Что такое синдром Жильбера и нужно ли его лечить

Синдром Жильбера – наследственно обусловленное расстройство обмена билирубина в организме человека, являющееся следствием дефектного строения микросомальных печеночных ферментов. Приводит к возникновению доброкачественной формы гипербилирубинемии.

Причины синдрома Жильбера

Чтобы понять причины синдрома Жильбера, придется затронуть тему обмена билирубина в организме.

Билирубин — это пигмент, придающий желчи ее характерный цвет. Он появляется при распаде гемоглобина погибших эритроцитов (эти клетки крови живут около 120 дней). Гем — железо эритроцита — отщепляется от белка-глобина и транспортируется в печень. Сам же белок расщепляется до неконъюгированного билирубина. Это токсичное соединение, которое легко связывается с жирами, поэтому особенно опасно для нервной ткани, содержащей большое количество липидов.

Чтобы уменьшить токсичность, организм связывает билирубин с глюкуроновой кислотой с помощью фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы (УДФ-ГТ). Образуется конъюгированный (прямой) билирубин, который с желчью попадает в тонкую кишку и далее выводится из организма с содержимым кишечника. При синдроме Жильбера снижается активность УДФ-ГТ, из-за чего неконъюгированный билирубин и начинает скапливаться в крови.

Симптоматика синдрома

Чаще всего первые признаки проявляются в 12 лет и старше, отмечается волнообразное течение патологии.

Для заболевания характерна желтуха различной степени выраженности – кожа может быть слегка желтоватой либо желтеет все тело, слизистые оболочки и склеры глаз.

Желтуха появляется эпизодически, причиной выступает влияние какого-либо провоцирующего фактора.

У новорожденного малыша синдром схож с транзиторной формой желтухи, поэтому важно дифференцировать заболевание.

Условная и обязательная клиника

Все клинические проявления на фоне синдрома Жильбера можно поделить на две большие группы – обязательные симптомы (проявляются у всех пациентов) и условные (развиваются только у некоторых людей).

К общим признакам недуга относят:

  • Эпизодически на теле появляются участки желтого цвета. Когда уровень билирубина в крови падает после рецидива, то желтеют белки глаз.
  • Общее недомогание, постоянное слабость, разбитость без причины.
  • В зоне век формируются бляшки желтого цвета.
  • Нарушение сна – сон неглубокий, прерывистый. В свою очередь это влияет на ЦНС – больной становится раздражительным, нервным.
  • Ухудшение аппетита.

Перечисленные симптомы нельзя назвать специфическими, чтобы только на их основании поставить правильный диагноз. Однако они позволяют доктору заподозрить проблемы с печенью.

Условные симптомы (могут отсутствовать):

  1. Тяжесть и болезненные ощущения в области проекции печени.
  2. Головные боли, частые головокружения.
  3. Суставные, мышечные боли.
  4. Зуд и жжение кожного покрова.
  5. Тремор верхних конечностей – развивается периодически.
  6. Чрезмерное выделение пота.
  7. Повышенное газообразование.
  8. Нарушение работы пищеварительного тракта.

В ремиссионный период негативная симптоматика проявляется только у 5% пациентов, а у некоторых больных даже во время обострения симптомы отсутствуют.

Возможные осложнения

Заболевание опасно тем, что растет уровень билирубина, который дает токсический эффект. Сама патология не провоцирует негативные преобразования в структуре печени, которые нередко появляются на фоне циррозного поражения, фиброза и гепатита.

Некоторые медики считают, что синдром – не заболевание. Однако это не так, поскольку при болезни растет концентрация билирубина, нарушается выработка печеночных ферментов, принимающих участие в процессе нейтрализации опасных соединений. В результате этого железа утрачивает часть функционала, а это болезнь.

Гипербилирубинемия опасна тем, что билирубин попадает в другие органы, которые не могут обезвредить вещество, что приводит к дисфункции. Самое опасное осложнение – проникновение билирубина в головной мозг, вследствие чего он утрачивает часть функционала – больной теряет память, ухудшаются или пропадают физиологические рефлексы.

Чем опасен синдром Жильбера

В общем‑то, ничем. Сам по себе синдром Жильбера не представляет Gilbert’s syndrome угрозы для здоровья, не вызывает каких‑либо серьёзных осложнений и не повышает риск заболеваний печени. Опасно другое: путаница с симптомами.

