Липоидный протеиноз или синдром Урбаха-Вите

(myxoedema papulosum) см. Муциноз кожи узловатый .

Симптомы микседемы

Болезни характерно продолжительное развитие во взрослом возрасте. У детей заболевание проявляется в первые несколько месяцев после рождения. О микседеме свидетельствуют:

  • позднее закрытие родничка,
  • изменение кожных покровов,
  • позднее прорезывание зубов,
  • снижение мышечного тонуса,
  • сужение глазных щелей,
  • частые запоры,
  • бледность кожи,
  • задержка умственного развития и роста,
  • грубый голос,
  • вялость.

У взрослых признаки обусловлены стадией и продолжительностью болезни. У больного возникают отеки подкожной клетчатки и кожи. Как правило, отмечаются нарушения со стороны сердечно-сосудистой, нервной и других систем, дисфункции внутренних органов:

  • коронарная недостаточность,
  • учащенное сердцебиение,
  • боли в сердце,
  • нарушение менструального цикла у женщин,
  • повышенная чувствительность к холоду,
  • сниженная работоспособность,
  • вялость и апатичность,
  • отечность лица, рук и ног,
  • мешки под глазами,
  • грубые очертания лица,
  • проблемы с речью,
  • ухудшение мелкой мимики лица,
  • мышечные боли,
  • артралгия,
  • алопеция,
  • сухость кожи,
  • слизистые отеки,
  • частые запоры.

Микседема

Микседема

  • Ограниченная. Слизистый отёк кожи, зачастую в претибиаль-ной зоне, возникающий у некоторых заболевших гипертиреозом. Микседема — синонимы: претибиальная микседема, муциноз кожи узловатый, микседема взрослых локализованная, микседема папулёзная, микседема туберозная нодозная, миксодермия, миксоматоз узловатый.
  • Врождённая (кретинизм, см. с. 259).
  • Питуитарная (гипофизарная) вызвана неадекватной секрецией ТТГ.
  • Диета строится по пути увеличения содержания белков и ограничения жиров и углеводов (главным образом, легкоусвояемых— мёд, варенье, сахар, мучные изделия).

    Синоним. Отёк гипотиреоидный См. также Гипотиреоз, Гипертиреоз МКБ.?03.9 Гипотиреоз неуточнённый

    Примечание. Термин микседема в 1878 г. предложил ВМ Орд дня обозначения слизистого отёка кожи и подкожной клетчатки. Традиционно термин применяют для характеристики наиболее тяжёлых форм гипотиреоза, сопровождающихся универсальным слизистым отёком.

    Липоидный протеиноз (lipoid proteinosis) – Клинические рекомендации

    Липоидный протеиноз – Клинические рекомендации

    Этиология и эпидемиология

    Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному пациентов имеют европейское происхождение,в том числе у потомкв голландских иммигрантов,переселившихся в Южную Африку в середине семнадцатого века,среди которых заболеваемость самая проявляется в раннем детстве и продолжается всю жизнь.

    Читайте также:  Почему облазит кожа на пальцах рук у ребенка? Разбираемся в проблеме

    Причиной заболевания является мутация гена ECM1,расположенного в локусе q21 хромосомы 1 и ответственного за синтез белка внеклеточного матрикса,в результате чего происходит нарушениеметаболизма коллагена,приводящее к отложениям гиалина вдоль коллагеновых пучков вокруг сосудов,потовых желез и в подслизистом слое.

    Клиническая картина

    Течение заболевания хроническое, болезни приостанавливается в зрелом возрасте.

    Поражение кожи

    Высыпания на коже последовательно проходят 2 стадии заболевания:

    Ранняя стадия начинается в течении первых двух лет жизни и проявляется высыпанием везикул,пузырей и пустул,вскрывающихся с образованием геморрагических корок и разрешающихся точечными атрофическими рубцами,похожими на рубчики после ветряной сыпи преимущественно в области лица,конечностей и на слизистой рта.
    Поздняя стадия начинается в возрасте 2 лет и старше и проявляется высыпанием многочисленных папул и узлов желто-белого цвета,сливающихся в бляшки,которые со временем приобретают коричневых частая локализация сыпи лицо,предплечья,шея,области межфаланговых суставов,подмышечные ямки,область половых органов,коленные и локтевые суставы.В области краев нижних и верхних век наблюдаентся характерное линейное расположение полупрозрачных папул (“нитка жемчуга”).

