Особенности, кариотип трисомии 18, признаки синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса является одной из форм редкого генетического заболевания, когда часть 18-хромосомы человека дублируется. Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000—1:8000 случаев. Наследование синдрома не прослеживается, а случайность данной мутации составляет всего 1%.

частичных анеуплоидий

При всех хромосомных мутациях (делециях, инверсиях, дупликациях, инсерциях, транслокациях) возникают различные хромосомные аномалии. Большая часть частичных анеуплоидий (частота их составляет 4% обследованных беременностей) не повторяют фенотип полных трисомий и моносомий. Их можно отнести к самостоятельным нозологическим формам. Частичная трисомия, частичная моносомия или их сочетание обычно вызывают нарушение интеллекта, скелетные аномалии и пороки внутренних и наружных органов и систем. Но не все хромосомные мутации приводят к хромосомным заболеваниям. Имеется часть людей, которые являются носителями сбалансированных транслокаций, и которые внешне практически здоровы. Тем не менее, среди них отмечается пониженная фертильность, спонтанные аборты, рождение потомства с различными аномалиями.

Что это такое?

Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, которое подразумевает частичную или полную трисомию в 18 аутосоме. Болезнь получила свое название в честь генетика Джона Эдвардса, который был первым, кто зафиксировал и описал ее симптомы.

Синдром Эдвардса занимает второе место среди всех генетических патологий после синдрома Дауна. Количество детей, рождаемых с этим отклонением, составляет 1 к 5 – 7 тыс. Примерно в ¾ случаев такой аномалии подвергаются девочки.

Существуют предположения, что женщина, беременная мальчиком с подобным синдромом, подвержена риску выкидыша или замирания плода.

Лечение синдрома Эдвардса

На данный момент лечение синдрома Эдвардса невозможно, так как хромосомная аномалия затрагивает все клетки плода или родившегося ребенка. Поэтому важно диагностировать синдром Эдвардса на ранних сроках течения беременности. В случае подтверждения диагноза возможно проведение прерывания беременности по медицинским показаниям. Для родившегося ребенка с таким хромосомным нарушением прогноз неблагоприятный. Большинство детей не доживают до годовалого возраста. Выжившие дети с синдромом Эдвардса значительно отстают в развитии (особенно в умственном) и требуют постоянного медицинского наблюдения. В таком случае на первый план выходит тщательный уход и симптоматическое лечение синдрома Эдвардса.

Как узнать патологию во время беременности — диагностика

Синдром Патау, Эдвардса и другие трисомии лучше всего выявить до рождения малыша. Как правило, пренатальная диагностика данного синдрома проводится в 2 этапа:

  • На сроке в 11–13 недель (скрининг, в основе которого — проведение различных биохимических анализов у женщины).
  • Определение кариотипа плода у беременных их группы риска.

В 11–13 недель в крови женщины определяется уровень некоторых белков крови: β–ХГЧ (β–субъединица хорионического гормона человека) и плазменного протеина А ассоциированного с беременностью. Затем с учетом этих данных, возраста беременной женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса, и формируется группа риска беременных.

Далее в группе риска на более позднем сроке берется материал у плода для постановки точного диагноза: в 8–12 недель это биопсия ворсин хориона, в 14–18 — амниоцентез (изучение околоплодных вод), спустя 20 недель — кордоцентез (внутриутробное взятие крови из пуповины плода с УЗИ–контролем). После этого в полученном материале определяют наличие или отсутствие дополнительной 18–й хромосомы с помощью КФ–ПЦР (количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции).

Читайте также:  Розеола у детей: много шума из ничего

Если беременная не прошла генетическое скрининг–обследование, то на более поздних сроках предварительная диагностика синдрома Эдвардса осуществляется с помощью УЗИ. Прочие косвенные признаки, на основании которых можно заподозрить синдром Эдвардса на более поздних сроках:

  • Наличие аномалий развития костей и мягких тканей головы («волчья пасть», микроцефалия, низкая посадка ушных раковин, «заячья губа» и т.п.).
  • Обнаружение пороков со стороны сердечно–сосудистой , мочеполовой системы, а также опорно–двигательного аппарата.

Дифференциальная диагностика

Клиническая картина синдрома Эдвардса довольно четко определена и редко ошибочно диагностирована. Существуют некоторые перекрывающиеся признаки синдрома Пена-Шокейр типа 1 или синдромы с акинезией плода (из-за полигидрамниоза и суставных контрактур, включая верхние пальцы), с дистальным артрогрипом типа 1 (из-за аналогичного позиционирования пальца) и синдромом CHARGE.

Не очень хорошо охарактеризовано состояние, известное как синдром псевдо трисомии 18, принадлежит к группе заболеваний акинеза последовательности.

УЗИ плода в недель беременности при синдроме Дауна

В дополнение к увеличению воротниковой зоны при трисомии 21 (синдром Дауна) у 60–70% плодов не визуализируются кости носа. Замечено, что люди с синдромом Дауна имеют короткий нос. В процессе ембриогенеза нос при синдроме Дауна (носовые кости) формируются позже, чем у плодов с нормальным кариотипом. Также с 15 по 21 неделю беременности отмечается повышенная частота укорочения носовых костей по сравнению со средними значениями для данного срока беременности у плодов с синдромом Дауна.

У плодов с синдромом Дауна имеет место укорочение верхней челюсти, что проявляется сглаженность контуров лица.

У плодов с синдромом Дауна при допплерометрии определяется патологический характер кривых скоростей кровотока в венозном протоке. Оценка характера кровотока в венозном протоке относится к обязательным скрининговым параметрам при проведении УЗИ плода в 12 недель в рамках пренатального скрининга первого триместра. Патологическим считается реверсный кровоток в венозном протоке.

Читайте также:  Врожденные патологии: что такое гастрошизис?

УЗИ плода в 12 недель беременности при синдроме Эдвардса

Для трисомии 18 (синдром Эдвардса) характерны ранние проявления замедления развития плода и тенденция к брадикардии (урежение сердцебиения плода). Причем до определенного срока беременности плод развивается нормально (чаще до 8 недель беременности)

У плодов с синдромом Эдвардса выявляется омфалоцеле (грыжа брюшной полости со смещением в грыжевой мешок органов брюшной полости).

У плодов с синдромом Эдвардса наблюдается отсутствие визуализации костей носа.

У плодов с синдромом Эдвардса частой находкой является единственная артерия пуповины. В норме пуповина имеет две артерии и одну вену.

Клинические проявления хромосомной патологии

Данная патология заявляет о себе своеобразными фенотипическими признаками, в частности:

  • Аномалии опорно-двигательного аппарата (вывих бедра, деформации скелета, косолапость);
  • Удлиненная форма черепа;
  • Пороки ЦНС (гидроцефалия, микроцефалия, олигофрения), ЖКТ, сердечно-сосудистой (дисплазия клапанов, дефекты сердечной перегородки) и мочеполовой системы (подковообразная почка, гидронефроз, гипертрофия клитора);
  • Малые размеры глазного яблока;
  • Недоразвитие ушных раковин (узкие слуховые проходы, маленькие мочки);
  • Косоглазие;
  • Маленькая и смещенная назад челюсть.

В большинстве случаев дети, рожденные с синдромом Эдвардса, как правило, не доживают до года, это обусловлено тяжкими нарушениями работы всех внутренних органов, несопоставимыми с жизнью (сердечно-сосудистая недостаточность, асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость).