Буллезный эпидермолиз (БЭ) у ребенка

Причины развития заболевания

Основная причина развития заболевания  – патология половых клеток в мужском или женском организме. В последнее время есть достоверные данные о том, что к мутационному шифрованию данного генетического кода приводит длительное курение как женщины, так и мужчины. Не маловажная роль отводится употреблению больших количеств алкоголя в период, предшествующий зачатию малыша.

По доминантному типу наследуются простые и дистрофические формы болезни. Летальная форма наследуется по рецессивному генетическому признаку.

Теперь и у нас в городе есть своя девочка-бабочка (((

Тольяттинской малышке, которая может умереть даже от объятий собственной матери, нужна помощь. Работники ООО «Волжские коммунальные системы» сплотились ради спасения маленькой Арины – новорожденной дочки сотрудника компании Евгения Баева. Девочка родилась 24 апреля 2014 года с редким генетическим заболеванием – так называемым «синдромом бабочки». Радость от рождения ребенка была омрачена…Aromskaya29 мая 2014

Комментарии пользователей30 мая 2014 17:40ДианаТольятти

Боже мой( Только на днях случайно увидела документальный фильм Дискавери про мальчика с такой болезнью… как он плакал… как каждые приемы ванн и перевязки приносят ему ужасную боль((((Не могла смотреть через пару минут… такого не должно происходить! Нельзя так мучатся…..

Это спамОтветитьНравится30 мая 2014 13:41Юля-тортикТольятти

блин, не могу, жалко..

Это спамОтветитьНравится30 мая 2014 17:14ЮлияТольятти

бедная малышечка дай Бог ей и родителям сил и терпения, и самое главное здоровья крепкого-крепкого!!! Не могу слезы катятся…..

Это спамОтветитьНравитсяЧитать комментарии

Каким бывает буллезный эпидермолиз?

Буллезный эпидермолиз (БЭ) – наследственное заболевание, характеризующееся образованием пузырей на кожных покровах и на слизистых оболочках человека. Эти пузыри могут возникнуть как при небольших травмах, так и спонтанно. При этом даже незначительное трение может спровоцировать появление пузырьковой сыпи.

Статья по теме Дети-бабочки: бинты вместо кожи и никакой надежды на выздоровление

Специалисты выделяют 3 вида БЭ, в зависимости от локализации пузырей:

1. Простой БЭ. Образуется в верхних слоях кожи. Характеризуется утолщением кожи на ладонях и подошвах ног, образованием пузырей во рту.

2. Пограничный БЭ. Образуется на кожно-эпидермальных соединениях. В тяжелых формах пузыри могут образовываться в пищеводе, кишечнике и мочеполовой системе. Возможен даже летальный исход.

3. Дистрофический БЭ. Может быть доминантным или рецессивным. В первом случае пузыри образуются на коленях, локтях, руках и слизистой, во втором случае – пузыри могут поражать пищевод, есть риск развития рака кожи, могут возникнуть проблемы с питанием и ростом, пальцы рук и ног могут срастаться.

Большая часть людей с диагнозом «буллезный эпидермолиз» приобрели его по наследству от родителей. Так, на генном уровне неправильно формируется (или вовсе отсутствует) белок в коже, в результате чего у ребенка может развиться заболевание в активной форме. Еще одной причиной развития заболевания является спонтанная мутация генов, причем науке до сих пор неизвестно в связи с чем запускается механизм мутации.

Буллезный эпидермолиз – что это?

Данное заболевание в большинстве случаев возникает с рождения и имеет характерные симптомы – раны и пузыри на слизистых и коже ребенка, которые возникают в результате даже незначительных воздействий на кожные покровы. У таких детей кожа настолько ранимая, что ее приравнивают к крылу бабочки, а больных называют «дети-бабочки». Ассоциация больных данной патологией (DEBRA) в качестве логотипа использует именно это насекомое.

Беллезный эпидермолиз – неинфекционное заболевание, которое имеет генетический характер. Поэтому о заражении данным заболеванием не может быть и речи, оно настигает ребенка с рождения. Причиной является наличие дефектного гена, который передается от родителей в момент зачатия.

Симптомы буллезного эпидермолиза

В зависимости от тяжести формы патологии признаки могут быть следующими:

• плохой набор веса и медленный рост ребенка;

• сращивание пальцев;

• дефект эмали, кариес;

• появление пузырей на слизистых и в ротовой полости;

• повышенное или пониженное потоотделение;

• значительная потеря волос, вплоть до развития облысения;

• пигментация кожи;

• утолщения и рубцы на коже ступней и ладоней;

• отсутствие ногтевых пластин;

• периодическое появление эрозий и пузырей на коже;

• слишком частая и быстрая травмируемость кожи.

Травмируемость кожных покровов при наличии простой формы буллезного эпидермолиза не настолько значительна, как при дистрофической или пограничной форме заболевания.

Определить данную патологию можно в пренатальном и постнатальном периоде жизни, а именно в утробе матери и сразу после рождения.

Как лечат детей-бабочек?

Лечение таких детей – это очень трудное, длительное и дорогое занятие. Обычно врачи прибегают к протеиновой терапии – в организм вводится нормальный белок в соответствующих количествах, генной терапии – вводится ген, который кодирует поврежденный белок. Также в качестве одного из вариантов используется клеточная терапия, лечение при помощи стволовых клеток костного мозга и комбинированная терапия. Все перечисленные процедуры крайне сложны в исполнении, поэтому и стоят недешево, соответственно доступны не всем больным.

Помимо прочего, борьба с буллезным эпидермолизом включает и симптоматическое лечение. Это антибиотики, противовоспалительные средства, анальгетики, которые позволяют облегчить жизнь больному и бороться с возможными осложнениями в местах повреждения кожи. К огромному сожалению, на сегодняшний день буллезный эпидермолиз находится в категории неизлечимых заболеваний.

Дети-бабочки желают жить простой и понятной для юного существа жизнью, как их ровесники. Но, к сожалению, они вынуждены быть лишенными простых радостей жизни и постоянно превозмогают боль. Для таких детей каждый день – это новое испытание. Подобные заболевания заставляют задуматься о том, насколько несправедливым бывает мир. Без поддержки со стороны общественных организаций и государства таким детям и их семьям практически не удастся эффективно бороться с болезнью, и все что остается в таком случае – это ждать окончания жизни в муках. Обществу пора открыть глаза на детей с такими потребностями и проблемами и приложить максимум усилий, для того чтобы оказывать им соответствующую помощь.