Порфирия: виды, причины, признаки, симптомы и лечение

Порфирия – это термин, который обозначает группу заболеваний, которые вызываются недостатком ферментов, принимающих участие в синтезе гема. Гем – это химическое соединение, которое несет кислород и делает кровь красной. Он является главным компонентом гемопротеинов – белков, которые есть во всех тканях. В наибольшем количестве гем синтезируется в костном мозге с целью выработки гемоглобина.

Внезапная боль и следы на коже — с чем живут страдающие порфирией

«После вторых родов начались сильные боли в животе, пять лет по больницам. После очередной операции последовала парализация всего тела в течении двух дней. Врач поставила мочу на подоконник на солнце. Результат — бордовая. Подтвердился диагноз — острая перемежающаяся порфирия». Вышеописанное сообщение из закрытого сообщества пациентов с порфирией во «ВКонтакте»— это распространенная история людей с таким заболеванием. Они часто сталкиваются с непониманием врачей, долгим ожиданием диагноза и отсутствием нужной помощи из-за редкости болезни и слабой осведомленности медиков.

Порфирии — группа заболеваний, которые появляются из-за неправильного обмена веществ, провоцирующего накопление порфиринов. Эти вещества выступают как строительные блоки в организме: их связь с какой-либо молекулой выдаёт новое вещество, которое используется в жизнедеятельности. Например, из смеси порфирина и железа получается гемоглобин, а из магния и порфирина — хлорофилл. Избыток порфиринов приводит к отравлению организма.

Есть несколько классификаций порфирий: при первой выделяют печёночные и эритропоэтические порфирии. Печёночные возникают обычно после 20 лет, почти всегда перед приступом есть раздражитель в виде алкоголя или сильного стресса. Вредные порфирины образуются в основном в печени. Эритропоэтические же появляются в раннем возрасте, приступ начинается внезапно, а основной производитель порфиринов — костный мозг. Чаще встречаются печёночные.

Во второй классификации порфирии делят на кожные и острые. При первой страдает кожа: она легко повреждается на солнце, появляются волдыри, рубцы и сильные ожоги. Больной не может находиться на солнце, вынужден пользоваться солнцезащитными кремами и полностью закрываться одеждой. При острой порфирии появляется боль в животе, начинаются проблемы с дыханием, становится трудно двигаться.

Существует также острая перемежающаяся порфирия — это заболевание наследственное и самое распространённое среди острых порфирий. Оно встречается в 85% у всех больных, из которых 80% случаев — у женщин. В этом случае причиной атаки может стать алкоголь, неправильные лекарства, голодание или стресс. Опасна даже менструация — при ней происходит повышения эстрогена, который увеличивает шанс атаки. Поэтому женщинам с атаками при месячных прописывают противозачаточные.

Она [перемежающаяся порфирия] внезапная, очень острая, проявляется очень страшной болью в животе – её можно сравнить с ножевым ранением. Терпеть это невозможно. Эта адская боль – она приходит и длится, и длится, и длится, никакие обезболивающие не помогают, даже опиаты – они просто её приглушают, но не снимают.

Примерно через неделю этой боли начинают отказывать руки и ноги, человек встаёт с кровати, и ноги складываются пополам. Он не может ходить. А ещё через неделю отказывают лёгкие.

Ольга Павлова глава сообщества «Российская ассоциации порфирии»

У всех больных, независимо от формы, ослаблен иммунитет и больная печень. Любая болезнь для них более опасна, чем для здоровых людей, так как может вызвать атаку. Особенно это касается бактериальных и вирусных инфекций вроде гепатитов и ВИЧ.

Из-за того, что повышение эстрогена вызывает приступ, беременность часто становится сложной темой для больных порфирией. Теоретически, повышение эстрогена должно вызывать учащение приступов, но в реальности дело обстоит иначе. В 2015 году московские медики из Гематологического научного центра заявили, что порфирия — не повод забывать о родах, так как порой рождение ребёнка может даже снизить частоту приступов.

Читайте также:  Волосатоклеточный лейкоз

Беременность – не противопоказание при порфирии, но к ней нужно относиться осторожно. Есть одна из пациенток, которую я знаю лично, и ей врачи при диагностированном у неё приступе порфирии на пятом месяце беременности сделали аборт. Нужно было её спокойно пролечить, снять приступ порфирии, и она бы спокойно родила здорового ребёнка.

Ольга Павлова организатор сообщества «Российская ассоциации порфирии»

Вероятность наследования болезни у детей составляет 50%. После родов у ребёнка проводят генетический анализ, чтобы выяснить, если ли у него мутировавший ген, который отвечает за накопление порфиринов. Если он обнаружен, то ребёнка временно изолируют от провоцирующих факторов, а позже учат избегать их самостоятельно.

