NCIE, часть – на ламеллярный ихтиоз, у всех больных имеется ладонно-подошвенный кератоз, часто желтоватый с трещинами, а также у некоторых больных наблюдается утолщение ногтей, заболевание обусловлено мутациями в гене NIPAL4 (ichthyin; MIM 609383) на хромосоме 5q33.

Читайте также:  6 пальцев на руке или ноге, причины патологии у ребенка

ARCI7 (MIM 615022) был картирован на хромосоме 12p11. ARCI8 (MIM 613943) вызван мутацией в гене LIPN (MIM 613924) на хромосоме 10q23. ARCI9 (MIM 615023) обусловлен мутациями в гене CERS3 (MIM 615276) на хромосоме 15q26. К ARCI10 (MIM 615024) приводят мутации в гене PNPLA1 (MIM 612121) на хромосоме 6p21.

При ARCI большинство мутаций найдено в гене TGM1 – 32%; в 12% случаев мутации идентифицированы  в гене ALOX12B, в 16% – в ихтине (NIPAL4), в 8% – в CYP4F22, по 5% мутаций найдено в генах ALOXE3 и ABCA12.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций во всех экзонах генов TGM1, ALOX12B, ALOXE3 и NIPAL4 методом прямого автоматического секвенирования.

Диагностика и лечение гипоксии у новорожденных

Гипоксия у новорожденных

Кислородное голодание у младенцев, к сожалению, является довольно-таки частой патологией. Оно опасно тем, что такая нехватка кислорода оказывает серьезное влияние на головной мозг крохи, что в дальнейшем может привести к неврологическим заболеваниям.

Причины возникновения гипоксии?

Эта проблема может быть внутриутробной, в этом случае на ее появление влияют многочисленные заболевания беременной женщины. Это могут быть и сердечно-сосудистые, и инфекционные, и легочные болезни матери, употребление алкоголя, курение, токсикоз, различного рода интоксикации, а также резус-конфликт, внутричерепные травмы, генетические аномалии.

Не последнее место в возникновении этой проблемы занимают различные акушерские патологии, которые, в конце концов, приводят к нарушению маточно-плацентарного кровообращения. При рождении асфиксия наблюдается примерно у шести процентов новорожденных, именно она является одной из самых распространенных причин перинатальной смерти.

Кислородное голодание также может возникнуть из-за проблем в кровотоке пуповины, обвития плода, отслойки плаценты, тазового предлежания, затяжных или стремительных родов, защемления пуповины, генетических патологий плода.

Признаки гипоксии

Они определяются врачом еще при первичном осмотре сразу же после рождения крохи.

О наличии этой проблемы свидетельствуют следующие симптомы:

  • синюшность кожных покровов;
  • малышу тяжело дышать, он не кричит сразу же после рождения, первичная адаптация к новой для него внешней среде нарушена;
  • учащенное биение сердца (более 160 ударов в минуту), которое сменяется менее частым (меньше 100 ударов в минуту);
  • шумы и глухие сердечные тона;
  • на начальных стадиях кислородного голодания плод становится очень подвижным, а в процессе развития патологии, наоборот, количество движений значительно сокращается.

Можно ли самостоятельно определить гипоксию у малыша?

Обычно в случае каких-либо проблем во время родов и наличии гипоксии у новорожденного, врач сразу же сообщит об этом. Но некоторые симптомы можно заметить и самостоятельно:

  • кроха часто вздрагивает при изменении положения тела;
  • у малыша дрожит подбородок;
  • беспокойный сон, вздрагивания во сне, просыпания с криком;
  • беспокойство во время кормления.

Терапия гипоксии у грудничка

Как только у врачей появляются малейшие подозрения на кислородное голодание, они сразу же стараются принять все меры по скорейшему родоразрешению, затем проводят реанимационные мероприятия и помещают новорожденного в кислородную камеру. Для минимизации проявлений кислородного голодания в случае необходимости вводят лекарственные средства.

Читайте также:  На пальцах появились бородавки как избавиться

Самой значительной угрозой для жизни и здоровья младенца являются случаи тяжелой гипоксии головного мозга.

В таких случаях новорожденных помещают в барокамеру для проведения соответствующих мероприятий по восстановлению кровотока. После всего этого еще около месяца возможно сохранение остаточных явлений.

У малыша можно заметить незначительные нарушения сна, а также отставание в психофизическом развитии.

Такие новорожденные находятся под особым наблюдением педиатра и невролога, которые назначают для реабилитации лечебный массаж, физиотерапию, ванночки с успокаивающими травами, а при возбудимости и повышенном внутричерепном давлении – медикаментозное лечение.

Последствия кислородного голодания

Они могут быть абсолютно различными: от незначительных нарушений врожденных рефлексов, до серьезных сбоев в работе сердца, легких, мозга, ЦНС, печени и почек. Нередки случаи тяжелой инвалидизации ребенка и его отставания в развитии.

Что может сделать мама для профилактики гипоксии у своего малыша?

  1. В течение всего периода беременности наблюдаться у доктора в женской консультации (См. «Когда и куда встать на учет по беременности»).
  2. Для выявления обвития пуповиной вовремя проходить все назначенные УЗИ.
  3. Производить рекомендованную доктором профилактику токсикоза.
  4. Избегать контактов с больными и предупреждать развитие различных инфекционных заболеваний.
  5. Вовремя сдавать необходимые анализы для постоянного контроля гемоглобина в крови.
  6. Доверить проведение родов квалифицированным врачам, которые в нужный момент способны принять правильное решение об ускорении процесса родов, а также провести реанимационные мероприятия новорожденного.

И хотя гипоксия головного мозга у младенца очень серьезный диагноз, все-таки это не приговор.

Иногда врачи безжалостно делают страшные прогнозы, которые вполне могут быть разрушены заботой, лаской и терпением материнской любви. Порой эти замечательные качества и без лекарств творят настоящие чудеса!

© Ильина Наталия,

Угроза для жизни ребенка

Сразу после рождения ребенок с арлекиновым ихтиозом имеет повышенный риск летального исхода болезни, что объясняется сразу несколькими факторами:

  • обезвоживанием;
  • электролитным дисбалансом;
  • нестабильностью температуры;
  • проблемами в организации питания (чреваты снижением уровня сахара в крови, обезвоживанием и почечной недостаточностью);
  • высочайшим риском присоединения бактериальной инфекции;
  • дыхательной недостаточностью (по причине ограниченного расширения грудной клетки и скелетных деформаций).

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

Именно по вышеприведенным причинам дети с ихтиозом Арлекина часто умирают в первые дни жизни.

Лечение

Метод лечения больного с синдромом Киари зависит от типа, степени тяжести и времени протекания болезни: можно применить консервативный метод лечения, а в тяжелых случаях больному предлагают хирургическое вмешательство. Если болевые ощущения слабо выражены, то пациенту просто назначают противовоспалительные, обезболивающие препараты, назначают физические упражнения, которые помогают улучшить мышечную координацию.

Если консервативное лечения не принесло желаемого эффекта, то больному делают операцию, с помощью которой снижают давление на спинной мозг, мозжечок и восстанавливают нормальный отток ликвора. Дети и взрослые с аномалией должны постоянно находиться под наблюдением врача.