Гемофилия у детей: причины, симптомы, диагностика и лечение

Гемофилия — редкое заболевание, при котором кровь перестает нормально свертываться. Патология имеет опасные осложнения, к которым относится гемартроз. Еще в XIX веке была найдена связь между этими двумя болезнями. Долгое время врачи не могли подобрать лечение в подобных случаях. Сейчас гемартроз и гемофилия хорошо поддаются терапии.

Диагноз

Отсутствие знаний о болезни может привести к задержке диагноза и задержке и неадекватному лечению. Прогноз приобретенной гемофилии зависит от быстрой диагностики и лечения. Отсроченный диагноз ингибирующих антител часто приводит к смертельным исходам. Терапевты ясно видят, что на клинический фенотип часто влияет возраст пациента и сопутствующие заболевания.

Общий анализ крови показывает анемию со снижением гемоглобина, низкие красные кровяные тельца. Но при спонтанном массивном кровотечении делается и исследуется протромбиновый индекс, активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), факторы свертывания крови VIII и IX, а также антитела против фактора VIII. Если эти показатели являются нормой, необходимо исследовать другие показатели.

Как только приобретенный ингибитор обнаружен, его необходимо определить количественно, чтобы показать тяжесть расстройства и риск геморрагических осложнений.

Эти кровоизлияния очень трудно контролировать. Если происходит переливание крови, это не остановит болезнь, и оно может даже увеличить образование антител, которые будут увеличивать кровотечение. Если концентрат фактора VIII или фактора IX используется без полного скрининга, он все равно будет увеличиваться фактор активации VII или другие побочные продукты следует вводить в каскад свертывания крови, минуя путь, в котором действуют факторы свертывания крови, и они вводятся в опасном для жизни состоянии.

Механизм развития и причины

В основе названного расстройства лежит передача генетической информации. Нарушение переходит от родителей детям. Это единственный возможный путь, хотя, как уже было сказано, бывают и спонтанные мутации, вызывающие отклонение у потомства и у вполне здоровых матери и отца.

Тип наследования гемофилии рецессивный, сцеплен с передачей материала X-хромосомы. Почему болеют в основном мужчины? Это становится понятно, если разобраться в пути передачи информации.

Поскольку нарушение, условно говоря, заложено в X, женщина практически не способна оказаться больной гемофилией. Поскольку в основе ее генетического материала находятся две хромосомы X.

При дефективности одной, компенсирующую роль берет на себя другая. Но при этом измененный материал никуда не девается. Он также остается в фундаменте организма матери.

Такие женщины, которые носят аномальный ген, но сами не болеют, называются кондукторами.

При формировании нового организма, возможны следующие варианты:

Отец и мать здоровы. Отсутствуют аномальные гены. В таком случае патология не развивается.

Женщина является носительницей измененной X-хромосомы. Отец здоров. У дочери генотип представлен комбинацией XX. С вероятностью примерно в 50% она станет кондуктором. Поскольку у мальчиков сочетание будет XY, с тем же риском он заболеет гемофилией. У мужчин нет второго гена, который способен скомпенсировать измененный.

Отец болен, мать здорова. В таком случае расклад идентичен, только вероятность развития патологического процесса у детей куда меньше.

Мать кондуктор, отец страдает гемофилией. Это самая неблагоприятная ситуация. При негативном сценарии могут заболеть даже девочки. Если женщина передает потомству дефектную X-хромосому и то же самое сделает отец, компенсации в XX комбинации уже не будет.

Не говоря о вероятности становления проблемы у ребенка мужского пола. Такой вариант, однако, встречается редко.

На долю наследственных причин приходится основная масса клинических случаев. Около 70% и даже более по некоторым оценкам.

Но это далеко не единственная причина гемофилии у детей, в оставшейся части ситуаций имеет место спорадическая, спонтанная мутация, которая и становится основным фактором развития болезни.

Проблема в том, что меняется не только фенотип, то есть устойчивые качества одного конкретного организма без передачи потомству, но и генотип.

В результате такого отклонения, отмечается дефект в хромосомах, появляются риски наследования нарушения потомством.

Обследоваться нужно еще на этапе планирования беременности. Это позволит избежать ненужных проблем в будущем.

