Как сделать генетический анализ? Генетический анализ: отзывы, цена

Генетические исследования – это совокупность методик, позволяющих идентифицировать нарушения в количестве или качестве хромосом, которые приводят к различным патологиям или повышают риск их развития у потомства. Именно поэтому подобные обследования имеют огромное значение на этапе планирования беременности и вынашивания ребенка. Вовремя проведенные анализы помогают снизить риск развития наследственных болезней и назначить требуемые профилактические мероприятия.

Что показывает диагностика

Хромосомные исследования позволяют врачу определить предрасположенность человека к следующим заболеваниям:

  • Сердечно-сосудистые патологии.
  • Инфаркт миокарда.
  • Тромбофилия.
  • Аллергические заболевания.
  • Патологии желудочно-кишечного тракта.
  • Заболевания печени и почек.
  • Гипертония (повышенное артериальное давление).

Выполнение ДНК-исследований во время планирования беременности позволяет выявить наследственные патологии обоих партнеров, что в дальнейшем позволяет скорректировать процессы развития плода.

Генетические анализы: кому нужны и зачем?

Генетические анализы: кому нужны и зачем? Медицинские генетики научились использовать информацию, закодированную в ядерной ДНК на пользу здоровья. Однако эта информация не имеет 100% достоверности.

пренатальная диагностика, генетический скрининг, планирование беременности

Вся информация о человеке, его внешности, характере, предрасположенности к болезням и личных особенностях зашифрована в молекуле ДНК. ДНК – это длинный полимер, состоящий из повторяющихся в разном порядке звеньев – нуклеотидов. ДНК плотно упакована в хромосомах и содержится во всех живых клетках организма, кроме зрелых эритроцитов.

Метод расшифровки генетической информации называют генетическим анализом. Хотя в более широком смысле генетический анализ – это вся совокупность методов, изучающих наследственность у человека, а также в животном и растительном мире.

Порядок повторения нуклеотидов у каждого человека индивидуален и называется генетическим кодом. Считается, что абсолютно одинаковых по генетическому коду людей не существует. В то же время все человеческие ДНК отличаются лишь на 1%, остальные 99% молекулы абсолютно одинаковы, независимо от цвета кожи, роста и разреза глаз ее обладателя. Поэтому

для ДНК-диагностики используют только часть молекулы.

Кому нужны генетические анализы?

  1. Генетический анализ позволяет определить предрасположенность человека к различным заболеваниям.
  2. Используется при планировании семьи для выявления риска появления на свет ребенка с врожденной патологией.
  3. Генетический анализ может проводиться в рамках обследования плода, если вероятность наследственной болезни высока и для решения вопроса о прерывании беременности требуется определить генетический код или кариотип будущего малыша.
  4. Кроме того, генетические анализы проводятся для определения личности человека, отцовства, склонности к полноте, разработки специальной диеты и рекомендаций по коррекции образа жизни, исходя из генетического риска развития определенного заболевания.

Генетические анализы могут проводиться по рекомендации врача-генетика или по собственному желанию пациента.

Что такое генетический паспорт?

Генетический паспорт – это форма записи результатов генетического обследования. В зависимости от глубины проведенного анализа человек может получить идентификационный паспорт или паспорт здоровья.

Идентификационный генетический паспорт – это зашифрованная информация о человеке, индивидуальных особенностях его ДНК. Эта информация понятна только специалисту, используется для лишь определения личности, наподобие дактилоскопической процедуры.

Читайте также:  Детские стульчики сделать самому своими руками: чертежи, размеры

Паспорт здоровья – это результат генетического анализа, характеризующего риск наследственных и приобретенных заболеваний, склонностей человека к вредным привычкам, особенности характера и прочие показатели здоровья.

Генетические анализы: кому нужны и зачем?

Генетические анализы: какие бывают?

  1. ДНК-анализ. В узком смысле слова под ДНК-анализом понимают метод сравнения между собой участков ДНК двух или более людей для определения степени их родства.   В широком смысле ДНК-диагностика – это совокупность методов изучения строения ДНК.

    С помощью ДНК-анализа возможно определение предрасположенности или наличия генных болезней (гемофилии, фенилкетонурии, муковисцидоза), а также мультифакториальных заболеваний.

  2. Цитогенетический анализ, или хромосомный анализ (кариотипирование). Это изучение количества, формы и структуры хромосом в половых и соматических клетках.

    Наиболее часто применяется на этапе пренатальной диагностики. С помощью цитогенетического анализа выявляются хромосомные болезни (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие).

Материалом для генетических анализов могут служить любые ткани человека.

Наиболее часто используют слюну, соскоб слизистой ротовой полости, кровь, ногти, волосы, сперму, клетки эмбриональных тканей, ворсин хориона, амниотическую жидкость, ткани

абортивного материала и прочее.

