Генная гемофилия — «царская болезнь»

Самые известные заболевания крови – анемия и гемофилия. Анемия характеризуется недостаточным гемоглобином в составе крови и встречается довольно часто. Как правило, от этого заболевания страдают женщины во время беременности. Гемофилия – редкая наследственная патология, при которой происходит изменение крови на генетическом уровне. Что делать родителям при постановке ребенку этого диагноза? Как помочь малышу вести нормальный образ жизни? Ответы на эти и другие вопросы найдете в статье.

Гемофилия А (наследственный дефицит фактора VIII)

Гемофилия А — это недостаток фактора свертывания VIII. Состояние свойственно мужчинам, по сведениям медиков, соотношения между мужчинами и женщинами с этим заболеванием — 70% и 30%. У женщин частота возникновения ниже, и обычно эти 30% случаев являются результатом спонтанных генетических мутаций, не связанных с семейной историей болезни.

Симптомы гемофилии

Варьируются в зависимости от тяжести гемофилии. Общими для всех больных являются эпизодические кровотечения, кровоизлияния. У ребенка признаки гемофилии можно заметить уже при родах. Например, использование щипцов или вакуум-экстракции может оставить у ребенка сильные кровоподтеки или гематомы, или даже привести к внутричерепному кровоизлиянию. Еще один распространенный признак гемофилии — длительное кровотечение после царапины или взятия крови из вены. Легкие и умеренные формы болезни в конечном итоге всё равно становятся базой для серьезных внутренних кровотечений.

Кровотечение может произойти в любом органе в организме. Поверхностное кровотечение из-за ссадин или мелких травм не так опасно, как кровотечения в суставах, мозге, мышцах и пищеварительном тракте.

Мышечные и суставные кровотечения — гемартроз — свидетельствуют о гемофилии, в то время как кровотечения в пищеварительном тракте и мозговые кровоизлияния могут присутствовать и при других нарушениях свертываемости крови.

Когда кровь в суставе расщепляется ферментами организма, состояние костей в этом участке тела ухудшается. Пациент испытывает боль при движении, ходьбе.

Читайте также:  Глава 4. Обследование психически больного. КЛИНИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ

Признаки и формы гемофилии у человека

Существуют различные формы патологии кровоточивости. Кроме наследственной формы, существует спорадическая гемофилия, обусловленная генными мутациями у самого пациента или обусловлена аутоиммунными патологиями. Она проявляется без присутствия генного фактора у более 30% больных.

К наследственным формам

  1. «А» — классическая патология, обусловленная отсутствием 8-го фактора, с дефицитом антигемофильного глобулина, либо плазменного тромбопластического фактора. Для коагуляции и образования тромба его достаточно всего 35%, так как он полностью поглощается тромбом. При этом, время коагуляции может быть в нормальных пределах.
  2. Ингибиторной формы «В» — патология, проявляющаяся наследственным геморрагическим диатезом. Характеризуется недостаточной активностью 9-го фактора – плазменных компонентов тромбоцитов (тромбокиназы), обладающих каскадным механизмом коагуляции. Снижение компонентов данного фактора нарушает процесс коагуляции ровно на 50%.
  3. Заболевание Розенталя – гемофилия «С» — коагулопатия, обусловленная дефицитом 11-го фактора коагуляции – недостатком глобулина плазмы, предшественника тромбокиназы. Признаки геморрагии проявляются лишь после хирургических вмешательств или травм.
Признаки и формы гемофилии у человека

Симптомы гемофилии у человека проявляются:

  • признаками повышенной кровоточивости;
  • образованием подкожных, субфасциальных, либо межмышечных гематом;
  • суставными гемартрозами;
  • сильными посттравматическими геморрагиями.
Признаки и формы гемофилии у человека

При суставных геморрагиях поражаются в основном крупные суставы, сопровождаясь припухлостью и болью в пораженном суставе, непроизвольные мышечные сокращения и повышение температуры.

При первичных поражениях, отмечается постепенное рассасывание крови, а повторное кровоизлияние характеризуется присутствием остаточных сгустков в суставных полостях.

Признаки и формы гемофилии у человека

Данный процесс способствует поддержанию хронических воспалительных процессов и формированию суставной неподвижности (анкилозов). Для пациентов с патологией кровоточивости, очень опасны глазные геморрагии, которые могут привести к слепоте, а так же кровоизлияния во внутренних органах, несущих смертельную опасность.

Геморрагический характер и его продолжительность сильно отличается от нормальных процессов. Даже обычный укол при инъекции, вызывает длительную (иногда до семи дней) кровоточивость с образованием подкожных гематом. Частый признак заболевания – носовые, трудно останавливаемые кровотечения.

Признаки и формы гемофилии у человека

Тяжесть клинических проявлений зависит от уровня дефицитных факторов. Нормальный уровень коагуляции равен 30% присутствующих факторов (белковых компонентов), а при патологии кровоточивости он не превышает 5% рубеж.

