Порфирия – симптомы, лечение и причины болезни

В большей мере порфирии встречаются среди жителей северной части Европы – 7-12 случаев на 100 тыс. населения. А носителем генов этого заболевания является 1 человек на 1000. Специалисты отмечают, что порфириями чаще болеют мужчины, чем женщины.

Клиническая картина «болезни вампиров»

При этом наследственном заболевании гемоглобин синтезируются аномально: гем (небелковая часть красных кровяных телец) превращается в продукт интоксикации, в результате чего разъедает жизненно важные подкожные ткани. Такое взаимодействие негативно сказывается на состоянии кожных покровов, которые не только начинают трескаться под воздействием ультрафиолета и прямых лучей солнца, но и становятся тоньше, покрываясь язвами и шрамами. Болезнь Порфирия постепенно прогрессирует в организме: помимо шрамов и язв на коже происходит обширное воспаление хрящевой ткани. В результате этого наблюдается очевидная деформация носа и ушей, а пациент все больше и больше становится похож внешне на вампира. Болезнь опасная и ввиду своего системного распространения может затронуть все жизненно важные органы и системы:

  1. Обширные поражения ЦНС;
  2. Нарушения в работе сердечно-сосудистой системы (скачки АД);
  3. Поражение периферической нервной системы;
  4. Дисфункция выделительной системы (моча розового цвета).

Врачи длительное время старались экспериментальным путем определить этиологию столь обширного и трагичного патологического процесса, однако пришли к общему выводу, что болезнь Порфирия передается пациенту на генетическом уровне, причем преобладает аутосомно-доминантный тип (родители – только носители гена мутанта).

Рекомендуем почитать: Признаки заболевания печени

Причины

В основе большинства разновидностей порфирий лежат генетические дефекты, то есть ситуации, когда в результате воздействия какого-либо вредного фактора возникают мутации еще до рождения в наследственном материале, который ответственнен за синтез гема и ферментов. Ребенок рождается с таким «неправильным» набором генов, что впоследствии проявляется симптомами порфирии. Всего для правильного этапа создания гема необходимо 8 ферментов, дефект любого из них вызывает порфирию.

Единственная форма порфирии, которая может быть приобретенной в процессе жизни, — это поздняя кожная порфирия. Ее возникновение обычно связано с токсическим влиянием на организм алкоголя, свинца, бензина, солей тяжелых металлов, с длительным приемом препаратов эстрогенового ряда, барбитуратов, с перенесенной тяжелой формой гепатита.

Появление признаков заболевания иногда сопряжено с действием провоцирующих факторов. Это могут быть:

  • голодание (малое количество углеводов в пище);
  • избыточная инсоляция (воздействие солнечных лучей);
  • перенесенные инфекции;
  • периоды гормональной перестройки организма (половое созревание, беременность, роды и так далее);
  • прием лекарственных препаратов ( , транквилизаторы, противоаллергические средства, мочегонные, сульфаниламиды, синтетические женские половые гормоны и некоторые другие).

Обычно подобные провоцирующие факторы имеют значение при поздней кожной порфирии, острой перемежающейся порфирии, вариегатной порфирии. На возникновение эритропоэтических разновидностей порфириии они не оказывают влияние.

II. Острые печеночные порфирии

  1. Острая перемежающаяся порфирия (пирролопорфирия или порфирия шведского типа)

    1. Латентная форма

    2. Манифестная форма

  2. Наследственная копропорфирия

    1. Латентная форма

    2. Манифестная форма

  3. Вариегатная порфирия (протокопропорфирия, смешанная или порфирия южно-африканского типа)

    1. Латентная форма

    2. Кожная форма

    3. Острая форма без кожных проявлений

    4. Комбинированная форма с кожными и острыми проявлениями различной степени выраженности

  4. Честерская двойная порфирия

    1. Латентная форма

    2. Манифестная форма

    1. Хронические печеночные порфирии

  1. Поздняя кожная порфирия (урокопропорфирия или поздняя порфирия кожи)

    1. Латентная форма

    2. Спорадическая или приобретенная форма

    3. Наследственная или семейная форма

  2. Паранеопластическая поздняя кожная порфирия (возникает при специфической гепатоме печени, продуцирующей избыточные количества порфиринов)

  3. Симптоматические хронические печеночные порфирии (возникают при отравление гексахлорбензолом, винилхлорбензолом и др.)

  4. Псевдо-поздняя кожная порфирия (возникает у больных, находящихся на постоянном гемодиализе)

IV. Гепатоэритропоэтическая порфирия

V. Вторичные симптоматические нарушения порфиринового обмена, обусловленные:

  1. Интоксикациями (алкоголь, химические вещества, тяжелые металлы, особенно свинец).

  2. Заболеваниями печени (циррозы, гепатиты, жировая дистрофия печени, лекарственные поражения печени).

  3. Заболеваниями крови (гемолитическая, серповидноклеточная, сидероахристическая, сидеробластическая, апластическая анемии, лейкемии, гемобластозы).

