Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ)

Рубрика: Медицина

Исторические факты

  • Распространение лепры связано с Крестовыми походами, когда рыцари, участвующие в них, заражались проказой в завоеванных странах и приносили заболевание в Европу.
  • Лепру смогла остановить чума. При эпидемии данного заболевания в Европе в первую очередь заболевали ослабленные и истощенные люди, в том числе и больные проказой.
  • Во Франции королем был издан указ, согласно которому все прокаженные подвергались «религиозному трибуналу», по которому их препровождали в церковь, где укладывали в гроб и отпевали, а затем уносили на кладбище и опускали в могилу. После того, как гроб был опущен в могилу, произносились слова: «Ты для нас мертвый, а не живой» и на гроб скидывались несколько лопат земли. Затем «покойника» извлекали и отправляли в лепрозорий. Он не имел права вернуться обратно, а для родных и близких считался официально умершим.
  • Прокаженные в средние века были лишены социальных прав. Они не должны были посещать церковь, трактиры, ярмарки и прочие публичные места, а также мыться в открытых водоемах, пить проточную воду, принимать пищу вместе со здоровыми, трогать их вещи и разговаривать с ними.
  • Проказа в католической церкви была законным поводом для развода, хотя католическая вера запрещает последние.
  • Другими названиями лепры в средневековье служили: черная немочь, финикийская болезнь, ленивая смерть, медленная смерть, скорбная болезнь. В Росси лепру стали называть проказой, от древнерусского слова «казить», что значить искажать, обезображивать.

Обзор болезни Гоше

Болезнь Гоше – наследственное лизосомальное расстройство хранения, означающее, что оно связано с дефицитом фермента в организме, который вызывает накопление вредных веществ, потому что организму не хватает фермента, чтобы разрушить эти материалы. В случае болезни Гоше соответствующим

является глюкоцереброзидаза. Эта болезнь поражает примерно одного из каждых 50 000-100 000 человек и имеет тенденцию поражать восточноевропейцев, особенно евреев-ашкенази, больше, чем других. Как правило, заболеваемость болезнью Гоше в вашей семье может указывать на то, что вы являетесь перевозчиком.

Это заболевание названо в честь Филиппа Гоше, французского врача, который впервые описал его симптомы в 1800 году. Вы также можете увидеть его под названием «Болезнь Гоше». Используя генетическое тестирование, люди часто могут определить, есть ли у них копия поврежденного гена, который вызывает состояние. Генетическое тестирование может использоваться на людях в семьях с историей болезни Гоше или на людях, у которых проявляются

Обзор болезни Гоше

в суставах, опухшие органы, болезненность, желтоватая

Читайте также:  Симптомы серповидно-клеточной анемии – как лечить талассемию

и связанные с ней заболевания крови.

Как лечат болезнь Гоше типа в Израиле

Лечение болезни Гоше за рубежом в Tel Aviv CLINIC сводит к минимуму симптомы и постоянный ущерб организму пациента. Наши врачи используют два подхода: энзимная заместительная терапия ERT и субстратная восстановительная терапия SRT.

Ферментативная заместительная терапия препаратом Церезим Imiglucerase уравновешивает низкие уровни фермента GCase и предполагает получение внутривенных инфузий примерно каждые 2 недели. Возможно назначение таких препаратов как VPRIV (Велаглюцераза альфа) и Elelyso (Taliglucerase alfa).

Субстратная восстановительная терапия SRT препаратами Cerdelga Элиглустат и Zavesca (Миглустат) уменьшает количество глюкоцереброзида, продуцируемого в организме. Для многих пациентов лечение болезни Гоше 1 типа в Израиле является более эффективным и более удобным, чем инфузии ERT, хотя для каждого человека выбирается индивидуальный протокол в соответствии с результатами обследования.

В дополнение к ферментативной заместительной и субстратной восстановительной терапии болезни Гоше, которые устраняют дефицит фермента и накопление глюкоцереброзида, некоторым пациентам могут потребоваться другие методы лечения симптомов и осложнений. Эти процедуры включают переливание крови при тяжелой анемии и кровотечениях, лечение костной боли и остеопороза, а также эндопротезирование и замена суставов.