Желтухой проявляет себя не только это безобидное нарушение. Пожелтение глаз и кожи может быть признаком гораздо более опасных заболеваний: гепатитов, цирроза печени, рака желчевыводящих протоков и поджелудочной железы. Если проигнорировать изменение оттенка тканей, списав это на синдром Жильбера, есть риск запустить смертельную болезнь до стадии, когда она окажется неизлечимой.

Если у вас желтуха — срочно обращайтесь к терапевту. От этого может зависеть ваша жизнь.

Не обращать внимание на пожелтение кожи и белков глаз можно лишь в том случае, если выполняются сразу два условия:

  • Вам уже поставлен диагноз «синдром Жильбера».
  • Желтуха едва заметна и быстро проходит сама собой.
Читайте также:  Гемангиома – как диагностировать и лечить?

В любом другом случае визит к врачу обязателен.

Диагностика

Для подтверждения наличия синдрома Жильбера потребуется комплексное обследование пациента, которое начинается со сбора семейного анамнеза. Проводится общий анализ крови, сдается биохимия. По результатам осуществляется дифференциация повышения концентрации билирубина за счет патологии печени от проблемы, спровоцированной активным распадом эритроцитов. Для постановки диагноза потребуется также проведение более специфичных анализов на выявление изменений, характерных для синдрома Жильбера. Информативным в этом отношении считается ПЦР, который подтверждает мутацию участка хромосомы, кодирующего строение патологического печеночного фермента.

Диагностика

Проведение генетического теста при диагностике данного нарушения стало возможным, благодаря выделению точной локализации дефекта, ставшего причиной формирования наследственной проблемы. Эффективность данного исследования в ряде случаев крайне высока еще и благодаря тому факту, что злокачественная гипербилирубинемия печеночного происхождения формируется редко. Специфическая мутация, которая провоцирует развитие синдрома Жильбера, имеет 12% частоту проявления. При этом вероятность наличия любого дефекта этого гена составляет всего 10%. Именно это и обуславливает небольшую распространенность расстройства, которая , согласно статистическим данным, не превышает 1,5%.

Однако поскольку проявление мутации регистрируется столь редко, врачи считают, что ПЦР-тестирование не требует рутинного применения при диагностике синдрома Жильбера. Оно оправдано только в случае отягощения данным расстройством семейного анамнеза. Намного более результативно исключение всех других возможных причин билирубинемии, даже при подозрении на формирование генетической проблемы. Более эффективно использование стандартных лабораторных исследований крови, а также функциональных тестов.

Симптомы синдрома Жильбера

  • Волнообразно протекающая болезнь обычно возникает у детей 12 лет и старше. Синдром Жильбера тесно связан с интермиттирующей желтухой с разной степенью выраженности: от легкой желтушности склер до ярко-желтого цвета слизистых и кожи.
  • Наблюдается либо диффузное окрашивание, либо частичная желтизна в подмышечных впадинах, на ладонях и стопах, в носогубной области. Внезапные эпизоды желтухи усиливаются под действием разных факторов и проходят сами по себе.
Симптомы синдрома Жильбера

Признаки синдрома Жильбера у новорожденных иногда похожи на симптомы транзиторной желтухи. Еще одно проявление синдрома возникновение ксантелазм век.

  • Многие пациенты говорят о том, что ощущают дискомфорт в области живота и тяжесть в правом подреберье. Больные плохо спят, страдают от потливости, чувствуют себя подавленными и быстро устают, т.е. сталкиваются с астеновегетативными расстройствами.
  • Кроме того, пациенты теряют аппетит, их мучают метеоризм, отрыжка и тошнота, нарушения стула, т.е. диспепсические явления.
  • Печень несколько увеличивается в 20% случаев болезни, в 10% случаев немного увеличивается селезенка.
  • Иногда наблюдается дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, возникает холецистит, развивается холелитиаз.
  • Около трети больных вообще ни на что не жалуется.
Симптомы синдрома Жильбера

Если болезнь не сильно выражена и появляется только время от времени, то синдром Жильбера остается в тени. Иногда патологии сопутствует дисплазия соединительной ткани, при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса это частое явление.

