Болезнь жильбера что это такое как лечить

Синдром Жильбера (СЖ) – наследственный пигментный гепатоз, при котором печень не может полностью обработать соединение, называемое билирубином. При данном состоянии он накапливается в кровотоке, вызывая гипербилирубинемию.

Причина синдрома Жильбера.

Основные функции печени

Печень является самым большим органом организма человека.  Некоторые из ключевых функций печени: Преобразует тироксин гормон щитовидной железы (Т4) в более активную форму трийодтиронина (T3).  Недостаточное преобразование может привести к гипотиреозу, хронической усталость, увеличению веса, плохой памяти и появлению других признаков.   Создает GTF (фактора толерантности глюкозы) из хрома, ниацина и, возможно, глутатиона.  GTF необходимы для инсулина, чтобы правильно регулировать уровень сахара в крови.  Печень синтезирует желчные соли, которые эмульгируют жиры и жирорастворимые витамины A, D, E, K для лучшего усвоения.  Печень также удаляет некоторые жирорастворимые токсины из организма.    Активация витаминов в их биологически активные формы — коферменты.  Практически каждый питательный элемент должен быть биотрансформирован в печени в надлежащую биохимическую форму, перед тем как запасаться, переноситься или встраиваться в метаболические процессы.   Накопление питательных веществ, особенно витаминов А, D, B-12 и железа для расходования по мере необходимости.   Производит карнитин из лизина и других питательных веществ.  Карнитин является единственным известным бионутриентом, которые могут транспортировать жиры в митохондрии, где они используются для генерации энергии АТФ.  Митохондрии генерируют 90% энергии АТФ на клеточном уровне.   Главный регулятор белкового обмена.  Печень превращает различные аминокислоты друг в друга по мере необходимости.   Производит холестерин и преобразует его в различные формы, необходимые для транспортировки веществ к тканям.   Функция детоксикации – это одна из наиболее важных функций печени. Большинство вредных веществ и продуктов метаболизма нейтрализуется в печени. Так продукты распада клеточных элементов организма, проходят ряд преобразований, в частности продукты эритроцитарного распада.

Гипербилирубинемия — повышенное содержание в крови билирубина — возникает потому, что снижается активность фермента глюкуронилтрансферазы которая конъюгирует билирубин.  Нейтрализация, которая проходит в печени, делает билирубин растворимым в воде, так что он может раствориться в желчи и поступить в двенадцатиперстную кишку, а в конечном итоге вывестись из организма.  Средний срок жизни эритроцита составляет 120 дней, после чего он утилизируется и распадается на билирубин и гемоглобин. Непосредственно в печени происходит преобразование нерастворимой формы билирубина в растворимую в воде форму. Синдром Жильбера вызывает дефект гена — мутация UDP-глюкуронозилтрансферазы, гена отвечающего за выработку данного фермента.  Люди наследуют синдром от родителей.  Билирубин не подвергается нейтрализации и накапливается в крови.  Когда уровень достигает определенной точки, у пациента могут возникнуть симптомы желтухи.

Потливость при болезни Жильбера – неприятная «норма», не стоящая особых тревог

В мире масса проблем со здоровьем людей, которые часто просто невозможно не замечать и относиться к ним без лечения, настолько они явно выражены и неприятны своими проявлениями в форме «откровенный негатив». Одной из них, без сомнения,  является потливость. А это – появление неприятного, а то и просто «чудовищного» запаха, практически постоянно влажные ладони, подмышки, ступни ног, паховые зоны. И нормально жить, работать с этим для многих больных становится буквальной пыткой, причём нескончаемой. Ведь хроническая избыточная продукция пота сопровождает вас уже и днём и ночью!

