Лабораторная диагностика нарушений углеводного обмена

Каждый из нас на протяжении своей жизни хотя бы раз сталкивался с инфекционными заболеваниями. Все они вызываются большим количеством патогенных агентов: бактериями, вирусами, простейшими и грибами. Микробиология насчитывает миллионы микроорганизмов, способных привести к развитию инфекции у человека.

Что такое серологический анализ

Серологические реакции являются важным инструментом для выявления причины инфекционного заболевания. Серодиагностика — специфический анализ крови, который основан на взаимодействии антигенов и антител в сыворотке.

Антитела представляют собой белковые молекулы, образующиеся в организме человека через несколько дней после контакта с патогеном. Они являются строго специфичными для каждой инфекции и вырабатываются для уничтожения возбудителя. Распознавание этих белковых фракций позволяет быстро выявить и микроорганизм, к которому они образовались. Антигены же представляют собой чужеродные белки, содержащиеся в бактериях. Синтезированное антитело находит в крови антиген и прочно связывается с ним, не позволяя ему губительно влиять на организм.

Реакция связывания этих двух белков с образованием единого комплекса лежит в основе применения всех серологических реакций. Для поиска антител используются особые стандартные растворы с антигенами возбудителей (диагностикумы), которые добавляют к исследуемой крови. Серодиагностика определяет все белковые маркеры инфекций, а последующая расшифровка результатов дает информацию еще и о продолжительности заболевания. Эта особенность характерна только для серологического анализа, что делает его методом выбора во многих клинических ситуациях.

Симптомы боррелиоза

Фактором, вызывающим заболевание, является бактерия Borrelia burgorferi, принадлежащая к семейству спирохет. Болезнь Лайма проявляется дерматологическими изменениями, костно-мышечными нарушениями, поражение суставов, неврологическими и кардиологическими нарушениями.

Мигрирующая эритема…

Можно выделить несколько характерных фаз развития заболевания. В первый период болезни, который начинается через 20-30 дней от момента проникновения бактерий в организм, у 60-80 процентов появляются кожные изменения в виде мигрирующей эритемы.

На этом этапе могут возникнуть также легкие симптомы гриппа (головные боли, повышенная температура, боли в горле, артрит). Далее происходит инфицирование внутренних органов и систем (периферической и центральной нервной системы, костно-суставной, сердечно-сосудистой системы).

Кроме того появляются такие симптомы, как:

  • Псевдолимфатические узелки – напоминают небольшие пузырьки, заполненные жидкостью. Они содержат бактерий, ответственных за развитие болезни.
  • Вторичные симптомы боррелиоза – появляются в случае отсутствия лечения антибиотиками. К их числу относятся: воспаление суставов, неврологические и кардиологические расстройства.
  • Хроническая форма боррелиоза – хронической стадии болезнь Лайма достигает через год после укуса клеща. Хронический боррелиоз у людей проявляется следующими симптомами: лихорадка, озноб, головные боли, боли горла и суставов, тики в мышцах, скованность в суставах. Больной может иметь дефекты речи и проблемы с ориентацией в пространстве.

Показания к биохимическому анализу крови

Чаще всего биохимический анализ крови назначается в ходе комплексного обследования организма. Даже если у пациента нет явных проявлений болезни, биохимический анализ поможет установить, какой из органов не справляется со своей задачей и работает не так, как следовало бы. Любое изменение в биохимическом составе крови свидетельствует о неблагополучной ситуации и необходимости срочного вмешательства. Врачи практически всех специальностей используют результаты биохимического анализа крови в своей практике. Назовем самые распространенные области: гастроэнтерология, урология, кардиология, гинекология и многие другие. Биохимический анализ крови – это комплекс тестов, каждый из которых назначается пациенту в зависимости от жалоб и клинической картины. Врач может назначить Вам стандартную панель тестов или всего 1–2 анализа. Если у Вас возникла потребность сдать кровь на биохимию, но Вы не знаете, какие показатели нужны именно Вам, обратитесь за помощью к врачу.

