Болезнь Пертеса: причины возникновения у детей, симптоматика, лечение

Явные признаки данного заболевания заметны уже на самых ранних этапах жизни ребёнка: грудные дети уже демонстрируют некоторые симптомы, лишь усугубляющиеся со временем, а примерно к четырём годам развитие организма и вовсе останавливается.

Исторические сведения

В 1954 году названный выше австрийский врач Андреас Ретт обследовал двух девочек, в результате чего отметил у них помимо задержки психического развития некоторые стереотипные движения, напоминающие «мытьё рук» или в виде «сжимания рук». Он отыскал несколько подобных случаев в своих записях, что натолкнуло его на мысль об уникальности данного заболевания. Доктор Ретт, отсняв своих пациенток на видеоплёнку, отправился в поисках детей с подобными симптомами по всей Европе.

В 1966 году он опубликовал свои исследования в Австрии в паре немецких журналов. Однако всемирной огласки они не получили, даже после публикации в 1977 году на английском языке. Лишь после публикации шведского исследователя Б. Хагберга и его коллег в 1983 году заболевание было названо в честь своего первооткрывателя «синдромом Ретта» и выделено в отдельную нозологическую единицу.

Причины

По статистике патология встречается всего лишь у 5% населения. Обычно она наблюдается у детей и встречается одинаковой частотой у представителей обоих полов. Синдром Гунна чаще развивается случайно. Очень редко причины заболевания кроются в генетической предрасположенности, и оно наследуется по аутосомно-доминантному типу наследования.

Основными причинами появления заболевания становится недоразвитость мускулов-элеваторов, ответственных за поднятие века и дефект нерва, управляющего этими мышцами. Чаще всего болезнь развивается еще в период внутриутробного развития плода из-за генетического сбоя, родовых травм.

Приобретенная форма патологического процесса возникает вследствие следующих причин:

  • воспаление головного мозга;
  • ослабление мышц элеваторов в результате старения организма;
  • хроническая недостаточность мозгового кровообращения;
  • повреждение 7 черепно-мозгового нерва;
  • рассеянный склероз;
  • изменение связей между 3,5,7 парой черепных нервов.

Реже провоцируют развитие патологии хирургические вмешательства, в ходе которых повреждается лицевой нерв; удаление зуба, связанное с разрезом десны, инъекции ботокса или иные косметологические процедуры, проводимые инвазивно.

Аутизм — психическое заболевание или особенность развития

Несмотря на то что на весь период обследования и лечения вашим ребёнком будет заниматься психиатр, строго говоря его состояние не является психотической болезнью. Аутизм — это отставание в развитии, расстройство, имеющее биологическую природу, по крайней мере, как считается на сегодняшний день.

Симптомы аутизма легко выявляемы из-за того, что малыш с ранних лет отличается странным поведением:

  1. его спектр эмоций довольно скуден;
  2. он часто зацикливается на одних действиях и предметах;
  3. не разговаривает и плохо идёт на контакт.

Замкнутость сама по себе не является признаком умственной отсталости, но при диагностике именно этот показатель начинает выступать на первый план.

Градация болезни включает глубокое поражение личности с ощутимым умственным отставанием (Каннера) и менее заметная эмоциональная недоразвитость на фоне обычного или высокого интеллекта (Аспергера).

Спектр расстройств также включает такие формы, как синдром Ретта с подключением двигательных дисфункций (неспособность контролировать не только эмоции, но и моторику тела), синдром савант (аутизм одарённых детей) с наличием как бы отдушины человека в каком-либо виде искусства или точных наук.

Читайте также:  Герпетический кератит — методы диагностики и лечения

К аутизму не относится ещё один специфический вид расстройства развития, хотя в названии этимология сохраняется — это высокофункциональный аутизм. Речь идёт о сохранённой способности к самостоятельному решению повседневных задач общения, в то время как нестандартные ситуации человек проходит с трудностями или вообще не может справиться с ними.

Продуктивная психотическая симптоматика у заболеваний любого вида отсутствует: дети не деградируют, не страдают диссоциацией личности, бредовыми состояниями или неспособностью отличить реальность от вымышленного мира фантазий.

