Болезнь рандю ослера носовые кровотечения

Среди генетических нарушений в работе сосудистой системы выделяется болезнь Ослера – Рандю. Как проявляется это заболевание? Чем оно опасно? Можно ли минимизировать проявления и осложнения? Подробности – далее в статье.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) – наследственная вазопатия, характеризующаяся неполноценностью эндотелия, что приводит к развитию телеангиэктазий и трудно останавливаемых кровотечений. Заболевание было описано на рубеже XIX-XX веков исследователями Анри Рандю, Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером. Дальнейшие исследования врачей-генетиков доказали наследственную природу заболевания, оно передается по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность патологического гена на сегодняшний день неизвестна (как неизвестен, собственно, и сам ген), болезнь Рандю-Ослера-Вебера с равной долей вероятности поражает как мужчин, так и женщин, однако степень выраженности симптомов отличается у разных больных. Встречаемость патологии довольно высока и оценивается на уровне 1:5000. Помимо наследственных форм болезни описаны случаи спорадического развития симптомов.

Причины

Причины возникновения синдрома Рандю-Ослера являются предметом жарких споров в медицинских кругах. Исследовательские данные ученых говорят о том, что у пациентов есть нарушение структуры трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1. Но это не является приобретенной формой дисплазии сосудистых оболочек.

Данное заболевание является следствием нарушений в период эмбрионального развития плода. После рождения, в лишенных нормальных защитных оболочек сосудах формируются аневризмы. Они, в свою очередь, легко поддаются разрушению, и приводит к кровотечению.

Провоцируется болезнь в результате частого продолжительного стояния на ногах в неудобной позе или такой же обуви. Избыточный вес, несоблюдения режима, малая активность и халатное отношение к своему здоровью способствуют ее возникновению.

Но главным фактором все же являются наследственные причины.

Причины

Выяснить причину образования болезни Рандю-Ослера еще не удалось до конца. Как уже отмечалось ранее, основная причина – наследственный фактор. Мутирующие гены являются главной этиопатогенетической причиной болезни. Это явление приводит к возникновению нарушения эндотелия, а далее к его деформации, повреждению капилляров и кровотечений.

Около сосудов собираются гистиоциты и лейкоциты, дисфункция тромбоцитов, развивается фибринолиз. Очень быстро расширяются венулы и в конечном итоге пониженное кровяное давление и нарушено кровообращение. Если слега повреждены аневризмы в артериях и венах, то происходят кровотечения. Повреждение сосудов передается по наследственности по аутосомно-доминантному фактору.

Существует ряд опасных факторов, которые приводят к образованию заболеванию у людей с генетической предрасположенностью: на первых порах беременности, инфекционные болезни у будущих мам, медикаменты. В результате таких факторов у малыша внутри утробы деформируется сосудистая структура.

Имеются различные причины болезни Рандю-Ослера, способные усилить кровотечения:

  • Вредные привычки, в частности алкоголь;
  • Депрессия и стрессы;
  • Вегетарианство;
  • Перенапряжение;
  • Травмы механического характера;
  • Высокое давление;
  • Нарушенный сон, работа в ночное время суток;
  • Медикаментозная терапия (дезагрегантами – аспирин).

Усиление болезни схоже с гормональным сбоем у человека в момент полового созревания, беременности, с рождением ребенка.

Почему возникает недуг

Следует отметить, что это заболевание изучено еще недостаточно, поэтому точно сказать, почему оно возникает, не может никто. Есть предположение, что болезнь появляется по причине мутации генов, приводящей к дефектам эндотелия, а впоследствии и к разрушению этой ткани.

Вокруг поврежденных мест происходит скопление гистиоцитов и лейкоцитов, что расстраивает функцию тромбоцитов и активизирует фибринолиз. Затем обычно наблюдается истончение венул и их расширение. Последствием такого патологического процесса является снижение кровяного давления, скорость циркуляции крови тоже замедляется.

Что может спровоцировать болезнь

Существуют некоторые факторы, которые могут спровоцировать развитие этого недуга у людей, имеющих генетическую предрасположенность к данному заболеванию.