Общие соображения и клинические синдромы

Классическая гемофилия — это дефицит нормального функционального фактора VIII, болезнь Кристмаса — дефицит нормального фактора IX, а болезнь фон Виллебранда — недостаток как антигенного, так и функционального фактора VIII, а также кофактора этого фактора VIII фон Виллебранда. Факторы внутреннего пути коагуляции определяются по ЧТВ. Факторы VIII и IX являются уникальными и чрезвычайно важными компонентами внутреннего пути, и их недостаток сопровождается увеличением ЧТВ. Другие факторы, уникальные для внутреннего пути, а именно факторы XII и XI, также могут генетически отсутствовать, однако это бывает гораздо реже и проявляется клинически значительно мягче. Определение тромбинового времени характеризует в основном экзогенный путь коагуляции, где фактор VII является основополагающим. Совершенно очевидно, что некоторые факторы, такие как X, V, II и I являются общими для эндогенного и экзогенного путей коагуляции. Таким образом, недостаток факторов VIII или IX обусловливает увеличение ЧТВ при нормальном ПВ. Это отличительный признак гемофилии. Очевидно, что идентификация дефицитного фактора совершенно необходима для определения типа наблюдаемой гемофилии. Его идентификация влияет также на выбор специфического лечения. 

Генетические типы 

Классическая гемофилия (гемофилия А) Гемофилия А — это связанное с полом наследственное заболевание, обусловливающее дефицит VIII фактора свертывания. В зависимости от уровня фактора VIII в крови его дефицит часто определяется как тяжелый (менее 2 % его нормальной активности), умеренный (активность составляет 2—5 %) и небольшой (5—30 % активности). Лишь около 50 % больных с тяжелой формой гемофилии имеют семейный анамнез заболевания. Болезнь Кристмаса (гемофилия В) Гемофилия В — это также связанное с полом наследственное заболевание, приводящее к недостаточной активности IX фактора свертывания. Различают тяжелую, умеренную и мягко выраженную формы заболевания. Более 75 % больных имеют семейный анамнез гемофилии. Данное заболевание клинически неотличимо от гемофилии А. Болезнь фон Виллебранда Это аутосомно-наследуемое заболевание, приводящее к недостаточной активности фактора VIII в коагуляции (VIII-C), иммунологической активности ГУШ-антиген(аг) и VIII фактора фон Виллебранда. Последний — это фактор, корригирующий дисфункцию тромбоцитов, которая обнаруживается при болезни фон Виллебранда. 

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и имеет вариабельные клинические проявления. 

Клинические синдромы гемофилии

Слабовыраженная форма заболевания Эта форма заболевания может оставаться недиагностированной до взрослого возраста, хотя в анамнезе у подобных больных очень часто имеются указания на незначительные, но повторяющиеся эпизоды кровотечения в ранние годы жизни. Сильное кровотечение после небольшой травмы наблюдается редко, но оно может возникнуть вследствие удаления зуба, при тонзилэктомии и других хирургических вмешательствах или после тяжелой травмы. У больных женского пола отмечается легкое образование синяков, что вызывает определенные косметологические трудности, а также обильные менструации. Больные с небольшим дефицитом фактора VIII или IX иногда могут иметь нормальное ЧТВ. Умеренно выраженные и тяжелые формы заболевания Эти формы заболевания обычно наблюдаются в младенческом возрасте или в раннем детстве. Заболевание может обнаружиться после циркумцизии. У младенцев, начинающих ходить, случайное падение может вызвать образование повторных и резко выраженных внутримышечных гематом, а прикусывание губ или языка приводит к сильному кровотечению. Сильное кровотечение могут спровоцировать и стоматологические процедуры. У подростков и у взрослых возможно возникновение гематурии (спонтанное или вследствие физического напряжения). Характерные гемартрозы и глубокие мышечные гематомы наблюдаются уже тогда, когда дети свободно ходят и бегают; их наибольшая частота отмечается у детей школьного возраста и у подростков. Мышечная гематома проявляется болезненностью и напряжением прежде чем появятся такие кардинальные симптомы, как припухлость и повышение местной температуры. Ретроперитонеальную гематому не всегда легко распознать; больной может жаловаться на боль в паху, в месте прикрепления поясничных мышц вследствие кровоизлияния в фасциальное пространство. Кровоизлияния в полость сустава обычно распознаются по ощущению распирания в нем и по ограничению его подвижности. Появляются боль и припухлость в области сустава. Наиболее часто (в убывающем порядке) поражаются коленные, локтевые, голеностопные, бедренные и плечевые суставы. В случае несвоевременного лечения и, следовательно, замедленного рассасывания крови может иметь место хроническая артропатия. Повторные кровотечения в полость сустава ведут к гипертрофии синовиальной оболочки, хроническому воспалению с образованием фиброзных сращений и анкилозированием сустава. Может наблюдаться тяжелая деформация сустава. 

