Врожденный гиперинсулинизм (ВГИ)

ГИПЕРИНСУЛИНИЗМ (греч, hyper- + инсулин) — клинический синдром, проявляющийся симптомами гипогликемии различной степени выраженности, обусловленный усиленной секрецией инсулина. При повышенной резистентности к инсулину Г. может протекать без клин, проявлений гипогликемии (см.).

Причины гипофизарного нанизма

У многих пациентов причину гипофизарного нанизма установить не удается.

  1. В большинстве случаев болезнь у пациентов может быть вызвана перенесенной инфекцией, что влияет на гипоталамо-гипофизарный комплекс и появляется гипофизарный нанизм;
  2. Повреждение может быть токсичное или воспалительное, в результате этого нарушается секреция рилизинг-гормонов и появляется недостаточность секреций тропных гормонов гипофиза и секреций гормона роста;
  3. Развиваться гипофизарный нанизм может по причине образования аденомы гипофиза, краниофарингиомы, глиомы. В основе возникновения заболевания лежат причины, которые привели к образованию данных опухолей;
  4. Развитие гипофизарного нанизма может наблюдаться при родовой черепно-мозговой травме, гранулематозном или сосудистом процессе головного мозга;
  5. Гипофизарный нанизм может иметь наследственный характер с избирательной недостаточностью гормона роста у пациентов и их родителей;
  6. Патогенез гипофизарного нанизма появляется вследствие недостатка гормона роста, который приводит к замедлению роста скелета и его возрастному развитию и к нарушению в развитии органов и тканей;
  7. Гипофизарная карликовость появляется из-за нарушения тропных функций гипофиза: тиреотропной, адренокортикотропной, гонадотропной;
  8. Также можно отметить и вариант патогенеза, редкий в данном заболевании гормон роста имеет изолированную недостаточность;
  9. Случается также абсолютная недостаточность гормона роста, она связана с нарушением секреции, вызвана изменениями, которые происходят в гормоне роста;
  10. Редко секреция гормона может быть изолированной. У больных заболевание вызвано совместной недостаточностью секреции тиреотропных, гонадотропных, адренокортикотропных гормонов;
  11. В том случае, когда недостаточность секреции гормона имеет определяющее значение в нарушении роста, формирования скелета, остальных органов и тканей, то нехватка гонадотропного, тиреотропного и адренокортикотропного гормона определяет функциональную и морфологическую недостаточность (половые, щитовидные железы и кора надпочечников), регулируют ее.

Гипофизарный нанизм может появляться в эмбриональном периоде, с рождения и приводит к задержке в росте скелета, а также микросомии мягких тканей и внутренних органов.

Эпидемиология периодической болезни

Одним из признаков наследственной природы ПБ является этноассоциированный характер болезни – ее широкое распространение у народов, проживающих в бассейне Средиземного моря – армян, евреев-сефардов и, реже, арабов, турков, была показана разными авторами на больших группах больных. По данным О.М. Ви но градовой лица других национальностей среди больных ПБ встречались лишь в 2% случаев [4]. Среди 86 носителей гена ПБ, наблюдавшихся J. S):1–112. amuels и соавт. [10], необычно высоким было число итальянцев и евреев-ашкенази. Однако и в этой группе 96% пациентов оказались представителями средиземноморской популяции. В группе из 150 больных ПБ, обследованных О.М. Виноградовой [4], 88,6% составили армяне. В последние годы эту болезнь на территории России широко диагностируют у азербайджанцев, представителей разных народов Северного Кавказа, имеются также отдельные наблюдения ПБ среди русских и украинцев, преимущественно жителей южных регионов России. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному пути. Это означает, что у родителей симптомы заболевания обычно отсутствуют, однако в больших семьях болезнь может проявиться у родных или двоюродных братьев/ сестер, дяди или дальнего родственника.

Читайте также:  Отклонение от нормы среднего объема тромбоцитов

Ген, ответственный за ПБ, был клонирован в 1997 году и обозначен аббревиатурой MEFV (MEditerranean FEver) [11,12], в том же году были идентифицированы 8 основных мутаций гена. Ген MEFV располагается на коротком плече 16 хромосомы центромерно к гену гемоглобина- α, рядом с генами, ответственными за аутосомно-доминантный поликистоз почек и туберозный склероз [12-14]. Показано, что среди евреев-сефардов, выходцев из Испании, частота носительства MEFV составляет от 1:16 до 1:8 (при распространенности ПБ в этой популяции от 1:250 до 1:1000) [15]. Частота носительства среди евреев-ашкенази Южной Европы почти на 2 порядка ниже – 1:135 (при распространенности ПБ 1:73000). Частота носительства среди американских армян составляет 1:7 [16].

Причина сохранения в современной средиземноморской популяции высокой частоты носительства MEFV остается неясной, однако сочетание ее с многочисленностью аллелей MEFV может свидетельствовать в пользу благоприятных условий для естественного отбора гетерозигот-носителей этих аллелей, по аналогии с распространенностью гена серповидноклеточной анемии в эндемичных очагах малярии.

Лечение

Чтобы избавить от ГЛС, необходимо выявить и вылечить основное заболевание, ставшее его причиной. Правильная и своевременная диагностика − половина успеха. Специалисты выбирают тактику лечения после того, как точно будут знать, что спровоцировало развитие синдрома.