Насколько достоверны результаты генетического анализа?

Достоверность генетической экспертизы зависит от целей и вида анализа. При установлении личности человека, степени родства достигается достоверность в 99,9%. Подобные результаты при соблюдении всех условий проведения анализа могут даже являться доказательством при проведении судебного разбирательства.

Генетические анализы с высокой долей вероятности могут подтвердить или опровергнуть медицинский диагноз имеющегося заболевания при наличии соответствующих симптомов.

Когда речь идет о генетическом анализе при планировании семьи или о генетических анализах при беременности, то их результаты позволяют лишь предположить риск возникновения той или иной патологии.

Только результаты генетического анализа в этом случае не являются достоверным критерием для решения вопроса о беременности.

Положительный результат подобного исследования должен оцениваться лишь совместно с другими данными: данными УЗ-исследования плода, биохимических анализов крови на маркеры беременности (ХГЧ, АФП) и другими.

Эксперт:

ЧИТАЙТЕ ЕЩЕ ПО ТЕМЕ:

Нет связанных сообщений

Показания к проведению

ДНК-идентификация, как часто называют данное исследование, позволяет определить степень риска развития определённого заболевания. С помощью процедуры можно выявить около 500 возможных патологий и повысить вероятность их излечения.

Нередко метод используется для выявления переносимости определённых лекарственных препаратов и эффективности проводимой терапии.

Процедуру чаще всего рекомендуют проходить женщинам, планирующим ребёнка, и пациенткам во время беременности. Однако стоит отметить, что исследование ДНК проводится у мужчин и даже у детей – оно позволяет выявить отклонения в работе различных систем организма.

Основанием для исследования могут стать следующие факторы:

  • Наличии у женщины выкидышей.
  • Возраст старше 35 лет.
  • Рождение ребёнка с врождёнными пороками развития.
  • Тяжёлые перенесённые заболевания во время беременности (токсоплазмоз, ОРВИ, краснуха и т.д.).
  • Употребление наркотиков или алкоголя при зачатии ребёнка.
  • Наличие наследственных болезней в семье.

Ещё одной причиной для проведения анализа на генетику является установление отцовства и родственных связей.​

Виды генетических анализов

Генетические анализы делят на виды в зависимости от целей, по которым их проводят (определение родства, склонность к заболеваниям и т.д.). Исследование биологического материала в лаборатории проводят двумя способами: ДНК-анализом и кариотипированием. Анализ на ДНК (дезоксирибонуклеиновую кислоту) дает информацию об уникальной последовательности нуклеотидов в цепочке ДНК, по которой можно идентифицировать человека.

Это последовательность индивидуальна для каждого человека, которая сохраняется на всю жизнь, и не существует людей с одинаковой последовательностью нуклеотидов. ДНК-исследование определяет:

  • наследственные заболевания (например, если в роду у одного из членов были психические расстройства, то можно определить вероятность их развития у будущего поколения);
  • индивидуальную непереносимость лекарственных препаратов при ее наличии у кровных родственников. Ее определение может спасти человека от тяжелых аллергических реакций, в том числе анафилактического шока;
  • степень родства между людьми (чаще это необходимо супругам при подозрении на кровное родство при планировании беременности);
  • факторы развития бесплодия у пар, имеющих проблемы с зачатием ребенка.

Также ДНК-анализ определяет склонность организма к наркомании, алкоголизму. В данном случае определяют гены, отвечающие за синтезирование ферментов, расщепляющих молекулы составляющих наркотических средств и алкоголя.

Виды генетических анализов

Кариотипирование – цитогенетическое исследование определяет набор хромосом человека, то есть его кариотип. Определяют форму, количество, размер хромосом. Человеческий геном включает 46 пар хромосом, делящиеся на 23 пары.

Первые 44 аутосомные хромосомы отвечают за признаки, передающиеся по наследству – цвет волос, кожи, глаз, особенности анатомического строения и т.д.

Последние 2 хромосомы являются половыми, с их помощью определяют кариотип женщин (23ХХ) и мужчин (23ХY). Цель кариотипирования: определение характеристик, структуры и принадлежности хромосомы, определение нарушения хромосомного набора,  изменение их кратности.

Важно! 

Кариотипирование помогает выявить пороки развития у будущего ребенка и генетическую патологию (синдром Дауна, Шерешевского-Tернера и др).

Расчет риска генетических аномалий

В таких важных моментах, как прогнозирование генетических рисков, на помощь медикам приходят математики и программисты. Существуют специальные сложные компьютерные программы, которые учитывают не только конкретные цифровые показатели скрининга: толщину воротникового пространства, уровни того или иного маркера, но и дополнительные факторы, указанные выше: возраст, вес, курение и т. д. Также в программу вносят возраст отца и сведения об уже имевшихся случаях генетических аномалий в роду.