    Вобластилица,подмышечных впадин,мошонки образуются обширные очаги плотной консистенции желтого цвета с восковидным оттенком.

    В области межфаланговых,коленных,локтевых суставов из-за трения,поверхность бляшек приобретает гиперкеротический и бородавчатый характер.

    При локализации в области волосистой части головы волосы выпадают с образование очагов разрешении папулезно-узловатых элементов сыпи остаются атрофические рубцы.

    Поражение слизистых облочек

    С раннего возраста,из-за поражения гортани,появляется охриплость голоса,которая является первым и постоянным признаком слизистой оболочке глотки,языка,мягкого неба,губ появляются желтовато-белые инфильтрированные очаги,напоминающие лейкоплакию.

    В дальнейшем на внутренней поверхности губ,небе,деснах появляются папулыжелто-белого цвета,которые группируются в бляшки с поверхностью,напоминающей “булыжную мостовую”.Язык из-за диффузной инфильтрации утолщается,увеличиваетсяв размере и ,из-за поражения его уздечки,становится упругим,малоподвижным.

    Развиваютсянарушения глотания,речи и редко обструкция дыхательных частой окклюзии слюнного канала развивается рецидивирующий паротит.

    Поражение глаз

    Липоидный протеиноз (lipoid proteinosis) – Клинические рекомендации

    Наблюдаются блефаро-конъюнктивит,хореоретинит,гиалиноз сосудов сетчатки.

    Аномалии зубов

    Отмечается гиперплазия или аплазия верхних резцов,премоляров или коренных все пациенты теряют зубы в раннем возрасте.

    Поражение нервной системы

    Нередко при липоидном протеинозе в области турецкого седла головного мозга возникают зоны кальцификации,которые становятся причиной эпилептиформных отстают в умственном случаи внутримозгового кровоизлияния.

    Диагностика

    Диагноз ставится на основании клинической картины,анамнеза и лабораторных исследований:

    • Анализ крови : диспротеинемия,дислипидемия,иногда повышенный уровень глюкозы,ускоренная СОЭ
    • ПЦР-амплификация и секвенирование нуклеиновых кислот гена ECM1
    • Рентгенография черепа – двусторонние,бобовые кальцификации в области височных долей.
    • Биопсия кожи.В эпидермисе наблюдается гиперкератоз и неравномерный акантоз. Дерма значительно утолщена и в верхней ее части перпендикулярно к эпидермису расположены толстые волнистые пучки,состоящие из гомогенного,аморфного,гиалинодобного материала бледно-розового цвета при окраске сосуды окружены гиалином в виде фибробластов в дерме и в эндотелии сосудов сохранены. В нижней части дермы коллаген не изменен,но вокруг некоторых сосудови потовых желез имеются гомогенные массы. При окраске суданом IV обнаруживаются большие количества липоидного вещества расположенного внеклеточно в виде мелких капель в скоплениях гиалина вокруг сосудов и окрашенного в красно-коричневый цвет.

    Дифференциальная диагностика

    В старшем возрасте

    Лечение

    Эффективного лечения в настоящее время отделные сообщения об улучшении состояния при применениии системных,местных и внутриочаговых кортикостероидов,системных ретиноидов (ацитретин 0,5 мг/кг/день в течение 6 месяцев),гепарина,D-пеницилламина и местного применения для полости рта диметилсульфоксида (ДМСО).

    Поражения кожи могут быть удалены хирургическим путем или с помощью дермабразии,химического пилинга,лазерной терапии вовлечении гортани и наступившей обструкции дыхательных путей,котораяредко возникает в раннем детском возрасте,может потребоваться трахеостомия.

    Прогноз заболевания

    Болезнь развивается медленно. При своевременном диагностировании характер микседемы остается доброкачественным. Лечение будет сопровождать больного всю жизнь. Поскольку среди симптомов болезни лишь один – слабоумие дает основание для получения инвалидности. Но признак появляется лишь в детском возрасте при врожденной форме заболевания, поэтому чаще инвалидами с микседемой оказываются дети. В случае злокачественных новообразований или иных патологиях с нарушением жизненно важных функций, причиной которых является микседема, степень инвалидности уточняется ВТЭК в зависимости от общего состояния пациента.

    Лечение микседемы в Израиле

    Лечение в Израиле микседемы в основном, консервативное и предполагает прием препаратов тиреоидного гормона. Наиболее эффективным и надежным из препаратов, используемых для заместительной терапии при гипотиреозе, является синтетический (получаемый искусственно) тиреоидный гормон. В большинстве случаев регресс симптомов гипотиреоза начинается уже в первую неделю приема препарата. Полное исчезновение симптомов обычно происходит на протяжении нескольких месяцев.