Симптомы порфирии

Среди симптомов порфирии выделяют следующие явления:

  • появление сыпи на коже, зуда;
  • повышенная чувствительность человека к солнечному свету;
  • появление пузырей на отдельных участках тела;
  • разрушение и деформация ногтей;
  • красный цвет мочи;
  • повышенное артериальное давление;
  • характерный красный цвет кожи;
  • слепота;
  • контрактура суставов;
  • анемия;
  • боли в животе;
  • повреждение нервов;
  • увеличение роста волос на участках, подверженных солнечному облучению;
  • психозы;
  • полиневриты;
  • нарушение сознания;
  • коматозные состояния.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика

Необходимо обратить особое внимание на такие признаки порфирии, как отек кожи, ее зуд, возникновение пузырей, пигментацию и язвы, покраснение, сыпь, а также усиление роста волос на открытых участках тела, или тех участках, которые подверглись ультрафиолетовому облучению. Также обращаться к врачу стоит при наличии сильных болей в животе, полиневритов, парестезий, высокого артериального давления, неестественного оттенка мочи.

Если у больного наблюдаются психозы и потеря сознания, то необходимо срочно вызывать скорую.

Если у человека наблюдаются симптомы порфирии, то результаты лабораторных исследований наверняка будут патологическими. Однако для точного подтверждения диагноза или его опровержения, анализы должны быть максимально точно сделаны и расшифрованы. Обычно если есть подозрение на острую порфирию, проводится измерение анализа содержания дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногенов в моче, а если подозревается кожная порфирия, то измеряют содержание порфирина в кровяной плазме. Другие анализы, такие как измерение уровня содержания ферментов в эритроцитах, проводятся тогда, когда результаты одной из указанных выше ориентировочных проб являются положительными.

Причины порфирии

В этиологии и патогенезе поздней кожной порфирии большую роль играют этиллированный бензин, свинец, отравление солями тяжелых металлов, алкоголизм, длительный прием препаратов эстерогена, барбитурата, гризеофульвина, перенесение тяжелых форм гепатита и др.

В результате исследований у больных порфирией выявлено повышенное содержание железа в сыворотке крови и паренхиме печени, сидероз клеток Купфера и поражение печени различной степени.

В патогенезе заболевания доказано участие прогресса перокисного окисления липидов. Под влиянием ультрафиолетовых лучей процесс перокисного окисления липидов усиливается. В результате этого отмечается угнетение активности синглетного и триплетного кислорода, супероксидисмутазы, каталазы, перкосидазы, глутатион редуктазы, уменьшение содержания альфа-токоферола и сульфгидрильных групп. Вследствие усиления процесса липопероксидации отмечается повышение количества малонового диальдегида и ионов железа, расположенных в мембранах. В результате этого линиды подвергаются деструкции. В мембране эритроцита у больных поздней кожной порфирией содержание фракции легко окисляющихся фосфолипидов уменьшается, а содержание трудно окисляющихся фосфолипидов увеличивается. Для уменьшения содержания увеличенного количества лизофосфатидилхолина участвуют реакции трансмутазы и фосфолипазы. Течение этих реакций в организме подтверждается повышением содержания фосфолипаз А и С. В результате форма клеточной мембраны изменяется, а иногда клетка разрушается, гидролазные ферменты выходят наружу и развивается патологический процесс (воспаление). В возникновении порфириновой болезни велико значение перенесенных гепатитов А, В и С.

Как показывают научные исследования, проведенные в последние годы, поздняя кожная порфирия имеет наследственную природу, и это заболевание чаще всего встречается у людей — носителей антигена HLA A3 и HLA B7. В возникновении заболевания недостаточность фермента уропорфириногена декорбоксилазы имеет важное патогенетическое значение.

Читайте также:  Острая перемежающаяся печеночная порфирия - клиника, диагностика

Прогноз и профилактика

Для профилактики обострений больным порфирией нужно исключить прием препаратов, которые повышают фотосенсибилизацию организма. Это, прежде всего, барбитураты, сульфаниламиды, цинхофен, анальгин. Также запрещается использовать наружно такие средства, как бергамотовое масло, эозин, родамин.

Прогноз при своевременной диагностике и грамотном лечении порфирии хороший. Несвоевременная диагностика порфирии может привести к назначению неправильного лечения, которое еще больше усугубит течение болезни.

