Истинная полицитемия. Причины возникновения, лечение, прогноз

Эритроцитарный объём в крови повышается при возникновении полицитемии, являющейся весьма серьезным диагнозом. Данный вид болезни в науке рассматривается как первично обусловленный и вторично проявляющийся под влиянием различных первопричин.

Что вызывает PV?

Причина истинной полицитемии и других миелопролиферативных новообразований (MPNs) неизвестна. Однако исследователи обнаружили, что PV и другие MPN могут быть вызваны ненаследственными генетическими мутациями, воздействующими на белки, которые работают в сигнальных путях в клетках.

Почти у всех пациентов с PV есть мутация, названная «JAK2V617F» (обнаруженная в гене JAK2). Эта мутация является одним из способов, с помощью которых сигнальная передача путей JAK (Janus kinase) может стать нерегулируемой и привести к тому, что организм вырабатывает слишком много клеток крови.

Факторы риска, приводящие к полицитемии

  • Пол. Эта патология встречается несколько чаще у мужчины, чем у женщин.
  • Возраст. Болезнь может возникнуть в любом возрасте, но чаще на неё страдают люди старше 60 лет.
  • Окружающая среда. Воздействие интенсивного облучения может увеличить риск возникновения этого состояния. Было также высказано предположение о том, что воздействие токсичных веществ может увеличить риск развития PV.
  • Мутация JAK2. Примерно 95% всех пациентов с ФВ имеют мутацию гена JAK2 в кроветворных клетках. Эта мутация приводит к гиперактивному сигналу JAK (Janus kinase), заставляя организм производить неправильное количество клеток крови.

Причины

Если в семье были больные с таким диагнозом, значит, есть вероятность, что у близких родственников будет обнаружено то же заболевание. Связано оно с генами, которые чувствительны к гормону эритропоэтину, отвечающему за выработку красных телец.

Есть виды болезни полицитемии, когда клетки захватывают огромное количество молекул кислорода, но не отдают их в организм.

Если говорить о вторичной стадии полицитемии, то она может развиться, когда у пациента уже существует какая-то болезнь, требующая повышенного синтеза эритропоэтина:

  • Хронические болезни дыхательной системы человека такие как астма, эмфизема легких, обструктивный бронхит.
  • В легочной артерии может быть высокое давление, если пациент страдает пороком сердца или тромбоэмболией.
  • Если у больного обнаружена сердечная недостаточность, которая была вызвана аритмией, пороками сердца или ишемией.
  • У пациента наблюдается инфаркт почки, осложненный кистами.

При онкологии можно выявить несколько злокачественных опухолей, разновидности которых приводят к высокой выработке эритропоэтина в почках:

  • Почечно-клеточный рак.
  • Карцинома печени.
  • Опухоль матки.
  • Новообразования надпочечников.

Первичная и вторичная полицитемия может наблюдаться и тех, кто много курит, так как молекулы кислорода заменяются на окислы углерода и токсины, находящиеся в табаке.

Также следует учитывать, что существуют люди, находящиеся в группе риска, потому что у них имеются:

  • Стресс и ситуации ему способствующие.
  • Длительный период времени люди проживают высоко в горах.
  • Вредные условия, связанные с работой с окисью углерода в гальванических цехах и угольных шахтах (в том числе, работа без защитных масок).
Читайте также:  Болезнь Шегрена: что это такое, симптомы и лечение

Полицитемия у младенцев

Полицитемия может начать развиваться уже у новорожденных. Связано это может быть с тем, что младенец обладает врожденными легочными заболеваниями или порогом сердца. Также одной из причиной может являться гипоксия, вызванная плацентарной недостаточностью.

В результате организм начинает синтез эритроцитов, что приводит к их повышенному числу. В некоторых случаях младенцы, чаще всего близнецы могут быть подвержены первичной признаками полицитемии у младенцев является чрезмерное превышение гематокрита и гемоглобина на первых неделях жизни.

Всего полицитемия у новорожденных подразделяется на 3 клинических стадии:

Полицитемия у младенцев
  1. Начальная. Практически незаметная, определить которую можно только глубоким анализом крови, исследовав следующие показатели: уровень эритроцитов, гематокрит, а также гемоглобин.
  2. Пролиферация. Выражена увеличенной печенью и селезенкой, изменяется цвет кожи, появляется зуд. Изменяются показатели всех кровяных клеток, возможны тромбозы.
  3. Истощения. К признакам пролиферации добавляется потеря массы тела, с последующим истощением.