Компьютерная программа анализирует все введенные показатели и выдает статистическую вероятность генетических пороков. Например, анализ крови на синдром Дауна при беременности показал: риск синдрома Дауна (или трисомии по 21 хромосоме) 1 на 1000. Это означает, что при аналогичных показателях скрининга в популяции статистически рождается 1 больной ребенок на 1000 родов.

Будущим мамам важно знать, что даже компьютерная оценка и получение высоких рисков генетических аномалий не является показателем к прерыванию беременности! В таких случаях для уточнения диагноза назначают инвазивную диагностику с целью получения генетического материала плода и его прицельного изучения: биопсию ворсин хориона, амниоцентез. Только после получения кариотипа (карты хромосом) плода возможно вести с супружеской парой разговоры о целесообразности продолжения беременности. Тяжелые хромосомные патологии плода, разумеется, являются показанием к прерыванию беременности.

Расшифровка результатов

Полученные результаты сравниваются с эталонными образцами. Затем на основании отсутствия или присутствия искомых генов, наличия в них изменений или мутаций генетик делает заключение о состоянии хромосом и заносит результаты в генетический паспорт. После врач оценивает риск развития или наличие того или иного заболевания и дает рекомендации, направленные на предотвращение или устранение недуга.

Если был сделан тест на отцовство, в случае положительного результата генетик дает заключение с вероятностью в 99,9%. Такие цифры объясняются тем, что отец всегда может иметь брата-близнеца, у которого почти идентичен набор хромосом. На практике такое случается крайне редко, но исключать ситуацию нельзя. Если мужчина отцом ребенка не является, результат категорический – 100%.

Сделать генетический анализ крови можно во многих медицинских центрах Москвы и Московской области. Можно заказать полное генетическое обследование. Средняя стоимость генетического анализа для мужчин и мальчиков колеблется от 80 до 85 тыс. р., для женщин – от 72 до 75 тыс. р. Дешевле обойдется тест, направленный на поиск конкретного заболевания:

  • женское бесплодие и осложнения беременности: 25 тыс. р.;
  • склонность к тромбозам при беременности: 2,3 – 2,6 тыс. р.;
  • тест на склонность к тромбозам (расширенная панель): 7,5 – 8 тыс. р;
  • тест на склонность к тромбозам (сокращенная панель): 2,5 – 3 тыс. р;
  • наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, при анализе двух генов – 4 тыс. р., четырех генов – 9 тыс. р.
  • генетические причины мужского бесплодия: 15-16 тыс. р.;
  • наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1 типа: 6 тыс. р.;
  • инфаркт миокарда: 8-9 тыс. р.;
  • тест на отцовство: 9 тыс.

Точность биохимического скрининга беременных

Многие беременные с опаской и скепсисом относятся к биохимическому скринингу. И это неудивительно – этот тест не дает никакой точной информации, на его основании можно лишь предположить вероятность существования хромосомных нарушений.

Кроме того информативность биохимического скрининга может снижаться, если:

  • беременность произошла в результате ЭКО;

  • у будущей матери сахарный диабет;

  • беременность многоплодная;

  • будущая мать имеет лишний вес или его недостаток

Мнение специалиста

Как изолированное исследование, двойной и тройной тесты имеют малое прогностическое значение, при учете данных УЗИ достоверность возрастает до 60-70%, и лишь при проведении генетических анализов результат будет точным на 99%. Речь идет только о хромосомных нарушениях. Если мы говорим о врожденной патологии, не связанной с дефектами хромосом (например, «заячья губа» или врожденные пороки сердца и головного мозга), то здесь достоверный результат даст профессиональная ультразвуковая диагностика.

Подготовка к генетическому анализу

Закон о генетической диагностике предусматривает, что никакие генетические исследования не могут проводиться без письменного согласия лица, проходящего тестирование. Врач должен поговорить с пациентом о том, что произойдет во время процедуры, и описать любые риски и возможные последствия теста. Исследуемому также предоставляется соответствующее количество времени перед анализом, чтобы рассмотреть и обдумать то, что сказал специалист.

Также закон о генетической диагностике предусматривает, что следует предлагать специальные консультации по возможным медицинским, психологическим и социальным последствиям анализа. Точно, когда консультация должна быть предложено, зависит от типа тестирования, которое будет сделано. Для некоторых видов например, тех, которые проводятся до рождения, консультация требуется перед процедурой.

Примечание!

Прежде чем человек пройдет генетический анализ, важно, чтобы он понимал процедуру тестирования, преимущества и недостатки исследования, а также возможные последствия результатов. Процесс ознакомления человека с тестированием и получении разрешения называется информированным согласием