Лечение болезни Гоше — современные методы

Болезнь Гоше — это наследственное заболевание, в основе которого лежит дефицит фермента, расщепляющего продукты обмена клеток человеческого организма. При этом заболевании происходит накопление специфических клеток (клеток Гоше) во внутренних органах.

Симптомы болезни Гоше

  • Увеличение в размерах печени и селезенки:
    • степень увеличения сильно варьируется (от незначительного увеличения, которое граничит с нормой, до явного превышения нормальных размеров);
    • в большинстве случаев это выявляют при плановом ультразвуковом исследовании брюшной полости либо во время обследования по поводу другого заболевания.
  • Появление подкожных кровоизлияний, длительно кровоточащие раны после травм или операций.
  • Неспецифические изменения в общем анализе крови (снижение уровня гемоглобина, эритроцитов, тромбоцитов), биохимическом анализе (повышение печеночных ферментов – АЛТ, АСТ).
  • Могут быть боли в костях без видимых других причин, кости более хрупкие, чем у здоровых людей, — чаще могут происходить переломы.
  • Нарушение подвижности суставов (из-за разрушения костной ткани головок гостей, образующих сустав).
  • Неврологические проявления (2, 3 тип) – непроизвольные сокращения отдельных групп мышц (например, мышц глотки), судороги, нарушение дыхания.

Проявления зависят от типа заболевания (1, 2, 3) и обусловлены накоплением клеток Гоше в тех или иных органах. Например, при накоплении в селезенке – повышенное разрушение клеток крови и последствия этого, в головном мозге – неврологические нарушения и т.д.

// Партнер

Картина дня

Навального посадили до суда все же не в Зеленограде, а отправили в элитную "Матросскую тишину"

Алексей Навальный со вчерашнего вечера находится в СИЗО «Матросская тишина». Его поместили в трёхместную камеру, где он какое-то время будет содержаться один. Оппозиционера уже навестили члены Общественной наблюдательной комиссии и рассказали об условиях его содержания.

Читайте также:  Бегство или вымирание? Как экология влияет на жизнь кузбассовцев

"Газпром" предупредил о риске приостановки "Северного потока — 2"

«Газпром» предупредил, что проект «Северный поток — 2» может быть приостановлен или отложен из-за оказываемого политического давления. Ранее стало известно, что США намерены ввести санкции против ведущего укладку газопровода судна «Фортуна», а также его владельцев.

Белорусским организаторам выплатят компенсацию за лишение чемпионата мира по хоккею

Белоруссия лишилась чемпионата мира по хоккею. Было принято решение перенести турнир, который планировали принять совместно Минск и Рига. Международная федерация хоккея пообещала, что белорусским организаторам выплатят компенсацию.

Обвиняемого в краже с "самолёта Судного дня" арестовали, но он утверждает, что на заводе не был

В Таганроге суд поместил под арест мужчину, который обвиняется в краже оборудования с самолёта Ил-80, который называют «самолётом Судного дня». Ему грозит до десяти лет лишения свободы. Свою вину мужчина не признаёт.

Путин по традиции окунулся в прорубь на Крещение

Православные люди отмечают 19 января один из главных церковных праздников — Крещение Господне. Порядка 175 тысяч человек окунулись в прорубь в одном только Подмосковье. Принял участие в крещенских купаниях и российский лидер Владимир Путин.

Новости Adwile

Гоше болезнь

Болезнь Гоше – это наследственное заболевание, при котором нарушается липидный обмен. Это самая распространенная из лизосомных болезней накопления – тяжелых наследственных заболеваний, связанных с отсутствием или недостатком лизосомальных ферментов.

В зависимости от симптомов и возраста, в котором они появляются, выделяют три клинических типа болезни Гоше:

У страдающих I типом, который также называют хроническим или взрослым, почти сразу после рождения увеличивается селезенка (спленомегалия), довольно скоро развивается анемия и повышенная кровоточивость. Таких людей часто беспокоят боли в костях, частые их переломы, деформация бедренной кости.

