«Дети-бабочки»: что нужно знать о буллёзном эпидермолизе

Рождение долгожданного малыша, которого вы полюбили всем сердцем еще до его появления на свет, – это, безусловно, счастье. А когда врачи диагностируют у вашей крохи неизлечимое генетическое заболевание – это страшная трагедия. Но и тогда нельзя поддаваться отчаянию и опускать руки – этим вы не поможете своему ребенку!

Признаки и симптомы буллёзного эпидермолиза

  • 1) Сыпи и волдыри.
  • 2) Деформация или потеря ногтей на пальцах рук и ног.
  • 3) Проблемы глаз и носа (при некоторых формах буллёзного эпидермолиза пузыри могут поражать глаза и внутренние покровы тела: перегородки рта и носа, что приводит к проблемам со зрением и к затруднениям нормального дыхания).
  • 4) Проблемы с дёснами и зубами.
  • 5) Проблемы горла и полости рта (образование вздутий внутри горла, пищевода и на верхних дыхательных путях).
  • 6) Шелушение кожи; образование вздутий на коже черепа и потеря волос.
  • 7) Другие признаки и симптомы буллёзного эпидермолиза: трудности с глотанием; чрезмерное потоотделение; образование вздутий в желудке, кишечнике и мочеполовых органах; шелушение кожи; истончение кожи; утолщение кожи на пальцах и подошвах ног (гиперкератоз); прыщи на коже (милиум – белые угри); хрупкость кожи; поражения кожи ануса, слизистых прямой кишки и гениталий.

Диагноз БЭ?

Если верить Википедии, а в этом случае ей, пожалуй, можно верить, то буллёзный эпидермолиз – это «группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и ее чувствительностью к незначительной механической травме».

Фактически, ребенок с таким заболеванием страдает от каждого прикосновения – будь то ласковые объятия родителей или, к примеру, касания какой-нибудь ткани, или даже твердая еда. Именно поэтому деток с таким заболеванием стали сравнивать с бабочками: их кожа такая же нежная, как и крылышки: если сжать их, бабочка скорее всего умрет. У людей же все немного по-другому. Дело в том, что чаще всего местами локализации заболевания становятся кисти рук, колени, локти, поэтому люди с таким диагнозом в большей степени все же живут, хоть и безмерно страдают. Однако, не стоит обольщаться: существуют тяжелая и злокачественная формы буллёзного эпидермолиза. В первом случае люди не доживают даже до 25 лет. Во втором все заканчивается летально еще в младенчестве: сыпь в виде кровоточащих пузырьков появляется не только на кожных покровах, но и на слизистых пищевода, желудка, кишечника. Когда пузырьки лопаются, образуются плохо заживающие язвы, которые, осложненные другими возникающими заболеваниями, приводят к летальному исходу.

В России начинают лечить буллезный эпидермолиз

Анна Брусилова,Русфонд начинает новый проект: организацию в России помощи детям с редким заболеванием – буллезным эпидермолизом. Центр по лечению буллезного эпидермолиза создается на базе Детской городской больницы № 1 (ДГБ № 1) Санкт-Петербурга, где есть материально-технические и кадровые условия для приема страдающих этой болезнью. А в Москве городской Департамент здравоохранения и Русфонд планируют наладить помощь детям-«бабочкам» в Московском научно-практическом центре дерматовенерологии и косметологии.

Линнета МарковаПомочь детям

Буллезный эпидермолиз – что это?

Данное заболевание в большинстве случаев возникает с рождения и имеет характерные симптомы – раны и пузыри на слизистых и коже ребенка, которые возникают в результате даже незначительных воздействий на кожные покровы. У таких детей кожа настолько ранимая, что ее приравнивают к крылу бабочки, а больных называют «дети-бабочки». Ассоциация больных данной патологией (DEBRA) в качестве логотипа использует именно это насекомое.

Читайте также:  Некроз: причины, симптомы, классификация и лечение

Беллезный эпидермолиз – неинфекционное заболевание, которое имеет генетический характер. Поэтому о заражении данным заболеванием не может быть и речи, оно настигает ребенка с рождения. Причиной является наличие дефектного гена, который передается от родителей в момент зачатия.

