Злокачественный буллезный эпидермолиз новорожденного

Генетическое заболевание, которое проявляется в виде отсутствия защищенности кожи от механических соприкосновений и потираний — кожа реагирует высыпаниями, — называют буллезный эпидермолиз. Проблема имеет наследственный характер и не зависит от инфекционных заболеваний, перенесенных во время вынашивания ребенка.

Врачи в наших клиниках

Авин Марика

дерматолог, косметолог, дерматоонколог, трихолог

Клиника на Ленинском

Колесникова Наталья Геннадьевна

дерматолог, косметолог, трихолог

Клиника на Арбате Клиника на Ленинском

Отзывы Видео

Краснова Ирина Викторовна

дерматолог, косметолог, дерматоонколог, трихолог

Клиника на Ленинском

Отзывы

Новикова Наталья Викторовна

дерматолог, косметолог, трихолог

Клиника на Ленинском

Отзывы

Осипова Мария Андреевна

дерматолог, дерматоонколог, косметолог, трихолог

Персати Мария Автандиловна

Дерматолог, косметолог с выездом на дом

КМН

Тамазова Лариса Анатольевна

дерматолог, косметолог, трихолог, кандидат медицинских наук

Клиника на Ленинском

Терина Светлана Петровна

врач дерматолог-косметолог, трихолог с выездом на дом

Клиника на Ленинском Клиника на Бабушкинской

В России начинают лечить буллезный эпидермолиз

Анна Брусилова,Русфонд начинает новый проект: организацию в России помощи детям с редким заболеванием – буллезным эпидермолизом. Центр по лечению буллезного эпидермолиза создается на базе Детской городской больницы № 1 (ДГБ № 1) Санкт-Петербурга, где есть материально-технические и кадровые условия для приема страдающих этой болезнью. А в Москве городской Департамент здравоохранения и Русфонд планируют наладить помощь детям-«бабочкам» в Московском научно-практическом центре дерматовенерологии и косметологии.

Линнета МарковаПомочь детям

Впервые на русском

Болезнь, при которой верхний слой кожи не соединяется с нижним, так что при малейшем касании возникают пузыри, раны, кожа слезает лоскутами, – буллезный эпидермолиз (БЭ) – редкая, или орфанная. В России еще нет точной статистики, а в мире рождается один больной ребенок на сто тысяч человек.

Еще недавно даже в Москве родителям не могли сказать, что происходит с их ребенком, при тяжелой форме болезни предлагали просто отказаться от детей, ранки мазали зеленкой, пальцы бинтовали, в результате они срастались вместе в согнутом состоянии (кожа могла целиком покрыть сжатый кулачок). Родители часто благодаря интернету знали о диагнозе и возможностях ухода и лечения больше, чем врачи.

Фонд помощи больным буллезным эпидермолизом «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» решил просвещать врачей – большой справочник будет распространяться бесплатно в медицинкие вузы и библиотеки.

– Спасительную книгу «Буллезный эпидермолиз» мы готовили два года, чтобы российские врачи могли обратиться к западным врачам – специалистам в этой области, и воспользоваться их опытом. Потому что пока верный диагноз не поставлен, ребенку причиняются травмы, которые потом невозможно бывает компенсировать. Врачи не всегда доверяют мнению сотрудников благотворительных фондов о том, как следует ухаживать за ребенком – зато они доверяют другим врачам, опыт которых доступен в этой книге, – сказала на презентации в МИА «Россия сегодня» попечитель благотворительного фонда «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» Ксения Раппопорт.

Медицинский директор фонда «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» Юлия Коталевская признала, что заболевание пока остается неизлечимым, но на последнем конгрессе международного сообщества врачей и пациентов с БЭ – DEBRA – уже были озвучены обнадеживающие результаты. Работы еще не вышли на широкий клинический уровень, но врачи и пациенты надеются на прорыв в этой области в обозримом будущем. Правильный уход с детства уже сейчас может существенно повысить качество жизни всей семьи пациента.

Читайте также:  Зубная паста от прыщей... Помогает или нет?

– У нас мало врачей знают английский, а большинство информации по буллезному эпидермолизу собрано на Западе, – посетовала Юлия Коталевская. – В следующем году мы переводим еще одну книгу европейских коллег – это будет первый источник на русском языке по реабилитационной терапии при БЭ. Реабилитационная терапия – очень важный этап в жизни пациентов: это не только постлечебные мероприятия, но и профилактика осложнений.

Буллезный эпидермолиз – что это?

Данное заболевание в большинстве случаев возникает с рождения и имеет характерные симптомы – раны и пузыри на слизистых и коже ребенка, которые возникают в результате даже незначительных воздействий на кожные покровы. У таких детей кожа настолько ранимая, что ее приравнивают к крылу бабочки, а больных называют «дети-бабочки». Ассоциация больных данной патологией (DEBRA) в качестве логотипа использует именно это насекомое.

Беллезный эпидермолиз – неинфекционное заболевание, которое имеет генетический характер. Поэтому о заражении данным заболеванием не может быть и речи, оно настигает ребенка с рождения. Причиной является наличие дефектного гена, который передается от родителей в момент зачатия.

