В чем опасность генетической талассемии?

Можно ли приехать на лечение в клинику “Хадасса”?

Бета-талассемия

Электрофорез гемоглобина:

      • гемоглобин S (HbS) — 20-90%;
      • гемоглобин F (HbF) 2-20%.

При одном синдроме гемоглобин S (HbS) может быть очень высоким, а синтез гемоглобина А (НbА) подавлен, обусловливая боль­шую тяжесть заболевания. При другом (умеренном) синдроме гемоглобин А1 (НbА1) 25 — 50%; гемоглобин А2 (НbА2) повышен.

Анемия при бета-талассемии гипохромная и микроцитарная с пониженным MCV, встречаются мишеневидные клетки; сывороточное железо в норме. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».

Другие данные похожи на таковые при серповидно-клеточной анемии.

Важнейшие диагностические признаки бета-талассемии:

  • присутствие мишеневидных клеток с нормальным MCV,
  • микроцитоз или спленомегалия у пациентов с умеренным серповидно-клеточным синдромом,
  • за­метное повышение гемоглобина А2 (НbА2) (НbС мигрирует на позицию НbА2 при гелевом электрофорезе),
  • микроцитоз у одного из родителей.

Талассемия причины

В основе проявления талассемии лежит гемоглобиновый дефект эритроцитов. В норме гемоглобин состоит из двух своих компонентов — двух цепей (альфа-цепь и бета-цепь). За правильность составления этих структур отвечают особые  места (локусы) в генетическом коде человека. За синтез нормальной бета-цепи отвечают локусы 14 хромосомы, а, соответственно, за создание альфа-цепи — такие же локусы, но в 11 хромосоме.

При талассемии происходит генная мутация-делеция (потеря одного из участков хромосом). В результате теряется часть локусов хромосомы, которые содержат информацию о правильной структуре гемоглобина.

Дальнейшие патологические процессы возникновения талассемии основываются на сбоях в процессах биосинтеза белка, благодаря которым и появляются цепи гемоглобина. Для этого с цепи ДНК на особый «носитель» — цепь РНК, через последовательность ее составляющих, должна скопироваться информация о будущей структуре создаваемого белка. После этого такая цепь с «сохраненной информацией» направляется в «белковую фабрику» клетки — рибосому и, протягиваясь через нее подобно цепи, запускает сборку белка.

При талассемии в генетическом коде из-за описанных выше мутаций заложена заведомо неверная информация, соответственно и сама структура белка получается патологической. Здесь можно выделить следующие основные патологические моменты: синтез одной фракции цепи обычно угнетается, а другая цепь, наоборот, синтезируется в избытке. Также происходит разрушение мембранных структур самого эритроцита, а также окисление той фракции цепи, что воспроизводится в избытке. В результате всех этих реакций эритроцит теряет свою структуру и не может выполнять свои функции: он становится хрупким и при малейшем соприкосновении со стенкой сосуда разрушается.

Разрушение эритроцитов приводит к высвобождению их пигментов и дальнейшему их отложению в структурах и тканях. Такое состояние называется гемосидероз. В ходе его течения железосодержащие пигменты накапливаются в клетках и уничтожают их. Затем такие клетки замещаются соединительной тканью и функция органа, где произошло отложение пигмента, постепенно утрачивается вплоть до полной ее остановки.

Кроме того такой «неправильный» эритроцит не занимается больше своей главной функцией — доставкой кислорода к нуждающимся в ним тканям и удалением из них углекислого газа. Как следствие, развивается гипоксия этих тканей и постепенная их гибель.

Талассемию принято различать по фракциям гемоглобина, которые поражаются, а также по принципу ее генетических проявлений. Выделяют талассемию с поражением альфа-цепи (альфа-талассемия) и талассемию с повреждением бета-цепи (бета-талассемия). Также бета-талассемия разделяется на два подвида, которые обусловлены своей генетической проявляемостью: гомозиготную талассемию (большая талассемия) и гетерозиготную (малая талассемия).

