Гемолитическая анемия: сущность, симптомы и лечение

Механизм развития нарушения

В основе формирования расстройства лежит группа патогенетических моментов. Всего можно назвать три таковых. Они основные, хотя есть и дополнительные, которые встречаются реже.

• Врожденные или приобретенные заболевания костного мозга. Отклонения проявляются сразу же с момента манифестации диагноза. Вариантов процесса может быть великое множество. Вплоть до злокачественных заболеваний.

Диагностика практически всегда требует пункции и биопсии, морфологической оценки состояния клеток костного мозга. При своевременном обнаружении есть все шансы на качественное восстановление.

• Недостаточное поступление в организм витаминов B9, B12 или железа. Провоцируют различные формы анемии. Мегалобластную и железодефицитную соответственно. Подобный патологический процесс в качестве причины нарушения встречается чаще всего.

При этом не обязательно виновато неправильное питание, речь может идти о проблемах с усвоением полезных соединений в органах ЖКТ. В любом случае, для восстановления требуется специфическое лечение основного диагноза.

• Патологии со стороны печени и органов пищеварительного тракта. Реже. Приводят к генерализованным биохимическим расстройствам и нарушениям. Отклонение затрагивает в том числе и кроветворение. Необходимо как можно раньше начинать лечение.

Изменение формы эритроцитов возникает не в момент, на развертывание патологического процесса может потребоваться не один месяц. Все зависит от причины расстройства и агрессивности его течения.

Симптомы Наследственного микросфероцитоза

В большинстве случаев у одного из родителей больного ребенка удается обнаружить микросфероцитоз. Иногда у ребенка заболевание протекает тяжело, а у отца или матери болезнь выявляется лишь после просмотра мазка крови. Однако у родителей 20-25% больных самый тщательный анализ не устанавливает признаков заболевания. Все описанные больные являются гетерозиготными носителями гена болезни.

Клиника зависит от выраженности гемолиза. В большинстве случаев первые признаки выявляются в юношеском или зрелом возрасте. У детей болезнь обнаруживается обычно при обследовании по поводу заболевания их родственников. Жалобы вне обострения заболевания могут отсутствовать. В период обострения отмечаются слабость, головокружение, повышение температуры. Одним из основных клинических симптомов является желтуха, которая долгое время может оставаться единственным признаком заболевания. Выраженность желтухи зависит, с одной стороны, от интенсивности гемолиза, а с другой — от способности печени к конъюгированию свободного билирубина с глюкуроновой кислотой.

В моче билирубин не обнаруживается, так как свободный билирубин не проходит через почки. Кал интенсивно окрашен в темно-коричневый цвет вследствие повышенного содержания стеркобилина. В связи со склонностью к камнеобразованию у больных могут наблюдаться приступы желчнокаменной болезни, нередко сопровождающиеся признаками холецистита. В случае закупорки камнем общего желчного протока возникает синдром обтурационной желтухи (значительное повышение содержания билирубина наличие желчных пигментов в моче, кожный зуд и так далее).

Кардинальным симптомом наследственого микросфероцитоза является увеличение селезенки, которая обычно выступает из-под подреберья на 2 — 3 см. При длительно протекающем гемолизе наблюдается значительная спленомегалия, в связи с чем больные жалуются на тяжесть в левом подреберье. Печень при неосложненном заболевании обычно нормальных размеров, но иногда у больных, длительно страдающих гемолитической анемией, обнаруживается ее увеличение. Могут наблюдаться признаки замедленного развития, а также нарушения лицевого скелета в виде «башенного черепа», седловидного носа, высокого стояния неба, нарушения расположения зубов, узких глазниц.

Выраженность анемического синдрома различна. Часто отмечается умеренное снижение гемоглобина. У некоторых больных анемия вообще отсутствует. Наиболее резкая анемизация наблюдается в период гемолитических кризов. У лиц среднего и пожилого возраста иногда встречаются плохо поддающиеся лечению трофические язвы голени, связанные с агглютинацией и распадом эритроцитов в мелких капиллярах конечностей.

Течение заболевания характеризуется так называемыми гемолитическими кризами, проявляющимися резким усилением симптомов на фоне непрерывно текущего гемолиза. При этом повышается температура в связи с массовым распадом эритроцитов, увеличивается интенсивность желтухи, появляется сильные боли в животе, рвота. Гемолитические кризы возникают обычно после интеркуррентных инфекций, переохлаждения, у женщин в связи с беременностью. Частота кризов различна, у ряда больных они не возникают.

Лабораторные показатели наследственного эллиптоцитоза

У больных могут обнаруживаться анемия различной степени выраженности, раздражение красного ростка костного мозга, повышение количества ретикулоцитов и содержания непрямого билирубина. Объем эритроцитов, концентрация в них гемоглобина не отличаются от нормы.

