Проявления, диагностика и лечение гемохроматоза

Гемохроматоз является заболеванием, которое передается по наследству и вызывает нарушение обмена железа в организме человека. При этом недуге пигменты, которые содержат железо, всасываются кишечником и накапливаются в тканях, а также органах.

Современная медицина классифицирует данное заболевание на несколько видов:

1) Первичный — когда при заболевании происходят аномальные мутации генов с микроэлементами метаболизма на генетическом плане;

2) Вторичный — когда внутрь организма попадают избыточное количество элементов.

Также вследствие отклонений в генетике, данный вид заболевания еще дифференцируется на следующие типы:

1) Аутосомно-рецессивный классического типа (HFE-1);

2) Рецепторные мутации трансферрина второго вида (HFE-3);

3) Ювенильного вида (HFE-2);

4) Гемохроматоз аутосомно-доминантного типа (HFE-4).

Патология вторичного вида делится также на пострансфузионные, алиментарные, метаболические или смешанные виды.

Виды заболевания

Выделяют несколько видов этой патологии:

  • первичная (связана с дефектом ферментных систем);
  • вторичная (развивается из-за приобретенной недостаточности этих систем, которые развиваются из-за других болезней.

В первичной — выделяют четыре типа в зависимости от способа передачи этого дефекта:

  1. классический аутосомно-рецессивный (составляет более 95% случаев);
  2. ювенильный;
  3. мутации в трансферриновом рецепторе 2 типа;
  4. аутосомно-доминантный тип.

Вторичный также бывает разных типов:

  • посттрансфузионный;
  • алиментарный;
  • метаболический;
  • смешанный;
  • неонатальный.

По клиническим показателям выделяют три стадии развития гемохроматоза:

1 – без перегрузки железа;

2 – с перегрузкой, но без клинических симптомов;

3 – с развитием клинических проявлений.

Патологическая анатомия

Болезненный процесс охватывает ряд органов, из которых наиболее часто поражается печень, кожа и сердце. В печени наблюдаются изменения со стороны мезенхимальной (в частности, ретикуло-эндотелиальной) ткани и кровеносных капилляров в виде расслоения и увеличения ретикулярных волокон и гиперплазии эндотелия капилляров.

В более поздних стадиях развивается соединительная ткань преимущественно между дольками по ходу кровеносных капилляров; она не обладает склонностью сморщиваться, а потому орган обычно остается увеличенным. На разрезе печень резко пигментирована. Очень яркие картины, присущие гемохроматозу печени, можно получить при прижизненно-аспирационной биопсии печени или посредством пункции.

Цитологическое исследование открывает отложение бурого пигмента в печеночных и купферовских клетках. Значительные изменения наблюдаются в поджелудочной железе; помимо отложения пигмента, в ней также находят интерстициальный воспалительный процесс, связанный с первичным поражением сосудистых стенок (в виде геморрагического капиллярита) с последующим размножением фиброзных волокон; лангергансовы островки атрофируются (железистая же часть изменяется мало).

Отложения пигмента, раздражение мезенхимы и последующий склероз происходят и во многих других органах – эндокринных железах, селезенке, костном мозгу; пигмент в избыточном количестве находят в миокарде, гладкой мускулатуре (особенно в стенках кишечника и сосудов), коже, нервной системе, в частности, в головном мозгу. Что касается распределения пигментов, то гемосидерин откладывается главным образом в паренхиматозных органах – печени, поджелудочной железе, липофусцин – в мышцах, сосудах и коже.

Читайте также:  Инструкция по применению Фестала, отзывы о нем и аналоги

Симптомы гемохроматоза

Набор симптомов гемохроматоза зависит от органа, страдающего в большей степени при развитии заболевания. Общими симптомами при гемохроматозе являются только слабость и быстрая утомляемость. Специфических симптомов гемохроматоз не имеет.

Поэтому пристальное внимание нужно уделять больным с «беспричинной» слабостью, болями в суставах, с болями в правом верхнем квадранте живота, импотенцией, снижением либидо, с признаками сердечной недостаточности, с пигментацией кожи и наличием диабета. Кроме этого, у всех больных с увеличенной печенью, цитолитическим синдромом и циррозом нужно помнить о возможности гемохроматоза.

Наконец, наследственный гемохроматоз часто развивается у людей, имеющих родственников первой степени родства, страдающих гемохроматозом. У половины больных гемохроматозом с наследственной причиной обнаруживается сахарный диабет, а в 70% случаев заболевания — цирроз печени.

Постановка диагноза гемохроматоза затруднена скудностью симптомов и скрытым его течением. Обычно заболевание обнаруживается на стадии, когда уже поражено несколько систем, а патологический процесс имеет возраст не менее десяти лет.