При большой талассемии патологический ген будет проявляться на все 100%, поэтому клиническая картина будет крайне богатой и яркой. При гетерозиготной талассемии часть клинических признаков не разовьется, благодаря частичному ингибированию (торможению) проявлений «мутантного» гена.

Патогенез (что происходит?) во время Талассемии:

При талассемии одна из цепей глобина синтезируется в малом количестве или совсем не синтезируется. В норме синтез цепей глобина сбалансирован. Количество а– и не а-цепей одинаково, и свободных цепей глобина в норме не бывает. Нарушенный синтез одной из них приводит к нарушению баланса. Цепь, которая производится в избыточном количестве, агрегирует и откладывается в эритрокариоцитах. С этим связана большая часть клинических проявлений талассемии.

При а-талассемии в большинстве случаев происходит потеря участка хромосомы структурных генов, отвечающих за синтез а-цепи, она кодируется не одной, а у большинства людей двумя парами генов, расположенных в хромосоме 11. Отсутствие а-цепи у плода приводит к развитию водянки и внутриутробной смерти. Делеция в одном из 4 генов, кодирующих а-цепь, вызывает легкий дефицит а-цепи; делеция в 2 генах — более выраженный дефицит, но клинические проявления болезни во многом зависят от того, какие 2 гена не функционируют — в одной хромосоме или в разных. Неодинаково значение 2 пар генов, ответственных за синтез а-цепи: одна пара главная, другая второстепенная. Клиническая картина зависит и от того, в каких 2 из 4 генов произошла мутация. Если отсутствуют 3 гена, то у больных имеется гемоглобинопатия Н. Гемоглобин Н состоит из 4 бета-цепей. Он очень нестоек, агрегирует, и при этом развивается выраженная гемолитическая анемия.

Значительно более сложен механизм бета-талассемии. Синтез бета-цепи нарушается при ряде различных заболеваний: бета-талассемии, наследственном персистировании фетального гемоглобина, гемоглобинопатии Lepore. Однако при этих заболеваниях нарушения неодинаковы. Ген, кодирующий синтез бета-цепи, располагается в хромосоме 16. В этой же хромосоме рядом с ним располагаются гены, ответственные за синтез у– и 8-цепей. При бета-талассемии, когда бета-цепь вообще не производится, не удалось обнаружить делеции гена. При талассемии имеются признаки нестабильности РНК. Основной причиной части случаев бета-талассемии является нарушение сплайсинга (процесс «сшивки» кодирующих участков). Под сплайсингом понимают изменения, которым подвергается мРНК по пути от ядра, где она синтезируется, в цитоплазму. Первичные транскрипты мРНК устроены так, что участки, кодирующие белок, чередуются с участками, его не кодирующими. Эти некодирующие участки в норме вырезаются из молекулы РНК, а кодирующие части молекулы соединяются друг с другом. Нарушение сплайсинга может приводить к нарушению стабильности мРНК.

Читайте также:  Миелодиспластический синдром – как избежать лейкоза?

Делеция гена, ответственного за синтез 8-цепи, выявлена и при других формах патологии. Это бета-, 8-талассемия. Делеция гена 0– и 8-цепей обнаружена при наследственном персистировании фетального гемоглобина. Это своеобразное заболевание с очень легкой анемией или без нее, когда содержание фетального гемоглобина сильно увеличено (до 95-98%). В отличие от гомозиготной бета-талассемии, при которой иногда обнаруживается такое же высокое содержание фетального гемоглобина, при наследственном персистировании фетального гемоглобина нет нарушения баланса в синтезе цепей. Гемоглобинопатия Lepore — следствие делеции в генах, ответственных за синтез 8- и у-цепей.

Краткий обзор бета-талассемии у детей

Бета-талассемия — тяжелое генетическое заболевание крови, которое характеризуется недостаточным выработкой бета-глобина. В норме в организме взрослого человека циркулирует гемоглобин А, содержащий два альфа-глобина и два бета-глобина. При мутации в генах, отвечающих за синтез глобинов, нарушается синтез гемоглобина, что ведет к функциональной недостаточности и гибели эритроцитов (красных телец крови, отвечающих за перенос кислорода).