Провоцирующие факторы:

  1. Постоянно повышенное кровяное давление.
  2. Стрессовые ситуации, возникающие часто.
  3. Травмы механического характера.
  4. Чрезмерное употребление алкогольных напитков.
  5. Отказ от мясной пищи (вегетарианство).
  6. Недостаток витаминов в организме.
  7. Сильное перенапряжение как физическое, так и эмоциональное.
  8. Воздействие радиации и рентгена.
  9. Терапия медикаментозными средствами на основе аспирина.
  10. Постоянные недосыпания или ночная деятельность.
Читайте также:  Приказ Минздрава РФ от 15.11.2012 N 915Н

Обострения болезни Рандю-Ослера могут спровоцировать некоторые недуги инфекционного характера, гормональные нарушения организма, переходный возраст или период вынашивания ребенка и роды. В этом случае провокатором заболевания выступают инфекции острого течения, сбои в работе ЦНС (центральной нервной системы), а также профпатологии.

Гистологическое обоснование наследственной телеангиэктазии

В норме сосудистая стенка состоит из слоёв:

  1. Эндотелиальный.
  2. Эластический.
  3. Мышечный.
  4. Фиброзный.

В каждом виде сосуда выраженность отдельно взятого слоя разная. Например, в артериальных сосудах, которые выдерживают большое кровяное давление мышечный и эластический слой наиболее выражены. Вены представлены в равной степени фиброзным, эластическим и мышечным слоями. Артериола имеет только мышечный слой, а венула фиброзный. Капилляр является самым незащищённым сосудом нашего организма, ведь он имеет только эндотелий.

В основе формирования заболевания лежит несостоятельность мышечного и эластического слоя всех кровеносных сосудов организма. Сосуды состоят практически из одного эндотелия и окружены рыхлой соединительной тканью. Именно в местах анастомозов между венулами и капиллярами появляются самые слабые участки, которые расширяются под давлением крови.

Слабость стенки сосуда приводит к появлению:

  1. Телеангиэктазия – стойкое расширение мелких сосудов, которое не имеет воспалительную природу.
  2. Артериовенозные шунты – прямое сообщение вен и артерий без включения более мелких сосудов. Такая патология приводит к нарушению трофики тканей в участке, который кровоснабжается за счёт этих сосудов.
  3. Аневризма – стойкое мешковидное расширение сосуда в одном месте.

Интересно знать! Аневризма бывает ложная и истинная. Истинная представляет под собой расширение всех слоёв сосуда, а ложная (пульсирующая) – это разрушение стенки сосуда, при котором не нарушается целостность его внешнего слоя. Это приводит к скоплению крови в просвете между средним и наружным слоем, что иногда выглядит как истинная аневризма.

Именно формирование телеангиэктазии в месте перехода капилляра в венулу и является характерным признаком болезни. Обычно ещё развивается патология и эндотелиального слоя сосуда, что сопровождается накоплением лейкоцитов и гистиоцитов вокруг сосудов. Также нарушается образование сосочков кожи и потовых желёз и волосяных фолликулов.

Повышенный риск кровотечений у больных Рандю-Ослером вызван ломкостью сосудов, но в 1998г учёными Endo, Mamiyaи Niitsu было замечено нарушение образования тромбоцитов. Так как процент таких больных был слишком мал, этот факт не стали вносить в диагностический критерий болезни, но сбрасывать его со счетов не стали.

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера производится на основании жалоб больного, физикального осмотра, эндоскопических исследований желудочно-кишечной и дыхательной систем. Если имеются признаки или подозрения на развитие церебральных нарушений, то производят магнитно-резонансную томографию головы. Пациенты жалуются на частые и упорные носовые кровотечения, кровоточивость десен, нарушения аппетита, кровохарканье. При осмотре выявляются различные типы телеангиэктазий на коже лица, туловища, шеи, слизистых оболочках рта и носовой полости. Эндоскопические исследования (ларингоскопия, бронхоскопия, ЭГДС) также выявляют сосудистые нарушения в гортани и трахее, желудочно-кишечном тракте, некоторые из них кровоточат.

Общий и биохимический анализы крови, часто назначаемые пациенту, могут не выявлять никаких нарушений, в том числе и патологий системы гемостаза. Лишь при выраженных кровотечениях сначала проявляются признаки хронической железодефицитной анемии – уменьшение уровня гемоглобина, количества эритроцитов, снижение цветового показателя. Однако в случае развития артериовенозных шунтов в легких может наблюдаться обратная картина полицитемии. В случае дальнейшего нарастания частоты и объемов кровотечений к анемическим симптомам присоединяются и признаки нарушения системы гемостаза – уменьшение уровня тромбоцитов и других факторов свертываемости. Это связано с развитием коагулопатии потребления, свидетельствующей о тяжелой форме болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Читайте также:  ОМЛ: симптомы, можно ли вылечиться и продолжительность жизни

В случае составления наследственного анамнеза и выявления у родственников признаков болезни Рандю-Ослера-Вебера необходимо производить профилактические медицинские обследования с детства. Особенно это необходимо при наличии в симптомокомплексе церебральных нарушений – в таком случае, начиная с подросткового возраста, нужно производить профилактическую магнитно-резонансную томографию. На МРТ и КТ головного мозга могут выявляться субарахноидальные кровотечения и признаки абсцесса мозга. Своевременное выполнение профилактических обследований может выявить подобные изменения на раннем этапе, что позволит их успешно устранить без тяжелых последствий для пациента.

Профилактика

Немаловажное значение при геморрагическом диатезе имеет профилактика, которая может быть первичной и вторичной. Первичная профилактика включает:

  • Посещение генетика в случае, если в семье имеет место наследственная передача гемостазиопатий (гемофилия, например). Современные медицинские технологии могут помочь родить ребенка того пола, который не будет иметь соответствующие мутации в половых хромосомах;
  • Дородовую диагностики патологии плода при неблагоприятном семейном анамнезе;
  • Осторожное обращение с препаратами, нарушающими свертываемость, коррекцию дозы антикоагулянтов при необходимости их постоянного приема;
  • Неспецифические меры — поливитаминные комплексы, свежий воздух, правильное питание.

Вторичная профилактика касается тех, у кого диагноз геморрагического диатеза уже есть. Она включает плановые медосмотры, проведение анализов, наблюдение у специалистов.

Прогноз

Заболевание у всех пациентов протекает в разной степени тяжести, что обусловлено степенью изменения генов, поэтому нет никаких точных цифр и сроков жизни для заболевших.

Излечения от наследственной геморрагической телеангиэктазии нет, процесс образования патологических ангиом на сосудах продолжается в течение всей жизни. Внутренние органы обычно поражаются после слизистых оболочек и кожного покрова. Опасными для жизни пациентов являются обильные кровотечения из мальформаций в печени и головном мозге. Редко встречаются фатальные эпизоды носовых и желудочно-кишечных кровотечений.

Все пациенты требуют ограничительного режима и пожизненного наблюдения с контролем показателей красной крови.

Болезнь Рандю – Ослера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия, синдром Рандю-Ослера) — заболевание врожденного характера, которое характеризуется недоразвитостью эпителия кровеносных сосудов. У больного человека присутствуют частые носовые кровотечения, развивается анемия, не исключено и наличие внутренних кровотечений.

Патологический процесс имеет невоспалительную природу — сосуды трансформируются в множественные телеангиэктазии, которые на кожном покрове проявляются сосудистыми звездочками, склонными к повреждению и кровоточивости.

Первые признаки развития патологического процесса, как правило, проявляются в детском возрасте, когда ребенку 5–10 лет. Симптоматика на начальном этапе прогрессирования патологии характеризуется геморрагическими высыпаниями. Несколько позже могут проявляться геморрагические нарушения, склонность к спонтанному носовому кровотечению.

Диагностика заболевания основывается на изучении клинической картины, сборе личного и семейного анамнеза, проведении лабораторных и инструментальных методов исследования. Лечение проводится симптоматическое: специфических препаратов, полностью устраняющих болезнь Рандю — Ослера — Вебера, не существует. Прогноз патологии неопределенный.

Согласно международной классификации заболеваний десятого пересмотра (МКБ-10), патологический процесс относится к разделу «Болезни капилляров», код I78.

Особенности заболевания

Синдром Ослера (болезнь Рандю-Ослера, или Рандю-Ослера-Вебера) — генетически обусловленное заболевание, названное по именам его исследователей. Представляет собой семейную наследственную геморрагическую телеангиэктазию, связанную с несостоятельностью эндотелиального слоя сосудов. Результатом течения патологии становится формирование на коже и слизистых оболочках ротовой полости, носа и других органов множественных участков кровоточащих сосудистых аномалий — ангиом, телеангиэктазий.

Признаком патологии является не только резкое истончение и хрупкость капилляров, но и образование артериально-венулярных анастомозов (соединений). Наблюдается также разрыхление соединительной ткани, слабое развитие потовых желез и сосочков кожи, снижение количества волосяных фолликулов. Характерной особенностью болезни Рандю-Ослера является то, что кровотечения наблюдаются не только на визуально заметных областях тела, но и при диагностике выявляются и на внутренних органах — бронхах, мочевом пузыре, желудке, кишечнике и т.д.