Да, есть множество методик успешного лечения сильной потливости почти на любой её стадии. Но как вы уже прекрасно знаете, этот «неароматный недуг» имеет такую неприятную особенность, что даже после полного исцеления от гипергидроза, его шансы появиться вновь, да ещё с много большими трудностями лечения, очень высоки. Довольно частой причиной этого является множество совершенно других недугов,  в том числе болезнь Жильбера …

Вам надо знать хотя бы основы их возможного появления, сопровождаемые симптомы, методы диагностики и так далее. И это не прихоть, а ваша жизненная необходимость раз так вышло, что «противный пот» стал вашим вечным врагом.

Чаще всего с клиническими проявлениями болезни Жильбера пациент сталкивается после переизбытка пищи. Её от этого у нас в России иногда зовут – «Новогодняя болезнь». Ещё бы: 15 дней безудержного “праздника желудка”! Нередко она возникает после вожделенного отпуска, где также полностью рушится режим питания плюс наш «любимый» алкоголь и ярчайшее солнце, что также есть одна из основных причин «жёлтого синдрома».

Болезнь Жильбера характеризует желтушность кожи и склер и потливость

Но при всём этом ухудшение самочувствия больной ощутит не сразу, для синдрома Жильбера всегда необходим определённый «инкубационный период» (иногда он длится нескольких месяцев), чтобы потом неожиданно «взорваться» всеми своими негативными симптомами и неприятными проявлениями и ощущениями.

А степень выраженности симптоматики напрямую зависит от уровня билирубина в вашей крови. Пациенты с уровнем билирубина до 30 мкмоль/л вряд ли почувствуют ухудшение здоровья. Зато больные с уровнем билирубина, например, 50 мкмоль/л сразу почувствуют сильную эмоциональную тревогу (даже необъяснимую панику!), состояние подавленности, слабости, усталости с самого раннего утра. Моча и некоторые части тела станут активно желтеть, а вы начнёте постоянно и с нарастающей прогрессией потеть!

И только тут  уже серьёзно заболевшие люди обращаются к врачам, но сразу вас огорчим. В 8 случаев из 10-ти вам обязательно поставят совершенно неверный диагноз: желтуха (!), а не болезнь Жильбера. Да, у нас, к огромному сожалению, многие врачи очень плохо знают эту «экзотическую патологию», а в большинстве медицинских справочниках синдром Жильбера описан так поверхностно, что ошибиться врачи в данном случае чуть ли не «обязаны»!

Читайте также:  Билирубин в моче норма у мужчины женщины или ребенка

Но то, что у вас никакой желтухи не было и нет в помине, вы можете узнать слишком поздно. Для этого надо настоять на полном клиническом и биохимическом анализе вашей крови, обращая внимание не только на анализы прямого и общего билирубина, но и гемоглобина, гликозилированного гемоглобина, АЛТ, АСТ, лактатдегидрогеназы, холестерина, общего белка, альфа-амилазы, щелочной фосфатазы, анализ ДНК гена УДФГТ и так далее. Только этот «комплексный диагностикум» и даст грамотному врачу понять, что у вас на самом деле за болезнь. И помнить главные

Что является причиной

Это наследственное генетическое заболевание и является результатом дефекта гена, который участвует в обмене билирубина в организме. Билирубин в крови повышается и приводит к возникновению симптомов желтухи, таких как окрашивание кожного покрова, слизистой оболочки и склеры глаз в желтоватый оттенок. В результате мутации гена UGT1A1 активность печёночного фермента снижается, что приводит к нарушению захвата и транспорта билирубина. Снижение уровня активности фермента на 10-30% от нормы не угрожает жизни больных. Повышение происходит при физической нагрузке или сильном стрессе.