Согласно Международной классификации болезней, бета-талассемии присвоен код D56.1.

Классификация

Гемоглобин состоит из гема и белка глобина. В каждой молекуле 4 цепи — 2 альфа и 2 бета, поражение одной из полипептидных цепей и определяет развитие талассемии. В результате возникает нехватка кислорода, провоцирующая усиленное выделение эритропоэтина, что в свою очередь активирует увеличение образования в костном мозге новых эритроцитов в крови с его гиперплазией и последующей деформацией костной системы.

Гемоглобин группируют на:

  • HbU – эмбриональный, функционирующий внутриутробно с третьей по десятую неделю;
  • HbF – фетальный, основной гемоглобин плода, у новорожденных составляет 18-20%;
  • HbA – взрослый, с двухлетнего возраста и до конца жизни на уровне 98%;
  • HbA2 – малый компонент взрослого.

В зависимости от локализации мутации выделяют талассемию А, В и АВ.

Талассемия АВ несовместимая с жизнью.

А-талассемия характеризуется дефектом генов в 16 паре хромосом с нарушением синтеза альфа цепей глобина. Бета цепи функционируют в полном объёме, но они не способны в нужном количестве распределять кислород.

По количества мутагенных генов талассемия А делится на:

  • Бессимптомную (поражение одного гена, клинические проявления отсутствует, но у такого человека есть минимальная угроза рождения ребенка с талассемией);
  • Малую (мутации в двух генах из четырёх, оставшиеся могут обеспечивать организм газами в необходимом количестве, минимальные проявления симптомов с риском болезни у детей 25%);
  • Н-гемоглобинопатию (три гена не работают, обеспечение кислородом на критическом уровне, угрожающая жизни форма при несвоевременном обращении за лечением);
  • Истинную, или водянку мозга, плода (тотальное поражение, гибель плода внутриутробно, очень редко после рождения, в этом случае смерть через несколько минут).

В-талассемия наиболее часто встречается. Патогенез возникновения аналогичный, но поврежденный ген локализован в 11 паре хромосом, с уменьшением количества синтеза бета цепей. В результате формируется комплекс из цепей альфа, подверженный быстрому распаду и впоследствии гибели эритроцитов.

Классифицируют по принципу количества мутагенных генов:

  • Большая талассемия – характеризуется повреждением двух генов, протекает с жизненно опасными нарушениями в виде склерозирующих изменений печени и поджелудочной железы, некрозов кожи, ангиопатиями нижних конечностей.
  • Промежуточная талассемия – мутации одного или двух генов, но со способностью к выработке необходимого гемоглобина. Симптоматика менее выражена, в первуюочередь страдает костная система и органы кровотворения.
  • Малая талассемия – выпадение из работы одной цепи, без влияния на состояние больного. В редких случаях протекает с анемией.

Степени тяжести по выраженности клинических проявлений:

  • Тяжелая — обнаруживается в первые минуты после рождения с риском смерти;
  • Средней тяжести — на поддерживающей терапии дети доживают до 8-12 лет;
  • Лёгкая – дети ничем не отличаются от ровесников, первые симптомы в зрелом возрасте.

Клиника большой талассемии

Большая талассемия либо болезнь Кули возникает при гомозиготном наследовании от родителей. Ее симптомы заметны уже у новорожденного ребенка.

Педиатрами у малыша отмечается:

  • Удлинение верхнего участка черепа: он имеет вид башни,
  • Сильно выступающая верхняя челюсть,
  • Строение лицевого скелета по монголоидному типу.

К году заболевание у ребенка проявляется следующими признаками:

  • Широкой носовой перегородкой, нос будто бы приплюснут сверху,
  • Костными образованиями в области стоп,
  • Патологическим прикусом,
  • Желтизной кожи, что связано с нарушением функции селезенки.

