Порфирия (вампирская болезнь) – классификация, симптомы

МКБ-10 / E00-E90 КЛАСС IV Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ / E70-E90 Нарушения обмена веществ / E80 Нарушения обмена порфирина и билирубина

Какая связь между порфирией и вампирами

Согласно мнению ученых-медиков люди, которых считали вампирами, были подвержены болезни под названием порфирия, а иначе у них было редко встречающееся генетическое заболевание крови. Порфирия, в переводе с греческого «porphyros», означает пурпурный и причиной ее возникновения являются родственные браки, чему способствовала низкая миграция населения, особенно в небольших деревнях и городах. Особенно сильно были подвержены порфирии, жители сел Трансильвании около тысячи лет назад, однако, по имеющимся сведениям, эта необычная болезнь не миновала и королевские семьи.

Какая связь между порфирией и вампирами

О симптомах порфирии известно с незапамятных времен, а со временем болезнь получила и научное обоснование существования вампиров – места их обитания в совокупности с типичным образом жизни и внешностью, ясно указывают на то, что так называемые вампиры, это попросту страдающие порфирией люди — о вампирах и болезни порфирия.

Критерии оценки качества медицинской помощи

В Бурятии госпитализировали 36-летнего мужчину с подозрением на коронавирус

В Улан-Удэ в инфекционную больницу поступил мужчина с подозрением на коронавирус. Взятые на исследования материалы крови направлены в Новосибирск, так как в Улан-Удэ такие тесты не делают. Результаты исследований будут готовы вечером 27 января.

Критерии оценки качества медицинской помощи

В Петербурге утвердили программу профилактики распространения ВИЧ-инфекций

На рабочем совещании в правительстве Санкт-Петербурга принято активнее развивать программу по профилактике ВИЧ-инфекции. Одним из пунктов является: тестирование на ВИЧ инфекции до 24% населения в 2020 году.

Pfizer рассказывает о транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии

Специалисты сходятся во мнении, что необходимо привлечение внимания общественности к проблемам сердечно-сосудистых заболеваний. Некоторые из них являются редкими, прогрессирующими и трудно диагностируемыми. К таким относится, например, транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия

Критерии оценки качества медицинской помощи

В России проходят дни МНО

12, 13 и 14 октября, в России проходит масштабная социальная акция по бесплатной проверке свертываемости крови – «День МНО». Акция приурочена к Всемирному дню борьбы с тромбозами.

Заболеваемость менингитом в России растет

Заболеваемость менингококковой инфекцией в РФ за 2018 г. (в сравнении с 2017 г.) выросла на 10 % (1). Один из распространенных способов профилактики инфекционных заболеваний – вакцинация. Современные конъюгированные вакцины направлены на предупреждение возникновения менингококковой инфекции и менингококкового менингита у детей (даже самого раннего возраста), подростков и взрослых.

Развитие офтальмологии продолжается

Офтальмология является одной из наиболее динамично развивающихся областей медицины. Ежегодно появляются технологии и процедуры, позволяющие получать результат, который еще 5–10 лет назад казался недостижимым. К примеру, в начале XXI века лечение возрастной дальнозоркости было невозможно. Максимум, на что мог рассчитывать пожилой пациент, — это на…

Саркомы: что это такое и какие бывают

Почти 5% всех злокачественных опухолей составляют саркомы. Они отличаются высокой агрессивностью, быстрым распространением гематогенным путем и склонностью к рецидивам после лечения. Некоторые саркомы развиваются годами, ничем себя не проявляя…

Критерии оценки качества медицинской помощи

Как снизить риск заболевания ОРЗ

Вирусы не только витают в воздухе, но и могут попадать на поручни, сидения и другие поверхности, при этом сохраняя свою активность. Поэтому в поездках или общественных местах желательно не только исключить общение с окружающими людьми, но и избегать…

Читайте также:  Болезни которые можно лечить с помощью стволовых клеток

Новые возможности исправления зрения

Вернуть хорошее зрение и навсегда распрощаться с очками и контактными линзами – мечта многих людей. Сейчас её можно сделать реальностью быстро и безопасно. Новые возможности лазерной коррекции зрения открывает полностью бесконтактная методика Фемто-ЛАСИК.