Что может спровоцировать обострение:

  1. Генетическая предрасположенность по наследству.
  2. Нарушение питания: голодание, чрезмерное употребление жирных продуктов, переедание.
  3. Злоупотребление алкоголем.
  4. Стрессовые ситуации.
  5. Продолжительный приём лекарственных средств.
  6. Перенесённые инфекционные заболевания.
  7. Физические перегрузки.
  8. Хирургические вмешательства и травмы.
  9. Солнечное облучение.
  10. Излишнее употребление специй.
Что является причиной

Синдром передаётся по наследству примерно в 50% случаев, при этом мужчинам в 4 раза чаще, чем женщинам. В России этим заболеванием страдают около 5% населения страны. Часть медицинского сообщества склоняется к тому, что это даже не болезнь, а особенность организма, из-за бессимптомного течения. При этом люди с этим заболеванием имеют большую восприимчивость к инфекциям разного рода, из-за понижения иммунитета.

Говорить о том, что эта патология безопасна нельзя. Симптом приводит к нарушению работы желудочно-кишечного тракта, нарушению функции печени, приводя к холециститу, холангиту, увеличению размеров печени, дисфункции жёлчного пузыря. При заболевании вирусным или алкогольным гепатитом, человека с синдромом Жильбера спасти чаще всего невозможно, из-за реактивности течения болезни.

Причины развития болезни

Причины Синдрома Жильбера можно описать следующим образом – у новорожденных от родителей получен дефект второй хромосомы в месте, отвечающем за выработку печеночного фермента. Из-за этого его количество снижается почти на 80%.

Что подобный недостаток значит для человека? В нормальном состоянии данный печеночный фермент преобразовывает непрямой билирубин, токсичный элемент для мозга, в связную фракцию. Если у малыша присутствует Синдром Жильбера, то организм попросту не будет справляться с такой задачей.

Причины развития болезни

То, насколько тяжело болезнь будет воздействовать на здоровье, напрямую зависит от количества вставок с аминокислотами. Однако если не сдать анализ в раннем возрасте, то обычно первые звоночки человек замечает лишь будучи подростком. Это связано с тем, что большое влияние на выработку фермента оказывают гормоны андрогены.

Это интересно. Влияние андрогенов определяет и тот факт, что заболевание чаще всего наблюдается у мужской половины населения.

Патология носит аутосомный характер. Это обозначает, что она напрямую не связана с полом, как, например, гемофилия, но, с учетом вышеуказанных факторов, всё же обычно наблюдается у мужчин. Наиболее тяжелые случаи развиваются, если присутствует так называемая гомозиготная форма. В этом случае мутация приводит к значительно повышенному количеству билирубина.

Из-за дефекта в одной из хромосом организм не умеет правильно справляться с билирубином, вследствие чего начинается интоксикация организма

Причины развития болезни

Течение болезни всегда связано с тем, что в организме повышен билирубин, однако общая ситуация бывает различной. Например, врачи подразделяют ход патологии на два варианта:

  • Присутствует гемолиз. В этом случае также наблюдается разрушение эритроцитов. Непосредственно при гемолизе билирубин не повышается, но в данном случае показатель будет повышен изначально.
  • Присутствует вирусный гепатит. При условии, что ребёнок получил сразу два дефектных гена, а затем ещё и заболел гепатитом, лечащим врачом желтуха может быть замечена ещё до наступления возраста в 13 лет.
  • Злоупотребление алкоголем,
  • Постоянное использование ряда медикаментозных препаратов, в числе которых парацетамол и аспирин.
  • Любое хирургическое вмешательство.
  • Хроническое переутомление или стресс, разнообразные депрессии и неврозы.
  • Использование глюкокортикостероидов.
  • Злоупотребление вредной пищей.
  • Продолжительный прием анаболиков.

Наконец билирубин способен повышаться из-за усиленных физических нагрузок, а также голодания, даже если оно было назначено врачом. Все эти факторы чаще всего оказывают негативное влияние после того, как ребенок достигнет возраста хотя бы 13 лет.

