Синдром Патау

Характеристики данного синдрома впервые были описаны в 1960 году, доктором К.Патау. Основной причиной такой патологии ранее считали радиационное заражение, которое появилось вследствие испытаний ядерного оружия вблизи островов Тихого океана.

Причины развития синдрома Патау

Синдром развивается в результате случайной ошибки в делении клеток, что приводит к появлению дополнительной хромосомы 13 пары в каждой клетке организма (полная форма). В редких случаях лишняя хромосома находится только в отдельных клетках (мозаичная форма). Еще реже возникает транслокация (часть 13 хромосомы присоединяется к другой хромосоме).

Причины развития синдрома не изучены, большинство исследователей склоняется к полной случайности в появлении аномальных хромосом.

Причины и формы

Выделяют три основные формы синдрома Патау:

  • полная трисомия 13-й хромосомы (типичный синдром Патау)
  • мозаичная трисомия 13-й хромосомы (мозаичный синдром Патау)
  • частичная трисомия 13-й хромосомы

Полная трисомия 13-й хромосомы вызывается неравномерным различием хромосом по клеткам во время мейоза. Это приводит к тому, что каждая клетка тела имеет три копии хромосомы 13 вместо обычных двух. В незначительном количестве случаев только часть клеток тела имеет дополнительную третью копию 13-й хромосомы; такие случаи называются мозаичного Патау.

Мозаичная форма вызывается неправильным распределением хромосом во время митоза при дроблении бластомеров во время эмбрионального развития. Это случается в незначительном количестве случаев, и тогда только часть клеток тела имеет дополнительную третью копию 13-й хромосомы.

Синдром Патау может также случаться, когда часть 13-й хромосомы переносится в другой хромосоме перед оплодотворением или во время него в процессе Робетрсонивськои транслокации — частичная трисомия. Такие люди имеют две копии хромосомы 13 плюс часть ДНК из хромосомы 13 в составе другой хромосомы. При такой транслокации, человек имеет частичную трисомию за 13 хромосомой и проявления болезни часто отличные от типичного синдрома Патау.

Большинство случаев синдрома Патау НЕ наследуются, а происходят случайно при формировании репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), но частичная форма трисомии может образоваться из-за наследственность. Здоровый человек может быть носителем транслокованого генетического материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. Эта перестановка называется сбалансированной транслокацией, потому что нет никакой дополнительной ДНК с хромосомы 13. Такую странную хромосому из другой пары, которая содержит ДНК 13-й хромосомы, с вероятностью 50% человек передает ребенку в дополнение к двум нормальных 13-х хромосом, и в ребенка развивается синдром Патау с частичной трисомией.

Читайте также:  Подробная таблица роста и веса детей до года

Признаки синдрома Патау

Как было сказано выше, эта хромосомная аномалия всегда сопровождается множественными тяжелыми пороками, которые достаточно часто приводят к гибели плода еще внутриутробно.

Дети с синдромом Патау рождаются обычно в срок, но с малым, если сравнивать со сроком гестации, весом – не более 2,5 кг. Роды зачастую осложняются асфиксией новорожденного. Внешне у ребенка видны врожденные аномалии развития глазных яблок, мозговой и лицевой части черепа, а также головного мозга. Малыши с трисомией D имеют характерный внешний вид:

  • Узкие глазные щели;
  • Скошенный лоб;
  • Небольшую окружность головы;
  • Запавшую, плоскую переносицу;
  • Двусторонние расщелины лица – заячью губу и волчью пасть;
  • Деформации ушных раковин, которые расположены ниже обычного;
  • Нередко – тригоноцефалию (килевидную деформацию черепа).

Нарушения со стороны центральной нервной системы могут проявляться дисгенезией мозолистого тела, гидроцефалией, спинномозговыми грыжами, голопроэнцефалией.

Частыми признаками синдрома Патау являются дисплазия сетчатки, микрофтальмия, колобомы, глухота, гипоплазия зрительного нерва, врожденная катаракта.

Патологии развития внутренних органов могут быть представлены самыми разными комбинациями, в том числе врожденными пороками:

  • Почек: подковообразной почкой, поликистозом или гидронефрозом;
  • Сердца: открытым артериальным протоком, дефектом межпредсердной перегородки, дефектом межжелудочковой перегородки, декстрокардией, коарктацией аорты;
  • Пищеварительной системы: дивертикулом Меккеля, кистозными поражениями поджелудочной железы, незавершенным поворотом кишечника.

Нарушения костно-мышечной системы могут проявляться синдактилией, наличием эмбриональной пупочной грыжи, полидактилией кистей и стоп, флексорным поражением кистей и др.

У девочек с синдромом Патау наблюдается гипертрофия половых губ и клитора, двурогая матка, удвоение влагалища и матки; у мальчиков – гипоспадия, крипторхизм.

Все дети с этой хромосомной аномалией значительно отстают в физическом и психическом развитии, имеют глубокую умственную отсталость.

Из-за наличия множественных и очень тяжелых пороков развития прогноз для рожденных детей, если они не погибли внутриутробно, неблагоприятен: порядка 85-95% из них умирает в течение первого года жизни. В разных странах количество детей, которые доживают до 5 лет – не более 15%, до 10 лет – всего лишь 3%.

Лечение синдрома Патау

Детям, имеющим синдром Патау, следует уделять особое внимание. Лечение хромосомного заболевания невозможно, но можно направить все меры на устранение тяжелых дефектов. Комплекс необходимых мероприятий будет зависеть от каждого конкретного случая, поскольку нужно рассматривать индивидуальные проблемы пациента, с учетом физических отклонений и дефектов внутренних органов. В данном вопросе не обойтись без квалифицированных специалистов не только в области педиатрии, но и в области хирургии, травматологии, урологии, неврологии, кардиологии и генетики.

