Что такое серповидноклеточная анемия?

Анемия или «малокровие» — снижение в крови уровня гемоглобина и красных кровяных телец — эритроцитов, одно из самых распространенных заболеваний в мире. Может быть, как самостоятельной проблемой, так и признаком целого ряда заболеваний, приводящих к кислородному голоданию всех органов. Много лет может протекать без особых проявлений.

Анемия и ее виды

Анемия – патологическое состояние, связанное с пониженной концентрацией в крови гемоглобина. Патология делится на виды в зависимости от причин, которые ее вызывают.

Современной медицине известны гемолитические, постгеморрагические, гипопластические и дефицитные разновидности.

  • Гемолитические. Становятся итогом активного разрушения эритроцитов. Разрушение происходит значительно быстрее, чем формирование новых клеток, заменяющих пострадавшие. Могут носить приобретенный или наследственный характер. Наиболее известны серповидноклеточная анемия и талассемия.
  • Постгеморрагические. Развиваются в результате хронической или острой кровопотери. Это может быть получение раны, сильное кровотечение.
  • Гипопластические. Самая опасная разновидность, является итогом нарушения кроветворения в области костного мозга. В крови сокращается содержание всех клеток. Состояние носит приобретенный или наследственный характер, дает разную симптоматику.
  • Дефицитные. Причиной развития служит нехватка микроэлементов и витаминов, обязательных для кроветворения. Выделяют фолиеводефицитную, железорефракторную, железодефицитную анемию и другие виды.

Так выглядят наиболее распространенные виды анемий, в действительности их существует значительно больше.

Механизм развития серповидно-клеточных нарушений. Сравнение нормальных эритроцитов и серповидных клеток

Клеткам тела человека необходим постоянный приток кислорода, чтобы полноценно функционировать. Обычно гемоглобин в эритроцитах захватывает кислород и передает его в легкие, откуда затем он поступает в остальные ткани организма.

Красные кровяные клетки, которые содержат нормальный гемоглобин, имеют дисковую форму (напоминают пончик без отверстия). Эта форма позволяет клеткам быть настолько гибкими, чтобы иметь возможность пройти через крупные и мелкие кровеносные сосуды и доставить кислород. Серповидные клетки недостаточно эргономичны для прохождения по самым мелким сосудам, они могут образовывать «заторы», прилипая к стенкам сосудов и со временем вызывая их закупорку. Этот процесс замедляет или даже останавливает поток крови. Когда происходит подобное, кислород не попадает в ткани, которые в нем нуждаются.

Отсутствие кислорода в тканях может вызывать приступы внезапной, сильной боли, называемые болевыми кризисами. Эти болевые приступы могут начинаться внезапно, без предупреждения. Болевые кризисы чаще встречаются у детей до подросткового возраста ввиду более интенсивного роста сосудов и мышц. Взрослые пациенты также могут страдать хроническими болями.

Нормальные эритроциты живут от 90 до 120 дней, в то время как серповидные кровяные клетки имеют продолжительность жизни от 10 до 20 дней. Организм человека постоянно производит новые эритроциты, чтобы заменить старые, однако при серповидно-клеточных расстройствах и их подтипах организм «не успевает» производить здоровые эритроциты в необходимом количестве. Так развивается серповидная анемия, человек чувствует себя уставшим, вялым, выглядит болезненно. На рисунке 1 можно ознакомиться с тем, как выглядят нормальные эритроциты и серповидные эритроциты. На схеме изображено, как именно эритроциты серповидной формы блокируют кровеносный сосуд.

Из возможных последствий такого состояния можно отметить несколько самых опасных:

  • прекращение кровоснабжения мозга;
  • синдром острой груди (легкие внезапно теряют возможность получать кислород);
  • легочная гипертензия (критический уровень давления внутри кровеносных сосудов легких).

Виды и специфические симптомы

Заболевание бывает нескольких видов и каждый из них имеет свои причины и признаки.

Железодефицитная анемия — самый распространенный вид, возникает при дефиците железа в организме. Признаки — одышка при нагрузках, учащенное сердцебиение, шум в ушах, бледная и сухая кожа, трещинки в углах губ, хрупкие ногти.