Причины развития болезни

Употреблять крайне жирную пищу при том, что человек знает о таком генетическом недостатке – это специально подвергать себя и свой организм мучениям

Признаки

Для того чтобы диагностировать у себя болезнь Жильбера, стоит внимательно присмотреться к своему внешнему виду и организму в целом. Даже приобретение кожным покровом желтого оттенка не настораживает людей молодого возраста, что они могут быть чем-то больны. Также окрашивание белков глаз в желтоватый цвет не заставляет больных обратиться к врачу.

У некоторых пациентов даже отмечается изменение (значительное повышение) показателя билирубина в 2-5 раз.

Также к основным признакам болезни, помимо указанных, можно отнести:

  • перебои в работе ЖКТ,
  • болевые ощущение в правом подреберье,
  • боли в области брюшины,
  • недомогание,
  • проявление пигментации кожного покрова,
  • увеличение размеров печени,
  • головокружение,
  • сонливость или наоборот бессонница.

Если Вы обнаружили у себя какой-то из перечисленных признаков болезни, лучше всего обратиться к врачу для подтверждения или опровержения своего опасения.

Чем опасен синдром Жильбера

В общем‑то, ничем. Сам по себе синдром Жильбера не представляет Gilbert’s syndrome угрозы для здоровья, не вызывает каких‑либо серьёзных осложнений и не повышает риск заболеваний печени. Опасно другое: путаница с симптомами.

Желтухой проявляет себя не только это безобидное нарушение. Пожелтение глаз и кожи может быть признаком гораздо более опасных заболеваний: гепатитов, цирроза печени, рака желчевыводящих протоков и поджелудочной железы. Если проигнорировать изменение оттенка тканей, списав это на синдром Жильбера, есть риск запустить смертельную болезнь до стадии, когда она окажется неизлечимой.

Читайте также:  Гепатит сколько живет вирус вне организма — Лечение гепатитов

Если у вас желтуха — срочно обращайтесь к терапевту. От этого может зависеть ваша жизнь.

Не обращать внимание на пожелтение кожи и белков глаз можно лишь в том случае, если выполняются сразу два условия:

  • Вам уже поставлен диагноз «синдром Жильбера».
  • Желтуха едва заметна и быстро проходит сама собой.

В любом другом случае визит к врачу обязателен.

Болезнь Жильбера: лечение

Синдром Жильбера не является поводом для назначения какого-либо специфического лечения. Рекомендуется полноценное, калорийное питание с достаточным содержанием жиров. Запрещается употребление алкоголя, следует избегать эмоциональных и физических перегрузок, приема лекарственных препаратов, способных индуцировать желтуху. При частых эпизодах гипербилирубиномии для лечения больных с синдромом Жильбера применяют фенобарбитал, который назначают по 0,05-0,1 г 2-3 раза в день в течение 1-2 недели. Обычно через 7-10 дней уровень билирубина в крови снижается до нормы.

Лечение синдрома Жильбера — возможно ли?

Как правило, СЖ не нуждается в медикаментозном лечении. Чтобы купировать обострение, достаточным будет устранить факторы, его вызвавшие. После этого количество билирубина обычно быстро уменьшается.

Необходимо учитывать ограниченные возможности печени.

Лечение синдрома Жильбера — возможно ли?

Однако некоторые пациенты нуждаются в применение лекарственных препаратов. Не всегда их назначает специалист, нередко больные подбирают самостоятельно эффективные для себя медикаменты:

  1. Среди людей с синдромом он наиболее популярен. Препарат седативного действия даже в маленькой дозировке эффективно уменьшает количество непрямого билирубина. Однако это не самый идеальный вариант по следующим причинам: препарат приводит к привыканию; после остановки приёма, действие лекарства прекращается, долгое применение приводит к осложнениям со стороны печени; незначительное седативное действие мешает деятельности, которая требует повышенной концентрации.
  2. Флумецинол. Лекарство избирательно активизирует микросомальные ферменты печени, в том числе глюкоронилтрансферазу. В отличие от фенобарбитала влияние на количество билирубина у флумецинола мене выражено, но действие более стойкое, длящееся 20 – 25 суток после прекращения приёма. Помимо аллергии никаких побочных реакций не наблюдается.
  3. Стимуляторы перистальтики (домперидон, метоклопрамид). Препараты используется в качестве противорвотных средств. Путём стимуляции моторики ЖКТ и желчевыделения лекарство хорошо устраняют неприятные расстройства пищеварения.
  4. Ферменты пищеварения. Лекарства значительно смягчают симптомы со стороны ЖКТ во время обострений.

