Кариотип. Анализ набора хромосом и его информативность

Кариограмма, или визуальное представление всего набора хромосом, известна под определением кариотип. Анализ его представляет собой обследование формы, размера, числа хромосом в определенном образце клеток организма.

Исследование кариотипа

В 1924 году известным цитологом Г.А. Левитским был введен в оборот термин «кариотип», под которым подразумевается совокупность признаков всего набора хромосом. Она присуща клеткам определенного биологического вида (это так называемый видовой кариотип), определенного организма (известный как индивидуальный кариотип), а также клона клеток.

Исследование кариотипа проводится с помощью метода световой микроскопии. Основной целью анализа является выявление патологии хромосом.

Чаще всего набор хромосом исследуется в детском возрасте для выявления заболеваний, связанных с нарушениями в кариотипе. Появление дополнительных хромосом или их фрагментов, отсутствие одной из них могут привести к проблемам с развитием органов и выполнением функций систем организма.

При планировании беременности, невынашивании беременности, бесплодии также исследуется кариотип. Анализ у супругов позволяет выявить хромосомные перестройки, что дает возможность установить причину бесплодия у мужчины или женщины и прогнозировать вероятный риск рождения детей с патологиями хромосом.

Осмотр в световом микроскопе хромосом вне процесса деления клетки достаточно труден. Для лучшего определения их структуры используются специальные красители. Они позволяют выявлять неоднородные (гетерогенные) участки хромосом и анализировать их — определять кариотип. Хромосомы на стадии метафазы в световом микроскопе представляют собой молекулы ДНК, которые как бы упакованы с помощью особых белков в сверхспирализованные плотные палочковидные структуры. Благодаря такому расположению в небольшой объем входит значительное число хромосом, которое помещается в сравнительно небольшом объеме ядра клетки. Расположение всей их совокупности фотографируют и из нескольких снимков получают систематизированный кариотип. При этом изображения ориентируют вертикально, а их нумерация идет в порядке убывания размеров. Все это проводится достаточно аккуратно, так как каждая из хромосом имеет свой уникальный рисунок. Пару половых хромосом помещают в самом конце снимка, где изображен набор хромосом.

Показания для определения и исследования кариотипа

Цитогенетические тесты и кариотипирование проводятся у взрослых, пар, подающих заявку на потомство, беременных женщин и детей. Есть много указаний на проведение такой диагностики, особенно:

Трудности с зачатием

  • бесплодие (определяется как отсутствие беременности, несмотря на регулярное половое сношение 3-4 раза в неделю в течение как минимум 1 года без использования какой-либо формы контрацепции )
  • рецидивирующие выкидыши и трудности в поддержании беременности
  • мертворождение — рождение ребенка, страдающего генетически обусловленной болезнью связанные с возникновением аномалий в числе или структуре хромосом
  • исследование кариотипа партнеров, которые хотят перейти к оплодотворению in vitro
Читайте также:  Абсцесс зуба может стать причиной заражения крови

Генетическая пренатальная диагностика указана в результате несчастного случая

  • возраст матери (женщины старше 35 лет) в момент беременности
  • аномалии в числе или структуре хромосом у родителей ребенка или братьев и сестер
  • аномальные результаты пренатальных тестов на основе неинвазивных методов визуализации плода с использованием ультразвука , что может указывать на повышенный риск хромосомные аберрации у плода (повышенная прозрачность шейки матки , нарушения в развитии носовых костей)

Диагностика заболеваний, вызванных хромосомными аберрациями

  • появление фенотипических признаков у пациента, указывающих на наличие специфического хромосомного синдрома или дисморфических признаков, чтобы подтвердить диагноз
  • возникновение заболеваний, вызванных хромосомными аберрациями у ближайших родственников

Нарушения гендерной дифференциации

  • аномальная наружная половая структура, предотвращающая однозначное определение пола у новорожденных
  • отсутствие полового созревания

Основы генетики

Любой живой организм состоит из клеток, в их ядрах есть хромосомы – нуклеопротеидные структуры, хранящие и передающие из поколения в поколение наследственную информацию.