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии качества

Уровень достоверности доказательств

Уровень убедительности рекомендаций

Оценка выполнения (Да/Нет)

1

Выполнен количественный тест определения содержания ПБГ и ?-АЛК в моче

1

A

Да/Нет

2

Выполнено измерение активности порфобилиноген дезаминазы, копропорфириноген оксидазы и протопорфириноген оксидазы в клетках крови

1

A

Да/Нет

3

Выполнена молекулярно–генетическая семейная диагностика с целью выявления патологически измененного гена

1

A

Да/Нет

4

Проведено выявление субкортикальных очаговых изменений головного мозга при помощи МРТ

2-

B

Да/Нет 

5

Проведены консультации невролога

2

B

Да/Нет

6

Проведены консультации хирурга

2-

C

Да/Нет

Печеночная порфирия

В клетках человеческого организма синтезируются порфирины — вещества, принимающие участие в образовании гемоглобина и ферментов. Больше всего порфиринов образуется в костном мозгу и печени. При нарушении порфиринового обмена развивается заболевание печеночная порфирия.

Патология является наследственной, приводит к увеличению содержания в клетках порфиринов.

При заболевании усиливается светочувствительность кожи. Под воздействием солнечного света порфирины начинают высвобождаться и вызывают спазм сосудов. Поэтому заболевание и носит такое название, произошедшее от греческого Πορφύριος — “пурпурный”, “багряный”.

Порфириновая болезнь сопровождается расстройствами пищеварительной и нервной систем, гемолитическими кризами — процессами внутриклеточного разрушения эритроцитов.

Печеночные порфирии подразделяют на несколько видов:

  • острая перемежающаяся;
  • наследственная копропорфирия;
  • поздняя кожная, или урокопропорфирия;
  • вариегатная.

Данное нарушение обмена чаще всего встречается у жителей Северной Европы.

Причины

Патология наследуется, имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

Спусковым механизмом к развитию патологии служат различные факторы:

  • вирусные и бактериальные инфекции — гепатиты, герпес, туберкулез;
  • нарушение обмена веществ, вызванное ожирением или жесткой диетой;
  • нарушение гормонального баланса у женщин — менопауза, беременность;
  • период полового созревания;
  • систематическое или ситуативное употребление алкоголя;
  • прием лекарств — барбитуратов, НПВС, антибактериальных препаратов.

В патологический процесс вовлекается вегетативная нервная система.

Солнечное излучение способствует накоплению порфиринов и образованию метаболитов, стимулирующих высвобождение медиаторов воспаления.

Часто болезнь до 30 лет протекает скрытно, ничем себя не проявляя. В возрасте после 30 под воздействием группы факторов случаются первые приступы порфирии.

У женщин таким провокатором выступает беременность, роды, период полового созревания. В этом случае болезнь впервые заявляет о себе с началом менструаций.

Симптомы

Болезнь сопровождается изменениями кожных покровов, они чрезвычайно бледны.

Приступы порфирии сопровождаются:

Печеночная порфирия
  • учащенным сердцебиением;
  • болями в животе;
  • рвотой;
  • запорами, вызванными спазмом сосудов.

Кожа подвержена травмам, которые вторично воспаляются, покрывается язвами, пузырями, трещинами, эрозиями.

Симптомы болезни зависят от вида порфирии.

Острая перемежающаяся проявляется поражением центральной и периферической нервной системы.

У больного отмечаются боли в разных участках живота, бред, галлюцинации, эпилептические припадки. Дыхание затруднено, вероятен парез дыхательной мускулатуры.

При своевременном лечении диагноз благоприятный, в большинстве случаев состояние больного нормализуется. Диагноз подтверждают с помощью анализа мочи.

Больному показана лечебная гимнастика, массаж,отказ от алкоголя и курения. Этот вид порфирии могут спровоцировать роды или беременность.

Наследственная копропорфирия имеет признаки, схожие с острой перемежающейся, но с более сглаженной неврологической симптоматикой.

У больного болит живот, возможны психические расстройства, учащение сердцебиения, повышение давления. В моче и кале высокое содержание копропорфирина.