ДИАГНОСТИКА

Заболевание чаще всего выявляют в подростковом возрасте. При правильном сборе анамнеза затруднений с постановкой диагноза не бывает.

ДИАГНОСТИКА

Такие признаки синдрома Жильбера, как возраст от 12 до 30 лет и периодические эпизоды желтушности различной выраженности, провоцируемые приемом алкоголя, переутомлением, голоданием и усиленной физической нагрузкой, дают повод говорить о том, что это синдром Жильбера.

ДИАГНОСТИКА

Кроме осмотра и сбора анамнеза для подтверждения предположений и в качестве дифференциальной диагностики назначаются лабораторные анализы и физиологические пробы.

ДИАГНОСТИКА

Лабораторные исследования:

ДИАГНОСТИКА
  • выявление уровня билирубина в крови – повышенные показатели непрямого билирубина;
  • проба с голоданием – на протяжении двух дней энергетическая ценность пищи пациента не должна превышать 400 ккал/день, проба положительна при увеличении показателей билирубина в 1,5-2 раза;
  • проба никотиновой кислотой – препарат вводят внутривенно, спустя 3 часа фиксируют рост концентрации в крови непрямого билирубина в 2–3 раза;
  • проба фенобарбиталом – пятидневный прием препарата влияет на снижение уровня непрямого билирубина в крови;
  • биохимический анализ крови;
  • общий анализ крови и мочи;
  • анализ кала на выявление серкобилина.
ДИАГНОСТИКА

Инструментальные методы диагностики:

ДИАГНОСТИКА
  • ультразвуковое исследование для оценки состояния печени и других внутренних органов пищеварительного тракта;
  • компьютерная томография для более детализированного обследования;
  • биопсия ткани печени для гистологического исследования.

Подобные проблемы находятся в сфере компетенции гастроэнтерологов, генетика при синдроме Жильбера, как правило, не привлекают. Иногда может потребоваться генетическое исследование крови или эпителия со слизистой полости рта.

Синдром Жильбера и занятие спортом.

Еще в подростковом возрасте поставили диагноз «синдром Жильбера». Особых симптомов до недавнего времени не замечал, затем ухудшился сон и появилось нервозное состояние такое.. Сдал кровь — биллирубин был 51. Гастроэнтеролог прописал месячный курс фенобарбитала. Оооххх, как же хорошо я чувствовал себя в этот месяц — нормальный сон, спокойствие 8)).

Врач сказал что занятия спортом противопоказаны. Занимаюсь рукопашкой и без спорта уже никак не могу. У меня всего то 2 тренировки в неделю. Замечаю что после тренировок иногда возникает тяжесть в правом подреберье. Вопрос — может мне после тренировки просто фенобарбитал на ночь принимать? Или это чревато чем то?

вообще както странно. Нервозное состояние и бессонница не должны быть связаны с синдромом.

Фенобарбитал надо бросать пить полюбому — это наркотик.

Физические нагрузки наверное не стоит бросать, и надо разобрать причины нервного состояния.

Насколько я знаю (мне тоже поставили Жильбера)это просто повышенный билирубин. Спортом занимаюсь — никогда не мешало. Вобщем ищем проблемы в нервах и решаем.

«При синдроме Жильбера отмечается периодическая желтуха (провоцируется инфекциями, приемом лекарств, голоданием, употреблением алкоголя, физическим и эмоциональным напряжением), слабость, утомляемость, тяжесть в правом подреберье». Взято отсюда — m

ммм.. ну может быть, но у меня такого не было. Просто анализы были плохие какоето время и все. Всегда наоборот, чем больше двигаюсь — тем лучше.