Практически в каждой клетки человека при отсутствии патологий присутствует 46 хромосом или иначе 23 пары.

Они подразделяются на:

Основы генетики
  • Аутосомные (22 пары). В этих хромосомах содержится информация о цвете кожи, глаз и волос, росте, уровне интеллектуального развития и прочих наследственных данных;
  • Половые (1пара). В кариотипе женского типа обе хромосомы в паре одинаковые, обозначаются они как ХХ. Мужской кариотип содержит одну равноплечую хромосому Х и другую палочковидную Y, поэтому половые хромосомы у мальчиков обозначаются как XY.

В момент зачатия эмбрион получает равное количество хромосом от матери и отца, при этом при передаче половых хромосом от мужчины может перейти Y или X, что и определяет пол будущего ребенка.

Риск передачи генетических аномалий возможен, если отклонения есть и у отца, и у матери, так как кариотип плода состоит их материнских и отцовских хромосом.

Особенности проведения манипуляции

Для изучения кариотипа у супругов производится забор венозной крови. В лаборатории из крови выделяют те лимфоциты, для которых актуальна фаза деления. На протяжении трех дней они изучаются. Методы исследования включают обработку клеток специальным веществом — митогеном. Его предназначение заключается в том, чтобы повысить скорость деления клетки. В ходе этого процесса лаборант может наблюдать хромосомы, однако его останавливают с помощью специального воздействия.

Структурная организация хромосомы лучше видна после окрашивания. Это позволяет увидеть особенности строения каждой хромосомы. После процедуры окрашивания анализируются выполненные мазки: определяют число и структуру.

Цитогенетическое исследование считается завершенные после того, как полученные результаты соотнесутся с нормальными показателями.

Кариотип и идиограмма — обязательные оставляющие исследования наследственного материала. Для изучения достаточно взятие не менее 12 клеток. В некоторых случаях изучают кариотип с аберрациями, когда проводят расширенное обследование 100 клеток.

Подготовка к кариотипированию

Для кариотипирования используются кровяные клетки, поэтому перед сдачей анализа нужно подготовиться, исключив воздействие сторонних факторов, осложняющих их рост. В противном случае проведенное исследование будет низко информативным.

Подготовку необходимо начинать за 2 недели:

  1. Исключить алкоголь, курение и вредные продукты.
  2. Обсудить с врачом прекращение медикаментозной терапии.
  3. За 9-11 часов до забора биологического материала исключить приемы пищи.
  4. За 2-3 часа до лабораторного исследования не употреблять жидкость.
Подготовка к кариотипированию

Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.

При соблюдении рекомендаций по подготовке, кариотипирование позволяет определить:

  • Анеуплоидию (изменение количества). При некачественном биологическом материале могут возникнуть сложности в процессе диагностики.
  • Структурные отклонения – соединенные комбинации после разделения. Исследование выявляет крупные нарушения. С целью выявления мелких отклонений назначается микроматричный хромосомный анализ.

Цитогенетическое исследование (кариотип)

190204 —

Описание

Кариотипирование (кариотип) – цитогенетическое исследование количества и строения хромосом, которое может быть выполнено в любом возрасте, один раз в жизни.

Во многих странах анализ на кариотип (кариотипирование) партнеров является обязательным перед вступлением в брак, и это вполне оправдано, т.к.

у любого человека могут быть изменения строения хромосом, не влияющие на его здоровье, и проявляющиеся лишь при планировании беременности.

Хромосомные перестройки называются аберрациями, и представляют собой обмен участками между хромосомами (транслокация) или внутри одной хромосомы (инверсия), удвоение или потерю участка хромосомы (дупликация и делеция).