  4. Инфекционными заболеваниями.

  5. Сахарным диабетом.

  6. Нарушениями обмена железа (гемосидероз, гемохроматоз).

  7. Наследственными гипербилирубинемиями (синдром Дабина-Джонсона, синдром Ротора).

  8. Злокачественными новообразованиями (гепатоцеллюлярная карцинома, лимфогрануломатоз и другие неоплапзмы).

  9. Инфарктом миокарда.

  10. Токсическим действием лекарств (аналгетики, транквилизаторы, антибиотики, сульфаниламиды, противозачаточные средства, содержащие эстрогены, средства для наркоза).

  11. Беременностью.

  12. Дистрофиями.

БОЛЕЗНИ ЖЕЛЧНОГО ПУЗЫРЯ И ЖЕЛЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ

Классификация болезней желчного пузыря, желчевыводящих путей

(МКБ, Х пересмотр, 1992 г)

К80 Желчнокаменная болезнь (холелитиаз)

К80.0 Камни желчного пузыря с острым холециститом

К80.1 Камни желчного пузыря с другим холециститом

К80.2 Камни желчного пузыря без холецистита (холецистолитиаз)

К80.3 Камни желчного протока (холедохолитиаз) с холангитом

К80.4 Камни желчного протока с холециститом (любые варианты, холедохо- и холецистолитиаз)

К81 Холецистит (без холелитиаза)

К81.0 Острый холецистит (эмфизематозный, гангренозный, гнойный, абсцесс, эмпиема, гангрена желчного пузыря)

К81.1 Хронический холецистит

К81.8 Другие формы холецистита

К 81.9 Холецистит неуточненный

К82 Другие болезни желчевыводящих путей

К83 Другие болезни желчевыводящих путей

К87 Поражения желчного пузыря, желчевыводящих путей при болезнях, классифицированных в других рубриках

Е1. Дисфункция желчного пузыря

Е2. Дисфункция сфинктера Оддди

Причины

В основе большинства разновидностей порфирий лежат генетические дефекты, то есть ситуации, когда в результате воздействия какого-либо вредного фактора возникают мутации еще до рождения в наследственном материале, который ответственнен за синтез гема и ферментов. Ребенок рождается с таким «неправильным» набором генов, что впоследствии проявляется симптомами порфирии. Всего для правильного этапа создания гема необходимо 8 ферментов, дефект любого из них вызывает порфирию.

Единственная форма порфирии, которая может быть приобретенной в процессе жизни, — это поздняя кожная порфирия. Ее возникновение обычно связано с токсическим влиянием на организм алкоголя, свинца, бензина, солей тяжелых металлов, с длительным приемом препаратов эстрогенового ряда, барбитуратов, с перенесенной тяжелой формой гепатита.

Появление признаков заболевания иногда сопряжено с действием провоцирующих факторов. Это могут быть:

Причины
  • голодание (малое количество углеводов в пище);
  • избыточная инсоляция (воздействие солнечных лучей);
  • перенесенные инфекции;
  • периоды гормональной перестройки организма (половое созревание, беременность, роды и так далее);
  • прием лекарственных препаратов (антидепрессанты, транквилизаторы, противоаллергические средства, мочегонные, сульфаниламиды, синтетические женские половые гормоны и некоторые другие).

Обычно подобные провоцирующие факторы имеют значение при поздней кожной порфирии, острой перемежающейся порфирии, вариегатной порфирии. На возникновение эритропоэтических разновидностей порфириии они не оказывают влияние.

Причины

Разновидности

В зависимости от первичной локализации, это заболевание может возникнуть от:

  • нарушения синтеза порфиринов в костном мозге – преобладают внешние признаки;
  • расстройства синтеза в печени – на первое место выходят такие симптомы, как психоз, колики и болезненность в животе. Нарушений целостности кожного покрова не наблюдаются;
  • смешанное расстройство.

Любые проявления порфирии зависят от формы болезни. Эритропоэтическая порфирия возникает в костном мозге человека. Является врождённым заболеванием и развивается в раннем возрасте зачастую на первом году жизни, в несколько раз чаще проявляется у детей старше трёх лет. Половая принадлежность не имеет значения. Симптомы выражаются спонтанно, первый из них – приобретение мочой красного оттенка. При попадании на кожный покров солнечных лучей формируются небольшие пузырьки, но во время вторичного инфицирования они принимают вид гнойных язв. У детей зачастую отсутствуют волосы и ногти, в половине случаев они полностью слепы. Такое состояние, даже после лечения может привести к инвалидизации и смерти больного.

Эритропоэтическая протопорфирия также является врождённой формой болезни, но характеризуется более лёгким течением, нежели предыдущая стадия. Эритропоэтическая копропорфирия – очень редкое расстройство, по проявлениям несколько схоже с предыдущим типом нарушения.