Болезнь Рандю-Ослера встречается у 1 из 16500-50000 человек (по разным странам). Она передается по аутосомно-доминантному типу. Кровоточивость сосудов при данной патологии обусловлена очаговым истончением их стенок, расширением просвета и неполноценным локальным гемостазом. Воспалительных изменений заболевание не несет, но его осложнения могут включать присоединение вторичных инфекционных процессов. Наследственная телеангиэктазия очень часто сочетается с другими патологиями, связанными с генетическими аномалиями коллагеновых волокон — с болезнью Виллебранда , прочими тромбоцитопатиями, синдромом Элерса-Данлоса, пролабированием сердечных клапанов, врожденной слабостью связок и суставов и т.д..

Наиболее эффективным средством для избавления от варикоза по мнению нашей читательницы Ксении Стриженко, является Вариус . Вариус считается превосходным средством для лечения и профилактики варикоза. Для Вас он стал тем «спасательным кругом», которым стоит воспользоваться в первую очередь!Мнение врачей…

Причины

Болезнь Рандю-Ослера возникает по причине генной мутации. За ее развитие отвечают два гена, участвующих в процессе формирования сосудов и восстановления тканей.

Первый ген находится на хромосоме 9q33-q34. Он кодирует выработку мембранного гликопротеина, который является важным структурным элементом эндотелиальных клеток сосудов.

Второй ген расположен на хромосоме 12q13. Он отвечает за синтез активиноподобного рецептора для фермента киназы-1 и относится к трансформирующим факторам роста.

Синдром Рандю – Ослера передается по аутосомно-доминантному принципу: заболевание развивается у ребенка в том случае, если он получил ген с мутацией от одного из родителей. Очень редко регистрируются спорадические случаи патологии. Считается, что изменение структуры сосудов происходит под влиянием неблагоприятных факторов, которым подвергается плод во внутриутробный период. Основные из них – инфекции и фармакологические вещества.

Способствовать появлению и усилению кровотечений могут следующие обстоятельства:

  • Механические травмы,
  • Высокое артериальное давление,
  • Авитаминозы, вегетарианство,
  • Риниты, синуситы, ринофарингиты,
  • Стрессы,
  • Перенапряжение,
  • Алкоголизм,
  • Лечение дезагрегантами (напр. аспирином),
  • Неполноценный сон, работа по ночам,
  • Радиационное и рентгеновское воздействие.

Особенности медикаментозной терапии

Зачастую прояснить ситуацию могут случаи этой болезни у родственников. По симптоматике, проявлявшейся у заболевших членов семьи, можно примерно понимать, насколько будет прогрессировать недуг и какие нарушения он способен нанести организму.

При церебральных проявлениях данной патологии прогноз болезни и жизни таких пациентов существенно ухудшается, так как возможно появление таких серьезных последствий, как инсульт, эпилептические припадки, абсцесс головного мозга.

Если появилось кровотечение из носа у такого больного, необходимо в срочном порядке обращаться в медицинское учреждение, ведь самостоятельно остановить кровь не получится.

Препараты терапии:

Особенности медикаментозной терапии
  1. Дицинон, Викасол, кровоостанавливающие средства.
  2. Декспантенол, витамин Е и С, препараты для укрепления сосудистых стенок.
  3. Андроксон — гемостатический препарат.
  4. Метилтестостерон, Этинилэстрадиол — гормональные медикаменты, повышающие уровень эстрогенов в крови.
  5. Ферромет, Феррум Лек, Актиферрин — железосодержащие лекарства.

Профилактические меры тоже можно назвать лечебными, ведь если больной будет постоянно следить за своим здоровьем, любая болезнь не сможет прогрессировать . Ежедневные пешие прогулки на улице, контрастный душ, контроль артериального давления и пульса, поддержание иммунитета — все это поможет держать заболевание на одном уровне, не позволяя ему развиваться.

Болезнь Рандю-Ослера — довольно редкая патология, поэтому многие не знают, что она представляет собой. Иногда первые признаки заболевания остаются без должного внимания, а лечение не осуществляется своевременно, это может ухудшить прогноз данного недуга. Эта болезнь очень опасна, нельзя пытаться вылечить ее самостоятельно.

– одна из наиболее часто встречающихся наследственных геморрагических телеангиэктазий, причиной которой выступает несостоятельность сосудистой стенки некоторых капилляров. Симптомами заболевания служат частые носовые кровотечения, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, при тяжелых формах могут возникать желудочные и легочные геморрагии и хроническая железодефицитная анемия. Диагностика осуществляется с помощью осмотра больного, эндоскопических исследований, иногда – изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера на сегодняшний день не существует, используют различные гемостатические мероприятия и поддерживающую терапию.