Полицитемия новорожденных может иметь очень тяжелые последствия и в некоторых случаях летальный исход. Первичная полицитемия также может влиять на развитие склероза в костном мозге, связи с тем, что соединительная ткань занимает место кроветворной.

К основной причиной смерти новорожденных можно отнести, недостаток видов лейкоцитов, которые отвечают за иммунитет. Из-за этого младенец подвержен опаснейшим бактериальным инфекциям, которые могут привести к летальному исходу.

Осложнения, последствия и прогноз

Последствия заболевания зависит от многих факторов, в частности от возраста пациента

Все осложнения болезни обусловлены развитием тромбозов сосудов. В результате их закупорки могут развиваться инфаркты внутренних органов (сердца, печени, селезенки, мозга), облитерирующий атеросклероз (при тромбировании пораженных атеросклеротическими бляшками сосудов нижних конечностей). Избыток гемоглобина в крови провоцирует развитие гемохроматоза, мочекаменной болезни или подагры.

Все они развиваются вторично и требуют устранения основной причины – эритроцитоза, для наиболее эффективного излечения.

Что касается прогноза заболевания, то здесь многое зависит от того, в каком возрасте было начато лечение, какие методы использовались, и были ли они эффективны.

Осложнения, последствия и прогноз

Как упоминалось вначале, истинная полицитемия имеет тенденцию к более позднему развитию. Если же наблюдается появление основных симптомов у молодых лиц (в возрасте от 25 до 40 лет), то заболевание протекает злокачественно, то есть прогноз неблагоприятный, а вторичные осложнения развиваются значительно быстрее. Соответственно, чем позже наблюдается развитие болезни, тем более доброкачественно она протекает. В том случае, когда используются адекватно назначенные препараты, срок и жизнь пациентов значительно улучшается. Такие больные могут нормально жить со своим заболеванием еще достаточно долгое время (вплоть до нескольких десятков лет).

Отвечая на вопрос, каким может быть исход эритремии, нужно отметить, что все зависит от того:

  • какие вторичные процессы получили развитие
  • каковы их причины
  • как долго они существуют
  • своевременно ли была диагностирована истинная полицитемия и начато необходимое лечение.

Чаще всего, из-за поражения печени и селезенки наблюдается переход полицитемии в хроническую форму миелобластного лейкоза. Срок жизни при нем сохраняется практически прежний, а при правильном подборе препаратов может достигать и десятков лет (прогноз относительно

Читайте также:  Задержка темпов моторного развития у ребенка

Клиническая картина

В клинических проявлениях болезни преобладают проявления плеторы (полнокровия) и осложнения, связанные с тромбозом сосудов. Основные проявления болезни следующие:

Расширение кожных вен и изменения цвета кожи

На коже пациента, особенно в области шеи, хорошо видны проступающие, расширенные набухшие вены. При полицитемии кожа имеет красно-вишнёвый цвет, особенно выраженный на открытых частях тела — на лице, шее, кистях. Язык и губы синевато-красного цвета, глаза как бы налиты кровью (конъюнктива глаз гиперемирована). Изменён цвет мягкого нёба при сохранении обычной окраски твердого нёба (симптом Купермана). Своеобразный оттенок кожи и слизистых оболочек возникает вследствие переполнения поверхностных сосудов кровью и замедления её движения. В результате этого бо́льшая часть гемоглобина успевает перейти в восстановленную форму.

Кожный зуд

Больные испытывают кожный зуд. Зуд кожи наблюдается у 40 % пациентов. Это является специфическим диагностическим признаком для болезни Вакеза. Зуд усиливается после купания в теплой воде, что связано с высвобождением гистамина, серотонина и простагландинов.

Наличие эритромелалгии

Это кратковременные нестерпимые жгучие боли в кончиках пальцев рук и ног, сопровождающиеся покраснением кожи и появлением багровых цианозных пятен. Появление болей объясняется повышенным количеством тромбоцитов и возникновением в капиллярах микротромбов. Хороший эффект при эритромелалгии отмечается от приёма аспирина.

Увеличение селезёнки (спленомегалия)

Частый симптом эритремии — увеличение селезёнки разной степени. Может быть увеличена и печень (гепатомегалия). Это обусловлено чрезмерным кровенаполнением и участием гепатолиенальной системы в миелопролиферативном процессе.