Морфологическое исследование крови дает возможность легко поставить диагноз, однако нередко наряду с эллиптоцитозом в мазке обнаруживается определенное количество микросфероцитов, выявляется пойкилоцитоз. Отмечаются понижение осмотической резистентности эритроцитов, повышение аутогемолиза, который полностью корригируется глюкозой.

Нередко встречается сочетание эллиптоцитоза с другими формами наследственной анемии, например с серповидно-клеточной талассемией.

Разновидности и формы

Пойкилоцитоз классифицируется на основании вида деформации эритроцитов. Существует 8 форм патологического состояния:

• Дакриоцитоз. В таком случае эритроциты приобретают овальную форму и заостренные концы. Патологическое состояние возникает на фоне железодефицитной анемии и заболеваний кроветворной системы.
• Эллиптоцитоз. В образце крови обнаруживаются красные тельца овальной формы, имеющие скругленные края. Эллиптоцитоз характерен для выраженной анемии различного происхождения.
• Акантоцитоз. Красные кровяные тельца в этом случае приобретают заостренные отростки, расположенные на большом расстоянии друг от друга. Наиболее часто эта форма пойкилоцитоза обнаруживается при заболеваниях печени.
• Эхиноцитоз. Эритроциты округлой формы покрываются наростами, напоминающими шипы. Патологическое состояние развивается на фоне заболеваний пищеварительной и выделительной систем.
• Кодоцитоз. Форма эритроцита не меняется, однако центральная часть клетки приобретает темный цвет. Такие элементы в крови обнаруживаются при отравлении тяжелыми металлами и разрушении тканей печени.
• Дрепаноцитоз. Красные кровяные тельца приобретают удлиненную дугообразную форму. Концы клеток заостряются. Такое патологическое состояние развивается на фоне гипоксии.
• Микросфероцитоз. Характеризуется появлением круглых элементов уменьшенных размеров. Наблюдается при тяжелом течении анемии.
• Гидроцитоз. Эритроциты приобретают вогнутую форму. Патология возникает у пациентов, имеющих генетическую предрасположенность к стоматоцитозу. Деформированные клетки отличаются большими размерами.
• Преобладание пузырчатых клеток. На поверхности кровяных телец образуются округлые наросты невыясненного происхождения. Патологическое состояние возникает при выраженном снижении уровня гемоглобина.

Серповидно-клеточная анемия

Гемолитический криз требует неотложной госпитализации больного и оказания ему экстренной медицинской помощи. Эта форма гемоглобинопатий встречается наиболее часто. Страдают ею, как правило, лица негроидной расы. Характеризуется болезнь наличием у больного специфичного вида гемоглобина – гемоглобина S, в цепи которого одна из аминокислот – глютаминовая – заменена на другую – валин. Вследствие данного нюанса гемоглобин S в 100 раз менее растворим, чем гемоглобин А, развивается феномен серповидности, эритроциты приобретают специфичную форму – форму серпа, становятся менее податливыми – не меняют свою форму, из-за чего легко застревают в капиллярах. Клинически это проявляется частыми тромбозами в различных органах: больные предъявляют жалобы на болезненность и припухлость суставов, интенсивные боли в животе, у них случаются инфаркты легких и селезенки.

Могут развиваться гемолитические кризы, проявляющиеся выделением черной, окрашенной кровью, мочи, резким снижением уровня гемоглобина в крови, лихорадкой. Вне криза в анализе крови больного определяется анемия средней степени тяжести с наличием в мазке эритроцитов серповидной формы, ретикулоцитоз. Также повышен в крови уровень билирубина. В костном мозге большое количество эритрокариоцитов.

Серповидно-клеточную анемию достаточно сложно контролировать. Больной нуждается в массивном введении ему жидкостей, в результате этого снижается количество видоизмененных эритроцитов и падает риск тромбообразования. Параллельно проводят оксигенотерапию и антибиотикотерапию (для борьбы с инфекционными осложнениями). В тяжелых случаях больному показано переливание эритроцитарной массы и даже спленэктомия.

Патогенез

В основе развития гемолитической болезни плода лежит гемолиз, вызванный иммунологическим конфликтом: из-за разницы групп крови либо резус-факторов составляющие крови плода воспринимаются организмом матери как чужеродные агенты – антигены, в ответ на это запускается процесс выработки антител, которые способны уничтожать резус-положительные эритроциты плода и проникать сквозь гемоплацентарный барьер. Повреждения также затрагивают печень, селезенку и органы кроветворения, включая костный мозг. Происходит продуцирование незрелых форм эритроцитов и выброс их в периферический кровоток — эритробластоз.

Такая атака на составляющие крови ребенка в первые часы после его рождения вызывает массированный внутрисосудистый гемолиз красных кровяных телец – эритроцитов, что приводит к накоплению в тканях ребенка билирубина, токсичного для головного мозга.