Виды порфирии

Различают эритропоэтическую и печёночную форму патологии. Первая делится на острую перемежающуюся, позднюю кожную и мозаичную порфирию, а также копропорфирию наследственного типа. Только врач может установить каждый их перечисленных видов, исключив остальные.

Кожная форма классифицируется на дистрофическую и доброкачественную. Во втором случае высыпания на тканях возникают преимущественно в летний период времени. Болезнь протекает с минимальным дискомфортом для пациента.  Кожные высыпания проходят эпителизацию, после чего не остаётся пигментных пятен или рубцовых изменений.

Виды порфирии

Дистрофическая порфирия кожи переносится хуже, пузыри беспокоят на протяжении всего года, оставляют заметный дефект в виде рубцовых изменений. Нередко эта форма заболевания отягощается другой инфекцией. Последствие такого процесса – выпадение ногтевых пластин, уплотнение и ороговение кожи по типу склеродермии.

Осложнения

Сбой порфиринового обмена чреват серьезными последствиями:

  • усугубляются заболевания сердечно-сосудистой системы;
  • увеличивается риск диабета 2-го типа:
  • кожные эрозии способствуют инфицированию бактериями;
  • ЭПП может привести к циррозу, развитию печеночной недостаточности из-за избытка водонерастворимого протопорфирина;
  • острая форма может вызвать: паралич мускулатуры дыхательной системы;
  • воспаление легких — аспирационную пневмонию;
  • отек головного мозга;
  • рабдомиолиз (разрушение мышечной ткани);
  • тромбоэмболию (образование тромбов, закупорку кровеносных сосудов).

Перед визитом к врачу

Перед консультацией у специалиста составьте три списка — они помогут вам подробнее описать ситуацию врачу. Перечислите:

  • любые испытываемые вами симптомы, включая те, которые на первый взгляд не относятся к признакам порфирии;
  • ключевые личные данные, в том числе сильные стрессы или значительные изменения в жизни;
  • все лекарственные препараты, витамины и биологически активные пищевые добавки, которые вы принимаете. В этом перечне стоит дополнительно указать дозировку.

Желательно также составить список вопросов, которые вы планируете задать врачу, чтобы не забыть о них непосредственно на консультации и осмотре. При порфирии будет не лишним спросить следующее:

  • Что может являться причиной подобных симптомов?
  • Существуют ли другие возможные причины появления признаков порфирии?
  • Какие нужно будет сдать анализы? Есть ли необходимость в генетическом обследовании?
  • Насколько тяжелым можно считать мое состояние?
  • Что лучше всего сделать, чтобы его облегчить?
  • Существуют ли альтернативы предложенным вами методам и лекарственным средствам?
  • Я страдаю не только от этого заболевания. Какой подход избрать, чтобы эффективно лечить обе болезни?
  • Нужно ли ввести какие-либо ограничения в питании?
  • Какие предосторожности следует соблюдать при нахождении вне помещения?
  • Нужно ли мне будет и в дальнейшем принимать лекарства?
  • Есть ли у вас брошюры или иной печатный материал о порфирии? Возможно, вы порекомендуете определенные сайты в интернете?
  • Нужно ли членам моей семьи пройти обследование?

Не стесняйтесь задавать любые другие вопросы на консультации — чем большим объемом информации о своем состоянии вы будете владеть, тем легче окажется борьба с нарушением.

Почему порфирию называют болезнью вампиров: симптомы эритропоэтической формы

Немецкий врач в 1911 году показал что миф о вампирах – это не вымысел. Речь идет о людях, страдающих врожденной эритропоэтической порфирией, передающейся по наследству. Генетический дефект затрагивает синтез определенного фермента.

Проявления этого вида порфирии значительны, они необратимо влияют на внешний вид человека:

  • Из-за повышенной чувствительности к солнечному свету на коже образуются пузыри с флюоресцирующейся жидкостью.
  • Пузыри лопаются, гноятся, оставляя после себя безобразные рубцы.
  • Прогрессирование заболевания приводит к деформации и утрате частей тела пальцев, ушей носа, ногтей.
  • Отложения порфирина в зубной эмали окрашивают зубы в красный цвет.
Почему порфирию называют болезнью вампиров: симптомы эритропоэтической формы

Облик человека, страдающего болезнью Гюнтера, действительно напоминает вампира. Облегчить хоть немного состояние таким больным могла часть крови – гемоглобин. Этот факт позволил говорить об эритропоэтической порфирии как о болезни вампиров.

Читайте также:  Принципы терапии острых миелоидных лейкозов

вредное влияние

В наши дни пациентам с этой болезнью вводят препараты гема, рекомендуют солнцезащитные кремы с высоким SPF, удаляют селезенку.