Развитие язв в двенадцатиперстной кишке и желудке

В 10-15 % случаев развивается язва двенадцатиперстной кишки, реже желудка, что связано с тромбозами мелких сосудов и трофическими нарушениями в слизистой оболочке, ведущим к снижению её устойчивости к Helicobacter pylori.

Возникновение тромбов в сосудах

Раньше тромбоз сосудов и эмболия были главными причинами смерти при полицитемии. У больных отмечается склонность к образованию тромбов вследствие повышенной вязкости крови, тромбоцитоза и изменениями сосудистой стенки. Это приводит к нарушениям кровообращения в венах нижних конечностей, мозговых, коронарных и селезёночных сосудах.

Наличие кровотечений

Наряду с повышенной свёртываемостью крови и тромбообразованием при полицитемии наблюдаются кровотечения из дёсен и расширенных вен пищевода.

Упорные суставные боли и повышение уровня мочевой кислоты

Многие больные (в 20 %) жалуются на упорные боли в суставах подагрической природы, так как отмечается увеличение уровня мочевой кислоты

Боли в ногах

Больные жалуются на упорные боли в ногах, причиной которых является облитерирующий эндартериит, сопутствующий эритремии, и эритромелалгия.

Болезненность плоских костей

При поколачивании плоских костей и давлении на них они болезненны, что часто наблюдается при гиперплазии костного мозга.

Общие жалобы

Ухудшение кровообращения в органах ведёт к жалобам больных на усталость, головную боль, головокружение, шум в ушах, приливы крови к голове, утомляемость, одышку, мелькание мушек перед глазами, нарушение зрения. Артериальное давление повышено, что является компенсаторной реакцией сосудистого русла на увеличение вязкости крови. Часто развиваются сердечная недостаточность, кардиосклероз.

Читайте также:  Пурпура Шенлейна-Геноха – причины, симптомы, лечение

Профилактика

Большинство причин возникновения полицитемии невозможно предотвратить, но, несмотря на это, существует несколько профилактических мероприятий:

  • полностью отказаться от курения;
  • сменить место работы или проживания;
  • своевременно лечить заболевания, которые могут вызвать данное расстройство;
  • регулярно проходить профилактические осмотры в клинике и сдавать анализ крови.

Поделиться статьей:Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания Да Нет

Лечение

При лечении большинство больных с истинной полицитемией живут десятки лет. У около 15% пациентов развивается миелофиброз, а у небольшой доли может развиться острый лейкоз.

Лечение не устраняет истинную полицитемию, но может сдерживать течение заболевания и снизить вероятность возникновения осложнений, таких как формирование сгустков крови. Лечение нацелено на понижение количества эритроцитов. В большинстве случаев кровь выводится из организма в ходе процедуры под названием флеботомия, аналогично как при заборе донорской крови. Около полулитра крови извлекается каждые два дня до тех пор, пока гематокрит не достигнет нормального уровня. Затем кровь извлекается, к примеру, один раз в 1-3 месяца (по мере необходимости) для поддержания гематокрита на нормальном уровне.

Лечение

Для того чтобы выбрать верную тактику, врачу нужно вспомнить, какие патофизиологические процессы запускает полицитемия. Симптомы и лечение тесно связаны между собой. В первую очередь терапия направлена на борьбу с чрезмерной вязкостью крови и кровотечениями.

Для уменьшения количества красных клеток крови используют флеботомию, или, проще говоря, кровопускание. Несмотря на то что метод это старый, если не сказать древний, он отлично работает в данном случае. Из сосудистого русла уходит лишняя жидкость и форменные элементы. Порционно убирают до полулитра крови каждые два – четыре дня до тех пор, пока гематокрит не будет держаться в пределах сорока пяти процентов, а уровень гемоглобина не вернется к норме. Для улучшения текучести крови перед процедурой пациенту вводят 400 миллилитров реополиглюкина и пять тысяч единиц гепарина.

Второй метод лечения – эритроцитофорез. Современные технологии позволяют удалить из организма какой-то один вид клеток, в данном случае – эритроциты. Для того чтобы ограничить продукцию клеток крови, также применяют химиотерапию.

Существуют различные комбинации методов, которые индивидуально подбираются для каждого случая заболевания. Это позволяет достичь максимального успеха.

Что же ждет людей с диагнозом полицитемии? Прогноз нельзя назвать фатальным, но и оптимистичным он тоже не будет. В будущем этих людей ждет склерозирование костного мозга и цирроз печени. Если же болезнь начнет прогрессировать, что все закончится хроническим миелобластным лейкозом. Пациенты в среднем живут не больше десяти лет.