Читайте также:  Пример анализа крови при остром миелобластном лейкозе

Страдающие этим типом болезни Гоше живут довольно долго. Во взрослом возрасте кожа на лице и ногах у них гиперпигментированная, желто-коричневого цвета. Довольно часто на коже, особенно вокруг глаз, появляются плоские красные пятна. Люди, страдающие этим типом болезни Гоше, низкого роста.

II тип развивается сразу после рождения и до 18 месяцев. Однако чаще всего первые симптомы появляются в три месяца. Ребенок слабо кричит, вяло сосет, его печень и селезенка увеличены. Этим детям трудно глотать. Часто у них развивается косоглазие.

К 9 месяцем у детей развивается спастический паралич, возможны судороги. Такие дети часто подвержены пневмонии. Средняя продолжительность жизни – от 1 месяца до 2 лет. Этот тип болезни Гоше называют также острым инфантильным или острым нейропатическим.

III тип, который еще называют ювенильным или подострым нейропатическим, проявляется увеличением селезенки на втором году жизни. Печень при этом также увеличивается, но не сильно.

Кроме этого до 3-7 лет ребенка болезнь себя никак не проявляет. А потом развиваются косоглазие, спастические параличи, нарушение координации, судороги.

Смерть обычно наступает через два года после появления этих симптомов.

Описание

Болезнь названа в честь французского врача Филиппа Шарля Эрнеста Гоше (Ph. Ch. Е. Gaucher). В 1882 году именно описал болезнь человека с увеличенными селезенкой и печенью. А в 1924 году из селезенки страдающего болезнью Гоше впервые выделил жир, который еще через 10 лет определили как глюкоцереброзид – компонент стенок красных и белых кровяных клеток.

Гоше болезнь

И только в 1965 году стало известно, что глюкоцереброзид накапливается из-за недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, который в норме отщепляет глюкозу от глюкоцереброзида.

Из-за этого вещество накапливается в макрофагах, клетки приобретают характерный вид: их так и называют – «пенистые клетки».

Эти клетки могут накапливаться в костном мозге, селезенке, печени, костях, нарушая их строение и работу.

Читайте также:  Аллергия на домашнюю пыль: профилактика, симптомы, лечение

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть, для того, чтобы она проявилась, нужно, чтобы и у отца, и у матери был мутировавший ген. У носителей одного мутантного гена фермент глюкоцереброзидаза работает не в полную силу, однако же, достаточно для того, чтобы не проявлялись симптомы болезни Гоше.

Согласно исследованиям, в группе из 400 человек обязательно будет 1 носитель такого гена. В некоторых культурах приняты близкородственные браки.

В этих сообществах носителей мутантного гена в  10 раз больше, а значит, возрастает вероятность рождения ребенка с болезнью Гоше.

Известно, что евреи-ашкенази (выходцы из Восточной Европы) часто страдают болезнью Гоше I типа (примерно 1 из 2500 новорожденных).

Лечение

Лечение болезни Гоше направлено на уменьшение ее проявлений. С 1991 года существует способ лечения, при котором применяется модифицированная форма фермента глюкоцереброзидазы. Инфузионное введение этого препарата помогает уменьшить проявления заболевания, а и иногда и остановить развитие болезни. Однако этот метод подходит только страдающим болезнью Гоше I типа.

При болях в костях назначают анальгетики. В некоторых случаях при этом требуется консультация ортопеда.

При необходимости страдающим болезнью Гоше удаляют селезенку или часть ее. В некоторых случая проводят трансплантацию костного мозга.

I тип заболевания

Иначе данный вариант патологии именуется нейронопатическим типом. Первичные симптомы могут появиться как у маленьких детей, так и у взрослых. В этом случае все зависит исключительно от недостаточности фермента.

Как проявляется болезнь Гоше? Симптомы для первого типа заболевания могут быть следующими:

I тип заболевания
  • Увеличение размеров печени.
  • Увеличение селезенки, что нередко заканчивается ее разрывом.
  • Анемия.
  • Подкожные кровоизлияния.
  • Патологические переломы.

Пациентов с данным диагнозом очень часто беспокоит усталость, они плохо переносят нагрузки. Отставание на уровне физического/психического развития становится заметно уже ко второму году жизни. Некоторые пациенты даже не догадываются о наличии такого недуга.