Симптомы буллезного эпидермолиза

В зависимости от тяжести формы патологии признаки могут быть следующими:

  • плохой набор веса и медленный рост ребенка;

  • сращивание пальцев;

  • дефект эмали, кариес;

  • появление пузырей на слизистых и в ротовой полости;

  • повышенное или пониженное потоотделение;

  • значительная потеря волос, вплоть до развития облысения;

  • пигментация кожи;

  • утолщения и рубцы на коже ступней и ладоней;

  • отсутствие ногтевых пластин;

  • периодическое появление эрозий и пузырей на коже;

  • слишком частая и быстрая травмируемость кожи.

Травмируемость кожных покровов при наличии простой формы буллезного эпидермолиза не настолько значительна, как при дистрофической или пограничной форме заболевания.

Определить данную патологию можно в пренатальном и постнатальном периоде жизни, а именно в утробе матери и сразу после рождения.

Как лечат детей-бабочек?

Лечение таких детей – это очень трудное, длительное и дорогое занятие. Обычно врачи прибегают к протеиновой терапии – в организм вводится нормальный белок в соответствующих количествах, генной терапии – вводится ген, который кодирует поврежденный белок. Также в качестве одного из вариантов используется клеточная терапия, лечение при помощи стволовых клеток костного мозга и комбинированная терапия. Все перечисленные процедуры крайне сложны в исполнении, поэтому и стоят недешево, соответственно доступны не всем больным.

Помимо прочего, борьба с буллезным эпидермолизом включает и симптоматическое лечение. Это антибиотики, противовоспалительные средства, анальгетики, которые позволяют облегчить жизнь больному и бороться с возможными осложнениями в местах повреждения кожи. К огромному сожалению, на сегодняшний день буллезный эпидермолиз находится в категории неизлечимых заболеваний.

Дети-бабочки желают жить простой и понятной для юного существа жизнью, как их ровесники. Но, к сожалению, они вынуждены быть лишенными простых радостей жизни и постоянно превозмогают боль. Для таких детей каждый день – это новое испытание. Подобные заболевания заставляют задуматься о том, насколько несправедливым бывает мир. Без поддержки со стороны общественных организаций и государства таким детям и их семьям практически не удастся эффективно бороться с болезнью, и все что остается в таком случае – это ждать окончания жизни в муках. Обществу пора открыть глаза на детей с такими потребностями и проблемами и приложить максимум усилий, для того чтобы оказывать им соответствующую помощь.

Классификация и виды буллезного эпидермолиза

Попытки подразделить данное заболевание на типы продолжается не первый год, однако, до конца эта задача не выполнена. В современной медицине пользуются следующей классификацией, которая включает в себя четыре вида патологии, а именно:

  • простая форма — представлена двенадцатью подтипами недуга. Могут передаваться как аутосомно, так и доминантно. Поражение касается белков эпидермального шара, поэтому пузыри возникают внутри или под данным слоем кожных покровов;
  • пограничный тип — включает в себя две формы. Встречаемость данного вида патологии немного ниже, чем предыдущего типа, однако, заболевание опасно высокой вероятностью летального исхода. Патологические изменения касаются протеинов белой пластинки;
  • дистрофический буллезный эпидермолиз — имеет вид двух основных форм — одна из них передается по доминантному типу наследования и характеризуется более высокой встречаемостью, вторая — по рецессивному. При этом задействованы белки сосочкового слоя дермы — их поражение провоцирует не только возникновение пузырей и эрозивных элементов, но и грубых рубцов и шрамов, может привести к поражению слизистых оболочек, суставным контрактуров;
  • синдром Киндлера — это смешанная форма, которая минимально исследована. Особенностью является деструктивные изменения структур белка, которые расположены в эпидермисе, светлой пластинке и дерме, процессы происходят одновременно.

Типы патологии и осложнения

Типы патологии

Читайте также:  Ангионевротический отек + крапивница: как не дать болезни шанс

Ребенок может переносить болезнь бабочки как легко, так и весьма трудно – все зависит от типа патологии. Различают три степени эпидермолиза:

  • простая – в этом случае болезни бабочки пузыри формируются в поверхностном кожном слое;
  • пограничная – место появления пузырей в соединении между дермой и эпидермисом;
  • дистрофическая – формирование пузырей происходит в нижнем кожном слое.

  Если речь идет о простом эпидермолизе, для повреждений на коже она должна подвергаться трению с большим усилием. После того, как пузыри лопаются, заживление происходит достаточно быстро, после чего о травме напоминает лишь пигментное пятно. Обычно процесс проходит без воспалений.