Поэтому степень тяжести патологических процессов принято разделять по процентному соотношению активности факторов свертываемости.

Признаки и формы гемофилии у человека
  1. При крайне тяжелом течении болезни, активность коагуляционных факторов не превышает 1%.
  2. Тяжелая степень течения процесса обусловлена активностью определенных факторов от 1% до 2%.
  3. При средней тяжести заболевания активность, обеспечивающих свертывание компонентов варьируется от 3% до 5%.
  4. Повышенная активность коагуляции отмечается при легкой форме патологии, она колеблется от 6% до 15%.
  5. Наибольшая активность факторов свертывания в латентной фазе гемофилии, проявляющейся слабо выраженной, порой мало ощутимой симптоматикой. Активность факторов коагуляции в этой стадии может быть и 16%, и более – до 35%.
Читайте также:  Анемия 1 степени при беременности — как её выявить и вылечить?

У женщин с гемофилией могут проявляться все стадии болезни, от крайне тяжелой до латентной. Обычно, с присоединением характерной симптоматики к генному носительству, проявляясь:

Признаки и формы гемофилии у человека
  • Меноррагиями – обильными и длительными менструальными кровотечениями;
  • Дисменорреей – болями в период менструальных геморрагий;
  • Внутренними кровотечениями в период цикла овуляции, иногда очень сильными у женщин с низким уровнем коагуляции, что может угрожать жизни и требует срочного медицинского вмешательства;
  • Сильными геморрагиями в период пременопаузы.

Любые, даже явные признаки болезни требуют диагностического подтверждения, так как многие симптомы характерны и другим патологиям. К примеру, первые характерные симптомы диабета и гемофилии проявляются кровоточивостью десен.

Признаки и формы гемофилии у человека

Симптоматика у детей

Болезнь характеризуется тяжелой степенью, если развивается в течение первых 6-12 месяцев жизни ребенка. Основные ее симптомы:

  1. из пупочной ранки ребенка долгое время происходят кровянистые выделения.
  2. небольшие гематомы, которые локализуются в разных участках тела или на слизистых.
  3. кровотечения в местах проколов для введения вакцин и других необходимых инъекций.

Как только ребенок достигает двухлетнего возраста, к вышеперечисленным симптомам добавляются капиллярные (петехии) и суставные кровоизлияния. Они могут образовываться без видимых причин или в результате незначительных физических нагрузок.

Генная гемофилия у детей дошкольного возраста характеризуется симптомами:

  • обильными кровопотерями из носа;
  • кровяными выделениями из десен, особенно во время ежедневной гигиены зубов;
  • периодическим появлением крови в моче, уровень которой выходит за пределы нормы;
  • гемартрозами, длительное присутствие которых приводит к хроническим контрактурам, синовитам;
  • обнаружением кровяных элементов в кале ребенка, что свидетельствует о ранней стадии анемии прогрессирующего типа;
  • кровоизлияниями в некоторые внутренние органы;
  • склонностью к кровоизлияниям в мозг, которые представляют реальную угрозу поражения центральной нервной системы.

Ребенок-гемофилик обычно выделяется среди других детей худощавым телосложением и плохим аппетитом. Заболевание опасно тем, что может вызывать тяжелые осложнения: тромбоцитопению, лейкопению, почечную недостаточность, приводящую к инвалидности в раннем возрасте.

Читайте также:  Полицитемия (эритремия): опасный симптом или реакция на переутомление?

Диагностика заболевания

Диагностика любых заболеваний начинается с общих анализов. Анализ крови покажет уровень гемоглобина и функциональность тромбоцитов – свертывающих кровь клеток.

Общий анализ мочи – второй анализ, который укажет на наличие или отсутствие крови в моче ребенка.

Обязательны при подозрении на гемофилию анализы:

  1. Биохимический.
  2. Гемостазиограмма.
  3. Плазмы крови на содержание VIII и IX факторов. До полугода у малыша свои особенности уровня IX фактора – физиологические. Он бывает сниженным, поэтому контрольное исследование проводят в обязательном порядке в полгода и год. После получения контрольных цифр диагноз может быть уточнен.
  4. Рентген суставов.
  5. УЗИ внутренних органов, почек.

Современные технологии позволяют провести исследования на молекулярно-генетическом уровне. Эта диагностика поможет установить наличие патологического гена. Проводится такое исследование путем изучения венозной или артериальной крови. Его рекомендуют парам, в роду у которых были случаи гемофилии.

Пренатальная диагностика поможет установить еще во внутриутробном периоде наличие патогенных X-хромосом. На сроке 11-12 недель производят забор материала – исследуются ворсины хориона. Такое диагностирование позволяет с точность практически 100% установить наличие патологии. Стоит такое исследование дорого и проводится только в специализированных медико-генетических центрах.