    Лечение микседематозной комы проводится в условиях палаты интенсивной терапии. Препараты тиреоидного гормона вводят внутривенно. При нарушении дыхания используют аппарат для искусственной вентиляции легких. Больного обследуют на наличие сопутствующих нарушений работы сердца (в том числе инфаркта миокарда) и назначают соответствующее лечение.

    Лечение микседемы чаще всего бывает пожизненным, поэтому важно принимать назначенный препарат в точном соответствии с рекомендациями. У некоторых людей микседема носит прогрессирующий характер, так что дозировка получаемого гормона требует постепенного увеличения по мере затухания функции щитовидной железы.

    Процент осложнений лечения микседемы в израильских клиниках один из самых низких в мире, а цены на лечение в Израиле намного ниже, чем в ЕС и США.

    Лечение Микседематозной комы:

    Эффективность лечения во многом зависит от современной диагностики и принятых мер. Больные с микседематозной комой — это крайне тяжелые больные с множеством догоспитальных и сложных клинических проблем. Специфическая терапия требует введения больших доз тиреоидных гормонов. Решение об их применении основывается на клинической оценке состояния больного и должно приниматься с крайней осторожностью. Обычно рекомендуемые дозы тиреоидных гормонов фатальны для коматозного больного при эутиреоидном состоянии и опасны для больного с обычной микседемой. Прежде всего, необходимо приложить все усилия для исключения причинных факторов комы, не связанной с гипотиреозом. Поддерживающая терапия Кома при микседеме может быть первичной (при дефиците тиреотропного гормона) или вторичной (вследствие осложнений или действия провоцирующих факторов). Коррекция вторичных причинных факторов комы включает следующее: применение кислорода и обеспечение адекватной вентиляции при дыхательной недостаточности; исключение препаратов, способных усилить угнетение респираторной или метаболической функции; постепенное согревание больного с гипотермией; коррекцию гипонатриемии путем ограничения потребления жидкости или с помощью гипертонического солевого раствора и фуросемида; коррекцию гипогликемии инфузией глюкозы; лечение гипотонии введением тиреоидных гормонов и вазопрессоров (по мере необходимости). Проводится тщательный поиск провоцирующих факторов комы. При наличии сопутствующей инфекции показано применение антибиотиков. Дополнительно может использоваться гидрокортизон (300 мг/день) для предупреждения недостаточности надпочечников. Тиреоидные гормоны Замещение тиреоидных гормонов является наиболее важной и специфической частью лечения микседематозной комы. Описанные выше методы лечения являются в значительной мере поддерживающими и не могут быть вполне эффективными до введения тиреоидных гормонов. Единого мнения относительно выбора типа тиреоидного гормона, его дозы и пути введения не существует. По мнению большинства авторов, препаратом выбора является внутривенный тироксин. Как было показано, его полный эффект наблюдается через 24 ч после введения, а начало действия — уже через 6 часов. Начальная внутривенная доза при медленном введении составляет 400-500 мкг с последующим в/в введением от 50 до 100 мкг/день. Некоторые клиницисты не рекомендуют после начальной внутривенной дозы продолжать терапию тироксином в течение 3-7 дней. Применение тироксина 1 раз в день обеспечивает постепенное повышение его концентрации, так как скорость превращения для L-тироксина составляет примерно 10% в день. Там, где это, возможно, следует начать пероральное введение тироксина в дозе 100-200 мкг/день. Описан случай остановки сердца после внутривенного введения L-тироксина. При ИБС или аритмии доза тироксина должна быть уменьшена. При лечении микседематозной комы эффективен трийодтиронин. Он начинает действовать быстрее, чем тироксин, но его период полураспада короче. Поэтому требуется повторное введение препарата, что может вызвать резкие изменения метаболического статуса. Кроме того, трийодтиронин должен вводиться перорально или через назогастральную трубку; при таком пути введения его абсорбция менее предсказуема. Несмотря на указанные недостатки, трийодтиронин может использоваться в дозе 12,5-25 мкг через каждые 6-8 часов. Как было показано, при лечении микседематозной комы эффективны и такие низкие дозы, как 2,5 мкг. Общее клиническое улучшение наблюдается через 24-36 часов после начала лечения.