Однако из-за связи болезни с нейробиологическими функциями организма и их влияния на поведение аутизм относится к области психиатрии, а не неврологии.

Что это за болезни?

Как было сказано ранее, оба эти синдрома похожи только названиями, и путать их ни в коем случае не следует.

У них есть лишь несколько незначительных сходств, включая:

  1. Генетическую предрасположенность. Оба синдрома возникают из-за различных генетических дефектов.
  2. Появление первых признаков в раннем детском возрасте. При этом синдром Ретта проявляется у детей в возрасте от полугода до двух с половиной лет, а синдром Туретта — между двумя и пятью годами. Однако первые признаки синдрома Туретта могут появиться в подростковом возрасте.

Синдром Ретта — генетически обусловленное заболевание, которое развивается исключительно у девочек. В редких случаях оно наблюдается у мальчиков, которые имеют дополнительную Х-хромосому.

Дети с синдромом Ретта развиваются нормально в течение первых месяцев жизни, но, когда заболевание начинает прогрессировать, их физическое, умственное и психоэмоциональное развитие замедляется.

У синдрома Ретта существуют стадии развития.

  1. На первой развитие ребенка значительно замедляется, наблюдаются нарушения моторики.
  2. На второй стадии ребенок начинает деградировать, теряя все ранее приобретенные навыки и умения. Он перестает ходить, разговаривать. Наблюдается тяжелая степень олигофрении, которая останется с больным до конца его жизни.
  3. На третьей стадии заболевание практически не прогрессирует.
  4. Четвертая стадия характеризуется усугублением нарушений движения, ребенок полностью утрачивает способность двигаться. Люди, имеющие синдром Ретта, не способны себя обслуживать. Они являются глубокими инвалидами. Вылечить это заболевание невозможно, современная медицина позволяет лишь продлить жизнь таким больным и улучшить ее качество.

Ниже, в разделе «симптомы», особенности синдрома Ретта будут разобраны подробнее.

Синдром Туретта — генетически обусловленная болезнь, для которой характерно наличие у ребенка большого количества неконтролируемых нервных тиков.

У многих людей, имеющих синдром Туретта, степень выраженности нервных тиков значительно уменьшается, когда они достигают взрослого возраста.

Интеллект и здоровье таких людей всецело в норме, они могут вести полноценную жизнь и нуждаются лишь в поддержке со стороны близких и в медико-психологической помощи.

Более 60% больных синдромом Туретта — мальчики, мужчины.

Кто такой детский нейропсихолог и что он лечит? Читайте об этом здесь.

Особенности заболевания у детей

Болезнь Пертеса развивается в детском или подростковом возрасте. Ее опасность заключается в бессимптомном течении на начальных этапах, поэтому при обращении к врачу нередко диагностируется значительное повреждение хрящевых и костных структур тазобедренного сустава. Особенно подвержены заболеванию дети с миелодисплазией. Так называется врожденное недоразвитие спинного мозга в области поясничного отдела позвоночника. Это довольно распространенная патология, которая ничем не проявляется у одних детей, а у других приводит к различным ортопедическим нарушениям.

Особенности заболевания у детей
Особенности заболевания у детей
Особенности заболевания у детей

Возможные осложнения синдрома Нунан

Среди всех возможных осложнений, которые влечет за собой болезнь, наиболее опасны пороки сердца, которые описаны в разделе «Симптомы». Конечно, описанные пороки развития могут быть незначительными, и в этом случае не требуется никакого лечения, а только постоянный мониторинг. Но, в других случаях, таких стеноз легочного клапана, требуется хирургическое вмешательство.

Читайте также:  Неонатальный пустулез новорожденных: причины гормональной сыпи

Другими возможными осложнениями могут быть:

  • Проблемы физического развития с двигательными и речевыми нарушениями, проблемами с ориентацией в пространстве;
  • Трудности свертывания крови, которые будут проявляться постоянными синяками и кровоподтёками, а также будут большой проблемой при обращении к хирургу или стоматологу;
  • Частые инфекции мочевыводящих путей при синдроме Нунан связаны с пороками развития мочевого тракта;
  • Задержка полового развития и задержка опущения яичек.