В12 и В9-дефицитные анемии — возникают при дефиците витаминов В12 и фолиевой кислоты. Признаки — ухудшение умственной деятельности, нарушения в работе центральной нервной системы, неуверенная походка, пониженное осязание.

Гемолитическая — характеризуется ускоренным разрушением эритроцитов, у новорожденных возникает в результате конфликта эритроцитов матери и ребенка.

Апластическая и гипопластическая анемия — заболевание, связанное с нарушением работы кроветворной функции костного мозга.

Постгеморрагическая — результат потери крови. Может быть острой (при травмах и операциях) или хронической (при некоторых видах внутренних заболеваний).

Серповидноклеточная анемия — результат генетического дефекта, при котором эритроциты принимают серповидную форму. Признаки — общая слабость, повышенная утомляемость, склонность к образованию тромбов, боли в суставах и брюшной полости.

Наследственная талассемия — самая тяжелый вид, обусловленный генетическими нарушениями.

Каждый вид по своему опасен для человека, так как дефицит железа негативно сказывается на работе всех его органов.

Эпидемиология[править | править код]

Серповидноклеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причём больные серповидноклеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врождённой устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке. Повышенной устойчивостью к малярии обладают и гетерозиготы-носители, которые анемией не болеют (преимущество гетерозигот), что объясняет высокую частоту этого вредного аллеля в африканских популяциях.

Распространение аллеля серповидноклеточной анемии (более тёмная окраска — большая частота встречаемости, наибольшая частота — около 15%)

Читайте также:  Лейкемия — симптомы у детей и взрослых, лечение, прогноз

Симптомы

Основным проявлением серповидноклеточной анемии является развитие симптоматики сниженного уровня гемоглобина и количества эритроцитов в крови. Она включает общую слабость, бледность кожи и видимых слизистых оболочек, снижение трудоспособности. Иногда при высокой интенсивности разрушения эритроцитов может развиваться гемолитическая желтуха (увеличение уровня билирубина, связанное с его повышенным образованием из гемоглобина разрушенных эритроцитов), при которой кожа и склеры глаз приобретают желтушное окрашивание. Вместе с клиническими проявлениями анемии могут появляться отечность рук и ног, приступы боли вверху живота слева (как результат реактивного увеличения селезенки, которая является «кладбищем» эритроцитов). Вследствие закупоривания мелких капилляров тканей разрушенными видоизмененными эритроцитами при серповидноклеточной анемии часто развиваются язвенные дефекты кожи, асептический некроз (гибель) тканей различной локализации, а также повреждения глаз, сердца и легких. При некротических изменениях в тканях может присоединяться вторичная бактериальная инфекция. При этом патологический процесс становится гнойным, появляются признаки общей интоксикации (выраженная слабость, высокая температура, озноб и ломота в теле).

Методы лечения серповидноклеточной анемии

  • Повысить уровень гемоглобина и содержание эритроцитов позволяет переливание крови и эритроцитарной массы.
  • Предупредить образование серповидных эритроцитов и негативные последствия, вызванные их быстрым разрушением, помогает кислородотерапия. При использовании кислородной маски обеспечивается поступление в лёгкие пациента около 5 л кислорода в минуту.
  • Для ликвидации болевого синдрома применяются сильнодействующие обезболивающие, в частности, наркотические препараты: Промедол, Трамадол, Морфин.
  • Для повышения концентрации в эритроцитах гемоглобина Hb F, не подвергающегося трансформации в разновидность Hb S, назначается приём медикаментозного средства Гидреа. Его используют по достижении больными совершеннолетия при возникновении не менее 3-х обострений заболевания на протяжении года.
  • Снизить избыточное содержание железа в организме позволяет назначение препаратов Десферал и Эксиджад.
  • Предотвратить развитие криза помогает внутривенное вливание регидратационных растворов.
  • Для предупреждения присоединения инфекции и развития вызываемых ею осложнений новорождённым, страдающим серповидноклеточной анемией, начиная с 2-х месячного возраста проводится антибиотикотерапия. Её продолжительность может составить 5 и более лет. Для повышения сопротивляемости организма к пневмококкам ребёнку проводится специфическая вакцинация.
  • При наличии показаний применяется удаление селезёнки. Операция улучшает состояние больного на длительный период времени.
  • Достаточно высокую эффективность имеет пересадка костного мозга. Недостатками этого метода является значительная стоимость, необходимость подбора совместимого донора и приёма в дальнейшем препаратов, угнетающих иммунную систему, для предотвращения отторжения донорской ткани.

