Наследственные сидеробластные анемии — варианты, диагностика, лечение

Наследственные сидеробластные — разнородная по спектру генетических нарушений и выраженности клинических проявлений группа заболеваний.

Анемия при беременности

Физиологически обусловленная анемия (псевдоанемия, гидремия), которая случается во время вынашивания, не является серьезной проблемой и не относится к патологиям. Она вызвана транзиторным состоянием: увеличением объема циркулирующей крови, ее «разжижением».

Начинается в среднем на сроке в 22-24 недели гестации.

Такое состояние, при условии, что показатели соответствуют норме для беременных, не требует коррекции: организм справляется самостоятельно.

Однако если анемия при беременности вызвана недостатком железа, и это подтверждается анализами крови, такое состояние требует обязательной коррекции.

ЖДА, железодефицитная анемия в период вынашивания угрожает здоровью плода, может нарушать его развитие, провоцировать преждевременные роды и развитие послеродовых инфекций у матери.

Как проводят лечение

При возможности необходимо исключить факторы, способствующие хронической интоксикации (свинец, алкоголь).

В план лечения включают введение витамина В6 (пиридоксина) в течение двух месяцев. При устойчивой к пиридоксину форме назначают анаболические препараты, десферал для выведения излишков железа. Переливание крови используют крайне редко и в тяжелых случаях.

Сидеробластные анемии – гетерогенная группа заболеваний, общим признаком которых является гипохромная микроцитарная анемия с отложением депозитов железа в митохондриях эритроидных предшественников. Данная патология относится к числу редких болезней. В основе ее лежит нарушение синтеза гема и митохондриальная дисфункция. Для нее характерны: неэффективный эритропоэз, высокое содержание железа в крови и внутренних органов. В костном мозге образуются эритроциты малого размера, в которых снижено содержание гемоглобина, а железо откладывается внутри клеток, затем выходит в кровь и оседает в тканях внутренних органов.

Читайте также:  Тромбоз верхней полой вены: симптомы и лечение

У здорового человека в эритрокариоцитах костного мозга находится 3 железосодержащие гранулы. Эти клетки и называют сидеробластами. При анемии такого типа гранулы, содержащие железо, имеют большие размеры и обнаруживаются более чем у 15 % клеток предшественников. Некоторые из них имеют не 3, а 5 гранул, расположенных вокруг ядра. Это кольцевидные сидеробласты, их наличие – типичный признак данной патологии.

Причины и методы лечения сидеробластной анемии

Большинство людей сталкивались с анемией, но мало кто знает, что существует множество разновидностей этого заболевания.

 Сидеробластная анемия – опасное патологическое явление, ее также называют железорефрактерной или сидероахрестической. Нарушение кроветворения и синтеза микроэлементов чаще всего связано именно с железом.

Чтобы не допустить осложнений и последствий заболевания, важно распознать его на начальном этапе и принять все необходимые меры.

Что это такое

Этот вид анемии отличается сниженной концентрацией железа в красных кровяных тельцах, или эритроцитах. Так происходит, потому что костный мозг не задействует его в синтезе гемоглобина.

Развивается анемия как врожденная (наследственная) или приобретенная патология. Генетический тип – явление довольно редкое и встречается чаще у мальчиков. Возможна передача заболевания аутосомно-доминантным путем. Эту уникальную модификацию анемии называют синдромом Пирсона.

Тот тип заболевания, который зависит от трансфузий, проявляется еще в младенчестве, и его сопровождают другие расстройства кроветворения: тромбоцитопения и нейтропения. Вместе с этим диагностируют клеточную дистрофию эритроцитов и следы миелоидных клеток, из-за чего анемию часто путают с другим видом – Даймонда-Блекфена.

К сидеробластной анемии приводит недостаточное усвоение железа, которое накапливается во внутренних органах. Его избыток нарушает работу печени, почек, поджелудочной железы и сердечной мышцы.

Классификация заболевания

Сидеробластическая анемия классифицируется по степени тяжести и в первую очередь по причине и патогенезу возникновения.

Наследственная

Происходит мутация гена, которую вызывает аномалия метаболического процесса с участием витамина В6 и аминолевулиновой кислоты. Заболевание проявляется если не после рождения, то в подростковом возрасте.