Гемохроматоз у женщин проявляется в более позднем возрасте, чем у мужчин, по причине регулярной кровопотери во время менструаций, а также по причине потери «материнского железа» во время беременности.

Наличие боли в суставах (арталгия) говорит о поражении суставов. При осмотре суставы обычной формы и размеров, так как их деформация при гемохроматозе не наблюдается, но в них вполне возможны дегенеративные изменения. Гемохроматох обычно проявляется в виде полиартрита с той особенностью, что даже после нормализации уровня железа в организме он может по- прежнему прогрессировать.

Отложение гемосидерина в сердечной мышце и проводящей системе сердца приводит к нарушению ритма сердца и так называемой дилятационной кардиомиопатии и последующей сердечной недостаточности.

При гемохроматозе возможен гипогонадизм, импотенция, обусловленные недостаточной выработкой гормонов гипофизом и гипоталамусом. В случае, когда уровень железа в организме повышен в пять раз и более, появляется гиперпигментация кожи, вызванная осаждением в ней железа и меланина. Большая концентрация железа в клетках белой крови — макрофагах приводит к нарушению фагоцитоза и снижению иммунитета. А это уже грозит появлением вторичной инфекции в организме. Отложение железа в щитовидной железе приводит к развитию гипотиреоза.

В развёрнутой стадии гемохроматоза преобладают симптомы цирроза печени и сахарного диабета. Также выражена пигментация кожи («бронзовый диабет»). У больных, употребляющих алкоголь и инфицированных гепатитом вируса В или С, патология печени и поджелудочной железы, связанная с гемохроматозом, протекает значительно тяжелее.

Причины развития болезни

К основным причинам развития недуга относят:

  • фактор наследственности. Обычно этот фактор является причиной развития первичной формы патологии и появляется вследствие повреждений гена, который является ответственным за железообмен;
  • нарушения метаболизма. Чаще всего проявляется на фоне цирроза печени вследствие проведения в ней шунтирования для улучшения тока крови в портальной вене;
  • болезни печени, имеющие вирусную этиологию. К ним относят гепатит В и С, которые наблюдаются у больного больше полугода;
  • стеатогепатит (обрастание печеночных тканей жиром);
  • перекрытие отверстия поджелудочной железы;
  • наличие опухолевых образований, например, лейкоза или печеночной опухоли.

Симптомы гемохроматоза

Признаки наследственного гемохроматоза часто возникают в среднем возрасте. Начальные симптомы могут быть неспецифическими и часто выражаются болью в суставах, усталостью и слабостью.

Симптомы гемохроматоза

У мужчин симптомы гемохроматоза часто развиваются раньше, чем у женщин. Кроме того, у мужской части населения могут наблюдаться более серьезные осложнения, спровоцированные заболеванием: диабет, потеря сексуального влечения или импотенция, сердечная недостаточность.

Симптомы гемохроматоза

Только около 10% людей с генными изменениями, вызывающими гемохроматоз, имеют перегрузку железом, достаточную для развития патологии органа.

Симптомы гемохроматоза

Диагностика

При выявлении гемохроматоза диагностика должна носить комплексный характер. Поскольку последствия гемохроматоза затрагивают функциональное состояние целого ряда органов и систем, необходимо проводить исследования сразу в нескольких направлениях.

  1. тщательное изучение истории болезни. Здесь важно знать, отягощена ли наследственность (были ли у родственников заболевания такого рода). Положительный ответ можно расценивать как предпосылку к наследственным видам болезни (например, аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный гемохроматоз);
  2. при подозрении на наследственную этиологию назначается генетическое тестирование на предмет выявления дефектного гена;
  3. анализ крови на предмет изучения содержания железа и его метаболизма. Для этой цели прекрасно подойдет биохимический анализ крови;
  4. общий анализ крови – здесь обращаем внимание на возможное повышение уровня лейкоцитов, что может свидетельствовать о воспалительных процессах. Немаловажно также повышенное содержание гемоглобина – именно с ним и связан напрямую процент железа в организме. Пониженный уровень тромбоцитов будет косвенным свидетельством поражения печени;
  5. анализ крови на сахар. Проводится при подозрении на сахарный диабет – распространенное осложнение гемохроматоза;
  6. биопсия печени. Эта диагностическая процедура предусматривает забор маленького образца ткани для гистологического исследования. Если в тканях будет наблюдаться скопление гемосидерина (пигмента, образующегося при распаде гемоглобина, в основу которого входит оксид железа), значит, дела плохи – аккумуляция этого вещества в печени является признаком гемохроматоза;
  7. сцинтиграфия печени. Данная диагностическая процедура помогает получить двухмерное изображение органа. В организм вводятся радиоактивные изотопы, которые испускают специфическое свечение, накапливаясь в органах и тканях, и это свечение улавливается специальной гамма-камерой;
  8. электрокардиография проводится для определения возможных патологий со стороны миокарда (сердечной мышцы), которые могут быть вызваны накоплением избытка железа;
  9. рентген суставов. Это исследование проводят для того, чтобы определить возможные повреждения суставов – чаще всего это гипертрофический остеоартрит;
  10. консультация у эндокринолога.