Так у больных талассемией врачи диагностируют:

  • Диагностика заболевания врачамиУвеличение в размерах печени. При пальпации определяется плотность ее краев. Это свидетельствует о раннем циррозе.
  • Развитие недостаточности со стороны сердца. Излишек железа оседает на миокард, снижая тем самым его способность к сокращению.
  • Как умственную, так и физическую отсталость.
  • Сахарный диабет. Он возникает из-за разрастания соединительной ткани и образования рубцов в области поджелудочной железы.
  • Печеночную недостаточность.

Если малыш с талассемией благодаря действиям специалистов смог выжить, то в более старшем возрасте ему придется столкнуться с:

  • Кардиосклерозом,
  • Заражением крови при попадании различной инфекции в организм,
  • Частыми легочными воспалениями,
  • Калькулезным холециститом,
  • Задержкой полового развития,
  • Трофическими язвами, которые образуются из-за локальных проблем с кровообращением,
  • Частыми и множественными переломами костей.

Малыш с Талассемией

Имеет более благоприятное течение. Она дает о себе знать не с младенчества, а в подростковом возрасте.

Пациент талассемией внешне не отличается от сверстников. Также он в интеллектуальном и умственном плане не отстает от них.

В этом возрасте талассемия проявляется в виде:

  • Увеличения селезенки.
  • Большой ломкости костных структур.
  • Удлинение верхнего участка черепа: он имеет вид башни;
  • Сильно выступающая верхняя челюсть;
  • Строение лицевого скелета по монголоидному типу.
Клиника большой талассемии
  • Широкой носовой перегородкой, нос будто бы приплюснут сверху;
  • Костными образованиями в области стоп;
  • Патологическим прикусом;
  • Желтизной кожи, что связано с нарушением функции селезенки.
  • Кардиосклерозом;
  • Заражением крови при попадании различной инфекции в организм;
  • Частыми легочными воспалениями;
  • Калькулезным холециститом;
  • Задержкой полового развития;
  • Трофическими язвами, которые образуются из-за локальных проблем с кровообращением;
  • Частыми и множественными переломами костей.
Читайте также:  Споротрихоз – причины, признаки, симптомы и лечение

Малыш с Талассемией

Диагностика

К основным методам диагностики относят:

  • развернутый анализ крови и мазок на предметное стекло;
  • биохимический анализ крови (уровень билирубина, железа, мочевой кислоты, аланинаминотрансферазы и аспартатаминотрансферазы);
  • ПЦР.

Дополнительные:

  • рентгенография ОГК, ОБП и головы;
  • ультразвуковое исследование;
  • пункция костного мозга.
  • ОЖСС, ферритин в крови.

УЗИ головы

Диагностика талассемии должна проводится в условиях стационара в предельно ранние сроки после появления первых признаков болезни.

Анализ крови – многоинформативный, доступный метод, который выполняют все лаборатории.

Таблица главных показателей, которые изменяются при талассемии:

Значения нормы При талассемии
Эритроциты

млн/мкл

М- 4,5-5,6 млн/мкл

Ж 4,1-5,1 млн/мкл

Дети до 2х нед- 3,7-6,2

Дети до 12 лет – 3,9- 5,2

<4,5

<4,1

< 3,7

<3,8

Гемоглобин

г/л

Дети 2 нед – 125-205г/л

Дети до 12 лет 115-155

Ж 120-160

М 130-170

снижен до10-20 г/л или норма
Средний состав гемоглобина в эритроците 24-34 pg <24 pg
Средняя концентрация Hb  эритроцита 31,0- 35,0 g/dl <30 g/dl
Гематокрит  % 35-54 < 32
ЦП 0,80-1,04 < 0,6
Ретикулоциты в крови

%

М – 0,23 – 1,7

Ж 0,12 – 2,04

2,6-4,0

3,2-5

Тромбоциты х109 Дети до 10 дней 99-421

Взросл 180-320

< 300
Лейкоциты х109/л 4,4 – 11,3 Зависит от тяжести состояния
СОЭ (скорость оседания эритроцитов) мм в час 2-10 >10

Помимо этого, в мазке под микроскопом обнаруживается изменение размеров эритроцитарных клеток в виде микроцитоза – уменьшение диаметра до 5-6 мкм,  при норме 7,5-8 мкм.  Для талассемии характерны мишеневидные эритроциты, светлые по периферии и темные в центре ( в норме равномерно красные).