Симптомы буллезного эпидермолиза

В зависимости от тяжести формы патологии признаки могут быть следующими:

  • плохой набор веса и медленный рост ребенка;

  • сращивание пальцев;

  • дефект эмали, кариес;

  • появление пузырей на слизистых и в ротовой полости;

  • повышенное или пониженное потоотделение;

  • значительная потеря волос, вплоть до развития облысения;

  • пигментация кожи;

  • утолщения и рубцы на коже ступней и ладоней;

  • отсутствие ногтевых пластин;

  • периодическое появление эрозий и пузырей на коже;

  • слишком частая и быстрая травмируемость кожи.

Травмируемость кожных покровов при наличии простой формы буллезного эпидермолиза не настолько значительна, как при дистрофической или пограничной форме заболевания.

Определить данную патологию можно в пренатальном и постнатальном периоде жизни, а именно в утробе матери и сразу после рождения.

Как лечат детей-бабочек?

Лечение таких детей – это очень трудное, длительное и дорогое занятие. Обычно врачи прибегают к протеиновой терапии – в организм вводится нормальный белок в соответствующих количествах, генной терапии – вводится ген, который кодирует поврежденный белок. Также в качестве одного из вариантов используется клеточная терапия, лечение при помощи стволовых клеток костного мозга и комбинированная терапия. Все перечисленные процедуры крайне сложны в исполнении, поэтому и стоят недешево, соответственно доступны не всем больным.

Помимо прочего, борьба с буллезным эпидермолизом включает и симптоматическое лечение. Это антибиотики, противовоспалительные средства, анальгетики, которые позволяют облегчить жизнь больному и бороться с возможными осложнениями в местах повреждения кожи. К огромному сожалению, на сегодняшний день буллезный эпидермолиз находится в категории неизлечимых заболеваний.

Дети-бабочки желают жить простой и понятной для юного существа жизнью, как их ровесники. Но, к сожалению, они вынуждены быть лишенными простых радостей жизни и постоянно превозмогают боль. Для таких детей каждый день – это новое испытание. Подобные заболевания заставляют задуматься о том, насколько несправедливым бывает мир. Без поддержки со стороны общественных организаций и государства таким детям и их семьям практически не удастся эффективно бороться с болезнью, и все что остается в таком случае – это ждать окончания жизни в муках. Обществу пора открыть глаза на детей с такими потребностями и проблемами и приложить максимум усилий, для того чтобы оказывать им соответствующую помощь.

Читайте также:  Как избавиться от угрей на лице: эффективные способы

Классификация

Составить классификацию и разделить буллезный эпидермолиз (сокращенно БЭ) на определенный виды удалось с применением электронно-микроскопического исследования. Он помог увидеть разные уровни поражения кожи, и специалисты взяли эту информацию в основу классификации.

Различают три типа заболевания и четвертый вид, который рассматривают отдельно:

  • простой вид БЭ – так обозначены случаи, когда локализация пузырей находится на поверхности эпидермиса;
  • пограничный вид БЭ – пузыри располагаются на уровне, который называют светлой пластинкой;
  • дистрофический вид БЭ – такое название получает заболевание в том случае, когда пузыри расположены в сосочковом слое, в верхней его части.
  • разновидность БЭ — синдром Киндлера – нет закономерностей в локализации пузырей, их образование наблюдается на разных уровнях.

Каждый вид болезни специалисты подразделяют на подвиды. Они различаются по тому признаку, какие мутировали гены и типом наследования.

Буллезный эпидемолиз: причины и лечение врожденной болезни кожа бабочки

Буллезный эпидермолиз еще называют болезнью бабочки. Такое сравнение патология получила из-за хрупкости наружных покровов, как у насекомого.

Заболевание возникает из-за мутации генов и, как следствие, нарушается синтез белковых структур.

Причем обычный буллезный эпидермолиз наследуется аутосомно-доминантным способом, пограничный эпидермолиз — аутосмоно-рецессивным, а дистрофический — обоими способами.

В результате таких генетических нарушений снижается активность тканевых ферментов в кожных покровах. Это ведет к разрушению белков в базальной мембране, дерме или эпидермисе и нарушению связей между слоями кожи. В итоге даже небольшое механическое воздействие приводит к образованию пузырей и эрозий.

Диагностика

Диагностика буллезного эпидермолиза складывается из нескольких этапов. Поставить диагноз помогают наследственный анамнез, осмотр, иммуногистологический и генетический анализы.

В момент осмотра врач может произвести механическое воздействие на кожу и через некоторое время зафиксировать наличие или отсутствие пузырей.

Иммунофлуоресцентный анализ проводят с помощью антител. Они могут быть поликлональными или моноклональными. Антитела направлены на выявление белков эпидермиса, дермы и светлой пластинки. Их количество свидетельствует о тканевой ферментативной активности.

Если количество белка снижено, то это говорит либо о его замедленном выделении, либо о повышенном разрушении.

Низкая концентрация белков позволяет диагностировать уровень формирования пузырей на начальных этапах, что поможет определить тип буллезного эпидермолиза.