Принципы терапии

Как излечиться от вампиризма? К настоящему времени не разработано основных методов терапии, приводящих к абсолютному купированию заболевания. Поэтому основная цель лечения направлена на устранение симптоматики заболевания. Защита организма от воздействия ультрафиолетовых лучей может снизить проявления болезни.

Одним из главных способов снижения негативных признаков является защита организма от воздействия солнца. Следует исключить прием таких препаратов, как транквилизаторы, анальгетики, сульфаниламиды.

При резких болевых ощущениях показано применение наркотических обезболивающих веществ. К примеру, показано употребление аминазина.

При высоком показателе артериального давления подбирается соответствующая терапия. Обычно применяется «Индерал».

Принципы терапии

С целью снижения содержания порфиринов показано применение такого препарата, как «Делагил». Это лекарственное средство способствует связыванию порфиринов «Делагилом» и «Рибоксином».

Показан прием курса витаминов, фолиевой и никотиновой кислоты, рибофлавина, ретинола, никотиновой кислоты.

Следует отметить, что лечение будет безрезультативным в случае употребления пациентом алкогольных напитков.

Кожная порфирия

Симптоматика патологии этого типа наиболее известна – многие считают, что только так и проявляется порфирия: “вампиры”-пациенты обладают повышенной чувствительностью к солнечному свету и оказываются не в состоянии выйти на улицу в погожий день, так как их кожа мгновенно покрывается сыпью. В давние времена больных считали воплощением “нечистой силы” – вурдалаками – и применяли всевозможные методы “очищения” их душ, вплоть до жестоких пыток и публичной казни. Сегодня этот недуг встречается достаточно редко, но тем не менее необходимо владеть информацией о нем. Приступы нередко длятся по несколько дней, однако не затрагивают нервную систему. Иногда первые признаки патологии проявляются в детстве и даже в младенческом возрасте.

В результате воздействия солнечного света на кожу пациентов с диагнозом “порфирия” симптомы возникают сразу же и включают нижеперечисленные нарушения:

  • обжигающая боль, вызванная солнечным (в некоторых случаях также и искусственным) светом;
  • внезапное болезненное покраснение кожи (эритема) или отекание;
  • волдыри, остающиеся на коже неделями;
  • зуд;
  • утончение кожных покровов;
  • рубцы или изменения цвета кожи вследствие заживления волдырей;
  • усиленный рост волос;
  • красный или коричневый цвет мочи.

Лечение порфирий

Пациентов с острыми и эритропоэтическими порфириями необходимо госпитализировать отделение гематологии. Лечение ПКП возможно как в стационаре, так и в амбулаторных условиях. На сегодняшний день не существует эффективных методов, полностью ликвидирующих нарушения обмена порфиринов. Основной упор делается на патогенетическую и симптоматическую терапию, а также на устранение провоцирующих факторов. Способы лечения зависят от вида порфирий:

  • Острые . Для подавления образования порфобилиногена и ДАЛК применяют гем-аргинат, производные АТФ (аденил, рибоксин) и большие дозы глюкозы с дальнейшим переходом на высокоуглеводную диету. Для купирования вегетативной симптоматики используют октреотид, для ускорения восстановления миелина в нервных волокнах — витамины группы В. При менструалозависимых атаках эффективна овариосупрессивная терапия. С этой целью назначают агонисты гонадотропин-рилизинг гормона.
  • Эритропоэтические . Данные порфирии очень плохо поддаются терапии. Основное лечение – это защита кожных покровов от солнечного света (окна со стеклом, не пропускающим ультрафиолет, закрытая одежда, фотозащитные кремы, прием бета-каротина). Необходимо обрабатывать эрозии антисептическими растворами для профилактики инфекционных осложнений. При выраженном гемолизе показана спленэктомия. В некоторых случаях болезни Гюнтера эффективной оказывается трансплантация костного мозга . При ЭПП дополнительно назначаются гепатопротекторы (урсодезоксихолевая кислота, адеметионин) и антицирротическая терапия.
  • ПКП . С целью удаления порфиринов и избытка железа проводят и флеботомию (кровопускания). При противопоказаниях к данным процедурам назначаются аминохинолиновые (хлорохин) и комплексообразующие (дефероксамин) препараты. Для уменьшения всасывания порфиринов в желудочно-кишечном тракте применяют энтеросорбенты (активированный уголь). Также используются солнцезащитные кремы. При наличии гепатита С необходима противовирусная терапия интерфероном-альфа и рибавирином.