Определение гликированного (гликозилированного) гемоглобина (HbAlc)

Глюкоза путем неферментного процесса реагирует с молекулой гемоглобина А (НВА). Этот комплекс обнаруживается в эритроцитах в течение 2—3 месяцев (жизненный цикл эритроцита) в виде малых фракций гемоглобина Ale. В норме у здоровых людей эта фракция не превышает 5—6 %, у больных сахарным диабетом она может составлять 8—10 %. В 2011 г. ВОЗ одобрила использование HbAlc для диагностики и контроля лечения сахарного диабета. В качестве диагностического уровня выбран уровень HbAlc >6,5 % (48 ммоль/моль)[1].

Причины развития

На генетическом уровне происходят мутации в генах, которые отвечают за выработку фермента глюкоцереброзидазы. Этот ген с аномалиями локализуется на 1-й хромосоме. Данные мутации становятся причиной низкой активности фермента. Таким образом, происходит накопление глюкоцереброзиды в макрофагах.

Мезенхимальные клетки, получившие название клеток Гоше, постепенно разрастаются и становятся гипертрофированными. Так как в этих клетках происходят видоизменения, а они находятся в селезёнке, почках, печени, лёгких, головном и костном мозге, то они, в свою очередь, деформируют эти органы  и нарушают их нормальное функционирование.

Болезнь Гоше относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям. Поэтому любой человек может унаследовать мутацию данного фермента со всеми особенностями в одинаковом соотношении, как от отца, так и от матери. Таким образом, степень заболевания и её выраженность будут зависеть от поражения генов.

Теоретически, каждый человек может унаследовать ген глюкоцереброзиды с поражениями или абсолютно здоровый. В результате наследования гена с аномалиями, происходит мутация данного фермента, но это ещё не говорит о болезни. А вот когда ребёнок получает оба поражённых гена, то тогда выставляют диагноз болезнь Гоше. При унаследовании одного поражённого гена, ребёнок считается только носителем заболевания, поэтому присутствует вероятность передачи этого признака, с наследственной патологией, будущим поколениям. Таким образом, при носительстве заболевания обоими родителями, ребёнок может родиться с болезнью Гоше в 25% случаях, ребёнок-носитель – в 50% и здоровый – в 25%.

Частота встречаемости данной наследственной патологии среди этнических рас составляет 1:50000, но гораздо чаще она выявляется среди евреев-ашкенази.

Болезнь Гоше называется ещё болезнью накопления из-за недостаточности фермента, который должен выводить вредные продукты обмена из организма, а не накапливать их. В результате этого, эти вещества собираются в макрофагах некоторых органов и разрушают их.

Как делают ИФА-тест на коронавирус?

Для пациента ИФА на коронавирус COVID-19 не отличается от обычного анализа крови. Для исследования используют образец венозной крови. Забор может осуществляться в любое время и не связан с временем приема пищи (идеально если натощак). Кроме того, предварительной подготовки, как в случае с общим или биохимическим анализом крови, не требуется. Сама процедура забора материала для ИФА на выявление коронавируса безболезненна и длится не более 1-2 минут.

Забор материала для ИФА на коронавирус

Образец крови для исследования можно забирать в любое время суток. Для того чтобы провести исследование, лаборантам необходим образец венозной крови пациента в объеме нескольких мл.

Если же говорить о том, как делают ИФА на коронавирус, то сам алгоритм исследования можно описать несколькими следующими этапами:

  • Образец венозной крови помещают в специальную установку и центрифугируют.
  • Полученную сыворотку в количестве нескольких капель помещают на планшет, который содержит среду – белки с поверхности вируса.
  • В случае наличия в образце крови иммунных клеток к вирусу произойдет окрашивание в соответствующий цвет. По виду окрашивания можно определить тип содержащихся в организме антител.

Сколько делается ИФА на коронавирус?

Для того чтобы произошла реакция, необходимо время, поэтому иммуноферментный анализ на коронавирус длится 2-3 часа. Столько времени проходит с момента начала исследования до получения окончательных результатов теста. Однако необходимо учитывать, что из-за пандемии и большого количества проводимых исследований лаборатории перегружены.

Читайте также:  Что нужно знать о хроническом миелоидном лейкозе

В связи с этим о результатах исследования пациенты чаще узнают на следующий день после того как проведено тестирование ИФА на коронавирус (в отдельных случаях – в течение 2-3 суток). Расшифровка результатов исследования проводится специалистом на основании подсчета и сопоставления концентрации каждого типа антител друг другу.