Фенобарбитал не в тему вроде бы. Да и при нарушении работы печени он вообще противопоказан!

При синдроме Жильбера назначают только гепатопротекторы и нормальное питание, щадящее печень. Физические нагрузки не желательны, так как в печени идет активная работа по переработке и утилизации веществ, образующихся в мышцах после нагрузки. Я бы после тренировок что-нибудь типа эсенциале или карсила пила. Хофитол еще очень хороший препарат. Но учтите, что он обладает сильным желчегонным действием.

Кстати по поводу питания. что есть «нормальное питание, щадящее печень». Меньше жиров?

Читайте также:  10 доказанных фактов о пользе и вреде чеснока для здоровья

С алкоголем тож понятно — принимать его не стоит. А что менее болезненно для печени — пиво или более крепкие напитки (водка)?

Фенобарбитал очень даже в тему.

Учитывая фармакологию фенобарбитала, максимальный эффект в отношении синдрома Жильбера (то есть активация фермента глюкуронилтрансферазы, регулирующего конъюгацию билирубина) должен наступать через 3-5 дней непрерывного приема препарата. Поэтому не думаю, что имеет смысл принимать фенобарбитал 2 раза в неделю после тренировок.

Да, физические нагрузки не рекомендуются при синдроме Жильбера, так как способствуют повышению свободного билирубина в сыворотке.

Если отказаться совсем не можете, возможно вам стоит курсами принимать гепатопротекторы (урсосан, гептрал и т.п.).

Профилактика

Предупредить появление подобного генетического заболевания невозможно. Можно лишь отсрочить проявление болезни или сделать более редкими периоды обострения, если соблюдать некоторые правила:

  • питаться здоровой пищей, включая в свой рацион больше растительных продуктов;
  • меньше находиться на солнце;
  • избегать тяжёлых физических нагрузок;
  • закаливаться для того, чтобы меньше болеть вирусными заболеваниями;
  • стараться исключить факторы, приводящие к заболеванию вирусными гепатитами (незащищённые половые контакты, инъекционные наркотики, татуаж, пирсинг и т.д.).

Вакцинация детей при синдроме Жильбера не противопоказана.

Молодые люди с синдромом Жильбера годны к службе в армии, однако, их должны определять в такие условия, где не нужно голодать или физически тяжело трудиться. Таким больным не разрешается карьера профессиональных военных.

Болезнь Жильбера возникает в результате дефекта наследуемого гена. Предупредить развитие синдрома невозможно, так как родители могут быть лишь носителями и признаки отклонений у них не проявляются. По этой причине основные меры профилактики направлены на предотвращение обострений и продление периода ремиссии. Этого можно достичь, исключив факторы, провоцирующие патологические процессы в печени.

Родители у которых родился ребенок с таким заболеванием перед планированием следующей беременности должны обязательно проконсультироваться и обследоваться у генетика. Это касается и семейных пар, планирующих рождение детей, если у их родственников диагностирован этот синдром.

Для предупреждения обострений больному важно:

  • Соблюдение режима и качества питания.
  • Диетическое питание в пределах стола №5.
  • Умеренная физическая активность без перегрузок.
  • Соблюдение режима труда и отдыха.
  • Закаливание и здоровый образ жизни.
  • Санация хронических очагов инфекции.
  • Лечение патологии желчевыводящих путей.
  • Рациональное использование медикаментов. В первую очередь это касается приема глюкокортикоидов, анаболических стероидов, Рифампицина, Стрептомицина, Циметидина, Левомицетина, Ампициллина, кофеина, парацетамола, диакарба.
  • Недопустимо употребление спиртных напитков.
  • Проведение профилактических курсов урcодезоксихолевой кислоты при билиарном сладже.