Читайте также:  Анализ на иммунофенотипирование лимфоцитов периферической крови

Врожденная

Причины и методы лечения сидеробластной анемии

Анемия, перешедшая по наследству, корректируется высокими дозами витамина В6. Отдельно выделенная врожденная форма устойчива к пиридоксину. Для нее также характерно высокое содержание свободного эритроцитарного копропорфирина, а протопорфирин в эритроцитарной массе, наоборот, понижен.

Приобретенная

Объединяет токсическую и идиопатическую формы. Она развивается в результате негативного воздействия химических соединений на ферментационные процессы крови. К таким веществам относят:

  • этанол;
  • свинец;
  • изониазид;
  • циклосирин.

Причиной нарушения синтеза железа становятся и опухолевые процессы в организме или аутоиммунные заболевания. У 10–12% больных сидеробластной анемией диагностируют острый лейкоз.

Лечение и прогнозы

Наследственную форму анемии вылечить невозможно, остается симптоматическое лечение и подавление мутировавшего гена. В этом случае с успехом применяют терапию высокими дозами витамина В6. Пиридоксин эффективен, только если у пациента нет резистентности к нему.

Среднесуточная доза составляет до 100 мг. Как отреагирует организм в каждом отдельном случае, неясно: улучшение проявляется по-разному. Уровень гемоглобина при ответе на лечение повышается до нижней границы нормальных показателей в течение 3 месяцев.

Если спустя это время улучшений нет, дальнейшее лечение бессмысленно.

Если на фоне анемии диагностирован мегалобластический тип кроветворения, назначают терапию фолиевой кислотой. В запущенных случаях при отсутствии реакции на медикаментозное лечение проводится заменяющая трансфузия эритроцитов.

Она помогает на время восстановить нормальный баланс гемоглобина и остановить развитие патологических процессов. Для предотвращения избыточного отложения гемосидерина у больных, которым проводят переливание, показана терапия дефероксамином.

Повлиять на синтез гемоглобина также может резекция селезенки, но такой метод используют редко, так как осложнение в виде тромбоэмболии приводит к смерти в подавляющем количестве случаев.

Благоприятный прогноз обеспечивает только постоянное наблюдение за показателями крови и регулярное медикаментозное лечение.

Серповидно – клеточная анемия, причины, симптомы, диагностика

Причины серповидно–клеточной анемииСерповидно – клеточная анемиятактоидыСимптомы серповидно–клеточной анемии

  • гемолитические кризы, которые провоцируются недостатком кислорода (например, в горах на большой высоте или в непроветриваемом помещении с большим скоплением людей)
  • желтуха
  • болезненная припухлость и язвы на нижних конечностях
  • гемоглобин в моче
  • увеличенная селезенка
  • нарушения зрения

Диагностика серповидно–клеточной анемиительцами Жолли и кольцами КабоЛечение серповидно-клеточной анемии

Тактика ведения больных

Лечение пациентов, страдающих сидеробластной анемией, направлено на уменьшение патологических симптомов и нормализацию состава крови. Оно включает:

  • устранение провоцирующих факторов при приобретенной форме болезни;
  • курс инъекций витамина В₆ (не менее 2 месяцев);
  • трансфузии эритроцитарной массы при тяжелой анемии;
  • назначение хелаторов железа – дефероксамин (профилактика гемосидероза).

Показанием для госпитализации в гематологический стационар является тяжелая степень анемии или выраженная сопутствующая патология.

Причины

Сидеропеническая анемия связана с образованием сидеробластов или эритробластов с железным кольцом вокруг ядра. Эритробласты являются предшественниками эритроцитов, которые обычно используют железо для синтеза гема.

Однако если этот процесс нарушен, железо, накопленное в эритробластах, не используется и осаждается в избытке в печени и селезенке. Аномальные непигментированные эритроциты (которые не содержат достаточного количества гемоглобина) циркулируют в кровотоке без достаточного переноса кислорода.

Причинами сидеробластической анемии могут быть генетические дефекты. Такая наследственная анемия выявляется вскоре после рождения, хотя есть случаи, диагностированные только у взрослых.

Приобретенная сидеробластическая анемия может иметь много причин, наиболее распространенными из которых являются:

  • лекарства: Хлорамфеникол, Изониазид, Циклосерин;
  • отравление свинцом или цинком;
  • миелодиспластический синдром;
  • злоупотребление алкоголем;
  • хронический миелоидный лейкоз.