Причины

Заболевание вызывается изменениями (мутациями) в гене GBA.

Все три формы болезни Гоше наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Человеческие черты, включая классические генетические заболевания, являются продуктом взаимодействия двух генов, один из которых получен от отца, а другой — от матери.

Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует ненормальный ген от каждого родителя. Если человек получает от каждого родителя один нормальный ген и один ненормальный ген заболевания, человек будет носителем расстройства, но обычно бессимптомным. Риск того, что двое родителей-носителей оба передадут аномальный ген и, следовательно, заразят ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск родить ребенка, который будет являться носителем, как и родители, составляет 50% с каждой беременностью. Вероятность для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Подготовка к обследованию

Показатели крови определяются временем суток, поскольку организм живет по суточным биоритмам. Разрешено в любое время дня сдавать общий анализ крови, на группу крови, резус-фактор, наличие генетических болезней, аллергии, инфекции. А вот лабораторное изучение на биохимический состав крови и гормоны проводят только утром.

Приходить на анализ надо натощак, чтобы результаты не были искаженными. Перед гормональным и биохимическим исследованием надо есть не позже чем за 8 часов до визита в лабораторию. Если же планируется сдавать кровь на холестерин, глюкозу, инсулин, то есть и пить можно за 12 часов.

Не стоит пить воду и другие напитки.

Врачи советуют накануне отказаться от спортивных тренировок, которые требуют постоянного употребления воды. Это меняет водный баланс, уровень глюкозы, pH крови, поэтому анализ будет искаженным.

Как часто вам приходится сдавать анализ крови?

Болезнь Гоше — симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Болезнь Гоше — это редкое наследственное лизосомное заболевание накопления, развивающееся в результате недостаточности бета-гликозидазы.

Недостаточность данного ферментативного комплекса приводит к накоплению глюкоцереброзида в макрофагах и отложению его в таких органах, как селезёнка, головной и костный мозг, лёгкие, печень.

Заболевание открыто в 1882 французским врачом-дерматовенерологом Филиппом Гоше.

Классификация болезни Гоше

Международная классификация заболеваний (МКБ-10) относит болезнь Гоше к классу E75.2 и в группу заболеваний, связанных с нарушением обмена сфинголипидов. Виды болезни Гоше:

  • 1 тип, или нейронопатическая форма болезни Гоше — встречается с частотой примерно 1:20000-1:55000 населения в зависимости от этнической группы. Например, среди ашкенази частота встречаемости составляет 1:25000 человек. Хоть заболевание и отмечается практически у всех этнических групп, однако чаще наблюдается у еврейского населения. I тип заболевания проявляется уже у детей первых нескольких лет жизни и сопровождается увеличением печени, селезёнки (с возможными подкапсульными гематомами и разрывами). Появляются нарушения в работе опорно-двигательной системы с преобладанием поражения костных структур. При болезни Гоше развивается анемия, тромбоцитопения. В результате тромбоцитопении появляются частые гематомы, а в результате анемии развивается хроническая усталость. При лёгком течении заболевания клиническая симптоматика может не проявляться. Поражение костной системы у взрослых и детей при I и III типе является одним из главных факторов инвалидизации.
  • 2 тип, или инфантильно-нейронопатическая форма болезни Гоше — чаще встречается у нееврейского этнического населения. Частота встречаемости составляет 1:90000 новорожденных. II тип развивается в первые дни после рождения и может проявляться вплоть до 18-летнего возраста — чаще в возрасте 3,5 месяцев. К 6 месяцам у детей появляются признаки умственной неполноценности, судорожного синдрома, апноэ. Помимо увеличенной печени и селезёнки (как и при первом типе) наблюдается поражение головного мозга, ригидность верхних и нижних конечностей, нарушенная моторика глаз. Прогноз при II типе болезни Гоше неблагоприятный, дети умирают примерно в возрасте 1,5 лет в связи с рецидивирующими пневмониями в результате прогрессирующей бульбарной дисфункции.
  • 3 тип, или ювенильная нейронопатическая форма болезни Гоше — клиническая симптоматика начинает появляться у детей в возрасте 2-3 лет. Начинается всё с увеличения селезёнки, при этом увеличение печени менее выражено. После появления спленомегалии заболевание не проявляет себя около 5-6 лет, а затем начинают появляться неврологические симптомы. Прогноз при III типе болезни Гоше умеренно благоприятный в плане выживаемости (пациенты доживают до достаточно взрослого возраста), однако неблагоприятный в случае с инвалидизацией (в связи с поражением костных структур 3 и 1 типы заболевания приводят к ранней инвалидизации человека).
Читайте также:  Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)

Осложнениями при болезни Гоше являются непосредственно клинические симптомы, которые возникают в том или ином возрасте.