Чтобы исключить вероятность рождения ребенка с хромосомными отклонениями, будущим родителям, следует тщательным образом планировать беременность и по возможности, пройти медико-генетическое обследование.

Причины отклонения

Реальная причина таких серьёзных отклонений не установлена, однако существуют факторы, увеличивающие шанс возникновения заболевания, а именно:

  1. Дети, зачатые от инцеста (близкие родственные связи).
  2. Наследственые заболевания.
  3. Возраст матери, который превышает 45 лет.
  4. Плохая экология.

Совокупность этих факторов может значительно увеличить процент возникновения заболевания, однако трисономия 13 иногда возникает у детей, чьи родители не являлись родственниками и имели хорошую генетику. Именно по этой причине врачи не могут установить происхождение заболевания.

Вам также будет полезно узнать больше о таких обследованиях, как УЗИ брюшной полости, кольпоскопия, проба Зимницкого, Д-димер, КТГ, КТР, РФМК,первый скрининг, второй скрининг, доплер-УЗИ, флюорография.

Синдром Патау: причины, признаки и проявления, диагностика, лечение

  1. Причины
  2. Симптомы
  3. Диагностические мероприятия
  4. Лечение

Синдром Патау – генетически детерминированный недуг, развивающийся у лиц, которые имеют лишнюю 13 хромосому. Проявляется данная хромосомная аномалия признаками поражения нервной системы, зрительного анализатора, костей, мышц, сердца, органов мочевыделительной системы. Характерен внешний вид больных.

У них уменьшен размер черепа и глаз, головной мозг не разделен на полушария, имеются дополнительные пальцы, расщелины губы и неба, грыжа пупочного канатика, дефекты в структуре сердца и крупных сосудов.

Подобные аномалии обуславливают антенатальную смерть плода и малую продолжительность жизни больных детей.

Впервые клинические проявления патологии описали медики еще в XVII веке. Спустя несколько столетий ученый Патау определил, что заболевание связано с появлением дополнительной 13 хромосомы в кариотипе человека. Благодаря этому открытию синдром получил свое название. Современные ученые установили, что одной из причин патологии является ионизирующее излучение.

выживший ребенок с синдромом Патау

Диагноз синдрома Патау устанавливают по результатам пренатального скрининга или кариотипирования новорожденного.

Среди всех генетических мутаций этот недуг встречается относительно часто и уступает по распространенности только синдрому Дауна.

Согласно статистике, расовые, географические и половые факторы не влияют на частоту развития патологии. Постнатальная диагностика довольно проста: серьезные деформации частей тела видны невооруженным глазом.

Поскольку синдром Патау является генетическим заболеванием, специальные лечебные методики, предназначенные для его устранения, не разработаны. Больным показано консервативное лечение, улучшающее их общее состояние, а также оперативное вмешательство, ликвидирующее врожденные дефекты.

Причины

Синдром Патау: причины, признаки и проявления, диагностика, лечение

Синдром Патау развивается в случае появления в генотипе плода дополнительной 13 хромосомы. Современные ученые до сих пор не могут объяснить, из-за чего же так происходит.

Возможно всему виной гормональный сбой, сопровождающий процесс образования половых клеток или формирования зиготы.

Больной ребенок может появиться на свет в семье, где родители и ближайшие родственники являются абсолютно здоровыми.

Факторы, способствующие развитию патологии:

  • Беременность после 40 лет,
  • Острые инфекционные патологии матери,
  • Употребление алкоголя или курение во время беременности,
  • Неблагоприятная экология,
  • Интимная связь с близкими родственниками,
  • Отягощенный наследственный анамнез,
  • Облучение,
  • Воздействие химикатов, лекарств и прочих токсинов,
  • Заболевания органов репродуктивной системы,
  • Эндокринопатии.
Читайте также:  Ветрогонные средства – Список лекарств и медицинских препаратов

Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации, а не являются ее непосредственными причинами.

Чтобы жить, расти и развиваться, человеку необходимы две копии каждой хромосомы. Появление третьей, добавочной, хромосомы смертельно опасно для плода. Синдром Патау – одна из тех трисомий, при которых возможно живорождение.

Основные формы синдрома Патау:

  1. Цитогенетическая – появление дополнительной хромосомы связано с тем, что они не расходятся в процессе мейотического деления клеток. Эта форма встречается чаще всего и отличается очень тяжелым течением.
  2. Простая – на ранних этапах развития плода каждая клетка уже имеет лишнюю хромосому по причине обширной мутации или имеющихся отклонений в яйцеклетке до оплодотворения.
  3. Мозаичная – на поздних этапах развития плода одни области имеют здоровые клетки, а другие патологичные, что приводит к аномалии отдельных органов ребенка.

Подобные патологические изменения происходят в организме плода во время эмбриогенеза.

Краткая историческая справка

Впервые симптомы данной патологии были описаны в 1657 году в работах датского ученого Эразмуса Бартолина. Тем не менее хромосомная природа заболевания была доказана доктором Клаусом Патау в 1960 году (в его честь и был назван синдром).

Случаи подобных врожденных патологий были описаны учеными, которые занимались исследованием племен Тихоокеанских островов. Считается, что учащенные хромосомных мутаций в этой географической области были вызваны радиационным поражением, появившимся после испытаний ядерного оружия.

Причины возникновения

Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.

Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:

  • в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом;
  • робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;
  • различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;
  • различные мутационные изменения;
  • мутации оплодотворенной яйцеклетки;
  • мутации клеток плода.

Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни:

  • плохая экологическая ситуация района проживания;
  • дети, которые родились от браков между близкими родственниками;
  • наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей;
  • пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет).

Для данного синдрома характерна спонтанность и его предотвратить нельзя.