Симптомы синдрома Жильбера

Последствия синдрома Жильбера

При своевременной диагностике болезни можно отличить его от других заболеваний крови и печени и начать своевременное и грамотное лечение. При лечении необходимо ограничение применения препаратов с сильным гепатотоксическим действием и корректировка образа жизни больного до устранения полного дискомфорта, вызванного этим недугом.

Синдром Жильбера не причиняет лишних неудобств и беспокойства, протекает благоприятно. Но при нарушении диеты и пренебрежении здоровым образом жизни, режимом, при злоупотреблении алкоголя и неумеренного употребления лекарственных средств может произойти обострение болезни и развитие осложнений.

К таким осложнениям можно отнести:

  • Хронический гепатит.
  • Жёлчнокаменная болезнь.

При соблюдении всех требований к носителям этого генной мутации, последствия не представляют угрозы организму. Развитие хронического холецистита или холангита, появление жировой дистрофии печени возникают очень редко. Поэтому при наблюдении у специалиста и соблюдении всех рекомендаций серьёзные осложнения не зафиксированы, и пациенты могут считаться полностью здоровыми. Отказ от прививок не допускается.

Последствия синдрома Жильбера

Контролировать процесс течения этой болезни должен специалист. Категорически опасно заниматься самолечением. При создании семьи, где один из партнёров является носителем этой болезни, нужно понимать, что синдром Жильбера передаётся по наследству. Поэтому перед планированием беременности нужно проконсультироваться у специалиста в области генетики.

Для профилактики необходимо соблюдение основных правил: придерживаться сбалансированного питания, контролировать применение лекарственных препаратов, ежегодно проходить диспансеризацию, вести здоровый образ жизни.

Похожие записи

  • Язва желудка: причины и последствия
  • Стоит ли удалять фиброаденому молочной железы?
  • Какие последствия могут быть у подагры
  • Последствия переизбытка железа в организме
  • Возможные последствия переливания крови
  • Причины и последствия ангины для здоровья
  • Повышенный тестостерон у женщин — причины и последствия
  • Причины и последствия боррелиоза для человека
Читайте также:  Как проверить желчный пузырь. Основы клинической диагностики

Профилактика

Поскольку такая болезнь является генетически обусловленной, то и специфической профилактики против неё не разработано. Однако есть некоторые правила, которые помогут избежать обострения болезни, среди них:

  • полный отказ от пагубных привычек;
  • ведение в меру активного образа жизни;
  • соблюдение рекомендаций лечащего врача относительно питания и приёма медикаментов;
  • ограничение влияния стрессовых ситуаций и нервных перенапряжений;
  • своевременное лечение инфекционных и воспалительных недугов;
  • регулярное обследование у гастроэнтеролога – для раннего выявления и терапии болезней ЖКТ, которые могут спровоцировать рецидив;
  • консультирование у генетика перед тем, как завести ребёнка.

Несмотря на то что патология остаётся у человека до конца жизни, при соблюдении всех лечебных и профилактических мероприятий прогноз синдрома Жильбера благоприятный – очень часто удаётся добиться стойкой ремиссии.

Лечение

При таком заболевании главное установить процесс его протекания. Переходит ли болезнь Жильбера в хроническую форму, или находится в стадии ремиссии. Ведь главное, не допустить обострения процесса. чтобы этого не случилось — необходимо соблюдать распорядок дня, диету, не перенапрягаться и не  принимать никакие лекарственные средства без назначения врача.

Если синдром Жильбера сопровождается желтухой, то следует применять:

  • снижающие показатель билирубина в крови барбитураты,
  • поддерживающие работу печени гепатопротекторы,
  • ускоряющие прохождение потока желчи желчегонные средства,
  • выводящие билирубин из кишечника энтеросорбенты,
  • профилактические препараты.

Также врачи могут дополнительно назначить физиотерапию, включающую в себя фототерапию разрушающих билирубин синих ламп. Но стоит отметить, что в области живота и печени проводить данную процедуру нельзя.

Что такое болезнь Жильбера

Если печень работает правильно, она выступает в роли фильтра токсинов и прочих примесей, кроме того в ее юрисдикцию входит обработка белковых структур и углеводов, расщепление жиров.