Заболевание успешно лечится.

Урокопропорфирия — этот вариант патологии встречается в России и на территории бывшего СССР.

Читайте также:  Показания и противопоказания к переливанию компонентов крови

Характерны кожные проявления болезни с локализацией на лице и тыльной стороне кистей, повышенная подверженность кожи к повреждениям, высокая светочувствительность, нарушения пигментации. В кале отмечается постоянное повышенное содержание порфиринов. Печень увеличена в размерах, ее функция нарушена.

Первые приступы болезни связаны с употреблением алкоголя, воздействием токсических веществ при постоянном контакте, вирусные инфекции. Избыточные порфирины не выводятся с желчью, а откладываются в коже и выводятся с мочой.

При своевременном обращении к врачу и отказе от алкоголя болезнь излечивается.

Вариегатная наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Симптомы идентичны признакам острой перемежающейся. Возможно развитие почечной недостаточности.

Провоцирующим фактором становится прием некоторых лекарственных препаратов — анальгина, сульфаниламидов, транквилизаторов.

Мази и крема противопоказанные при печеночной порфирии

Синтомициновая мазь

Причины

Чаще всего причиной болезни являются генетические отклонения. В такой ситуации под влиянием вредных факторов мутации появляются еще до рождения. В результате малыш появляется на свет с неверным комплексом генов, что впоследствии провоцирует признаки порфирии.

Единственный вариант приобретенной болезни – поздняя кожная порфирия. Ее появление обусловлено токсическим воздействием на организм спиртных напитков, бензина или свинца. Также к провокаторам относят соли тяжелых металлов, продолжительное применение эстрогенов, сложные формы гепатита, барбитураты.

К основным причинам порфирии относятся:

Причины
  • Голодание – дефицит углеводов в продуктах питания;
  • Инфекционные заболевания;
  • Чрезмерная инсоляция;
  • Гормональные изменения в организме;
  • Применение медикаментозных средств – провокаторами болезни могут быть средства от аллергии, диуретики, транквилизаторы, антидепрессанты.

Такие факторы имеют значение при развитии поздней кожной формы заболевания, вариегатной или перемежающейся порфирии. Появление эритропоэтических видов патологии с такими факторами никак не связано.

Биохимические аспекты.

Последовательность реакций синтеза гема из субстратов глицина и сукцинил-фермента А через АЛК и порфобилиноген (ПБК) катализируется четырьмя митохондриальными и четырьмя цитозольными ферментами. В регуляции биосинтеза гема в разных тканях существуют различия.

В печени скорость образования гема ограничивается реакцией, катализируемой АЛК-синтазой. Ферменты, действующие после АЛК-синтазы, определяются в избытке. Главным регулятором АЛК-синтазы служит конечный продукт всего пути — гем, который репрессирует фермент по механизму отрицательной обратной связи. Повышенные потребности в геме удовлетворяются путем новообразования АЛК-синтазы. Ее синтез в печени индуцируется большим числом жирорастворимых веществ, стероидами и химическими соединениями, которые служат субстратами и индукторами гемопротеиновых цитохромов Р450 — конечных оксидаз на пути микросомного метаболизма фармакологических средств. Эта индукция модулируется многочисленными генетическими, метаболическими и факторами окружающей среды. При порфириях, при которых симптомы провоцируются некоторыми лекарственными препаратами, взаимозависимость синтеза гема и микросомального окисления этих препаратов приобретает большое значение.

В клетках костного мозга, в которых происходит полный синтез гема, ограничивающая скорость реакция также катализируется АЛК-синтазой, но о ее роли в синтезе гема во время деления, дифференцировки и созревания клеток эритроидного ряда известно мало. В процессе созревания этих клеток из них исчезают ядра и митохондрии и, следовательно, митохондриальные ферменты синтеза гема, тогда как цитозольные ферменты, катализирующие реакции между АЛ К и копро-порфириногеном, сохраняются. В связи с этим эритроциты можно использовать для диагностики порфирий, связанных с дефектом только цитозольного фермента.