  При тяжелом течении заболевания ребенок может страдать от бесконтактно появляющихся пузырей. Лопаясь, они могут не заживать в течение длительного времени, после чего на коже остаются рубцы. Возможен ряд осложнений:

  • атрофия ногтей до полного их исчезновения;
  • срастание между собой пальцев;
  • поражение слизистых слоев в глотке, пищеводе, рту, носе и глазах.

  Ребенок не в состоянии принимать твердую пищу, нарушены функции ЖКТ. Плюс, все проявления сопровождаются болью и зудом, прикосновение мягчайшей ткани одежды может стать пыткой. По данным медицинской статистики имелись случаи рождения малышей с ужасными нарушениями, когда практически вся площадь кожи была повреждена. Младенцы в таких случаях живут недолго – 2-3 месяца предел, поскольку к повреждениям присоединяется инфекция. Многие дети не доживают до года.

  Еще одна опасность буллезного эпидермолиза – рак кожи, который становится частым спутником патологии. Встречается форма патологии, при которой дети страдают от повреждений кожи исключительно летом. Иногда болезнь затихает, когда ребенок достигает возраста подростка.

Лечение

В настоящее время нет универсальной терапии для исцеления. Взрослым предлагается симптоматическое лечение с применением стероидных гормонов, цитостатиков, иммуноглобулинов.

Основное лечение предполагает профилактику травматизации кожи, предотвращение увеличения пузырей в объёме, своевременность диагностики, устранение осложнений.

Симптоматическое лечение, процедуры:

  • анаболические препараты;
  • антибиотики общего действия;
  • переливание плазмы крови;
  • витамины.

Терапия защиты кожи:

  • неадгезивные повязки, неплотно прилегающие к коже, удаляющиеся без усилий;
  • коллагеновые, гидроколлоидные покрытия, плотно прилегающие и создающие условия для эффективного заживления;
  • средства для увлажнения для улучшения кератинизации, повышающие устойчивость к повреждениям;
  • биопластические материалы, оснащённые регенераторными свойствами, содержащие вещества, напоминающие кожу по структуре, обеспечивающие дренаж и способствующие заживлению;
  • пересадка кератиноцитов, вырабатывающих активные вещества для обновления кожи.

Перспективные методы:

  • протеиновое лечение — инъекции белка с нормальной структурой и функциями, замещающими поражённый;
  • генное — замещение дефектных генов методом трансплантации или с помощью фармацевтических средств для регуляции процессов в ДНК;
  • клеточная — введение клеток, заменяющих функции поврежденных.

Что говорит нетрадиционная медицина?

Средства народной медицины в случае с таким заболеванием не могут обещать грандиозного эффекта . Тем не менее, облегчить состояние ребенка можно. С этой целью рекомендованы ванночки из ромашки, череды и отвара коры дуба . Неплохим эффектом обладают ванны с марганцовкой и маслом оливы. Масло облепихи применяется для обработки пораженных участков кожи.

Буллезный эпидермолиз, или болезнь бабочки, — довольно редкое и опасное заболевание. Это генетическая форма дерматита, которая характеризируется врожденными дефектами в строении кожных покровов. К сожалению, на сегодняшний день не существует эффективного лечения подобного нарушения.

Болезнь бабочки: причины и симптомы . Как уже упоминалось, подобное заболевание носит наследственный характер и проявляется, как правило, сразу же после рождения ребенка. С чем связана эта болезнь? Для начала необходимо рассмотреть строение кожи нормального человека.

У человека верхний слой кожи, или эпидермис, предназначен для защиты от влияния внешней среды. Он в нормальном состоянии соединяется с более глубоким шаром — дермой. У пациентов с диагнозом «болезнь бабочки» связи между эпидермисом и дермой отсутствуют или же недостаточно сильны для того, чтобы удерживать все слои кожи вместе. Именно поэтому кожа такого ребенка подвержена травмам.

Врожденный буллезный эпидермолиз проявляется сразу же после рождения. На коже появляются ранки и язвочки даже от малейшего внешнего воздействия. Если ребенок чего-то касается, то на коже сразу появляется след. Конечно же, болезнь бабочки сопровождается постоянной болью.