Диагностика

Диагностика заболевания включает различные методы. Иногда это заболевание может проходить со схожими симптомами и признаками, как у коннективита, которое характеризуется заболеваниями соединительных тканей, а также некоторыми другими заболеваниями. Феномен болезни Рейно является достаточно неприятным с точки зрения диагностики, чтобы его диагностировать, необходимо задействовать множество медицинской аппаратуры и уже только потом начинать лечение.

Иногда диагностировать заболевание помогут простые лабораторные исследования, а иногда нужны более глубокие диагностические методы. Ранняя диагностика необходима для скорейшего выявления этого опасного заболевания, которое поражает кисти рук на поздней стадии.

Причины возникновения

Почему при некоторых заболеваниях вирусного характера возникает сыпь, а при других – кожа остается чистой? Экзантема может развиться по 2 причинам:

  1. Сыпь – это лишь побочная реакция на вступление иммунных клеток в контакт с попавшим в организм вирусом с целью его обезвреживания. То же самое происходит при аллергии, только в этом случае в качестве внешнего «врага» выступает незнакомое белковое соединение. Именно поэтому отметины краснухи так просто перепутать с непереносимостью какого-либо пищевого продукта.
  2. Высыпания свидетельствуют о поражении кожных тканей. Такая клиническая картина характерна для вируса герпеса, чей возбудитель способен напрямую проникать в клетки эпидермиса по кровотоку.

Синдром Джанотти-Крости или папулезный акродерматит у детей

Папулезный акродерматит или синдром Джанотти-Крости – это реакция на внедрение вирусной инфекции. О заболевании стало известно в 1955 году, а инфекционная этиология болезни подтвердилась в 1970 г. Средний возраст заболевших – 2 года, но известны случаи заражения взрослых. При этом заболевание не требует какого-то особенного лечения, поскольку симптомы обычно уходят сами через некоторое время.

Причины

Папулезный акродерматит возникает в ответ на повторное внедрение вирусных частиц в организм. Симптомы возникают чаще при заражении гепатитом В или Эпштейна-Барр, возможно развитие болезни инфицирования другими вирусами. При первом контакте организма с вирусом вырабатываются антитела, которые при повторном попадании агента начинают атаковать клетки собственного организма.

Болезнь чаще возникает в зимой или осенью, когда активность вирусов особенно велика.

Симптомы

Синдром Джанотти-Крости включает в себя несколько основных симптомов: папулезную сыпь с редкими везикулярными элементами, лимфоаденопатию и гепатоспленомегалию. Папулы розовые или красноватые, до 5 мм в диаметре, появляются симметрично на лице, разгибательных поверхностях суставов, коже конечностей и ягодицах. Кожные покровы туловища поражаются редко. Папулы безболезненные, не зудят. Элементы сыпи появляются и распространяются в течение семи дней, постепенно исчезают на протяжении 2-8 недель.

Появление сыпи сопровождается увеличением периферических лимфоузлов, реже – печени и селезенки. Возможно повышение температуры тела, нарастание общей слабости.

Синдром Джанотти-Крости или папулезный акродерматит у детей

Диагностика

Диагностика основана на оценке клинической картине и данных исследования крови. В крови обнаруживают лейкопению или лимфоцитоз – неспецифические признаки вирусных инфекций. Специфические тесты эффективны лишь при поиске гепатита В, обычно заражение этим вирусом исключают в первую очередь.

Лечение

Лечение заболевания симптоматическое и включает в себя применение антигистаминных, жаропонижающих препаратов, витаминно-минеральных комплексов. Редко прибегают к использованию кортикостероидных гормонов, за место него назначают мази с антибактериальным эффектом.

Читайте также:  АСД фракция 2 при псориазе – особенности лечения, отзывы

Для облегчения состояния показан постельный режим и обильное питье.

Использованные источники:

Диспансерное наблюдение

Ребенок, страдающий мукополисахаридозом IV типа, должен состоять на диспансерном учете у педиатра и в связи с мультисистемностью природы его патологии и прогрессирующего характера ее течения регулярно наблюдаться у целого ряда специалистов узкого профиля – хирурга-ортопеда, отоларинголога, кардиолога, невролога, пульмонолога, офтальмолога, стоматолога, физиотерапевта, логопеда, психолога и прочих.