Если говорить простыми словами что такое синдром Жильбера, то в этом случае утилизация билирубина происходит с нарушениями. Печень больного человека нейтрализует билирубин некорректно, что приводит к накоплению его в организме. Такое явление провоцирует возникновение различных патологических признаков.Справка! Поскольку симптомов у синдрома Жильбера не много, большинство людей не рассматривают его как некую патологию, и узнают о неполадках в организме только после того, как анализ крови покажет завышенную концентрацию билирубина. Наследуется патология по аутосомно-доминантному признаку, это значит, для рождения ребенка с синдромом Жильбера у одного из родителей в генном наборе должен иметься доминантный ген этой патологии. Таким образом, из-за изъяна в гене, ответственном за обменные процессы билирубина, и происходит развитие недуга.

Причины заболевания

Единственной причиной появления патологии является мутация гена, ответственного за билирубиновый обмен. Характеризуется аутосомно-доминантным видом наследования. Это означает, что для развития заболевания малышу достаточно унаследовать дефектный ген от одного из родителей.

Проявления клинической картины болезни провоцируют следующие факторы:

  • обезвоживание;
  • голодание;
  • стресс;
  • физические перегрузки;
  • менструация;
  • инфекционные болезни (ОРВИ, вирусный гепатит, грипп, кишечные инфекции);
  • оперативные вмешательства;
  • употребление алкоголя, кофеина и некоторых медикаментозных средств;

Генетический механизм наследования синдрома Жильбера

По современным представлениям, синдром Жильбера проявляется при наследовании аномальных генов от обоих родителей

При таком варианте дети больного синдромом Жильбера практически здоровы, но являются носителями аномального гена

Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Что это означает? Чтобы обьяснить это, придётся немного уклониться в сторону теоретической генетики.

Природа позаботилась, чтобы каждый из людей обладал двойным комплектом генов. Один из них наследуется от матери, другой от отца. Благодаря такому дублированию, генетические болезни со 100% неизбежностью проявляются лишь в тех редких случаях, когда оба гена являютя аномальными (т. н. гомозиготный вариант).

Во много раз чаще в паре генов аномальным бывает лишь один из них (гетерозиготный вариант). При гетерозиготном варианте ситуация может развиваться по двум сценариям:

  • Доминантный тип наследования — больной ген доминирует над здоровым. Болезнь проявляется, даже если один из генов аномальный.
  • Рецессивный тип наследования — здоровый ген успешно компенсирует аномалию своего гена-двойника и рецессирует (подавляет) его активность. Именно таким типом наследования обладает синдром Жильбера. Проблемы возникают лишь при гомозиготном варианте — когда оба гена аномальны. Тем не менее, вероятность такого варианта довольно высока, поскольку распространённость гетерозиготного гена синдрома Жильбера среди населения очень высока — 40-45%. Эти люди являются носителями аномального гена, но синдромом Жильбера при этом не болеют (хотя непрямой билирубин всё же может быть несколько повышенным).

Аутосомный механизм означает, что заболевание не связано с полом (в отличие, например, от гемофилии, которой болеют исключительно мужчины).

Читайте также:  Какова средняя продолжительность жизни при циррозе печени?

Аутосомно-рецессивный механизм наследования синдрома Жильбера предполагает два важных вывода:

  • Родители больных синдромом Жильбера не обязательно должны сами болеть этим недугом
  • Больные синдромом Жильбера могут иметь здоровых детей (что чаще всего и бывает)

До недавнего времени синдром Жильбера считали аутосомно-доминантным заболеванием (при доминантном типе наследования заболевание проявляется, даже если в паре только один ген аномален). Новейшие молекулярно-генетические исследования опровергли это мнение. К удивлению учёных, обнаружилось, что носителями аномального гена является почти половина людей. При доминантном типе наследования шансы не получить от родителей синдром Жильбера были бы минимальны. К счастью, это не так.

Тем не менее, утверждение о доминантно-аутосомном типе наследования всё ещё можно встретить в источниках, пользующихся устаревшей информацией.

Профилактика

Особых мероприятий принимать нет необходимости. Большинство пациентов годами живут с таким диагнозом, даже не подозревая о своих особенностях. Обычно стандартные рекомендации советуют избегать негативных факторов, способных спровоцировать недуг.