Как лечат болезнь Гоше типа в Израиле

Людей почти всегда интересует сколько стоит лечение болезни Гоше 1 типа в Израиле. Цены определяет стоимость назначенных лекарств, схема их приёма.

Запрос на лечение болезни Гоше в ИзраилеЗаполните контактную форму, поля * — обязательны. Ваши контакты Имя и фамилия * Email * Телефон * Заявка Диагноз * История болезни * Подтверждение Где лечение за рубежом лучше — вписать ниже — Израиль * Копия на Ваш Email

Классификация

Классификация

В соответствии с наличием и особенностями клинического течения и вовлечения центральной нервной системы (ЦНС) выделяют три типа болезни Гоше :

· Ненейропатический (тип I) .

− I тип — б олезн и Гоше является наиболее частой формой заболевания, при которой центральная нервная система не поражается (поэтому этот тип также называется ненейропатическим). Симптоматика крайне разнообразная — от бессимптомных форм до тяжелого поражения органов и костей. В промежутке между этими полярными клиническими группами находятся больные с умеренным увеличением селезенки и почти нормальным составом крови, с наличием или без поражения костей. Несмотря на то, что заболевание этого типа иногда называется болезнью Гоше взрослых, ею могут страдать люди любого возраста. Чем раньше проявляются клинические проявления, тем тяжелее протекает болезнь.

· Нейронопатический (тип II и III ).

− II тип — острый нейронопатический. Болезнь Гоше 2-го типа — очень редкое, быстро прогрессирующее заболевание, отличается тяжелым поражением головного мозга, а также практически всех органов и систем. Ранее называемое болезнью Гоше новорожденных, заболевание 2-го типа характеризуется тяжелыми неврологическими нарушениями в первый год жизни ребенка, имеют место epi- приступы, косоглазие, гипертонус мышц, отставание в психическом и физическом развитии. Нередко эта форма БГ сочетается с врожденным ихтиозом. Заболевание развивается менее чем 1: 100 000 новорожденных. Прогрессирующая психомоторная дегенерация заканчивается смертью, как правило, связанной с дыхательной недостаточностью.

Читайте также:  Болезнь Гоше – что это такое и как лечить?

− III тип (хронический нейронопатический). Ранее называемое болезнью Гоше ювенильного типа, заболевание 3-го типа характеризуется медленно прогрессирующим поражением головного мозга, а также тяжелыми симптомами со стороны других органов. Болезнь этого типа также встречается очень редко. Признаки и симптомы болезни Гоше 3-го типа развиваются в раннем детстве и соответствуют таковым для 1-го типа заболевания, за исключением признаков поражения центральной нервной системы. Постановка точного диагноза возможна только при прогрессировании симптомов нейропатии, подтвержденных клиническими исследованиями. Пациенты с болезнью Гоше 3-го типа, достигшие совершеннолетия, могут прожить более 30 лет.

Прогноз и профилактика ГЭРБ

Прогноз ГЭРБ, как правило, благоприятный. При несоблюдении рекомендаций врача возможно развитие пищевода Баррета — тогда прогноз ухудшается.

Специфической профилактики ГЭРБ не существует. Предотвратить это заболевание может правильное питание, отказ от курения и поддержание нормального веса.

1 Ивашкин В.Т., Маев И.В., Трухманов А.С. и соавт.  Клинические рекомендации Российской гастроэнтерологической ассоциации по диагностике и лечению гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Рос. журн. гастроэнтерол. гепатол. колопроктол. 2017.

2 Союз педиатров России. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь у детей. Москва, 2016.

3 Шоломицкая, И. А. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь: метод. рекомендации.  Минск: БГМУ, 2009.

