Гемофилия: определение и характеристика

Дата публикации 05 марта 2017. Опубликовано в Статьи по здоровью

Признаки и причины гемофилии

Одним из заблуждений является утверждение, что человек, страдающий этим генным заболеванием, может умереть от потери крови при любой царапине или порезе. Это не совсем так. Действительно, одним из главных признаков заболевания считают повышенную обильную кровоточивость, но возникает она довольно часто даже в отсутствие травм.

Основными признаками заболевания считаются:

  1. Излишняя кровоточивость, возникающая периодически с различной локализацией: потеря крови при травмах, при удалении зубов, при медицинских вмешательствах, связанных с проведением хирургических операций.
  2. Носовое или десневое кровотечения, которые очень сложно остановить обычными методами. Возможно возникновение самопроизвольного, случайно возникшего кровотечения.
  3. В результате получения легкой, не опасной травмы образуется крупная гематома.
  4. Появление гемартрозов — внутрисуставных кровотечений, являющихся следствием повреждения тканей суставов. Такому явлению обычно сопутствуют острые болевые ощущения, отечность, нарушение двигательной функции сустава. Вторичные гемартрозы могут вести к деформированию сустава и устойчивому нарушению его подвижности.
  5. Проблемы с пищеварением часто сопровождают недуг.
  6. Присутствие крови в моче и кале — опасные симптомы гемофилии. У людей, страдающих этим генетическим заболеванием, достаточно часто встречаются заболевания почек.
  7. Возможно появление таких смертельно опасных признаков как кровоизлияния в головной или спинной мозг.

Признаки гемофилии у детей

У новорожденных недуг выражается в виде так называемых кефалогематомах — гематом большой площади в области головы, также возможно возникновение кровотечения из перерезанной пуповины.

Признаки и причины гемофилии

Дети уже рождаются с заболеванием, но признаки гемофилии могут отсутствовать или быть не явно выражены в первые месяцы жизни. Это происходит потому что в молоке матери находятся вещества, способные поддерживать нормальную свертываемость крови младенца.

Причины гемофилии

Гемофилия — недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи “больной” хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Ген гемофилии

За последнее время сделаны значительные открытия в биохимической области гемофилии, которые и помогают наблюдать, диагностировать и лечить гемофилию.

Читайте также:  Гематома на ноге после удара — опасно или нет?

Сегодня уже доказано, что дефицитный фактор VIII,  присутствующий  при гемофилии А, и находящийся на высокой молекулярной точке фактор Виллебранда (В), отличаются  между собой  ферментами и находятся в крови в виде несвязанных комплексов. Содержание количества фактора VIII в плазме гораздо меньше, чем фактора В, поэтому он и является носителем белка, очень необходимого для секреции антигемофильного глобулина и его защиты от разрушения.

Ещё в 1984 году учёные-генетики определили ген, который ответственен за образование фактора VIII и выяснили его структуру. Он находится на плече Х-хромосомы, в состав которого входят двадцать шесть экзонов  и двадцать пять интронов. Этот ген известен как один из самых больших генов человека. В его структуре находятся три домена типа А, два домена С и один домен В, который богат углеводами. Именно антигемофильный глобулин (ф VIII) выполняет главную роль в свёртываемости крови в качестве небелкового вещества и, таким образом, ускоряет действие фактора X.

Ген, который находится на длинном плече Х-хромосомы, в участке IX, является следствием гемофилии В, а также образуется в печени при участии витамина С. А в результате дефицита активности обоих факторов и происходит нарушение свёртываемости крови, которое становится следствием длительных кровотечений.

Таким образом, можно сделать вывод, что ген НЕМА кодирует антигемофильный фактор А, который фиксируется на тромбоцитах, синтезируется в печени с участием витамина К и принимает участие в образовании тромбопластин. При болезни Кристмаса (гемофилия В) дефицит плазменного тромбопластического компонента также приводит к плохой свёртываемости крови.

Типы гемофилии:

Гемофилия может быть классифицирована по отсутствию конкретного фактора сворачиваемости крови.

1. Гемофилия А (возникает в результате отсутствия 8 фактора);

2. Гемофилия B (фактор Кристмаса) является результатом дефицита 9 фактора;

3. Гемофилия С (также называемый синдром Rosenthal) является результатом дефицита 11 фактора;

Гемофилия, по найденному количеству фактора свертывания, бывает:

Легкая: 6 — 40%;

Умеренная: 1-5%;

Тяжелая: <1%.

Лечение гемофилии на данный момент является очень эффективным. Отсутствующий фактор свертываемости крови вводится в кровоток с помощью иглы. Больным вводят в кровь гемопрепараты (антигемофильная плазма, концентраты 8 фактора, криопреципитат). Кровотечение следует лечить как можно быстрее, что значительно уменьшает повреждения.

При достаточном лечении и надлежащем уходе, можно вести здоровый образ жизни.

Рецепты народной медицины

Несмотря на то, что в народе для лечения гемофилии издревле применяли разнообразные настойки и травяные сборы, вы должны чётко понимать следующее: это заболевание требует обязательной врачебной помощи и не может быть купировано в стадии обострения никакими фито-препаратами. С другой стороны, некоторые растения обладают очевидным лечебным эффектом, потому подойдут в качестве поддерживающей терапии. Ещё раз уточним: строго после консультации с врачом!