Что еще следует знать о гемохроматозе

  • Наследственный гемохроматоз является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием и чаще всего встречается среди североевропейских народов.
  • Каждых десятый является носителем гемохроматоза, но поскольку оба родителя должны быть носителями, а затем каждый должен передать ген гемохроматоза своему ребенку, риск развития у большинства детей низок.
  • Если ребенок подвержен риску гемохроматоза, и родители решили отложить генетическое тестирование, тогда можно рассмотреть вариант сдачи регулярных анализов крови (каждые два-пять лет), включая сывороточное железо, ОЖСС, насыщение трансферрина и уровень ферритина, чтобы убедиться, что отсутствуют признаки перегрузки железом.
  • Выделяют также ювенильный гемохроматоз и неонатальный гемохроматоз.
  • Биопсия печени для определения количества железа в органе может потребоваться, если у ребенка гемохроматоз или есть подозрение.

Если вы считаете, что ваш ребенок подвержен риску развития гемохроматоза, то следует проконсультироваться с гематологом или гастроэнтерологом.

Осложнения и прогноз

Своевременная диагностика и поддерживающая терапия позволяют устранить основные проявления патологии. Однако в запущенных случаях могут быть последствия, такие как:

  • Нарушения работы сердечной системы – инфаркты, аритмии, ИБС.
  • Развитие печёночной недостаточности.
  • Сосудистые кровотечения.
  • Опухоли печени.
  • Кома печени и диабетическая кома.
  • Болезни суставов.
  • Снижение половой активности.
  • Септические осложнения.

Прогноз заболевания зависит от качества проводимой диагностики и лечения, а также от уровня и скорости накопления железа в организме. Так, в случае своевременной диагностики, прогноз может быть благоприятный, однако, более 50% случаев гемохроматоз печени дают осложнения и пациенты погибают, поскольку провести профилактику этой болезни невозможно.

(Пока оценок нет)

Профилактика и прогноз

При правильном лечении и своевременном обнаружении этого недуга можно продлить жизнь пациентов на несколько десятков лет. Если соответствующая терапия не назначена, то средняя продолжительность жизни после диагностики гемохроматоза составляет 4-5 лет. При развитии осложнений прогноз заболевания неблагоприятный.

Профилактика вторичной формы недуга заключается в правильном питании и постоянных осмотрах у специалистов. Нужно периодически проводить переливание и очищение крови. Следует отказаться от употребления спиртных напитков. Профилактики первичной формы недуга не существует.

Осложнения

Печень перестает справляться со своими функциями. Поэтому начинает меньше принимать участие в пищеварении, обезвреживании, обмене веществ. Происходят нарушения частоты сердечного ритма, понижение сократительной способности сердечной мышцы.

Организм становится предрасположен к другим болезням, поскольку иммунитет не справляется с нагрузками.

Частыми осложнениями являются:

  • Инфаркт миокарда. Происходит гибель части участка сердца из-за нарушения кровообращения. Патология может возникнуть на фоне сердечной недостаточности.
  • Диабетическая и печеночная кома. Из-за токсинов происходит поражение мозга, которые накапливаются при сахарном диабете.
  • Появление опухолей в печени.

При попадании бактерий в кровь может развиться сепсис. Он приводит к тяжелой интоксикации всего организма и значительному ухудшению в состоянии больного. В результате сепсиса велика вероятность летального исхода.

У некоторых пациентов в качестве осложнения наблюдается гипогонадизм. Это заболевание, связанное со снижением выработки половых гормонов. Такая патология приводит к сексуальным нарушениям.

Симптомы гемохроматоза

Классический гемохроматоз проявляется в зрелом возрасте, когда содержание железа в организме достигает 20 и более грамм (при норме, равной 3–4 г). В течение жизни заболевание проходит три стадии развития:

В прошлом диагностировать заболевание можно было только на основании тяжести симптомов; сегодня гемохроматоз определяется заблаговременно, благодаря доступным анализам крови.

Общие признаки гемохроматоза — слабость, утомляемость, снижение массы тела, боль под ребрами и в суставах, понижение АД — характерны на всем течении болезни. Наиболее ярко об избытке железа свидетельствует пигментация кожи — она приобретает бронзовый оттенок. Другие симптомы зависят от того, какой орган поражается микроэлементом:

Накопление железа в иммунных клетках приводит к ослаблению их защитной функции и, как следствие, частым бактериальным инфекциям.