Острая перемежающаяся порфирия является видом печёночной болезни и довольно часто приводит к смерти человека, по причине тяжёлого проявления неврологических признаков. Главным симптомом является возникновение острой и нестерпимой боли в области живота. Кроме этого, наблюдается психоз, возрастание кровяного давления, параличи и коматозное состояние. Зачастую пациенты умирают от параличей или комы.

Ухудшение состояния человека во время болезни наблюдается в период вынашивания ребёнка или от приёма медикаментов. Зачастую у близких родственников таких людей диагностируется латентная форма этого типа расстройства. Наследственная копропорфирия обычно протекает латентно, но по клиническим признакам аналогична описанной выше форме.

Вариегатная порфирия передаётся по наследству, характеризуется сильными болями в животе, проявлением неврологическим симптомов, а в некоторых случаях наблюдается почечная недостаточность. Приступ может возникнуть из-за применения лекарственных препаратов и в период вынашивания ребёнка.

Поздняя кожная порфирия наблюдается у людей, постоянно имеющих контакт с химическими ядами, злоупотребляющих спиртными напитками, а также перенёсших гепатит. В медицине существует немало споров о том, является ли эта форма врождённой или приобретённой. Характеризуется проявлением нарушений со стороны кожного покрова, т. е. высокой восприимчивостью к солнечным лучам. Нередко наблюдаются расстройства функционирования печени. Заболевание присуще в основном мужчинам старше сорока лет.

В свою очередь, поздняя кожная порфирия бывает:

  • доброкачественной – пузыри возникают только в летнее время, и характеризуется лёгким течением;
  • дистрофической – новообразования на коже сохраняются до осени, пузыри поражают более глубокие слои кожи, на месте язв появляются рубцы.

Прогноз и профилактика

Если заболевание еще не переросло в запущенную форму, прогноз благоприятный. Конечно, полное излечение невозможно, однако если соблюдать все рекомендации врача, порфирия не будет прогрессировать. Как было отмечено выше, иногда болезнь обнаруживают случайно при биохимическом исследовании, что свидетельствует о возможном протекании заболевания в скрытой форме.

Профилактические меры подразумевают отказ от длительного пребывания на солнце, своевременное лечение заболеваний печени и желудочно-кишечного тракта, избегание провоцирующих патологию факторов. При официальном диагнозе необходимо точно соблюдать назначения врача, принимать прописанные медикаменты, следовать режиму.

В большинстве случаев порфирии являются тяжелыми заболеваниями с неблагоприятным прогнозом. При эритропоэтических формах продолжительность жизни составляет около 30 лет, смерть наступает от интеркуррентных инфекций. ЭПП часто приводит к циррозу печени. При атаках острых порфирий летальный исход наблюдается в 15-20%, основная причина смерти – паралич дыхательных мышц.

При ПКП прогноз благоприятный, тяжелых осложнений не происходит. Для предупреждения рецидивов рекомендуется избегать провоцирующих факторов – инфекций, голодания, стрессов, длительной инсоляции, употребления алкоголя и определенных лекарственных средств. Людям, у которых в семье есть больной порфирией, необходимо определять активность ферментов цикла синтеза гема и проводить ДНК-диагностику для выявления генетических мутаций.

Эпидемиология

Острая перемежающаяся пор­фирия, по-видимому, наиболее распространенная форма генетических порфирий. С наибольшей ча­стотой она встречается в Скандинавских странах (в Лапландии) и Великобритании, хотя выявлена и среди многих других этнических групп. Ее рас­пространенность в Европе составляет 1-2:100000, а конкретно в Финляндии — 2,4:100 000. Частота сниженной активности порфобилиногендезамина­зы (включая как больных, так и скрытых носителей дефекта) в Финляндии достигает 1:500. Клиниче­ские проявления заболевания возникают после по­лового развития и чаще отмечаются у женщин.

24-часовая процедура анализа мочи для младенцев

Если вы являетесь родителем ребенка, принимающего тест на мочу, вам необходимо выполнить следующую процедуру:

  1. В день один, вымойте область вокруг уретры вашего ребенка, затем приложите сумку для сбора в эту область. Для мальчика вы кладете сумку поверх пениса. Для девушки поместите сумку поверх ее половых губ. Затем вы можете положить подгузник вашего ребенка поверх сумки.
  2. В течение оставшейся части 24-часового периода собирайте образцы в соответствии с тем же графиком, что и взрослые.
  3. В течение дня проверяйте сумку. Измените сумку каждый раз, когда ваш ребенок мочится.
  4. Каждый раз, когда ваш ребенок мочится, вылейте образец в контейнер для сбора. Храните этот контейнер в прохладном месте.
  5. На второй день собирайте окончательный образец, когда ваш ребенок сначала просыпается.
  6. Верните контейнер в лабораторию как можно скорее.

РекламаРеклама

Результаты

Читайте также:  Миелома: причины, признаки, стадии, продолжительность жизни, терапия