Лечение ГЛС комплексное. Оно включает диетотерапию, медикаментозное воздействие, соблюдение личной гигиены, ведение здорового образа жизни. Проводят терапевтические мероприятия в гастроэнтерологическом отделении стационара.

Специалисты назначают лекарственные препараты индивидуально каждому больному, учитывая этиологию синдрома:

  • Гепатопротекторы – «Эссенциале Форте», «Фосфоглив», «Карсил»,
  • Диуретики – «Фуросемид», «Верошпирон»,
  • Противовирусные препараты – «Валтрекс», «Ингавирин», «Ацикловир»,
  • Антибиотики широкого спектра действия из группы макролидов, цефалоспоринов, пенициллинов,
  • Детоксиканты – «Реополиглюкин», «Гемодез», глюкоза, физраствор,
  • Желчегонные средства – «Холосас», «Аллохол»,
  • Спазмолитики – «Но-шпа», «Дюспаталин»,
  • Поливитаминные комплексы,
  • Гормоны.
Читайте также:  Биохимия крови. Плазма крови. Метаболизм эритроцитов.

Больным назначают специальную диету, исключающую употребление жирной и жареной пищи. Это лечебный стол №5. Основные принципы диетотерапии: полноценное содержание белка и незначительное уменьшение углеводов; приготовление пищи на пару или путем запекания, тушения; употребление богатых клетчаткой продуктов — овощей и фруктов; ограничение соли; исключение холодных блюд, а также продуктов, содержащих консерванты, усилители вкуса, экстрактивные вещества, стимуляторы секреции пищеварительного сока.

Как с этим жить

Поскольку основное течение болезни приходится, как правило, на младенческий и детский возраст, родители должны помнить несколько основных правил.

Как правило, у малышей с ВГИ выявляется и рефлюксная болезнь: они не могут получить достаточное питание обычным способом. Проблема решается постановкой назогастрального зонда – трубочки, которая через нос проходит прямо в пищевод и желудок, или гастростомы – через которую питательную смесь можно будет вливать непосредственно в желудок. Не стоит этого бояться: в подавляющем большинстве случаев это временная мера – до подбора адекватной терапии.

Обязательный ритуал пациентов в ВГИ – регулярное измерение уровня сахара. В норме – три-четыре раза в сутки. Если ребенок заболел какой-то вирусной инфекцией, устал, не выспался, испытывает стресс – каждые два-три часа. Сахар измеряется перед едой. Лучше всего вести дневник – каждое измерение записывать, чтобы потом можно было отследить динамику для корректировки терапии.

Самый низкий безопасный показатель уровня глюкозы в крови – 3,5 ммоль/л. Если показатель (например, на фоне стресса) приближается к этим цифрам, ребенка срочно необходимо напоить сладким или накормить, даже если не пришло время кормления или ребенок не голоден. Ниже этого показателя глюкоза упасть не должна.

Всегда под рукой должна быть еда и сладкое питье. Даже если кажется, что все это в любой момент можно купить, необходимо перестраховаться. Также при любом выходе, а тем более, выезде из дома с собой, помимо еды, должны быть глюкометр, препараты, которые принимает ребенок, доза глюкагона для экстренного введения, раствор глюкозы для питья (30-40-процентный).

Взрослые, которые рядом с ребенком (родители, опекуны, педагоги), должны быть в курсе скоропомощных мер в случае резкого ухудшения состояния. Вот, что можно сделать:

  • Выдавить в рот глюкогель – сладкий гель с высоким содержанием глюкозы;
  • Сахар в куске – дать рассосать;
  • Напоить 20- или 40-%-ным раствором глюкозы;
  • Дать рассосать таблетку глюкозы.

Все эти меры применимы, если ребенок в сознании. Если нет – надо сделать подкожную инъекцию глюкагона (соответственно, доза всегда должна быть с собой). Об этом надо преупредить и учителей в школе. Кроме того педагоги должны знать, что ребенку необходимы частые приемы пищи (в том числе – и на уроке). Он может брать с собой, например, жидкое высокоуглеводное питание.

Всем пациентам с ВГИ рекомендуется носить бейджик с указанием имени и рекомендациями по оказанию экстренной медицинской помощи, телефона доверенного лица.

Лечение и его основная суть при развитии синдрома

Лечение гипогликемии заключается в срочном восстановлении жизненно важных показателей глюкозы у пациента. Потребление простых углеводов – верный метод. Пациенту в зависимости от состояния дают внутрь сахар либо вводят внутривенно декстрозу. При тяжелом состоянии назначают глюкагон парентерально. Дозировка зависит от возраста и состояния пациента, что определяет врач. Для исключения рецидива необходимо в дальнейшем устранить причину появления гипогликемии.

Осложнения

Осложнения можно условно разделить на ранние и поздние. К ранним осложнениям, возникающим в ближайшие часы после приступа, относят инсульт, инфаркт миокарда вследствие резкого снижения метаболизма сердечной мышцы и головного мозга. В тяжелых ситуациях развивается гипогликемическая кома.

Поздние осложнения проявляются спустя несколько месяцев или лет от начала болезни и характеризуются нарушением памяти и речи, паркинсонизмом, энцефалопатией. Отсутствие своевременного диагностики и лечения заболевания приводит к истощению эндокринной функции поджелудочной железы и развитию сахарного диабета, метаболического синдрома, ожирения.

Врожденный гиперинсулинизм в 30% случаев приводит к хронической гипоксии головного мозга и снижению полноценного умственного развития ребенка.