Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)

В здоровом теле селезенка начинает реакцию иммунной системы на инфекции. Селезенка фильтрует бактерии и повреждает клетки из кровотока. Однако сфероцитоз затрудняет прохождение эритроцитов через вашу селезенку из-за формы и жесткости клеток.

Хирургия:

При умеренной или тяжелой болезни удаление селезенки может предотвратить общие осложнения, которые являются следствием наследственного эритроциты все еще будут иметь сферическую форму, но они будут жить дольше. Удаление селезенки также может предотвратить желчные камни.

Не у всех с этим состоянием должна быть снята селезенка. Некоторые мягкие случаи можно лечить без хирургического вмешательства. Ваш врач может подумать, что менее агрессивные меры лучше подходят для вас. Например, операция не рекомендуется для детей младше 5 лет. Витамины:

Трансфузия: Вам может потребоваться переливание крови, если у вас тяжелая анемия.

Светотерапия: Врач может использовать светотерапию, также называемую фототерапией, для тяжелой желтухи у младенцев.

Вакцинация: Получение рутинной и рекомендуемой вакцинации также важно для предотвращения осложнений от инфекций. Инфекции могут вызвать разрушение эритроцитов у людей с ГС.

OutlookLong-term outlook Ваш врач разработает план лечения для вас на основании тяжести вашего заболевания. Если у вас снята селезенка, вы будете более восприимчивы к инфекциям. После операции вам понадобятся пожизненные профилактические антибиотики.

Симптоматика

Знакомство с клиническими показателями болезни микросфероцитоз объясняет частые случаи неправильного диагностирования этого опасного синдрома.

Болезнь Минковского-Шоффара может маскироваться, под какие угодно заболевания со схожими симптомами:

  • наличием желчных камней;
  • слабостью, быстрой утомляемостью;
  • одышкой;
  • бледностью;
  • желтухой (кожа и слизистые становятся лимонно-желтыми или бледными);
  • увеличением селезенки – обнаруживается при пальпации;
  • нервозностью и раздражительностью — у детей;
  • гемолитической анемией – при исследованиях крови.
Читайте также:  Патофизиология, патогенез, патанатомия и этиология атеросклероза

В тяжелых случаях течение болезни сопровождается более отчетливыми симптомами:

  • видоизменением черепа (черепная коробка приобретает башенный вид);
  • наличием готического нёба;
  • расширением переносицы;
  • разреженностью зубов.

В 50% случаев признаки, подтверждающие наследственный сфероцитоз, проявляются у младенцев, хотя их часто приписывают гипербилирубинемии или гемолитической болезни, свойственной новорожденным.

Наиболее частой причиной обращения к врачу взрослых с этой болезнью является желтуха. Не менее часто болезнь Минковского-Шоффара протекает настолько бессимптомно, что пациенты узнают о своем диагнозе при случайном обследовании.

Симптомы болезни Минковского-Шоффара (сфероцитоза):

Тяжесть и разнообразие клинической картины обусловлены видом структурного белка, отсутствующего на мембране эритроцита (недостаточность а-цепи спектрина наследуется аутосомно-доминантно и протекает легко, а недостаточность бета-цепи вызывает тяжёлое заболевание, наследуемое аутосомно-рецессивно). В половине случаев наследственный сфероцитоз проявляется уже в периоде новорождённости, имитируя картину гемолитической болезни новорождённых или затяжной конъюгационной гипербилирубинемии. Клиническая картина гемолитического криза складывается из триады симптомов: бледности, желтухи, . Кризы могут быть спровоцированы инфекционными заболеваниями, приёмом ряда лекарственных препаратов, но могут быть спонтанными. В межкризовый период больные не жалуются, но увеличенная селезёнка у них пальпируется всегда. Чем тяжелее протекает заболевание, тем отчётливее выражены определённые фендтипические особенности, а именно: башенный череп, готическое нёбо, широкая переносица, большие расстояния между зубами. Эти изменения костной ткани связаны с компенсаторной гиперплазией костного мозга (эритроидного ростка), и, как следствие, остеопорозом плоских костей. В зависимости от тяжести наследственного сфероцитоза степень выраженности клинических симптомов может быть различной. Иногда желтуха может быть единственным симптомом, по поводу которого больной обращается к врачу. Именно к этим лицам относится известное выражение М.А. Шоффара: «Они более желтушны, чем больны». Наряду с типичными классическими признаками заболевания встречаются формы наследственного сфероцитоза, когда гемолитическая анемия может быть настолько хорошо компенсирована, что пациент узнает о заболевании лишь при проведении соответствующего обследования.

Как проводят лечение Наследственного микросфероцитоза

Лечение имеет несколько этапов и зависит от того насколько выражены степень тяжести болезни и ее клинические симптомы. Имеет значение также возраст ребенка.

В тяжелых случаях, сопровождающихся частыми гемолитическими кризами, используют консервативное и хирургическое лечение. Консервативная терапия включает в себя борьбу с интоксикацией (вводят растворы глюкозы, реополиглюкина, витамины) и анемией (переливают эритроцитарную массу при снижении гемоглобина до 70 г/л).

При часто рецидивирующих гемолитических кризах рекомендуется хирургическое вмешательство – удаление селезенки (спленэктомия). Оптимальный возраст ребенка для хирургического лечения 5-6 лет.

Болезнь Минковского – Шоффара – это распространенное наследственное заболевание, относящееся к группе анемий. Другие ее названия – наследственный сфероцитоз и микросфероцитарная . Впервые патология была описана в конце 19 века польским физиологом Минковским, затем дополнена врачом из Франции Шоффаром.

Болезни подвержены люди всех этногрупп, но чаще она диагностируется на европейской территории, особенно ее северной части. Впервые может проявиться в любом возрасте.