  1. Биохимический анализ крови.

Уровень общего билирубина крови в пределах нормы или повышен (норма 20,4 мкмоль/литр).

Диагностика

Непрямой билирубин в крови – резко повышен до 100-200 мкм/л и выше, при норме до 17 мкмоль/л.

АлАТ, АсАТ – показатели поражения печени, сердечной мышцы, значительно увеличиваются, свидетельствуют о тяжести процесса.

Мочевая кислота – (N до 8,0 ммоль/л). Увеличивается при развитии гепатоспленомегалии до высоких цифр .

Сывороточное железо (N у женщин 14,5-17,7 мкмоль/л, у мужчин 18-22,5 ммоль/л) – повышено. Пропорционально ему одновременно растет количество ферритина сыворотки крови.

  1. Метод полимеразной цепной реакции – информативен в 99,8% случаев.

Материал для исследования – кровь, моча, слюна. Суть метода в выявлении поврежденного гена и хромосомы.

  1. Общая железосвязывающая способность (N- 45-76 ммоль/л) – цифры

выше 80 ммоль/л.

  1. Яркая рентгенографическая картина: кости нижних и верхних конечностей деформированы, пониженной плотности. Череп с признаками остеопороза.
  2. УЗИ – изменение структуры и размеров внутренних органов.

Печень и селезенка увеличены, неоднородной эхогенности, участки склероза ткани печени. В почках и лоханке – уратные камни.

  1. Пункция костного мозга – материал берут из плоских костей в условиях операционной в стерильных условиях. Выявляют большое количество незрелых форм эритроцитов.
  2. Амниоцентез на 16 неделе беременности с целью пренатальной диагностики.

Лечение

Полностью устранить заболевание даже на сегодняшний день не представляется возможным. Главный аспект всех лечебных мероприятий заключается в корректировке клинических признаков анемии. Назначаются также некоторые препараты, которые способствуют выведению избыточного накопления железа в организме.

Лечение данного заболевания напрямую зависит от формы и других сопутствующих явлений. Тяжелая форма талассемии (большая бета талассемия) устраняется при помощи переливания крови, однако эта процедура дает временный эффект, а также возрастает риск появления гемосидероза. Потому эта лечебная процедура практикуется достаточно редко и в крайних случаях.

Сейчас наиболее часто практикуется другой способ лечения талассемии – это переливание ранее замороженных кровяных телец (отмытых, фильтрованных). Такой лечебный метод намного реже становится причиной серьезных осложнений и редко провоцирует побочные действия. Когда происходит значительное увеличение размеров селезенки, тогда проводят операцию по её удалению.

Оптимальным и максимально продуктивным решением становится проведение пересадки костного мозга. Данное радикальное лечение характеризуется лучшим эффектом, однако поиски донора, который подходит для такой процедуры – это довольно проблематично. Также рекомендуется придерживаться определенной диеты, которую назначит лечащий врач. Продукты, которые входят в диету, должны препятствовать усвоению металла в организме.

Альфа талассемия

Она может принимать самые разные формы. Существует четыре набора генов, отвечающих за производство цепочек альфа-глобина, входящих в состав гемоглобина.

Степень тяжести

Степень тяжести заболевания зависит от того, сколько из этих четырех наборов генов поражено.

Если дефектен только одни набор, а три функционируют нормально, пациент не имеет никаких значительных болезненных проявлений. Но при двух и трех дефектных наборах заболевание постепенно принимает все более тяжелую форму. Тем не менее даже при трех дефектных наборах анемия часто слабая. При поражении всех четырех пасторов генов альфа-глобин не образуется. Это состояние несовместимо с жизнью, поэтому пораженный плод погибает еще до рождения. Лечение талассемии не проводится.