1 раз в полгода-год такие больные должны проходить всестороннее обследование в многопрофильном стационаре, длительность которого обычно составляет 3-4 недели.

Лечение

Не существует медикаментов, предназначенных специально для лечения синдром Ретта. Средства, которые могут быть рассмотрены как симптоматическая терапия:

  1. Противоэпилептические – для купирования судорожных припадков.
  2. Седативные, как на растительной, так и на химической основе.
  3. Препараты против желудочно-пищеводного рефлюкса.
  4. Левокарнитин для улучшени физического и умственного состояния пациента.

Основные лечебные мероприятия, направленые на поддержку ребенка и улучшения качества его жизни:

  • регулярные медицинские обследования;
  • симптоматическая лекарственная терапия;

Медикаментозное лечение заболевания

Лечение
  • физиотерапия;
  • трудотерапия;
  • языковая и речевая терапия;
  • сбалансированное питание;
  • поведенческая интервенция;
  • развивающие игры;

Альтернативные методы лечения:

  • арт-терапия;
  • терапия с помощью животных;
  • музыкотерапия;
  • водолечение.

Нет доказательств того, что альтернативные подходы эффективны. Однако многие родители, прибегнувшие к ним, отмечают положительное их влияние на психо-эмоциональное состояние ребенка.

Несмотря на то, что лекарства от синдрома Ретта нет, можно подобрать методы, которые могут облегчить симптомы и качество жизни таких больных. Процедур необходимо придерживаться на протяжении жизни. Поэтому в терапии этого заболевания нужен командный подход.

Методы терапии

Методики лечения синдрома Маршала до сих пор являются острым предметом споров. Поскольку заболевание затрагивает маленьких детей, которые впоследствии его перерастают, то для коррекции состояния малышей применяются в основном консервативные, медикаментозные методы лечения. Хирургическое вмешательство практикуется нечасто, только в особо сложных случаях.

Медикаментозные способы лечения

Поскольку терапия антибактериальными, противовирусными и антигистаминными средствами неэффективна, а нестероидные противовоспалительные препараты дают краткосрочный жаропонижающий эффект, их не применяют. Неплохо себя проявляют следующие медикаментозные средства.

  1. Кортикостероиды. Как показывает практика, 2 дозы преднизолона и 1 доза бетаметазона в течение нескольких часов купируют приступ лихорадки. Для устранения другой симптоматики нужно несколько больше времени. Стероиды применяются сугубо во время приступов, хотя рекомендованные дозировки и не имеют токсического действия. Глюкокортикостероиды способны сократить интервал между эпизодами лихорадки и не предотвращают рецидивов болезни.
  2. Колхицин. Данный тип препарата может быть результативен для прекращения частых приступов лихорадки, хотя на сам по себе на ее течение не влияет. Вдобавок побочным действием данного медикаментозного средства можно назвать расстройства со стороны ЖКТ.
  3. Циметидин. При назначении этого лекарства, около 25% больных сообщало о полном избавлении от лихорадки и еще треть пациентов указывала на частичное действие препарата – снижалась частота и тяжесть приступов.
  4. Анакирна. Это экспериментальное лекарство, представляющее собою рекомбинантный антагонист рецептора интерлейкина. На фоне приема этого медикамента у всех больных наблюдалось улучшение состояния и понижения концентрации цитокинов в крови.
Методы терапии

Оперативное вмешательство

Хирургическую операцию по удалению миндалин называют тонзиллэктомией. Она является радикальным методикой лечения, которая тем не менее приводит к полному излечению от патологии. Однако тонзиллэктомия должна назначаться только в случае неэффективности лекарственной терапии либо при непереносимости применяемых в лечении заболевания препаратов. Такая осторожность объясняется определенными рисками, связанными с инвазивным вмешательством (например, осложнения после анестезии или риск кровотечения). Поэтому не все специалисты воспринимают этот метод лечения в однозначном положительно ключе.

Оперативное вмешательство – метод лечения синдрома Маршала