Болезнь Жильбера является генетической патологией. Поэтому методов ее предупреждения современной медициной не разработано. Многие люди в течение длительного времени даже не подозревают о наличии такой патологии в организме. Это продолжается до тех пор, пока один из провоцирующих факторов не запустит недуг.

Поэтому врачи рекомендуют избегать подобного рода механизмов: правильно и сбалансированно питаться, избегать стрессов, отказаться от пагубных привычек. Кроме того, раз в год нужно посещать основных врачей в рамках диспансеризации. Своевременно выявленный недуг позволяет избежать его осложненного течения в будущем, сразу приступить к терапии.

Прогноз для пациентов, больных синдромом Жильбера, благоприятный. Главное — придерживаться рекомендаций врача касательно диеты и здорового образа жизни.

Неблагоприятные последствия возможны только в том случае, когда человек злоупотребляет алкоголем, не соблюдает принципы правильного питания. Регулярные нарушения могут привести к ухудшению нормального функционирования печени и желудочно-кишечного тракта, в результате чего возникают холангит, холецистит, панкреатит и ослабление работы сфинктера Одди.

Профилактика заболевания заключается в правильном образе жизни. По возможности нужно исключить провоцирующие факторы, приводящие к обострению патологии. К ним относятся:

  • чрезмерные физические нагрузки;
  • перегревание на солнце или переохлаждение;
  • употребление алкоголя.

Перечисленные меры позволят сохранить здоровье и предотвратить возникновение осложнений.

Синдром Жильбера — что это такое простыми словами

Это врожденное хроническое заболевание, при котором нарушена утилизация свободного билирубина в клетках печени – гепатоцитах. Другие названия – доброкачественная, негемолитическая семейная желтуха, конституционная гипербилирубинемия.

— Что такое синдром Жильбера? Простыми словами можно описать как процесс накопления в крови билирубина, который в норме преобразовывается в печени и выводится из организма с желчью.

— Чем опасен синдром Жильбера? Прогноз заболевания благоприятный – оно не приводит к летальному исходу и, протекая в основном в хронической форме, не приносит боли и дискомфорта.

Многие на протяжении жизни даже не подозревают о наличии у себя болезни до тех пор, пока в крови не обнаруживается повышение билирубина.

Но при несоблюдении диеты, режима или из-за передозировки лекарств и в силу других факторов течение заболевания обостряется и, иногда, развиваются осложнения – , панкреатит, холангит, хронический гепатит и крайне редко – печеночная недостаточность. Говоря простым языком, вы можете и не заподозрить эту болезнь (особенно при отсутствии видимых симптомов «пожелтения»), пока не пересечете некий рубеж в питании или лечении.

  • Е80.4. – код синдрома Жильбера по МКБ 10 (международной классификации болезней).

Причина синдрома Жильбера

Билирубин образуется при распаде гемоглобина, и первичная несвязанная форма этого вещества токсична. В норме его обмен состоит из нескольких ступеней:

  • транспортировка в плазме крови к печени;
  • захват его молекул гепатоцитами;
  • превращение в нетоксичную, связанную форму (конъюгация);
  • билиарная экскреция, или простыми словами – попадание в желчный секрет;
  • окончательное разрушение и выведение в кишечнике, куда желчь попадает из желчного пузыря.

Причина синдрома Жильбера заключаются в мутации гена UGT 1A1. Он отвечает за работу фермента, преобразующего молекулу билирубина в несвободную форму. При заболевании его активность снижается примерно на треть от нормы. Этому также сопутствует:

  1. Снижение способности гепатоцитов захватывать билирубин;
  2. Сбой в функционировании фермента, который транспортирует его к мембранам печеночных клеток.

В результате первые три ступени обмена билирубина нарушены, он накапливается в крови и при обострениях приводит к развитию симптомов болезни Жильбера, речь о которых пойдет далее.