  • Женское молоко. Считается, что оно значительно ускоряет заживление ран, для чего к проблемному участку нужно приложить смоченную в нём марлю. Особо уточним: такой метод лечение будет эффективным, если малышу больше 2 недель.
  • Настой корней девясила. 2 ч. л. измельчённого и очищенного исходного сырья залить холодной кипячёной водой (400-500 мл) и дать настояться в течение 8-10 часов. После этого настой следует процедить. Схема приёма – по 50 мл 3-4 раза в день за 30 мин до еды.
Рецепты народной медицины

Девясил – хорошее поддерживающее средство

  • Отвар перечного горца. 2 ст. л. исходного сырья залить кипятком (1 стакан) и поставить на водяную баню на 15-20 мин. Охладить и 45 мин настаивать при комнатной температуре. Принимать рекомендуется по 60-70 мл трижды в день.
Читайте также:  Диагностика гепатита С, В, А – как выявить заболевание

Горец перечный может ускорить заживление ран и умерит кровотечение

Рецепты народной медицины

Прогноз и профилактика

Основополагающий метод профилактики гемофилии заключается в проведении консультаций и специализированных медобследований пар перед вступлением в брак. Если при проведении генной диагностики обнаруживаются существенные риски передачи патологии по наследству, не рекомендуется планировать зачатие детей естественным путем.

В случаях не проведения обследований до беременности, диагностику целесообразно организовывать после зачатия ребенка. Если болезнь обнаруживается в детском возрасте, необходимы высокоэффективные организационные и лечебно-профилактические мероприятия.

Пациенты нуждаются в диспансерном наблюдении. Во избежание осложнений рекомендуется избегать травм, физических нагрузок, соблюдать схемы приёма медицинских препаратов, проходить предписанные врачом процедуры. Прогноз при гемофилии зависит от того, насколько тщательно будут соблюдаться рекомендации медицинских специалистов.

Вакцинация

При проведении вакцинации пациентов с прогрессирующей гемофилией медицинские специалисты руководствуются общепринятыми сроками (при условии отсутствия серьёзных иммунологических отклонений).

Каждая прививка при гемофилии сопровождается повышенной вероятностью кровотечений, гематом, гепатита. При использовании подкожного способа введения вакцины против столбняка, коклюша, дифтерии, гепатита, эффективность ее действия снижается, поэтому перед вакцинацией вводят необходимые дозы факторов свёртываемости. Для снижения вероятности кровотечений применяют тонкие иглы. Место инъекции прижимается на несколько минут.

Введение живых вакцин против краснухи, кори, ЭП проводится не ранее, чем через полтора месяца после введения факторов свёртываемости. При дефиците тромбоцитов вакцинация дополняется противовоспалительными, мембраностабилизирующими комплексами, вводимыми до и после прививки. При наличии симптомов анемии после вакцинации пациенты проходят курс приёма препаратов железа.

Если гемофилия дополняется ВИЧ-инфекцией, показаны ежегодные прививки против гриппа. От стандартного календаря вакцинации отступают ввиду высокой вероятности осложнений.

По возможности инъекционные вакцины заменяются пероральными.

Читайте также:  Порфирия – симптомы, лечение и причины болезни

Гематурия

Гематурия – это выделение крови с мочой, грозный симптом, свидетельствующий о нарушении функционирования почек либо повреждениях мочеточника, мочевого пузыря и уретры (мочеиспускательного канала). Если есть склонность к камнеобразованию, то необходимо регулярно наблюдаться у уролога с целью предотвратить образование камней и травматизацию слизистых.

Гематурия чаще наблюдается у детей старше 5 лет. Провоцирующим фактором может являться также травма поясничной области, ушибы, которые здоровому ребенку не нанесут ущерба, здесь могут стать фатальными.

Диагностика

В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.

Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.

Определяют измененные показатели коагулограммы:

  • времени свертывания и рекальцификации;
  • тромбинового времени;
  • активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
  • проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.

Диагностика включает изучение:

  • тромбоэластограммы;
  • проведение генетического анализа на уровень D-димера.

Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

Гемартрозы обязательно обследуют с помощью рентгенографии. Гематомы с подозрением на забрюшинную локализацию или внутрь паренхиматозных органов требуют проведения ультразвукового исследования. Для выявления заболеваний и повреждений почек делают анализ мочи и УЗИ.

Гемофилия — что это за заболевание?

Гемофилия — заболевание, относящееся к группе рецессивных генных болезней, при которых имеет место мутация в гене, сцепленном с половой хромосомой (Х-хромосомой), отвечающей за синтез 9-го или 8-го фактора свёртывания.

Как уже было сказано, гемофилией страдают в подавляющем большинстве мужчины, а передают болезнь женщины (которые несут в своих Х-хромосомах мутантный по гемофилии ген). Сами женщины не болеют (за очень редким исключением), так как в своём хромосомном наборе имеют ещё одну Х-хромосому, лишенную рецессивного гена гемофилии.

Поэтому женщины оказываются гетерозиготами по данному гену и болезнь у них не проявляется (вторая Х-хромосома «защищает» их от болезни). Тем не менее такая женщина, несущая в себе рецессивный ген гемофилии, передаёт его своим сыновьям, которые могут заболеть гемофилией. Мужчины болеют гемофилией из-за того, что в своём хромосомном наборе несут всего одну Х-хромосому, и, если она несёт в себе рецессивный ген гемофилии, болезнь обязательно проявляется.