Если общее количество наследственного материала сохраняется, то аберрация называется сбалансированной и на соматическое здоровье человека не влияет. Если же наследственного материала больше или меньше нормы, то аберрация является несбалансированной и приводит к тяжелым нарушениям и порокам развития.

У 13% пар с репродуктивными неудачами (бесплодием, невынашиванием беременности, неудачами экстракорпорального оплодотворения – ЭКО) у кого-то из супругов выявляется сбалансированная хромосомная аберрация.

И это вполне объяснимо: при формировании половых клеток хромосомный набор должен разделиться строго пополам, а при наличии аберрации есть высокая вероятность формирования половых клеток с дефектным хромосомным набором в результате несбалансированной аберрации.

В результате половые клетки могут быть неспособны к оплодотворению, либо может сформироваться грубая патология, которая в результате приводит к прерыванию беременности или рождению ребенка с аномалиями развития.

Читайте также:  Миелодиспластический синдром в анализе крови

Хромосомные аберрации выявляются также у пар, уже имеющих здоровых детей, и связано это с тем, что при большинстве хромосомных перестроек значительная часть половых клеток несет либо нормальный кариотип, либо сбалансированную аберрацию.

Чтобы предотвратить неблагоприятный исход беременности или выявить причину бесплодия, необходимо, прежде всего, тщательно изучить хромосомный набор супругов — провести анализ кариотипа (кариотипирование). Своевременное выявление хромосомных аберраций позволяет применить методы, позволяющие паре родить здорового ребенка.

Анализ, исследование на кариотип 

Показаниями к кариотипированию супругов являются:

  • бесплодие;
  • невынашивание беременности;
  • планирование ЭКО и неудачные попытки ЭКО;
  • наличие отклонений в результатах спермограммы;
  • первичная и вторичная аменорея (отсутствие менструаций);
  • рождение ребенка с хромосомным заболеванием или пороками развития;
  • антенатальная (внутриутробная) или постнатальная (после рождения) гибель ребенка в анамнезе;
  • планирование беременности.

Примечание: в исследовании кариотипа проводится исследование 12 метафазных пластинок.

* Цена указана без учета стоимости взятия биоматериала. При единовременном заказе нескольких услуг, услуга по сбору биоматериала оплачивается только один раз.

Диагностика синдрома Эдвардса

Диагностика синдрома Эдвардса особенно затруднена во время беременности, несмотря на наличие такого эффективного метода диагностики аномалий развития плода, как УЗИ. Косвенными признаками по данным УЗИ, указывающими на синдром Эдвардса у плода, могут стать малая величина плаценты, недоразвитие или отсутствие одной из пупочных артерий в пупочном канатике. На ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Эдвардса каких-либо грубых аномалий развития. Из-за данной совокупности диагностических трудностей вопроса о своевременном прерывании беременности обычно не возникает, и женщины до конца вынашивают таких детей.

Какого-либо метода лечения синдрома Эдвардса не существует. От многочисленных пороков развития дети погибают чаще в грудном возрасте.

Аномалии, вызванные структурными изменениями хромосом.

Что это такое за процедура кариотипирование

Хромосомный набор человека влияет на его внешность, а также особенности функционирования организма. Его называют кариотипом. В случае если он не является стандартным, может развиться опасная патология. Генетические болезни невозможно вылечить, можно лишь несколько снизить их проявление. Чтобы понять, есть ли в ДНК поломки, делают специальный анализ. Для него берут венозную кровь. Результаты покажут совместимость мужа и жены, их способность к вынашиванию и рождению детей, вероятность того, насколько здоровым будет потомство.

Что это такое за процедура кариотипирование

Исследование не входит в список обязательных, его лишь рекомендуют. Многие пары сами принимают решение провериться, кому-то советует это сделать врач. Стоимость процедуры очень отличается в разных медицинских учреждениях, цена также зависит от количества мутаций, которые будут искать в лаборатории.