Регуляция синтеза гема в костном мозге и печени различна. В печени основной детерминантой образования гема служит уровень АЛК-синтазы, тогда как в костном мозге синтез гема запускается сложным процессом дифференцировки эритроидной клетки. Именно поэтому, вероятно, дефекты ферментов синтеза гема в эритроидных клетках и печени проявляются по-разному.

Читайте также:  Достоверность результатов клинического исследования

Порфириногены занимают промежуточное положение между порфобилиногеном и протопорфирином. Они бесцветны и не флюоресцируют. За исключением протопорфирина, порфирины — это побочные продукты, которые покидают путь биосинтеза вследствие необратимого окисления соответствующего порфириногена. Порфирины не выполняют физиологической функции, но в силу своей окраски и флюоресценции определяют необычный цвет мочи и эритроцитов у некоторых больных.

От расположения двух замещенных боковых цепей на пирроловом кольце порфиринов зависят структурные типы изомеров, которые нумеруются от I до IV. В природе найдены только типы I и III, причем только тип III служит субстратом конечных этапов реакции, ведущей к образованию протопорфирина IX и гема. При распаде гема образуются не порфирины, а нециклические тетрапирролы, называемые желчными пигментами.

Диагностика и лечение болезни Порфирия

Определить болезнь Порфирия можно по внешнему виду пациента, поскольку симптоматика распространяется на кожные покровы. Чтобы поставить окончательный диагноз, очень важно выполнить подробное лабораторное исследование крови, которая и покажет особенности ее химического состава. Говорить об окончательном исцелении не приходится, и пациенту приходится жить с болезнью Порфирия, поддерживая период ремиссии. Для этого следует воздерживаться от попадания на кожу прямых солнечных лучей, при этом регулярно принимать препараты следующих фармакологических групп:

  • Сульфаниламиды;
  • Транквилизаторы;
  • Витамины;
  • Анальгин (в запущенных клинических картинах – наркотические препараты).

Лечение

Пока современная медицина не располагает методиками терапии, которые могли бы останавливать патогенетический процесс порфирии. Все больные с этим заболеванием должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением и проходить профилактические курсы лечения препаратами, снижающими фоточувствительность кожи. Кроме этого, им запрещается употребление алкогольных напитков и некоторых лекарств, которые способны вызывать обострение заболевания.

Для снижения фоточувствительности кожных покровов используются следующие препараты:

  • противомалярийные средства: Хингамин, Делагил, Хлорохин, Резохин;
  • витамины В12 и В6 (в виде инъекций);
  • Метионин;
  • никотиновая кислота;
  • растворы анилиновых красителей для местного лечения.

При тяжелом течении порфирии больному назначается преднизолон, витамины группы В, кальция хлорид и витамин С. Если медикаментозное лечение остается неэффективным, то рекомендуется проведение сеансов такой методики гравитационной хирургии крови, как плазмаферез с замещением удаленного объема плазмы донорской, раствором полиглюкина или альбумином.

Для предохранения кожи от воздействия солнечных лучей применяются солнцезащитные средства. Он должны использоваться во время всего периода солнечной активности.

Лечение порфирии

При обследовании проводят анализ мочи (для измерения уровня порфобилиногена), определяют активность порфобилиногендезаминазы, наличие мутаций в гене, концентрацию порфиринов (в урине, кале, эритроцитах), оценивают спектр их поглощения с применением флуоресцентной спектроскопии.

Печеночная форма требует исключения триггеров. У женщин могут при помощи гормональных препаратов прервать менструации.

Назначают гепапротекторы, кверцитин, делагил, гематин, фосфаден, фогем.

При эритропоэтических порфириях с целью снижения поглощения производных порфина применяют активированный уголь.

Собственный эритропоэз подавляют переливанием крови, приемом гидроксимочевины.

С целью устранения излишка железа назначают дефероксамин. Снижают концентрацию железа в печени с помощью флеботомии.

Острая порфирия требует инъекционного ввода глюкозы для подавления синтеза гема и компенсации перепроизводства порфиринов (возможен и оральный прием препарата).

Для борьбы с авитаминозом рекомендован прием витаминов, аминокислот, минералов, антиоксидантов, жиров.

При тяжелой патологии проводится трансплантация печени, костного мозга, удаление селезенки.