Читайте также:  Ладонный акантоз. Васкулиты кожи. Герпетиформный дерматит Дюринга. Синдром Лазера—Трела.

По мере течения болезни поражаются также и слизистые оболочки глаз, ротовой полости, гортани, из-за чего ребенку становится трудно питаться. В более поздней стадии может наблюдаться выпадение зубов, повреждение слизистой оболочки пищевода и кишечника.

Безусловно, сама по себе болезнь бабочки не является смертельной. Но жить в таком состоянии трудно. Кроме того, постоянные ранки, плохо заживающие язвочки и пузырьки являются прекрасными воротами для грибковых, бактериальных и вирусных инфекций. При отсутствии необходимого ухода наблюдается развитие сепсиса и появление очагов некроза.

Эпидермолиз буллезный: методы лечения . К сожалению, на сегодняшний день болезнь является неизлечимой. Основные методы лечения направлены на то, чтобы предупредить заражение и развитие сепсиса.

В некоторых случаях ребенок нуждается в регулярной терапии с помощью глюкокортикоидных гормонов. Подобное лечение помогает предупредить появление сыпи и пузырей на коже, слизистых оболочках внутренних органов. Иногда проводят и лечение с помощью иммуномодуляторов, которые помогают организму бороться с инфекциями.

За больным ребенком необходим постоянный уход, который включает в себя регулярную дезинфекцию ран и перевязки. Ранки обрабатывают оливковым маслом, растворами витаминов, мазями с содержанием антибиотиков, настоями лекарственных трав. Очень полезной для больной кожи является лечебная ванна с отваром дубовой коры, череды, ромашки или слабым раствором марганцовки.

Особое внимание необходимо обращать на питание. В первые месяцы жизни грудное вскармливание обязательно. В дальнейшем пища должна быть жидкой, без соли, специй или каких-то раздражающих продуктов. После кормления ребенок обязательно должен ополаскивать рот теплой, переваренной водой — это предупредит появление пузырьков и нагноений на деснах.

Обувь и одежды должны быть максимально мягкими и изготовленными исключительно из натуральных тканей. Если кости не деформированы, то ребенок должен двигаться — это поможет предупредить появление контрактур.

Болезнь бабочки часто сопровождается развитием анемии, которая для больного ребенка чрезвычайно опасна. Именно поэтому необходимо постоянный контроль за состоянием крови, а при необходимости — переливание плазмы и альбуминов.

Иногда в лечении используют «Токоферол ацетат» — препарат, который стимулирует выработку эластических и коллагеновых волокон дермы. Терапия проходит в несколько этапов и предусматривает несколько повторных курсов. Для некоторых пациентов именно это лечение стало спасением.

В любом случае болезнь бабочки — очень тяжелое заболевание, которое нуждается в постоянном лечении.

Что такое бабочка на узи при беременности

Некоторые очень мнительные будущие мамочки стараются избегать этой достаточно простой процедуры, т. к. считают, что ее прохождение негативно скажется на здоровье их малыша. И ведь зря! Порой УЗИ-диагностика является единственным решением на современном этапе развития медицины, при прохождении которой врачи смогут вовремя выявить патологию во внутриутробном развитии плода.

Кожа человека представляет собой важную анатомическую структуру. Она выполняет существенные функции вроде терморегуляции и защиты залегающих глубже структур. Однако есть одно заболевание, которое ставит крест на нормальной работе дермального слоя. Это буллезный эпидермолиз, или болезнь бабочки.

Буллезный эпидермолиз – это редкая генетическая патология, при которой отмечается повышенная хрупкость дермальных покровов . Кожа пациентов не терпит никакого физического или механического воздействия. Сразу после касания или грубого влияния наступает отторжение эпидермиса и дермы. Эпидермолиз имеет врожденный характер, потому пациенты встречаются с этим страшным недугом еще в детские годы.

Распространенность заболевания варьируется от 0.5 до 1% всего населения планеты (некоторые источники говорят о 0.8% людей в популяции). Речь о зафиксированных клинически случаях, на деле же, возможно, приходится говорить о еще большей цифре. К сожалению, болезнь бабочки обусловлена генетикой, потому вылечить ее до конца невозможно. Однако на сегодняшний день существуют методики повышения качества жизни пациента, потому с подобной проблемой можно долго жить. Однако это не аксиома, и все зависит от формы недуга.