Анализы при заболевании крови (показатели крови)

анализ крови

  • Общее количество лейкоцитов, эритроцитов и тромбоцитов;
  • СОЭ;
  • Подсчет лейкоформулы (процент базофилов, эозинофилов, палочкоядерных и сегментоядерных нейтрофилов, моноцитов и лимфоцитов в 100 подсчитанных клетках);
  • Концентрация гемоглобина крови;
  • Изучение формы, размеров, окрашенности и других качественных характеристик эритроцитов.
Читайте также:  Подробно о сепсисе. Как избежать такого опасного состояния?

Коагулограмма

  • Количество фибриногена;
  • Протромбиновый индекс (ПТИ);
  • Международное нормализованное отношение (МНО);
  • Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ);
  • Каолиновое время;
  • Тромбиновое время (ТВ).

пункции

Фолиеводефицитная анемия, причины, симптомы и лечение

Витамин В9 –фолиевая кислота. В организм поступает с пищей – печень говяжья и куриная, салат, шпинат, спаржа, томаты, дрожжи, молоко, мясо. Витамин В9 способен накапливаться в печени. Таким образом, В9 – дефицитная анемия возникает вследствие недостатка фолиевой кислоты в организме человека. Недостаток фолиевой кислоты возможен при вскармливании детей козьим молоком, при длительной термической обработке пищи, у вегетарианцев, при недостаточном или несбалансированном питании. Также дефицит фолиевой кислоты наблюдается при повышенной потребности в ней у беременных, кормящих, недоношенных детей, подростков, раковых больных. К Вс – дефицитной анемии приводит наличие таких заболеваний как хроническая почечная недостаточность, заболевания печени. Возникновение дефицита фолиевой кислоты возможно и при нарушении всасывания данного витамина, что происходит при алкоголизме, приеме оральных контрацептивов и недостатке В12.

Симптомы фолиеводефицитной анемии

При фолиево дефицитной анемии страдает желудочно-кишечный тракт, поэтому и проявления данной анемии связаны с нарушениями работы желудочно-кишечного тракта. Наблюдается появление повышенной чувствительности к кислой пище, глоссита, трудностей глотания, атрофии слизистой желудка, увеличения размеров печени и селезенки.В системе крови происходят такие же изменения, как и при В12 – дефицитной анемии. Это переход на мегалобластический тип кроветворения, появление гигантских нейтрофилов, уменьшение количества эозинофилов, базофилов и общего количества лейкоцитов.

Лечение фолиеводефицитной анемии

Для лечения данного вида анемии применяют таблетки фолиевой кислоты и нормализуют рацион питания, в котором должны быть продукты, содержащие достаточное количество фолиевой кислоты.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА И ДИАГНОСТИКА

Основные клинические симптомы связаны с панцитопенией. Анемия обусловливает бледность кожных покровов и слизистых оболочек, общую слабость, повышенную утомляемость. Практически всегда развивается геморрагический синдром — кровоточивость слизистых оболочек полости рта, кожные геморрагические высыпания, маточные, носовые, желудочно-кишечные кровотечения. Вследствие глубокой гранулоцитопении у больных, как правило, развиваются инфекционные осложнения (стоматит, пневмония и пр.).

◊ По степени выраженности тромбо- и гранулоцитопении различают тяжёлую (гранулоцитов 0,2-0,5 109/л, тромбоцитов менее 20,0◊109/л) и очень тяжёлую (гранулоцитов менее 0,2◊109/л, тромбоцитов менее 20,0◊109/л) апластическую анемию.

Диагноз апластической анемии устанавливают на основании данных гемограммы (тяжёлая анемия, грануло- и тромбоцитопения) и миело граммы (снижение общей клеточности, угнетение гранулоцитарного и эритроидного ростков, относительный лимфоцитоз, практически полное отсутствие мегакариоцитов). При гистологическом исследовании трепанобиоптата выявляют преобладание жирового костного мозга над красным.