Частота поражения суставов

Кровоизлияние при гемофилии может повредить любой сустав. Чаще остальных страдают крупные, например:

  • плечевой;
  • коленный;
  • голеностопный;
  • локтевой;
  • тазобедренный.

Среди больших суставов тоже есть «лидеры». Коленный и плечевой повреждаются чаще. За ними идут локтевой, голеностопный, тазобедренный. К кровоизлияниям приводят травмы. Суставы конечностей здесь «в группе риска», поэтому именно они страдают чаще.

Самый распространенный вид гемартроза поражает колени. На них приходится большая нагрузка. Коленный сустав очень подвержен травмам и имеет сложное строение.

Большинство людей — правши. При травме, например, падении, инстинктивно выставляется опорная нога или рука. При гемофилии даже незначительные повреждения способны привести к гемартрозу. Поэтому, по статистике, больше всего страдает именно правый коленный сустав.

Степени тяжести гемофилии

Тяжесть гемофилии определяется уровнем содержания в крови VIII или IX факторов и, как следствие, степенью выраженности клинических проявлений. В норме активность обоих факторов составляет 1 МЕ/мл.

  • Легкая форма. Уровень факторов — 0,05-0,25 МЕ/мл (5-30 %). Без действия провоцирующих факторов протекает бессимптомно, но при травме или инвазивных вмешательствах возможны сильные кровотечения. Может впервые выявляться в зрелом возрасте.
  • Средней степени тяжести. Уровень факторов — 0,01-0,04 МЕ/мл (1-5 %). Возможны спонтанные кровотечения и кровоизлияния, но чаще при атравматичном образе жизни проблем не возникает.
  • Тяжелая форма. Уровень факторов <0,01 МЕ/мл (<1 %). Спонтанные кровотечения и кровоизлияния могут отмечаться в любых органах и тканях, они часто бывают повторными, вызывают воспалительные процессы и деформацию органов со снижением их функции.

Помощь ребенку в домашних условиях

Самое главное – не допустить большой кровопотери. Поэтому нужно в случае получения травмы с повреждением кровеносных сосудов как можно быстрее оказать первую помощь и остановить кровотечение. Сделать это можно с помощью следующих манипуляций:

  1. Иммобилизация – обездвиживание поврежденной конечности. Сделать это можно путем наложения шины.В качестве нее могут быть использованы подручные материалы – доска, лыжа или кусок плотного картона. Чтобы дополнительно не усугубить ситуацию, прибинтовывать конечность нужно эластичным бинтом, не прижимая с силой источник кровотечения.
  2. Холод. Использовать в качестве кровоостанавливающего средства можно как специальные пакеты, так и подручные средства – лед, бутылку с холодной водой, замороженные полуфабрикаты из морозильника. Их нужно предварительно обернуть тканью, напрямую холод к ране прикладывать нельзя.

Эти средства можно использовать дома при незначительных ссадинах, царапинах. В случае более серьезных кровопотерь нужно использовать их в качестве первой помощи и обращаться незамедлительно в медицинское учреждение.

Мне нравится

Не нравится

Внешние признаки

Опытные специалисты могут заподозрить эту патологию у малыша и по внешним признакам, без проведения лабораторных и инструментальных обследований. О ее появлении свидетельствуют следующие факторы:

  • неостанавливающееся кровотечение из перевязанной пуповины;
  • появление кефалогематом — участок, на котором скапливается кровь после родовой травмы (под надкостницей черепа). На черепе также может появиться припухлость, которая начнет увеличиваться через 2—3 суток;
  • при слабом надавливании на тело малыша или тугом пеленании будет происходить кровоизлияние в подкожную клетчатку.
Внешние признаки

Размер кровоизлияний будет не соответствовать полученным повреждениям и нажатиям, кровоподтеки будут превышать пораженную область в несколько раз.