Болезнь Гоше — симптомы

Клиническая картина этого заболевания неоднозначна. Бывают случаи, когда его диагностирование достаточно затруднено в связи с ослабленными или нечетко выраженными симптомами. Впрочем, даже если они и ярко выражены, однозначный диагноз медикам установить крайне тяжело. Это связано в первую очередь с недостаточной осведомленностью. Именно в таких случаях все симптомы трактуются как симптомы, относящиеся к гематологическим заболеваниям. Современной медицине знакомы такие симптомы болезни Гоше:

значительные увеличения печени и селезенки. Именно они провоцируют боли в животе, общий дискомфорт и ложное чувство насыщения. Однако бывают случаи слабого выражения увеличения печени, что наблюдается при удалении селезенки. В некоторых случаях болезнь Гоше может привести к нарушениям в работе печени. В свою очередь, изменения в селезенке могут спровоцировать:

  • анемию;
  • слабость;
  • проявление усталости;
  • бледность кожных покровов.

Тромбоцитопения или снижение в крови количества тромбоцитов , что может привести к появлению частых кровотечений из носа, десен, появлению, без видимых причин, гематом или прочих гематологическим проявлениям.

Читайте также:  Острая перемежающаяся печеночная порфирия - клиника, диагностика

Возможны случаи проявления слабости костей , выраженные их заболевания, а также паталогические переломы, не являющиеся следствием травм. Возможен даже артродез голеностопного сустава.

Среди детей с болезнью Гоше наблюдается нарушение роста . Стоит отметить, что внешние проявления заболевания неоднозначны, а симптоматика всегда специфическая и отличается при каждом случае. Поэтому эти два фактора затрудняют процесс диагностики болезни.

Каким должно быть лечение?

До недавнего времени терапия заболевания основывалась исключительно на подавлении симптомов. В 1991 году был разработан способ заместительной ферментотерапии с использованием модифицированной формы фермента глюкоцереброзидазы. Он подразумевает под собой введение инъекций препарата пациентам с тяжелыми симптомами. Такой подход позволяет уменьшить проявление недуга или вовсе побороть болезнь Гоше.

Лечение посредством искусственного фермента позволяет купировать деятельность натурального фермента и восполнить его недостаток в организме. Такой подход используется преимущественно для лечения болезни I типа. И чем раньше начата терапия, тем больше шансов на успешный прогноз.

Каким должно быть лечение?

В некоторых случаях пациентам рекомендуется трансплантация костного мозга и хирургическая операция по удалению непосредственно самой селезенки.

Другие методы лечения включают прием антибиотиков, противоэпилептиков, бисфосфонатов.

Особенности мониторинга болезни Гоше у детей

Контроль течения болезни Гоше у детей осуществляется в соответствии с рекомендациями, разработанными Объединенной международной группой по изучению болезни Гоше . Клинический осмотр педиатра проводится каждые 2 недели перед введением препарата. Схема мониторинга детей с болезнью Гоше на фоне ЗФТ представлена в табл. 4.

Таблица 4 – Схема мониторинга детей с болезнью Гоше

Больные, не получающие ЗФТ

Больные, получающие ЗФТ

Первый год наблюдения

После года наблюдения

В период изменения дозы или развития клинических осложнений

Каждые 12 мес.

Каждый месяц

Каждые 3-4мес

Каждые 12 мес.

Каждые 3-4 мес.

Каждые 6 мес.

Каждые 12 мес.

Осмотр педиатра

Анализ крови

Биохимия

Биомаркеры (хитотриозидаза)

Обмен железа

Объем селезенки (МРТ или КТ)

Объем печени

Рентгенография костей

Денситометрия костей

Описание недуга

Болезнь Гоше фиксируется крайне редко: среди 100 000 людей встречается лишь один больной. При этом в организме человека присутствуют специфические клетки, называемые макрофагами, которые отвечают за то, чтобы разрушать клеточные фрагменты с целью расщепить их для использования вторично. Данный рециркулярный процесс может осуществляться внутри клеточных структур, называемых «лизосомами». Лизосомы содержат в себе особые ферменты, которые могут расщеплять глюкоцереброзидаз. У людей, которые больны данным недугом, наблюдается снижение этого фермента, накапливающегося внутри лизосом. На фоне этого начинает увеличиваться количество макрофагов, а их рост — прогрессировать. Такие образования называются «клетками Гоше».