От чего стоит отказаться:

  • Длительное пребывание под солнечными лучами может спровоцировать желтушность.
  • Алкоголь, особенно в больших дозах, также нанесет удар по организму.
  • Слишком жирная или острая еда может увеличить уровень билирубина и ухудшить общее состояние.
  • Стрессы и физические нагрузки теперь также под запретом, ведь они могут спровоцировать резкое увеличение уровня билирубина и ухудшение состояния.

Синдром Жильбера — неопасная и незаразная болезнь, даже скорее, особенность организма. Вызван он мутацией определенного гена, который чаще всего «отказывает» в мужском организме.

Привести к ухудшению состояния могут погрешности в еде, прием алкоголя и нервные стрессы. Как характеризуется болезнь и что можно предпринять в таком случае, расскажет вам наша статья.

Видео про болезнь Жильбера:

Печень – один из важнейших органов организма человека. Она вырабатывает желчь, которая необходима для расщепления жиров, а также стимулирования перистальтических движений кишечника. Печень нейтрализует яды и токсины, очищает проходящую через свою толщу кровь от химических веществ. В этом органе происходит процесс разрушения некоторых витаминов и гормонов. Печень человека – это депо витаминов B12, А, D, гликогена и минеральных веществ. Его можно назвать фабрикой жирных кислот и даже холестерина. От того, насколько здорова печень, зависит здоровье человека в целом. Чтобы помочь вам сберечь этот орган в целости и сохранности, и создан наш портал.

Из материалов, размещенных на страницах сайта, вы узнаете, что самыми распространенными повреждающими печень факторами выступают вирусы и различные токсические вещества. Рак – редкая патология, зато в печени обнаруживают метастазы какого-либо другого злокачественного новообразования в 20 и более раз чаще. Список печеночных патологий довольно обширный:

Профилактика
  • острая или хроническая форма гепатита;
  • цирроз;
  • инфильтративные поражения;
  • новообразования;
  • функциональные расстройства с наличием желтухи;
  • повреждения внутрипеченочных желчных протоков;
  • сосудистые патологии.

Об особенностях каждого из этих заболеваний, методах диагностики и лечения рассказывают наши эксперты. Вы узнаете, что симптомы болезней печени имеют определенную схожесть. Астено-вегетативные признаки являются начальными. Слабость, вялое состояние, повышенная утомляемость, сонливость – результат процесса нарушения дезинтоксикации в печени азотсодержащих соединений.

Симптоматике заболеваний посвящен огромный раздел портала, ведь даже по характеру боли можно дифференцировать патологию печени.

  1. Постоянные болевые ощущения, от ноющих до тупых давящих, характерны для гепатитов, цирроза, онкологических заболеваний.
  2. Распирающая боль с ощущением тяжести указывает на сердечную недостаточность, сердечный цирроз.
  3. При онкологии боль имеет нарастающий характер, зависит от размера новообразования.
  4. Боли колющего или порой давящего характера, яркие и интенсивные, соответствуют поражениям желчных протоков.
  5. Острые боли, или так называемая печеночная колика, возникают при закупоривании протоков камнем.

При различных заболеваниях печени возможны диспепсические проявления в виде тошноты, горечи во рту, снижения или отсутствия аппетита, периодической рвоты, диареи.

В материалах нашего портала подробно рассказывается о различных метода терапии того или иного заболевания, в каких случаях показано консервативное лечение, а когда требуется операция. Вы можете изучить свойства лекарственных препаратов и народных средств, узнать, насколько они сочетаются. Отдельные разделы сайта посвящены диетическому питанию и очистке печени. Важно заботиться об этом немаловажном органе своего организма, избавлять его от токсинов и шлаков, не перегружать.

Специалисты портала постоянно отслеживают новости в сфере лечения и диагностики болезней печени, чтобы своевременно рассказать о них читателям. Если же вас интересует какая-то конкретная информация или вам нужен совет опытного врача, задайте вопрос нашему эксперту. Это, конечно, не заменит сдачи анализов и похода к реальному врачу, но совет нашего специалиста никогда не будет лишним. Заботьтесь и свое печени — и она отплатит вам тем же!