Это заболевание локализовано в районах распространения малярии. Она часто встречается в Юго-Восточной Азии, но отсутствует на Среднем Востоке и в Средиземноморье

Диагностика

Проводится по анализу крови. На ее наличие указывает анемия. В отличие от бета-талассемии, при этом заболевании в крови не наблюдается повышения уровня гемоглобина.

Теперь вы знаете основные признаки и способы лечения талассемии у детей. Здоровья вашему ребенку!

Классификация

Для талассемии характерно нарушение глобиновых цепей. Речь может идти о сбоях в одной или же нескольких цепях. В любом случае, в крови нарушается производство важного железосодержащего белка гемоглобина, и становится невозможным нормальное функционирование эритроцитов. Исходя из информации о том, синтез какой именно глобиновой цепи нарушен, и какая из пар хромосом за это отвечает, различают несколько групп и типов недуга:

  • Альфа-талассемия . Для данного типа характерно наличие дефекта в одном или же нескольких генах (HBA1 и HBA2), расположенных в 16-й паре хромосом, обеспечивающей синтез альфа-цепей глобина. В этом случае синтез бета-цепей протекает в нормальном режиме, но из-за нарушений в альфа-цепях образование адекватного глобинового комплекса не представляется возможным . При этом именно количество имеющихся генов с мутацией определяет, будет ли идти речь о бессимптомном носительстве, о малой альфа-талассемии с минимумом симптомов, или же пациента ждет гемоглобинопатия, при которой талассемия может протекать тяжело и даже стать причиной гибели. Также при альфа-талассемии возможно развитие внутриутробной водянки, приводящей к смерти плода.
  • Бета-талассемия по всем данным медицинской статистики более распространена. Для данного типа характерно расположение неправильного гена в 11-й паре хромосом. В итоге возникают проблемы с синтезом бета-глобиновых цепей . Гемоглобиновый комплекс при данном типе нестабилен и быстро разрушается вместе с эритробластами и эритроцитами. При развитии данного типа патологии речь может идти о промежуточной форме, при которой необходимое количество гемоглобина все же вырабатывается, потому симптомы не являются выраженными. Также возможно развитие малой бета-талассемии, при которой клинических проявлений может не возникнуть вовсе, так как количество производимых организмом бета-цепей глобина снижается лишь незначительно. Некоторые случаи связаны с развитием анемии Кули — большой талассемии, наиболее тяжким типом заболевания.

Существует также смешанная форма, являющаяся достаточно редкой. При смешанной форме наблюдаются нарушения, и в альфа-цепях глобинов, и в бета-цепях. При таких сбоях у плода нет шансов на выживание, и ребенок погибает еще в материнской утробе.

Генетическая интерпретация видов бета-талассемии

Ученые-генетики выяснили интересную закономерность: люди имеют одинаковую мутацию генов, отвечающих за синтез гемоглобина, но клиника и степень выраженности заболевания у них отличаются.

Гены могут находиться в следующих состояниях:

  • нормальные — характерны для здорового человека;
  • поврежденные частично — «работает» неполно, из-за чего синтез полипептидных цепей недостаточен;
  • разрушенные полностью — синтез останавливается.

По этому признаку виды талассемии делят на:

  • минор — самая легкая форма, поврежден только один ген, внешне человек выглядит здоровым, по анализу крови можно предположить небольшую анемию;
  • интермедиа — недостаток бета-цепей серьезно сказывается на синтезе, эритроциты недоразвиты, малокровие выражено с явными признаками, но организм еще может приспособиться, поэтому отсутствует необходимость в постоянных переливаниях крови;
  • майор — мутации подверглись все гены, больному необходимы постоянные переливания крови по жизненным показаниям.