Генетический анализ позволяет с точностью определить, каким типом эпидермолиза страдает больной.

Быстро поставить диагноз можно при наличии аналогичной проблемы у родственников. В этом поможет изучение наследственного анамнеза. Кроме того, если кто-либо из родителей страдает буллезным эпидермолизом, необходимо проводить пренатальную диагностику для исключения болезни у плода.

Лечение

Лечение буллезного эпидермолиза по сей день не разработано. Применяемые терапевтические методы направлены на уменьшение количества пузырей, их выраженности и предупреждение осложнений.

При тяжелом течении заболевания лечение проводят преднизолоном. При любом типе буллезного эпидермолиза пузырьки вскрывают в асептических условиях, на их крышку наносят антисептики, а сверху — гелиомициновую мазь.

Повязки накладывают с осторожностью, так как травмирование кожи может грозить появлением новых пузырьков. В случае развития сепсиса или шока назначается лечение противошоковыми или антибактериальными препаратами.

[attention type=red]

Читайте также:  Идеальная коррекция лица с помощью макияжа

Для профилактики применяется ультрафиолетовое облучение.

[/attention]

В настоящее время в области генетики проводятся исследование, направленные на поиск новых методик лечения. Уже проводятся испытания на животных с использованием стволовых клеток, белковой и генной терапии. Но пока буллезный эпидермолиз неизлечим.

Осложнения

Осложнениями буллезного эпидермолиза могут стать шок, сепсис и обезвоживание. Шоковое состояние развивается при обширных поражениях кожи.

Сепсис и обезвоживание возникают при присоединении вторичной инфекции. Чем больше пузырьков, эрозий и язв, тем больше вероятность проявления осложнений.

Лечение включает мероприятия по устранению факторов, которые могут привести к перечисленным состояниям.

Профилактика

Профилактика сводится к пренатальной диагностике при наличии случаев буллезного эпидермолиза в семье. При необходимости под контролем УЗИ проводится биопсия плода во II триместре беременности.

Несмотря на то что буллезный эпидермолиз — неизлечимая патология, тяжесть которой зависит от типа генетических нарушений, на ее течение можно повлиять. При своевременной диагностике, правильном лечении и должном уходе за больным исход может быть благоприятным. В других случаях лечение поможет облегчить состояние пациента.

Диагностика буллезного эпидермолиза

В настоящее время диагностика буллезного эпидермолиза осуществляется путем осмотра кожных покровов пациента, с помощью проведения иммуногистологических исследований и генетических анализов, в некоторых случаях производят изучение наследственного анамнеза. При осмотре кожных покровов специалист также может произвести диагностические тесты – механически воздействовать на кожу пациента и спустя время оценить результаты. Развитие на этом участке характерных для буллезного эпидермолиза пузырей или эрозий говорит в пользу наличия данного заболевания. На следующих этапах диагностики производят более точное определение формы патологии.

Иммунофлуоресцентный анализ при буллезном эпидермолизе осуществляется при помощи моно- и поликлональных антител, имеющих сродство к основным белкам эпидермиса, светлой пластинки и верхних слоев дермы. Это позволяет оценить количество того или иного белка, что, в свою очередь, говорит о ферментной активности тканей. Уменьшение количества того или иного белка свидетельствует о его низком выделении или же ускоренном разрушении. Снижение концентрации ключевых протеинов на определенных участках позволяет определить уровень развития пузырей на самом раннем этапе, что уже помогает с высокой долей вероятности определить тип буллезного эпидермолиза. Точку в диагностике этого состояния ставит генетический анализ методом прямого секвенирования генов, которые ассоциированы с тем или иным типом заболевания. Такой многостадийный подход к диагностике буллезного эпидермолиза обеспечивает высокую точность.

Значительно упростить диагностику этого заболевания позволяет изучение наследственного анамнеза пациента, по которому можно выявить его кровных родственников с такой же проблемой. Кроме того, если у кого-то из родных имеется буллезный эпидермолиз, имеет смысл производить пренатальную генетическую диагностику, что позволит выявить наличие данной патологии на ранних этапах развития плода. Дифференциальную диагностику осуществляют с истинной пузырчаткой, некоторыми формами буллезного пемфигоида, приобретенным буллезным эпидермолизом (который является не наследственным, а аутоиммунным заболеванием).

Симптомы

Клинические проявления буллезного эпидермолиза:

  • легкая травмируемость кожных покровов;
  • милиумы (мелкие прыщи белого цвета);
  • пузыри и эрозии на коже и слизистых оболочках;
  • отсутствие или утолщение ногтевых пластинок;
  • утолщение кожных покровов ладоней и подошв;
  • атрофические рубцы на месте заживления эрозий;
  • нарушения пигментации кожи;
  • отсутствие или поредение волос;
  • нарушение потоотделения (усиление или уменьшение);
  • сращение пальцев рук и ног;
  • подверженность кариесу;
  • частая рвота;
  • дисфагия;
  • склонность к запорам;
  • замедленный рост;
  • низкая масса тела.