Гемоглобинурия — причины, симптомы, осложнения

Лечение пароксизмальной ночной гемоглобинурии

Основным методом терапии больных пароксизмальной ночной гемоглобинурией являются трансфузии отмытых (не менее 5 раз) или размороженных эритроцитов, которые, как правило, хорошо переносятся больными в течение длительного времени и не вызывают изосенсибилизации. Переливания свежезаготовленной цельной крови или эритроцитной массы сроком хранения менее, 7 дней противопоказаны из-за возможности усиления гемолиза, развития кризов гемоглобинурии вследствие присутствия в этих трансфузионных средах лейкоцитов, что приводит к образованию антилейкоцитарных антител и активации комплемента.

Объем и частота трансфузий зависят от состояния больного, степени выраженности анемии и ответа на проводимую гемотрансфузионную терапию. У больных пароксизмальной ночной гемоглобинурией при частых переливаниях могут вырабатываться антиэритроцитарные и антилейкоцитарные антитела.

В этих случаях эритроцитную массу подбирают по непрямой пробе Кумбса, ее отмывают многократно физиологическим раствором.

При лечении пароксизмальной ночной гемоглобинурии применяется неробол в суточной дозе 30-50 мг в течение не менее 2-3 мес. Однако у ряда больных после отмены препарата или во время лечения наблюдается быстрое усиление гемолиза. Иногда прием препаратов этой группы сопровождается изменением функциональных проб печени, как правило, носящих обратимый характер.

У больных пароксизмальной ночной гемоглобинурией в связи с постоянной потерей железа часто развивается его дефицит в организме. Поскольку на фоне приема препаратов железа нередко наблюдается усиление гемолиза, применять их следует per os и небольшими дозами. Гепарин или антикоагулянты непрямого действия применяются при тромботических осложнениях. В редких случаях спленомегалии с развитием выраженного синдрома гиперспленизма может оказаться оправданной спленэктомия.

Особенность заболевания

Гемоглобинурия связана с появлением мутации гена PIG-A, который расположен в Х-хромосоме. Почему это происходит – никто не знает.

Процесс мутации происходит на таком микроуровне, что даже современные технологии не могут определить причину возникновения патологии.

Синтез всех клеток кровеносной системы происходит в костном мозге. При наличии мутагенной эритроцитарной единицы все производимые клетки будут наследовать данный дефект. Причина этому — постоянное деление изначально «неправильной» клетки.

Особенность болезни в том, что мембранная оболочка эритроцитов не содержит специальных белковых молекул, которые защищают клетку от преждевременного гемолиза, вызванного постоянным и беспрерывным процессом комплементации. Это в свою очередь провоцирует разрушение эритроцитов и высвобождение свободного гемоглобина в кровь, что имеет свои негативные последствия.

Мутация гена приводит к тому, что эритроциты погибают до того момента, как выполнили свою основную функцию. Их гемолиз не связан с влиянием внешних факторов, образа жизни человека, привычек и наследственности.

Несмотря на то, что заболевание невозможно полностью вылечить, существует коррекционная терапия, с помощью которой можно вести привычный образ жизни.

Диагностические и лечебные мероприятия

На начальных этапах выставить диагноз болезни Маркиафавы-Микели достаточно сложно ввиду разносторонней клинической симптоматики и разрозненных жалоб пациентов. Появление характерных изменений цвета мочи, как правило, направляет диагностический поиск в нужное русло.

Основные диагностические тесты, применяемые при пароксизмальной ночной гемоглобинурии:

1. Общий анализ крови – для определения количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.
2. Проба Кумбса – анализ, позволяющий определить наличие антител на поверхности эритроцитов, а также циркулирующих в крови антител.
3. Проточная цитометрия – позволяет провести иммунофенотипирование, то есть определить наличие того или иного белка на поверхности мембран эритроцитов.
4. Измерение уровней сывороточного гемоглобина и гаптоглобина.
5. Общий анализ мочи.

Комплексный диагностический подход позволяет вовремя выявить болезнь Штрюбинга — Маркиафавы и начать ее лечение до манифестации тромботических осложнений. Лечение пароксизмальной ночной гемоглобинурии возможно следующими группами препаратов:

1. Стероидные гормоны (Преднизолон, Дексаметазон) угнетают работу иммунной системы, тем самым останавливая разрушение эритроцитов белками системы комплемента.
2. Цитостатики (Экулизумаб) обладают сходным действием. Они подавляют иммунную реакцию и нивелируют признаки пароксизмальной ночной гемоглобинурии.
3. Иногда пациентам для коррекции уровня гемоглобина необходимы трансфузии отмытой, специально подобранной гематологами эритроцитарной массы.
4. Поддерживающая терапия в виде препаратов железа и фолиевой кислоты.

Описанное лечение пароксизмальной ночной гемоглобинурии не может избавить пациента от недуга, а лишь приглушает симптоматику. Реальная терапевтическая опция – трансплантация костного мозга. Эта процедура полностью заменяет пул аномальных стволовых клеток, излечивая заболевание.

Описанное в статье заболевание без соответствующего лечения является потенциально жизнеугрожающим. Осложнения в виде тромбозов и почечной недостаточности могут иметь серьезные последствия для жизни и здоровья. Своевременно начатое лечение может остановить развитие заболевания и продлить полноценную жизнь пациента.

Online Тесты

• Тест на наркотическую зависимость (вопросов: 12)

  Будь-то препараты по рецепту, незаконные наркотики или препараты в свободной продаже, если вы попали в зависимость, ваша жизнь начинает движение по наклонной вниз, и вы тянете тех, кто вас любит, с собой…

Болезнь Маркиафавы-Микели

Возможные осложнения

Гемоглобинурия является опасной патологией, которая может вызывать множественные осложнения. Самым неприятным последствием ночной пароксизмальной гемоглобинурии как симптома становится тромбоз почечных и брыжеечных сосудов, а также печеночных вен.

При поражении печеночных вен отмечается существенное увеличение органа, варикоз пищеводных вен и асцит.

При постоянной гемосидеринурии высока вероятность возникновения канальцевого нефрита. На пике гемолитического криза у больного может отмечаться почечная недостаточность в острой форме.