Источники

  • -u-detej-i-beremennyh-zhenshhin
  • -krovi-na-drepanotsity-i-talassemiyu/
  • -bolezn-vyzvannaya-gemoglobinom

Профилактика Талассемии:

Профилактика талассемии основывается на выявлении подверженных риску лиц посредством программ скрининга носителей или изучения историй семьи и предоставления адекватной информации о риске и о возможностях сокращения такого риска. Бета-талассемия обладает уникальным свойством: здоровых носителей можно определять простым, недорогим и точным анализом крови. Таким образом, можно выявлять пары носителей и информировать о генетическом риске до того, как они создадут семью. Скрининг — это недорогой и доступный способ выявления носителей, который можно предлагать в широкой гамме ситуаций в различных условиях: в средней школе, перед вступлением в брак или в женских консультациях. Пары выявленных таким образом носителей информируются о генетическом риске и о возможных вариантах его снижения, которые обычно включают дородовую диагностику. Большинство пар, подверженных риску талассемии, обращаются за дородовой диагностикой гемоглобинопатии. Стандартный метод диагностики — это взятие пробы ворсинок хорионов и анализ ДНК при сроке беременности 10-12 недель. Программы скрининга и консультирование могут привести к серьезному сокращению подверженных болезни новорожденных. Эти программы можно анализировать благодаря беседам с родителями, имеющими больных детей, хотя у них был доступ к скринингу и консультированию. В большинстве случаев рождение затронутых болезнью детей является результатом неспособности систем здравоохранения адекватно информировать родителей о возможном риске и мерах профилактики, а не тем, что они отвергают тестирование плода. Выбор соответствующей стратегии для введения профилактики талассемии зависит от конкретных условий. В некоторых обществах начинать можно с обеспечения дородовой диагностики для тех пар, которые уже знают о существовании риска либо благодаря скринингу, либо потому, что у них больной ребенок. Такой подход значительно сокращает число новорожденных с заболеванием. С другой стороны в обществах, где дородовая диагностика еще не обеспечена, можно предложить скрининг для лиц репродуктивного возраста. Эта стратегия ведет к меньшему сокращению числа детей с заболеванием, однако обычно стимулирует спрос на службы дородовой диагностики. В настоящее время во многих странах имеются примеры эффективного применения методов профилактики талассемии на основе различных программ скрининга носителей. Например, в Греции, на Кипре, в Исламской Республике Иран и Италии скрининг на талассемию до вступления в брак является стандартной; большинство пар, подверженных риску, определяется достаточно своевременно, чтобы предложить раннюю диагностику на первой беременности. Большинство таких пар пользуются этой услугой и имеют здоровых детей. В Соединенном Королевстве Великобритании и Северной Ирландии и других странах северо-западной Европы, где дородовая диагностика широко распространена, скрининг предлагается во время беременности. Программы скрининга нуждаются в поддержке в виде просвещения общественности и регламентарных структур, с тем чтобы отдельные лица могли принимать обоснованные решения и чтобы люди были защищены от дискриминации на основании результатов их тестов. Некоторые национальные программы, цель которых — содействие скринингу носителей, в свою очередь стимулировали социальные изменения, включая принятие во многих странах прекращения беременности в тех случаях, когда доказано, что плод страдает серьезным генетическим расстройством. Это привело к разработке соответствующих технологий и служб в Бахрейне, Исламской Республике Иран и Саудовской Аравии. Масштабы принятия и внедрения программ профилактики расширяются во многих частях Азии, например в Индии, Индонезии, Китае, Малайзии, на Мальдивских Островах, в Сингапуре и Таиланде. Генетическое консультирование играет важную роль в защите автономии индивидуума или пары и в осуществлении ими своего права на максимальную информацию о болезни и имеющихся возможностях. Эффективность служб по борьбе против талассемии зависит от учета их сотрудниками культурной практики и принятия действий, соответствующих данному социальному контексту. При консультировании также необходимо учитывать культурные, религиозные и этические взгляды личности или пары. Успех генетического консультирования в значительной степени определяется его просветительным, добровольным и непредписывающим характером.