То есть осложнением течения заболевания можно считать возникновение неврологических синдромов, деформации, гематомы и другие. Образ жизни при болезни Гоше существенно изменяется у пациентов, которых доживают до сознательного возраста.

Это связано не только с поражением опорно-двигательного аппарата, но и с задержкой умственного и психического развития.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Симптомы болезни Гоше

Клиническая картина подобного заболевания носит неоднозначный характер. Иногда случается так, что диагностика болезни затруднена. Это обусловлено слишком слабыми симптомами. Однако даже в случаях их особой выраженности медики часто затрудняются в постановке правильного диагноза в связи с редкостью заболевания. Осложнено это еще и тем, что симптомы болезни очень напоминают процессы гематологических заболеваний. Симптомами в данном случае являются:

Симптомы болезни Гоше
  1. Увеличение селезенки и печени, что провоцирует, как правило, сильные боли в области живота, дискомфортные состояния общего характера, чувство ложного насыщения. Иногда печень увеличивается в размерах слабо, но наблюдаться это может тогда, когда удалена селезенка.
  2. Анемия.
  3. Общая слабость и быстрая утомляемость.
  4. Бледный цвет кожи.
  5. Тромбоцитопения — понижение уровня тромбоцитов. Это часто приводит к носовым кровотечениям, появлению синяков на теле и других гематологических проблем.
  6. Иногда встречаются случаи разрушения или ослабления костной ткани, что может проявляться в виде переломов, которые возникают на фоне отсутствия травм. Известны случаи, когда при болезни Гоше происходит развитие такого заболевания как артродез стопы и голени.
  7. Нарушение роста у детей.

Какая проводится диагностика болезни Гоше?

Симптомы болезни Гоше

Болезнь Бехтерева: основные формы

Преимущественная область поражения органов определяет соответствующую форму, в которой протекает болезнь Бехтерева. Выделяют следующие из них:

  • Центральная форма. Поражение отмечается исключительно в области позвоночника. Данная форма может быть представлена в двух вариантах разновидностей: кифозный вид центральной формы (соответственно, сопровождается в комплексе с кифозом грудного отдела, а также с гиперлордозом в области шейного отдела); ригидный вид центральной формы (поясничный и грудной позвоночные изгибы подвергаются сглаживанию, что приводит абсолютной прямоте спины).
  • Ризомелическая форма. В этом случае поражению позвоночника сопутствуют изменения, возникающие со стороны плечевых и тазобедренных корневых суставов.
  • Периферическая форма. Заболевание в этом случае протекает с поражением позвоночника в комплексе с периферическими суставами (локтевыми, коленными и голеностопными).
  • Скандинавская форма. Клинические проявления имеют сходство с начальными стадиями ревматоидного артрита. Разрушения суставов, как и их деформации, не происходит. Поражению подвергаются в частности мелкие суставы кистей.
  • Висцеральная форма. В некоторых случаях выделяется и эта разновидность форм заболевания, которая характеризуется поражением позвоночника и суставов, что провоцирует появление изменений во внутренних органах (почки, аорта, сердце, глаза и т.п.).

Основные причины

Как уже было отмечено выше, болезнь Гоше развивается вследствие мутации определенного гена. На территории Восточной Европы данная проблема диагностируется крайне редко. Более того, она внесена в перечень орфанных заболеваний.

Риск рождения ребенка с данной патологией у абсолютно здоровых родителей с клинической точки зрения возможен, когда отец и мать являются «носителями» пораженного гена. Основная трудность состоит в том, что у родителей, как правило, не наблюдается каких-либо симптомов заболевания. Как следствие, они попросту не задумываются о проведении генной экспертизы.