Синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса (артроклазия) считается наследственным заболеванием. Характерным для него является высокая эластичность кожи, проявляющаяся в ее повышенном растяжении. Специалисты связывают это с нарушениями, происходящими в соединительной ткани организма.

Медицинская библиотека

  • Акушерство и гинекология
  • Анатомия и физиология
  • Анестезиология и реаниматология
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни пищеварительной системы
  • Болезни сердечно-сосудистой системы
  • Гематология
  • Дерматология и венерология
  • Инфекционные болезни
  • Информация
  • Контрацепция
  • Красота, здоровье, долголетие
  • Неврология и невропатология
  • Онкология
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Педиатрия
  • Психология и психиатрия
  • Сексология и сексопатология
  • Стоматология
  • Судебная медицина
  • Терапия
  • Урология и нефрология
  • Фармакология
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • Энциклопедия
  • Болезни
  • Сердечно-сосудистые болезни
  • Кровеносных сосудов болезни
  • Сосудистые гемостатические расстройства
  • Элерса-данлоса синдром

Что такое синдром Элерса Данлоса

Синдром Элерса Данлоса – это наследственное заболевание соединительной ткани. Связано с разрушением гена, который отвечает за кодирование коллагена. Из-за этого коллагеновые структуры различных систем организма меняют модель поведения и развиваются недостаточно, что провоцирует патологии кожного покрова, опорно-двигательного аппарата, глаз и сердечно-сосудистой системы.

Синдром Элерса-Данлоса по шкале МКБ-10 имеет присвоенный код Q79.6. Заболевание встречается от 1 раза на 5000 населения до 1 раза на 100 тысяч населения, так как имеет различные формы и степени тяжести.

Историческая справка

Первые упоминания о необычном недуге можно обнаружить в трудах американского офтальмолога Э. Вильямса, который в 1875 году описал признаки идентичного смещения хрусталиков глаз у родных брата и сестры. Кроме офтальмологических проблем эти дети имели повышенную подвижность суставов и высокий рост.

Известность болезнь приобрела позже, через 20 лет, когда французский педиатр Антуан Марфан представил свои наблюдения за 5-тилетей больной. Маленькая пациентка отличалась необычными аномалиями скелета и быстрым прогрессированием недуга. Синдром был назван в честь французского доктора, хотя впоследствии стало известно, что наблюдаемая им девочка страдала другой наследственной патологией – врождённой контрактурной арахнодактилией.

Можно найти множество примеров обнаружения синдрома у талантливых, знаменитых людей. Считается, что этим недугом страдали скрипач Никколо Паганини, американский президент Авраам Линкольн, русский композитор Сергей Рахманинов и другие известные личности. Некоторые исследователи считают, что неординарность людей с синдромом Марфана объясняется увеличенной концентрацией адреналина в крови. Этот гормон вызывает повышение активности и развитие незаурядных способностей.

Лечение синдрома Элерса-Данлоса

Специальных методов для лечения синдрома Элерса-Данлоса не существует. Медики дают пациентам определенные рекомендации: не следует физически перегружать свой организм, на протяжении дня нужно строго следовать режиму, лечение проводить, основываясь на имеющиеся признаки.

При образовании псевдоопухолей, вдавливании клетки груди проводят хирургические корректирующие операции. При заболевании глаз, сердца, сосудов врач назначает соответствующую лечебную терапию.

Перед оперативным вмешательством медики учитывают возможные осложнения. Чаще всего они проявляются в виде кровотечений, может произойти разрыв стенок сосудов, раны заживают очень медленно и плохо.

Из лекарственных препаратов пациентам назначают группы витаминов, различные комплексы из минеральных веществ, препараты трофического типа. Больные принимают их по 2-3 раза в течение года. Обычно курс лечения рассчитан на прием препаратов на протяжении 1-2 месяцев. Назначаются их с учетом типа заболевания синдрома Элерса-Данлоса.

Диагностика заболевания

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса проводится медицинским генетиком. Диагностика данного заболевания основывается на истории болезни больного и выявляется при медицинском обследовании. Предварительно синдром Элерса-Данлоса может быть заподозрен при наличии больших диагностических критериев (гипермобильности суставов, гиперэластичности кожи, склонности к кровотечениям) и дополнительных малых (хрупкости кожи, патологии сердца, сосудов, глаз и т. д.).

Некоторые формы этой болезни требуют проведения биопсии кожи, чтобы определить химический состав соединительных тканей, что помогает при диагностике болезни.

Наличие в семье больных синдромом Элерса-Данлоса является показанием к медико-генетическому консультировании и проведению инвазивной пренатальной диагностики. Больные с различными типами синдром Элерса-Данлоса могут нуждаться в наблюдении и обследовании детским травматологом-ортопедом, детским кардиологом, детским офтальмологом, детским стоматологом, сосудистым хирургом.

Прогноз при синдроме Элерса-Данлоса

Прогноз при синдроме Элерса-Данлоса по большей части зависит от типа патологии. Летальный исход чаще всего наступает при аномалиях соматических органов и характерен для четвертого вида синдрома. Во время этого недуга происходят разрывы крупных сосудов, перфорация кишечника и аневризмы стенок сосудов.

Для второго и третьего видов синдрома прогноз наиболее благоприятный, но как данная патология может повлиять на качество и продолжительность жизни пациента, пока не выяснено.